^

Sức khoẻ

A
A
A

Chứng não bộ ở thai nhi

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Trong số các dị tật trong tử cung, có một loại vi phạm không thể đảo ngược đối với hình thái phôi thai của thai nhi là bệnh lý não. Trong ICD-10, khiếm khuyết này được quy cho sự bất thường bẩm sinh của hệ thần kinh với mã Q00.0.

Dịch tễ học

Theo thống kê y tế, dị tật thai nhi là một trong những loại dị tật ống thần kinh phổ biến nhất và tại Hoa Kỳ, khoảng ba trường hợp mang thai trên 10 nghìn là phức tạp hàng năm bởi sự bất thường này. Mặc dù những số liệu này không tính đến cử chỉ bị gián đoạn bởi một vụ sảy thai.

Ở Anh, những khiếm khuyết như vậy đã được tìm thấy ở 2,8 trẻ sơ sinh trên một nghìn ca sinh sống và 5,3 trường hợp trên một nghìn trường hợp mang thai tự nhiên chấm dứt (trong khoảng thời gian ít nhất là tám tuần). [1]

Và theo thông tin của EUROCAT (Ủy ban giám sát dịch tễ học bẩm sinh châu Âu), trong hơn 10 năm (2000 - 2010), tổng tỷ lệ mắc bệnh não là 3,52 trên 10 nghìn ca sinh sống. Sau khi chẩn đoán trước sinh, trong tất cả các trường hợp mang thai, 43% đã bị gián đoạn vì lý do y tế. [2]. [3]

Nguyên nhân chứng suy nhược

Ba tuần sau khi thụ tinh - trong quá trình  phát triển phôi người  - quá trình thần kinh xảy ra, đó là sự hình thành của ống thần kinh, là mầm mống của não và tủy sống.

Một nguyên nhân chính của chứng loạn thần trong chứng loạn sản ống thần kinh là vi phạm đóng cửa của nó vào tuần thứ tư đến thứ năm của sự phát triển phôi. Sự bất thường này xảy ra khi đầu cuối của ống thần kinh của phôi, tạo thành đầu của thai nhi và biến thành não, vẫn mở. Điều này làm cho không thể phát triển hơn nữa các cấu trúc và mô cơ bản của não.

Một dị tật thai nhi được đặc trưng bởi sự vắng mặt của bán cầu và theo đó, vỏ não và vùng vỏ não cung cấp các chức năng cao nhất của hệ thần kinh trung ương, cũng như xương của vòm sọ và da bao phủ chúng. [4]

Các yếu tố rủi ro

Hình thái phôi là một quá trình rất phức tạp, do đó, không phải tất cả các yếu tố rủi ro có thể xảy ra đối với vi phạm của nó dẫn đến bệnh lý não đã được xác định cho đến nay.

Người ta nhận thấy rằng  việc thiếu axit folic  - axit pteroylglutamic (hoặc vitamin B9), cần thiết cho việc tổng hợp các cơ sở purine và pyrimidine của một số axit amin và DNA - khuyết tật ống thần kinh, đặc biệt là bệnh lý não và tủy sống, được quan sát thường xuyên hơn.

Xem chi tiết -  Điều gì gây ra thiếu axit folic?

Ngoài ra, nguy cơ suy giảm sự phát triển trong tử cung của não có thể liên quan đến:

  • vấn đề di truyền (kể từ khi xuất hiện một chứng bệnh não trong gia đình làm tăng khả năng bất thường này trong các lần mang thai tiếp theo lên 4-7%);
  • nhiễm virus mẹ dai dẳng;
  • đái tháo đường không kiểm soát, bệnh lý nội tiết và béo phì khác;
  • tác động tiêu cực của môi trường, đặc biệt là bức xạ ion hóa, kích thích đột biến tự phát;
  • tác dụng gây quái thai của hóa chất, bao gồm cả chất gây nghiện, cũng như rượu và ma túy.

Thêm thông tin - Tiêm các chất độc hại vào thai kỳ và thai nhi

Sinh bệnh học

Việc đóng ống thần kinh đã hình thành xảy ra 28-32 ngày sau khi thụ thai và các nhà nghiên cứu xem cơ chế bệnh sinh của bệnh lý não là vi phạm sự hình thành phôi của hệ thần kinh trung ương của thai nhi ngay cả khi tấm thần kinh được hình thành (trong khoảng từ 23 đến 26 ngày sau khi thụ thai). Neurula, kết thúc với việc đóng tấm vào ống thần kinh.

Bản chất của sự vi phạm hình thái của não trong phôi với sự bất thường này là việc mở kênh ống thần kinh (neuropore) ở đầu trước của phôi vẫn mở.

Hơn nữa, ống thần kinh uốn cong với sự hình thành các phần nhô ra để hình thành các tế bào gốc thần kinh khác biệt của trước, giữa và sau. Và đối với sự hình thành của bán cầu não (não cuối), tấm màng phổi của ống giữa phải mở rộng. Nhưng vì các tế bào thần kinh phía trước không đóng lại kịp thời, sự hình thành của hộp sọ thu được một đặc tính bất thường và hình thái của mô não thay đổi, mất đi các chức năng của nó.

Với vai trò hàng đầu trong sự phát triển phôi và kiểm soát sự hình thành các cơ quan và mô của thai nhi, các gen đồng nhất hoặc gen tại nhà (gen HOX hoặc morphogens) nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau và chứa các trình tự DNA mã hóa các yếu tố phiên mã protein, nên xem xét khả năng suy yếu thần kinh ở mức độ gen. [5]

Triệu chứng chứng suy nhược

Mặc dù sự xuất hiện cá nhân của trẻ sơ sinh, có những dấu hiệu bên ngoài rõ ràng của trẻ em bị bệnh não.

Ngay sau khi sinh con, những dấu hiệu đầu tiên của khuyết tật bẩm sinh này có thể nhìn thấy: hộp sọ của em bé bị biến dạng với xương bị mất của vòm - chẩm hoặc chẩm; sự vắng mặt một phần của xương trán hoặc, ít phổ biến hơn, xương thái dương cũng có thể. Không có bán cầu não và bán cầu não, và trong một khiếm khuyết không có da của hộp sọ, có thể có mô bị phơi nhiễm (glia), hoặc các cấu trúc hiện có - thân não, hạt nhân cơ bản hình thành không hoàn chỉnh của màng trước - được bao phủ bởi một màng mỏng của mô liên kết. [6]

Một dấu hiệu bên ngoài khác là nhãn cầu nổi bật so với các quỹ đạo, điều này được giải thích bởi sự kém phát triển của xương trán của hộp sọ, tạo thành cạnh trên của hốc mắt.

Trong 80% các trường hợp, các dị tật bẩm sinh khác không đi kèm với chứng loạn thần, nhưng có thể quan sát thấy sự phân tách của vòm miệng mềm (hở vòm miệng). [7]

Các biến chứng và hậu quả

Trẻ sơ sinh bị dị tật não này thường chết trong khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, vì hệ thống thần kinh trung ương không hoạt động với sự bất thường của não như vậy (chỉ có một số phản xạ cơ bản, và không phải lúc nào cũng vậy). Và các chuyên gia lưu ý tỷ lệ tử vong 100% ở những em bé bị bệnh não.

Trong những trường hợp hiếm hoi của cuộc sống lâu hơn - vào cuối của ấn phẩm.

Chẩn đoán chứng suy nhược

Thực hiện  chẩn đoán trước khi sinh , và việc chẩn đoán thiếu một phần não ở thai nhi có thể được gửi trong khi mang thai - trong giai đoạn đầu.

Điều này có thể được thực hiện bằng hình ảnh - chẩn đoán dụng cụ bằng siêu âm.

Anencephaly được phát hiện trên siêu âm - dưới dạng khiếm khuyết ống thần kinh mở trong khi kiểm tra siêu âm thai nhi vào tuần thứ 12 của thai kỳ. Trong trường hợp này, polyhydramnion (dư thừa nước ối) thường được quan sát. Do đó, phân tích của họ có thể là cần thiết -  nội soi và chọc ối .

Trong tương lai, nếu thai không tự chấm dứt,  siêu âm thai nhi

Ancephaly, microcephaly và hydrocephalus của thai nhi được phân biệt, vì với  microcephaly,  hộp sọ kém phát triển với sự có mặt của các cấu trúc có chiều rộng bất thường. Và trong trường hợp  giọt não ở trẻ sơ sinh  hoặc tràn dịch bẩm sinh, kích thước của đầu được tăng lên.

Ngoài ra, trong khoảng thời gian 13-14 tuần, cần phân tích  alpha-fetoprotein trong máu của  phụ nữ mang thai, vì khi có sự xuất hiện của bệnh não ở thai nhi, mức độ protein phôi thai cụ thể này luôn tăng lên. 

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện, trước hết, với thoát vị não chẩm của trẻ sơ sinh (encephalocele), xảy ra do một lỗ sọ mở một phần; microhydranencephaly, loại thùy của  holoprosencephaly , tâm thần phân liệt.

Điều trị chứng suy nhược

Điều trị bệnh não ở trẻ sơ sinh - trong trường hợp khi còn sống sau khi sinh - là giảm nhẹ, vì khiếm khuyết này là không thể đảo ngược.

Phòng ngừa

Mặc dù không phải tất cả các yếu tố căn nguyên dẫn đến chứng suy nhược, nhưng nhiều nghiên cứu đã chứng minh hiệu quả của  việc sử dụng axit folic trong kế hoạch mang thai : với liều hàng ngày là 0,8 mg.

Xem thêm -  Axit Folic khi mang thai

Dự báo

Một câu hỏi logic được đặt ra: mọi người sống với bệnh não bao lâu? Về tuổi thọ của trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh này, tiên lượng có thể ít nhất là bất kỳ dương tính lâu dài nào...

Theo các bác sĩ sản khoa người Anh, hơn 70% trẻ sơ sinh sống trong một thời gian rất ngắn sau khi sinh (từ vài giờ đến hai đến ba ngày), và chỉ 7% sống trong khoảng bốn tuần. Sau đó, cái chết đến từ sự sụp đổ của tim - ngừng thở và ngừng tim. [8]. 

Tuy nhiên, đã có một vài trường hợp trẻ em sống sót bị bệnh não, sau khi được sinh ra, đã sống trong thời gian dài hơn.

Chẳng hạn, cô gái Angela Morales đến từ Providence (Đảo Rhode, Hoa Kỳ) sống được 3 năm 9 tháng, khi mới hai tháng tuổi, cô đã trải qua ca phẫu thuật để đóng lỗ mở ở phần chẩm của hộp sọ, do có sự rò rỉ liên tục của dịch não tủy.

Một cậu bé Nicolas Cox, sinh ra ở Pueblo (Colorado, Hoa Kỳ), sống hai tháng nữa.

Và Jackson Emmett Buell (sinh vào tháng 8 năm 2014 tại Orlando, Florida) với sự vắng mặt của 80% não (bao gồm cả bán cầu não) và hầu hết hộp sọ, vẫn còn sống. Nhưng chẩn đoán của anh là microhydranencephaly, và anh có thân não và đồi thị. Không bị hư hại, và cũng có một số dây thần kinh sọ.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.