^

Sức khoẻ

A
A
A

Sinh thiết bạch huyết lympho

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Tế bào lympho tế bào lympho trong máu là một nhóm các bệnh phát triển từ các đại thực bào thông thường có đặc điểm là nhanh, tử vong; Các triệu chứng lâm sàng chính trong đó bao gồm sốt, lách to lớn, song phương hoặc pancytopenia, gipofibrinogenemia, tăng triglyceride máu, các triệu chứng thần kinh trung ương. Cung cấp lymphohistiocytosis hai nhóm - tiểu học (gia đình và không thường xuyên) từ NST thường chế độ lặn thừa kế và trung học, kết hợp với một loạt các bệnh nhiễm trùng, thiếu hụt miễn dịch, các bệnh tự miễn dịch và những người khác .. Hiệp hội Quốc tế về Nghiên cứu của bệnh histiocytic (Histiocyte Society) bao gồm lymphohistiocytosis bào máu chính cho một nhóm các histiocytosis tế bào đại thực bào.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Dịch tễ học

Sàng bạch huyết cầu (hepatocytosis) do tiểu ban (từng gia đình và rời rạc) xảy ra ở nhiều nhóm dân tộc khác nhau và lan rộng ra khắp thế giới. Theo J.Henter, tỷ lệ mắc bệnh bạch huyết lympho nguyên phát nguyên phát là khoảng 1,2 trên 1.000.000 trẻ em dưới 15 tuổi hoặc 1 trên 50.000 trẻ sơ sinh. Các chỉ số này tương đương với tỷ lệ hiện nhiễm ở trẻ sơ sinh của phenylketon niệu hoặc galactosemia.

Tỷ lệ trẻ em trai mắc bệnh và các bé gái bị tiểu đường lymphô tụy nguyên phát là tương đương nhau. Trong 56-80% trẻ em, bệnh này phát triển trong năm đầu tiên của đời, và trong một số trường hợp được chẩn đoán lúc sanh, khoảng 20% trẻ em là dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của bệnh xuất hiện sau 3 năm. Có dữ liệu về sự ra đời của bệnh ở tuổi sau: 6, 8, 12, 25 năm. Điều quan trọng cần lưu ý là tuổi của các anh chị em bị ảnh hưởng cũng rất giống nhau. Khoảng một nửa trong số các trường hợp có một anh chị em ruột có tiền sử gia đình tích cực hoặc một cuộc hôn nhân có quan hệ gần gũi.

trusted-source[8], [9], [10], [11]

Nguyên nhân gemofagocitarnogo lymphogychiocytosis

Lần đầu tiên, JWFarquhar và AEClaireaux đã mô tả phức hợp triệu chứng của histophysinh bào lympho trong năm 1952. Các tác giả đã báo cáo một bệnh tiến triển nhanh, tử vong ở hai trẻ sơ sinh. Các hình ảnh lâm sàng của cả hai bệnh nhân, trong trường hợp không bị nhiễm trùng, bị chi phối bởi sốt, nôn mửa, tiêu chảy, khó chịu và lách to dữ dội, những thay đổi trong phòng thí nghiệm được trình bày normochromic thiếu máu, giảm bạch cầu hạt và giảm tiểu cầu. Trong cả hai trường hợp, bệnh đã chấm dứt. Khám nghiệm tử thi đã được tiết lộ phổ biến vũ khí histiocytic đáng kể trong các hạch bạch huyết, gan và thận (tủy xương không được điều tra) với thực bào hoạt động chủ yếu là hồng cầu và tế bào lympho và bạch cầu hạt. Sau đó, một bệnh tương tự đã được chẩn đoán ở đứa con thứ tư của gia đình này. Các tác giả cho rằng sự hội chứng trong một nhóm các histiocytosis gọi là "gia đình bào máu reticulosis, nhấn mạnh sự khác biệt của nó từ bệnh Letterer-Siwe trong một số khía cạnh: trong gia đình, thiếu khuyết tật xương và hemophagocytosis hiện diện trong các mô bị ảnh hưởng. Giai đoạn tiếp theo trong việc nghiên cứu lâm sàng biểu hiện chẩn đoán trẻ em lymphohistiocytosis đã xem xét G. Janka, xuất bản năm 1983 (123 trường hợp bệnh) và thành lập vào năm 1996 của Cục Đăng kiểm quốc tế của trẻ em lymphohistiocytosis bào máu nơi ban đầu 122 trẻ em được thu nhận. Nghiên cứu chi tiết về bệnh trên một nhóm lớn bệnh nhân được cho phép xây dựng tiêu chuẩn chẩn đoán và đề xuất một quy trình điều trị hội chứng này. Cho đến nay, phần giải mã bản chất di truyền của bào máu lymphohistiocytosis, nhưng một số khía cạnh của cơ chế bệnh sinh của chưa được hiểu rõ ngày hôm nay.

trusted-source[12], [13], [14], [15]

Sinh bệnh học

Bản chất di truyền của lymphohistiocytosis bào máu tiểu học đã được mặc nhiên công nhận đã có trong nghiên cứu sớm. Tần số cao cận huyết trong gia đình có lymphohistiocytosis bào máu, nhiều trường hợp thế hệ nước ở cha mẹ khỏe mạnh nghị định trục và NST thường chế độ lặn của thừa kế, nhưng chỉ với sự phát triển của kỹ thuật hiện đại của phân tích di truyền được phần nào giải mã nguồn gốc lymphohistiocytosis bào máu gia đình (SGLG).

Những nỗ lực đầu tiên để bản địa hoá các khiếm khuyết di truyền đã được thực hiện trong những năm đầu 90 của dựa trên phân tích mối liên hệ của các marker đa hình liên quan đến gene liên quan đến quy định về hoạt hóa của tế bào lympho T-và đại thực bào. Các dữ liệu của tác phẩm này cho phép loại trừ khỏi danh sách các ứng cử viên gene như STLA-4, interleukin (IL) -10, CD80 / 86. Năm 1999 là kết quả của việc phân tích hàng trăm các mốc đa hình trong ly hợp hơn hai mươi gia đình có lymphohistiocytosis bào máu gia đình, đã xác định được vị trí hai ý nghĩa: 9q21.3-22 và 10qHl-22. Locus 9q21.3-22 đã được ánh xạ trong phân tích của bốn gia đình Pakistan, nhưng trong nghiên cứu về bệnh nhân của các dân tộc khác, sự tham gia của locus này chưa được đăng ký, cho thấy một "hiệu ứng sáng lập" có thể; các gen ứng viên nằm trong khu vực này chưa được xác định cho đến nay.

Sinh bệnh học của lymphogystyocytosis

trusted-source[16], [17], [18], [19], [20], [21],

Triệu chứng gemofagocitarnogo lymphogychiocytosis

Một triệu chứng ban đầu lymphohistiocytosis nhiều và không đặc hiệu: sốt kèm theo triệu chứng của bệnh dạ dày-ruột hoặc nhiễm virus, gan lách tiến bộ, nổi hạch, phát ban đặc hiệu, vàng da, phù nề, các triệu chứng thần kinh trung ương, hội chứng xuất huyết hiếm.

Do đó, các triệu chứng như: sốt dạ dày kéo dài với hồi quy tự phát ở một số bệnh nhân, chống chịu với điều trị kháng khuẩn; nhanh chóng phóng to kích thước lá lách, thường kết hợp với kích cỡ gan tăng lên. Tất cả các biểu hiện khác được phát hiện ít hơn đáng kể, trung bình ở một phần ba bệnh nhân. Trong số đó có một chứng ban đỏ mô mềm, bệnh bạch cầu lan rộng ở mức độ vừa phải, không có các tập đoàn và sự kết dính của các hạch bạch huyết giữa họ và các mô xung quanh; các triệu chứng thần kinh dưới dạng tăng kích động, nôn mửa, động kinh, dấu hiệu tăng huyết áp trong sọ và sự phát triển thần kinh trì hoãn.

Các triệu chứng của hội chứng lymphogystyocytosis

trusted-source[22], [23], [24]

Chẩn đoán gemofagocitarnogo lymphogychiocytosis

Trong các đặc tính phòng thí nghiệm của bạch cầu lympho bào mật, điều quan trọng nhất là: sự thay đổi mô hình máu ngoại vi, các chỉ số sinh hóa nhất định và tăng trưởng pleocytosis trung bình của rượu lactocyte lymphocyte. Phổ biến nhất là thiếu máu và giảm tiểu cầu. Thiếu máu thường là vấn đề bình thường, với sự thiếu hụt bạch cầu do sự hủy hoại các tế bào hồng cầu trong não và hoạt động ức chế TNF. Giảm tiểu cầu là một yếu tố chẩn đoán quan trọng hơn, cho phép ước tính mức độ hoạt động của hội chứng và hoạt động điều trị. Số lượng bạch cầu có thể khác nhau, nhưng thường được phát hiện giảm bạch cầu với mức bạch cầu trung tính dưới 1000 mỗi ml., Tại công thức bạch cầu thường được tìm thấy với tế bào lympho không điển hình giperbazofilnoy tế bào chất.

Thiệt hại máu ngoại vi xảy ra thường không liên quan đến loạn sản xuất hồng cầu hoặc dysplasia tủy xương. Ngược lại, tủy xương có nhiều tế bào, ngoại trừ giai đoạn cuối của bệnh. Theo G.Janka, 2/3 trong số 65 bệnh nhân không có bất kỳ sự thay đổi nào trong tủy xương hoặc có những thay đổi cụ thể mà không gây rối loạn trưởng thành và giảm oxy. Hiện tượng xuất huyết tiêu chảy không thấy ở tất cả các bệnh nhân, và thường chỉ những nghiên cứu lặp lại về tủy xương và các cơ quan bị ảnh hưởng khác có thể phát hiện ra các tế bào máu.

Chẩn đoán hội chứng bạch cầu

trusted-source[25], [26]

Những bài kiểm tra nào là cần thiết?

Điều trị gemofagocitarnogo lymphogychiocytosis

Trong hầu hết các trường hợp bệnh là gây tử vong, trong một trong những cuộc khảo sát đầu tiên của lymphohistiocytosis bào máu, báo cáo rằng tuổi thọ trung bình sau khi xuất hiện trong những dấu hiệu đầu tiên của bệnh là khoảng 6-8 tuần. Trước khi giới thiệu các phác đồ điều trị hóa học và liệu pháp ức chế miễn dịch và TCM / TSCA hiện đại, tuổi thọ trung bình là 2-3 tháng.

Theo G. Janka, thể hiện trong một tài liệu nghiên cứu vào năm 1983 năm, 40 trong số 101 bệnh nhân tử vong trong tháng đầu tiên của bệnh, 20 khác trong tháng thứ hai của bệnh, chỉ có 12% bệnh nhân sống sót nhiều hơn sáu tháng, 3 sống sót chỉ là một đứa bé.

Sự thành công điều trị thực sự đầu tiên với ứng dụng bào máu lymphohistiocytosis được epipodophyllotoxin VP16-213 (VP-16) trong 2 trẻ em, trong đó cho phép để có được thuyên giảm hoàn toàn (1980). Tuy nhiên, trong tương lai, cả hai đứa trẻ đều phát triển tái phát với tổn thương hệ thần kinh trung ương, kết thúc trong một kết cục chết người sau 6 tháng và 2 năm sau khi chẩn đoán. Xét từ thực tế VP-16 không xâm nhập vào rào cản hemato-zvecephalic. A. Fischeretal. Vào năm 1985, kết hợp điều trị 4 đứa trẻ VP-16, steroid kết hợp với methotrexate trong màng cứng, hoặc chiếu xạ sọ. Tất cả bốn trẻ em tại thời điểm xuất bản đều được thuyên giảm với catamnesis 13-27 tháng.

Điều trị bạch cầu lymphô

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.