^

Sức khoẻ

A
A
A

Thiếu hụt miễn dịch biến cố tổng quát: Các triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Thiếu miễn dịch biến thể thường gặp (CVID) là một nhóm các bệnh không đồng nhất có đặc điểm là khiếm khuyết trong việc tổng hợp các kháng thể. Tỷ lệ hiện mắc của OVIN dao động từ 1: 25,000 đến 1: 200,000, tỷ số giới tính là như nhau.

Sinh bệnh học của sự suy giảm miễn dịch toàn phần

Khiếm khuyết phân tử của hầu hết các bệnh nhân không được biết, và có thể trong nhóm này một số bệnh hoạn tử được kết hợp. Hầu hết các trường hợp là CVID lẻ tẻ, biến gia đình tuy nhiên truy tìm, cũng như trường hợp suy giảm miễn dịch thông thường thay đổi, và sự thiếu hụt IgA chọn lọc trong một gia đình, cho thấy hai bệnh này có thể được biến thể alen của một gen đột biến duy nhất.

Nhiều nỗ lực để phát hiện các cơ sở di truyền của suy giảm miễn dịch thông thường biến dẫn đến việc xác định các khiếm khuyết trong nhóm đầu tiên của đột biến gây ra bởi các phân tử braid-timulyatornoy (1C0S), nằm trên cánh tay dài của NST số 2. ICOS được biểu hiện bằng lympho T hoạt hóa, sự tương tác của nó với ligand của nó trên lympho bào B là cần thiết cho sự phân biệt muộn của tế bào B và sự hình thành các tế bào nhớ B. Cho đến nay, đã có 9 bệnh nhân bị đột biến này.

Gần đây hơn, ở 17 bệnh nhân có OVIN (181 con nhộng ), một đột biến của gen TNFRSF13B mã hóa một chất kích hoạt màng tế bào và một chất điều biến canxi (TACI) đã được phát hiện . TACI được thể hiện trong lymphocytes và rất quan trọng cho sự tương tác của chúng với các đại thực bào và tế bào đuôi.

Tại thời điểm này, tổng số suy giảm miễn dịch biến do bởi các chuyên gia của WHO trong nhóm với suy giảm miễn dịch chủ yếu vi phạm sản xuất kháng thể, nhưng không tìm thấy rất nhiều bằng chứng về sự thất bại của T-lymphocyte. Do đó, sự suy giảm trong sản xuất globulin miễn dịch có thể liên quan đến việc vi phạm quy định về T-cell trong quá trình tổng hợp của chúng, nghĩa là, OVIN sẽ làm tăng khả năng miễn dịch,

Thay đổi phòng thí nghiệm

Theo nguyên tắc, với sự thiếu hụt miễn dịch biến thiên nói chung, nồng độ của 3 nhóm immunoglobulin chính bị giảm; có thể giảm chỉ có hai, ví dụ IgA và IgG hoặc thậm chí là một IgG. Tất cả các bệnh nhân đều có vi phạm sự hình thành kháng thể đặc hiệu,

Số lượng tế bào lympho B ở hầu hết bệnh nhân không thay đổi, nhưng thường thì chúng có một kiểu hình chưa trưởng thành với sự hạn chế đột biến siêu nhân, cũng như sự giảm số lượng tế bào nhớ B.

Nhiều bệnh nhân cho thấy T-giảm bạch cầu lympho, CD4 suy / tỷ lệ CD8 (do CD4 giảm + và tăng cường CD8 +), hạn chế tiết mục của T-lymphocyte. Sự phát triển của lymphocytes và sự sản sinh IL-2 dưới ảnh hưởng của những đặc hiệu không đặc hiệu, đặc biệt là các yếu tố mitogen đặc hiệu bị suy giảm đáng kể ở những bệnh nhân bị CVID. Có bằng chứng về sự giảm biểu hiện của dị tật bẩm hiệu CD40 ligand kích hoạt tế bào T và phân tử kostimulyatsionnye qua CD40-CD40L, B7 và CD28, gây ra vi phạm của sự khác biệt của các tế bào B ở một số bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch biến chung.

Vai trò thiết yếu trong các rối loạn tế bào giai đoạn phát triển với chung đại thực bào suy giảm miễn dịch biến đóng khiếm khuyết mức dưới hình thức tăng số lượng bạch cầu đơn nhân có chứa nội bào IL-12 có liên quan với sự gia tăng các tế bào T IFN-y-dương. Mất cân bằng này chiếm chỗ của các phản ứng miễn dịch của các loại Th1 và giải thích sự bất lực của các tế bào với chung hình thức suy giảm miễn dịch biến một tế bào bộ nhớ kháng nguyên đặc hiệu và xu hướng của bệnh nhân cho sự phát triển của viêm mãn tính và các biến chứng u hạt T.

Ngoài ra, còn có dữ liệu về sự trưởng thành và sự phân biệt của các tế bào đuôi, gây ra sự vi phạm trình bày kháng nguyên cần thiết cho hoạt động có hiệu quả của các tế bào lympho T.

Các triệu chứng về sự suy giảm miễn dịch biến thiên nói chung

Các triệu chứng đầu tiên của sự suy giảm miễn dịch biến thiên nói chung có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, thường là sự suy giảm miễn dịch biến thiên nói chung được chẩn đoán ở tuổi 20-40. Ở trẻ em, sự suy giảm miễn dịch nói chung thường bắt đầu ở tuổi vị thành niên, nhưng sự xuất hiện của các triệu chứng đầu tiên cũng có thể xảy ra ở tuổi sớm, như trường hợp mắc bệnh agammaglobulinemia.

Quang phổ của những biểu hiện lâm sàng, trên cơ sở đó có thể nghi ngờ suy giảm miễn dịch biến thông thường, rất nhiều: trong một số bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng đầu tiên được lặp lại viêm phổi, những người khác - ban xuất huyết giảm tiểu cầu, thiếu máu tán huyết tự miễn, hoặc viêm đại tràng.

Các biến chứng nhiễm trùng với sự suy giảm miễn dịch biến thể nói chung là do các tổn thương do vi khuẩn đường hô hấp và đường tiêu hóa, viêm màng não mủ, bệnh giarda. Viêm phổi là một trong những biểu hiện thường gặp nhất của sự suy giảm miễn dịch nói chung, thường đi kèm với sự hình thành của co thắt phế quản hoặc có xu hướng mãn tính. Ngoài vi khuẩn ban đầu, nhiễm trùng cơ hội cũng có thể phát triển dưới dạng viêm phổi do phế quản.

Bệnh nhân có OVIN có xu hướng phát triển viêm khớp mãn tính do mycoplasmas và ureoplasms. Thông thường, viêm khớp tự hoại phát triển ở bệnh nhân bị oval, đã bị viêm khớp dạng thấp. Một trường hợp viêm khớp tự hoại được mô tả trong bối cảnh nhiễm Penirittium marneffe lan rộng, điều trị bằng thuốc chống nấm và thay thế đã chứng tỏ có hiệu quả.

Viêm gan do virus (đặc biệt là viêm gan C) xảy ra ở thiếu chung biến miễn dịch khó khăn (đôi khi gây tử vong) với các rối loạn lâm sàng và xét nghiệm rõ rệt và nhanh chóng tạo ra các biến chứng trong các hình thức của viêm gan mãn hoạt động và có thể tái diễn ngay cả sau khi ghép gan. Trong OVIN, nhiễm trùng gây ra bởi Herpes simplex thường được tìm thấy và có thể rất khó thực hiện .

Bệnh nhân có CVID, cũng như các dạng dị tật khác, rất nhạy cảm với enterovirus. Enterovirus gây viêm não xảy ra là vô cùng khó khăn và đặt ra một mối đe dọa nghiêm trọng đối với đời sống con người, có thể poliemielito enterovirus - và bệnh dermatomiozitopodobnye, tổn thương của da và màng nhầy.

Các virut khác cũng có thể gây ra các chứng bệnh nghiêm trọng. Ví dụ, parvovirus B19 có thể gây ra chứng tăng sản hồng cầu.

Ngoài các tổn thương phổi nhiễm trùng ở bệnh nhân bị CVID, các u hạt không phát hiện đã được mô tả có nhiều điểm chung với sarcoidosis. Aseptic noncaseating và caseous u hạt có thể xảy ra trong phổi, da, gan, lá lách. Nguyên nhân của sự phát triển viêm u hạt xuất hiện ở các cơ quan khác nhau của bệnh nhân có suy giảm miễn dịch nói chung có thể là một vi phạm quy định về tế bào T kích hoạt đại thực bào.

Biểu hiện tự miễn là khó khăn và có thể xác định tiên lượng. Đôi khi nó rối loạn tự miễn dịch là những biểu hiện lâm sàng đầu tiên của CVID là: viêm khớp, viêm loét đại tràng và bệnh Crohn, xơ viêm đường mật, rối loạn hấp thu và ruột, lupus ban đỏ hệ thống, viêm thận, viêm cơ, bệnh phổi tự miễn trong các hình thức của viêm phổi mô lymphoid kẽ, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu ban xuất huyết, tán huyết thiếu máu, thiếu máu ác tính, toàn bộ rụng tóc, viêm võng mạc võng mạc. Một bệnh nhân có thể phát triển một số hội chứng tự miễn như viêm khớp, rụng tóc và cytopenia, hoặc lupus ban đỏ hệ thống, và sau đó - ruột, và viêm thận.

Bệnh lý ruột gây tiêu chảy chiếm vị trí đáng kể trong số các triệu chứng của một sự suy giảm miễn dịch biến thiên nói chung. Trong 25% suy giảm miễn dịch thông thường biến phát hiện rối loạn Gastroenterological như viêm loét đại tràng, bệnh tật và proctitis Crohn, ruột tăng sản lymphoid nốt, đậu rót, giardia, ruột protein mất, hội chứng đậu rót-like, campylobacteriosis và hội chứng hiếm hơn khác. Cùng với các bệnh truyền nhiễm, tất nhiên, đóng một vai trò quan trọng, và cơ chế tự miễn của tổn thương đường tiêu hóa.

Bệnh nhân có OVIN làm gia tăng đáng kể tỷ lệ xuất hiện khối u ác tính, u sarcoid và ung thư lympho không ác tính. Với sự suy giảm miễn dịch nói chung, sự gia tăng không chỉ ở các hạch bạch huyết ngoại vi mà còn là các hạch bạch huyết trong ổ bụng. Khi phân tích tần suất các khối u ác tính, nhiều khối u được phát hiện trong 15% trường hợp. Tần suất tăng lên của u lympho không Hodgkin và ung thư biểu mô dạ dày, u lymphô Hodgkin, ung thư ruột, tuyến vú, tuyến tiền liệt và buồng trứng.

Chẩn đoán suy giảm miễn dịch toàn phần

Kết hợp với sự không thể thực hiện các nghiên cứu di truyền phân tử khẳng định trong phần lớn các trường hợp suy giảm miễn dịch nói chung, điều đặc biệt quan trọng là loại trừ các nguyên nhân gây ra hypogammaglobulinemia khác.

Dựa trên các tiêu chí của Hiệp hội châu Âu về Nghiên cứu suy giảm miễn dịch (esid) suy giảm miễn dịch biến chung chẩn đoán nó là rất có khả năng với một sự giảm đáng kể (hơn 2 SD của giá trị trung bình) của hai-YL và ba globulin miễn dịch ieotipov chính (IgA, IgG, IgM) trong cả hai giới kết hợp với một trong những điều sau đây:

  • sự khởi phát của suy giảm miễn dịch ở tuổi hơn 2 năm;
  • sự vắng mặt của isohemagglutinin và / hoặc phản ứng kém đối với vắc-xin;
  • các nguyên nhân nổi tiếng khác của bệnh agammaglobulinemia cũng cần được loại trừ.

Điều trị tổng số thiếu hụt miễn dịch biến thiên

Cũng như các khuyết tật humoral khác, liệu pháp thay thế bằng immunoglobulin là cơ sở để điều trị sự suy giảm miễn dịch toàn thể tổng thể. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, nó không ngăn ngừa được tất cả các vấn đề lây nhiễm, về vấn đề này, nhiều bệnh nhân cần điều trị kháng khuẩn phòng ngừa. Trong điều trị bệnh u hạt, corticosteroid được sử dụng. Trong liệu pháp tự miễn dịch và bệnh lý khối u, các giao thức phù hợp với bệnh được sử dụng. Cấy ghép các tế bào gốc tạo máu với sự suy giảm miễn dịch nói chung không được thực hiện.

Dự báo

Theo một nghiên cứu, khi tiến hành điều trị thay thế và kháng khuẩn, tuổi trung bình của tử vong ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch biến thiên nói chung là 42 năm. Nguyên nhân chính của tử vong là khối u và bệnh phổi mãn tính.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Những gì cần phải kiểm tra?

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.