^

Sức khoẻ

A
A
A

Xơ nang ở trẻ em

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến tuyến ngoại, chủ yếu là đường tiêu hóa và hệ hô hấp. Do đó, COPD, sự thiếu hụt các phần ngoại lai của tuyến tụy và một lượng chất điện phân cao bất thường trong mồ hôi phát triển. Chẩn đoán dựa trên một bài kiểm tra nuốt hoặc xác định 2 đột biến gây xơ nang ở bệnh nhân có các triệu chứng đặc trưng. Điều trị xơ nang là hỗ trợ với sự tham gia bắt buộc của các bác sĩ chuyên về các lĩnh vực y học, y tá, nhà tâm lý học và nhân viên xã hội.

Mã ICD-10

  • Е84 Xơ nang.
  • E84.0 Xơ nang có biểu hiện phổi.
  • E84.1 Xơ hóa cystic có biểu hiện đường ruột.
  • E84.8 Xơ nang với các biểu hiện khác.
  • Е84.9 Xơ nang неуточнённый.

Dịch tễ học về xơ nang

Xơ nang được thừa hưởng bởi loại lặn thuộc type autosomal. Nếu cả hai cha mẹ đều dị hợp tử cho gen CFTR bất thường , xác suất sinh con ốm là 25% cho mỗi lần mang thai. Tỷ lệ xơ nang 1 trên 10 000-12 000 trẻ sơ sinh. Ở hầu hết các quốc gia ở Châu Âu và Bắc Mỹ, họ bị bệnh từ 1: 2000 đến 1: 4000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ xơ nang ở Ukraine là 1: 9000 trẻ sơ sinh. Hàng năm ở Mỹ - 2000, ở Pháp, Anh, Đức - từ 500 đến 800, và trên toàn thế giới - hơn 45 000 trẻ em, bị xơ nang.

Gen CFTR (chất điều chuyển dẫn xuyên màng cysticfibrosis) nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 7 trong vùng q31, có khoảng 250.000 cặp nucleotide và bao gồm 27 egzon. CFTR được gán cho siêu họ các protein liên kết ATP. Nó là một protein màng tế bào nằm trên bề mặt của hầu hết các tế bào biểu mô, hoạt động như một kênh chlorine phụ thuộc vào cAMP. CFTR cũng tham gia vào việc điều chỉnh các kênh ion khác và vận chuyển màng tế bào. Hiện tại, có khoảng 1200 đột biến của gen CFTR được biết , đột biến phổ biến nhất là AF508, lần thứ hai thường xuyên nhất là CFTR dele 2,3.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5],

Nguyên nhân gây xơ nang

Xơ nang là sự rút ngắn phổ biến nhất về tuổi thọ của một bệnh di truyền ở quần thể da trắng. Tại Hoa Kỳ, bệnh này xảy ra ở tần số khoảng 1/3300 ca sinh trong số dân số da trắng, 1/15 trong số người da đen và 1/32 000 ở dân Châu Á. Nhờ cải thiện điều trị và tăng tuổi thọ 40% bệnh nhân là người lớn.

Khoảng 3% dân số da trắng là những người mang gen dị hợp bào tử giun xơ nang, có kiểu di truyền lặn theo kiểu autosomal. Gen chịu trách nhiệm cho việc phát triển xơ nang nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể thứ 7 (7q). Nó mã hóa một protein màng được gọi là bộ điều hòa xơ nang xuyên màng (MBTP). Đột biến phổ biến nhất của gen này được gọi là deltaF508, tần suất của nó là khoảng 70% trong số những bệnh nhân bị xơ nang. Với đột biến này, một amino acid còn lại, phenylalanine, bị mất ở vị trí 508 CFTR. Hơn 1200 biến đổi ít phổ biến chiếm 30% còn lại. Mặc dù chức năng CFTR không được biết chính xác, người ta tin rằng nó là một phần của kênh clorua phụ thuộc cAMP điều chỉnh vận chuyển natri và clo qua màng tế bào. Ở những người mang mầm bệnh di truyền, có thể có những rối loạn nhỏ trong việc vận chuyển chất điện giải trong các tế bào biểu mô, nhưng không có biểu hiện lâm sàng.

trusted-source[6], [7], [8]

Các triệu chứng xơ nang

Trong giai đoạn sơ sinh, xơ nang đi kèm với các dấu hiệu tắc nghẽn đường ruột ( meconium ileus ), trong một số trường hợp viêm phúc mạc gắn với thủng thành thành ruột.

Phân su ruột do tắc nghẽn của lumen của hồi tràng phân su dày nhớt có thể là biểu hiện sớm nhất và được quan sát thấy ở 15-20% số trẻ bị xơ nang. Thông thường với chứng tắc ruột, ói mửa, thủng ruột thừa hoặc ruột thừa của ruột được quan sát và, với những trường hợp hiếm gặp, các triệu chứng xơ nang sau đó sẽ phát triển. Cũng trong xơ nang có thể xảy ra xả sau của phân su và hội chứng tắc nghẽn phân su (mẫu thoáng ruột thấp, phát triển do sự hình thành của một hoặc dày đặc hơn phích cắm phân su trong hậu môn hay ruột già).

Ở trẻ sơ sinh không có triệu chứng tiêu hóa phân tử, sự xuất hiện của bệnh có thể dẫn đến việc phục hồi lại trọng lượng cơ thể ban đầu và tăng cân không đủ trong 4-6 tuần tuổi.

Trẻ em được cho ăn nhân tạo các hỗn hợp đậu nành hoặc sữa bò do sự giảm hấp thu các protein có thể gây thiếu máu cục bộ với phù nề và thiếu máu.

Trong 50% bệnh nhân bị xơ nang, biểu hiện đầu tiên của bệnh là biểu hiện của phổi. Thường có những trường hợp nhiễm trùng tái phát và mạn tính, biểu hiện bằng ho và thở khò khè. Hầu hết tất cả, lo lắng là do ho ho kéo dài, có đờm khó phân biệt, thường kèm theo nôn mửa và rối loạn giấc ngủ. Với sự tiến triển của bệnh, có không gian liên sườn, sự tham gia của các cơ phụ thuộc vào hành động của hơi thở, một cái thùng, ngón tay dưới dạng "cây đũa phép" và màu xanh tím. Sự thất bại của đường hô hấp trên thường được biểu hiện bằng polyposis của mũi và viêm xoang mãn tính hoặc tái phát. Ở thanh thiếu niên, có thể có sự chậm trễ trong sự phát triển thể chất, khởi phát muộn ở tuổi dậy thì, giảm khả năng chịu đựng cho sự vận động.

Sự thiếu hụt tụy hiện diện ở 85-90% trẻ em, thường là trong giai đoạn đầu, và có thể có tiến bộ. Biểu hiện lâm sàng bao gồm thường xuyên,, phân béo lớn với mùi gây khó chịu, tăng bụng và sự chậm trễ phát triển thể chất với giảm giảm mỡ dưới da và khối lượng cơ bắp mặc dù thèm ăn bình thường hoặc tăng. Tử vong do ngã rút được ghi nhận ở 20% trẻ dưới 1-2 tuổi không được điều trị. Cũng có thể thêm các biểu hiện thiếu vitamin tan trong chất béo.

Ra mồ hôi quá nhiều trong thời tiết nóng hoặc sốt có thể dẫn đến các giai đoạn mất nước và giảm không đều. Trong thời tiết khô, trẻ sơ sinh có thể bị alkalosis chuyển hóa mãn tính. Sự hình thành các tinh thể muối và mùi da mặn là đặc điểm của MB và làm cho chẩn đoán có thể xảy ra cao.

Ở những bệnh nhân từ 13 tuổi trở lên 17% phát triển loại I đái tháo đường, và trong 5-6% phát triển xơ gan mật multilobular với giãn tĩnh mạch thực quản và sự hình thành của cao huyết áp cổng. đau bụng mãn tính hoặc tái phát có thể liên quan đến lồng ruột, hình thành loét dạ dày tá tràng, paraappendikulyarnym áp xe, viêm tụy, trào ngược dạ dày, thực quản, bàng quang tổn thương hoặc tập của tắc ruột một phần do sự phân dày bất thường và nhớt. Các biến chứng của xơ nang cũng bao gồm xương / loãng xương và tái phát đau khớp / viêm khớp.

Biểu hiện phổi của xơ nang

Theo nguyên tắc, khi sinh, phổi có cấu trúc mô học bình thường. Thiệt hại cho phổi gây ra sự tắc nghẽn phế quản khuếch trương có kích thước nhỏ bất thường dày và nhớt nhớ. Viêm Bronchiolitis và sự tắc nghẽn của đường hô hấp bằng các màng nhầy niêm mạc phát triển phụ thuộc vào tắc nghẽn và nhiễm trùng. Những thay đổi ở phế quản thường gặp hơn tổn thương nhu mô. Khí phổi không phải là rất rõ ràng. Với sự tiến triển của quá trình trong phổi, thành của bronchi dày lên; các đường hô hấp đầy bí ẩn, nhớt; có những chỗ không chọn lọc; các hạch bạch huyết cơ bản tăng lên. Tình trạng thiếu oxy máu mạn tính dẫn đến sự phì đại của lớp cơ của các động mạch phổi, tăng huyết áp phổi và tăng triển tâm thất phải. Hầu hết các thay đổi trong phổi có thể là kết quả của viêm, phát triển trở lại do sự giải phóng các enzyme proteolytic bởi bạch cầu trung tính trong đường hô hấp. Chất lỏng thu được từ rửa phế quản phế quản có chứa một số lượng lớn các bạch cầu trung tính và tăng nồng độ miễn dịch neutrophil elastase, DNA và interleukin8 đã ở tuổi rất sớm.

Bệnh phổi mãn tính phát triển ở hầu hết các bệnh nhân và dẫn đến các đợt cấp thuốc đợt với viêm nhiễm và giảm chức năng phổi. Trong giai đoạn đầu, tác nhân gây bệnh chính, gieo từ đường hô hấp là Staphylococcus aureus, nhưng với sự phát triển của bệnh, Pseudomonas aeruginosa thường được gieo. Biến thể Mycoid của Pseudomonas được ghi nhận chỉ trong xơ nang. Xâm lấn Burkholderia cepacia xảy ra ở khoảng 7% bệnh nhân ở người lớn và có thể liên quan đến sự suy giảm chức năng phổi nhanh chóng.

Phân loại xơ nang

Có 3 dạng xơ nang:

  • hỗn hợp (75-80%);
  • chủ yếu là phổi (15-20%);
  • chủ yếu là đường ruột (5%).

Một số tác giả cũng có cách ly bệnh xơ gan dạng harakterizuyuuyusya, tăng huyết áp cổng thông tin, cổ trướng, chất điện ly (psevdosindrom Bartter), phân su tắc ruột, xoá hoàn toàn và các hình thức điển hình của bệnh xơ nang.

Giai đoạn và hoạt động của quá trình:

  • giai đoạn thuyên giảm:
    • hoạt động thấp;
    • hoạt động trung bình;
  • giai đoạn trầm trọng:
    • viêm phế quản;
    • viêm phổi.

Hầu như tất cả các tuyến ngoại trú đều bị ảnh hưởng ở mức độ khác nhau và phân bố. Trong tuyến có thể:

  • phát triển cản trở luminal ống bài tiết của họ liệu nhớt hoặc dày eosinophilic (tuyến tụy, tuyến ruột, ống dẫn mật trong gan, túi mật, tuyến submaxillary);
  • sự thay đổi mô học và sự sản sinh tiết ra nhiều chất tiết (tuyến bã nhờn và Brunner);
  •  không có thay đổi mô học, nhưng sự tiết ra của natri và clo (mồ hôi, mủ và tuyến nước bọt nhỏ) cần được tăng lên.

Vô sinh được ghi nhận ở 98% nam giới trưởng thành một lần nữa vì sự phát triển kém của các ống sinh tinh hoặc các dạng khác của chứng nghiêng azoospermia. Ở phụ nữ, khả năng sinh sản giảm do sản xuất bí mật cổ tử cung dày, mặc dù nhiều phụ nữ bị xơ nang mang thai và sinh đúng giờ. Đồng thời, tần suất biến chứng từ mẹ và sinh non đã tăng lên.

trusted-source[9], [10], [11],

Chẩn đoán xơ nang

Chẩn đoán được giả định trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng đặc trưng và được xác nhận bằng cách thực hiện một bài kiểm tra mồ hôi hoặc bằng cách xác định hai đột biến đã biết gây ra xơ nang. Theo nguyên tắc, chẩn đoán được xác nhận trong năm đầu tiên của cuộc đời hoặc ở tuổi sớm, nhưng khoảng 10% bệnh nhân được chẩn đoán chỉ ở lứa tuổi vị thành niên hoặc trẻ.

Thử nghiệm mồ hôi duy nhất đáng tin cậy là thử nghiệm điện di pilocarpine định lượng: mồ hôi cục bộ được kích thích bởi pilocarpine; lượng chất lỏng được đo và nồng độ chlorine được xác định trong đó. Ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng đặc trưng hoặc có sự xơ hóa cystic trong tiền sử gia đình, nồng độ clo trong dịch trên 60 milimol / l khẳng định chẩn đoán. Ở trẻ em trong năm đầu đời, nồng độ chlorine trên 30 meq / l cho thấy khả năng xơ nang cao. Kết quả âm tính giả rất hiếm (khoảng 1: 1000 Bệnh nhân xơ nang có hàm lượng clo trong mồ hôi lỏng ít nhất 50 meq / l), nhưng có thể xảy ra trong sự hiện diện của phù nề và hypoproteinemia hoặc khi không đủ mồ hôi lỏng. Kết quả dương tính giả thường là kết quả của các lỗi kỹ thuật. Sự gia tăng thoáng qua clo trong mồ hôi có thể xảy ra do tình trạng thiếu thốn về tâm lý xã hội (lạm dụng trẻ em, chứng giảm thị lực) và ở bệnh nhân chán ăn tâm thần. Mặc dù thực tế rằng kết quả có giá trị đã từ ngày thứ hai của cuộc sống, một khối lượng mẫu đủ (hơn 75 mg mỗi giấy lọc, hoặc hơn 15 l ống mao quản) có thể khó khăn để có được lên đến độ tuổi 3-4 tuần của trẻ. Bất kể thực tế là nồng độ clo trong chất lỏng chảy tăng lên theo độ tuổi, mẫu vẫn tin cậy ở người lớn.

Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân có một cái gọi là xơ nang không điển hình, viêm phế quản mãn tính tự biểu hiện với sự tồn tại của Pseudomonas, tuyến tụy và chức năng bình thường hoặc thông thường đối với giới hạn trên của nội dung clo bình thường trong nồi. Chức năng bình thường của tụy được quan sát thấy ở những bệnh nhân với 1 hoặc 2 đột biến "nhẹ" trong gen xơ nang, trong khi suy tụy được phát triển chỉ ở những bệnh nhân với hai đột biến "nặng". Chẩn đoán gen được chỉ định cho bệnh nhân có hình ảnh lâm sàng về xơ nang bình thường hoặc ở giới hạn trên của hàm lượng chlorine bình thường trong bình.

Những bệnh nhân với một hoặc nhiều đặc điểm kiểu hình đặc trưng của xơ nang, hoặc trong sự hiện diện của xơ nang trong SIB chẩn đoán cũng có thể được xác nhận bởi việc xác định hai đột biến gen được biết đến xơ nang.

Ở những bệnh nhân bị xơ nang có thể phát hiện thấy sự gia tăng sự khác biệt trong tiềm năng xuyên qua biểu mô bên trong mũi do tăng hấp thu natri bằng biểu mô, tương đối không thấm qua chlorine. Những dữ liệu này có thể có ý nghĩa chẩn đoán ở mức bình thường hoặc ở giới hạn trên của chỉ tiêu nồng độ clo trong mồ hôi, và nếu không xác định được 2 đột biến gen giun xi măng.

Nồng độ trypsin miễn dịch trong huyết thanh tăng ở trẻ em trong năm đầu đời bị xơ nang. Việc xác định nồng độ enzyme này kết hợp với chẩn đoán gen và đổ mồ hôi là cơ sở của các chương trình sàng lọc sơ sinh được tiến hành ở nhiều nước trên thế giới.

Các cặp vợ chồng mà cả hai đối tác là các tàu sân bay của xơ nang (thường được xác định bởi sự ra đời của một đứa trẻ bị bệnh hoặc trong thực hiện chương trình sàng lọc - trước khi thụ thai hoặc trước khi sinh), có thể được thực hiện chẩn đoán di truyền cho preimplantation hoặc chẩn đoán trước khi sinh. Hiện tại ở Hoa Kỳ, khuyến cáo rằng việc sàng lọc cho việc vận chuyển gen gây xơ nang được thực hiện thường xuyên như là một phần của các chương trình sản khoa trước khi thụ thai hoặc trước khi sinh. Ngoài ra, với siêu âm của thai nhi, người ta có thể thấy một ruột thiếu máu (hyperechoic), có nghĩa là tăng nguy cơ xơ nang; trong những trường hợp như vậy cần chẩn đoán di truyền.

Ở những bệnh nhân suy tụy, nội tá có độ nhớt không đều, nó quyết định sự vắng mặt hoặc giảm mạnh hoạt tính của enzim và giảm nồng độ HCO3; trong phân không có hoặc giảm mạnh trypsin và chymotrypsin. Thử nghiệm kích thích với pancreosimine secretin là "tiêu chuẩn vàng" để đánh giá chức năng ngoại lai của tụy; tuy nhiên đây là một thử nghiệm kỹ thuật xâm lấn phức tạp. Một đánh giá gián tiếp, gián tiếp về chức năng của tụy được thực hiện bằng cách đo lượng bài tiết trong 72 giờ của phân hoặc bằng cách xác định nồng độ elastase tụy ở người trong phân. Nghiên cứu cuối cùng này là đáng tin cậy ngay cả khi có các enzym ngoại tụ ngoại sinh. Khoảng 40% bệnh nhân bị xơ nang ở người cao tuổi đã vi phạm đặc tính dung nạp glucose của đái tháo đường; giảm dung nạp glucose suy giảm do sự tiết insulin giảm hoặc trễ, 17% phát triển tiểu đường phụ thuộc insulin.

X-quang ngực và CG có độ phân giải cao có thể biểu hiện ở giai đoạn đầu của siêu lạm phát và làm dày thành mô phế quản. Sau đó, có các vị trí của thâm nhiễm, không chọn lọc và phản ứng của các hạch bạch huyết cơ bản. Với sự tiến triển của bệnh, sự phát triển của tắc nghẽn động mạch hoặc thanh quản, sự hình thành u nang, giãn phế quản và tăng động mạch và động mạch phổi. Sự phân nhánh và sự mờ giống như ngón tay là đặc trưng, phản ánh sự tích tụ chất nhầy trong phế quản phì đại. Thực tế trong tất cả các trường hợp, chụp X quang và chụp CT cho thấy có sự giảm bớt các xoang bên cạnh.

Trong nghiên cứu về chức năng phổi, tình trạng thiếu oxy máu được xác định; giảm công suất quan trọng buộc (FVC), buộc phải thể tích thở trong 1 giây (FEV1), có nghĩa là tỷ lệ thở ra thể tích từ 25 đến 75% (SOS25-75), tỷ lệ FEV1 / FVC - Tiffno chỉ số; tăng khối lượng phổi còn lại (OOL) và tỷ lệ thể tích phổi còn sót lại lên tổng công suất phổi. Ở 50% bệnh nhân, có dấu hiệu tắc nghẽn đường thở ngược lại - cải thiện các thông số chức năng sau khi hít phải thuốc phiện giãn phế quản.

trusted-source[12], [13], [14], [15]

Những gì cần phải kiểm tra?

Điều trị xơ nang

Liệu pháp bắt buộc và thâm canh nên được chỉ định bởi một chuyên gia giàu kinh nghiệm làm việc trong một nhóm với các bác sĩ, y tá, chuyên gia dinh dưỡng, các nhà trị liệu vật lý, cố vấn, dược sĩ và nhân viên xã hội. Mục tiêu của điều trị là duy trì tình trạng dinh dưỡng đầy đủ, ngăn ngừa hoặc điều trị tích cực các biến chứng về phổi và các biến chứng khác, giải thích sự cần thiết cho hoạt động vận động và hỗ trợ tâm lý xã hội đầy đủ. Với sự hỗ trợ thích hợp, hầu hết bệnh nhân có thể sống ở nhà và ở trường, tương ứng với tuổi của họ. Mặc dù có rất nhiều vấn đề, thành công chuyên nghiệp của bệnh nhân bị xơ nang rất ấn tượng.

Điều trị các vấn đề về phổi tập trung vào việc ngăn ngừa tắc nghẽn đường dẫn khí và ngăn ngừa và theo dõi nhiễm trùng đường hô hấp. Phòng ngừa nhiễm trùng bao gồm việc duy trì miễn dịch chống lại ho gà, Haemophilus influenzae, bệnh thủy đậu, Streptococcus pneumoniae và sởi và tiêm phòng cúm hàng năm. Những bệnh nhân tiếp xúc với bệnh nhân cúm được kê toa một chất ức chế neuraminidase cho mục đích dự phòng. Nó đã được chỉ ra rằng việc bổ nhiệm palivizumab cho trẻ em bị xơ nang để dự phòng nhiễm virut gây ra nhiễm virus virus là an toàn, nhưng hiệu quả vẫn chưa được chứng minh.

Vật lý trị liệu, bao gồm thoát nước tư thế, bộ gõ, massage rung và cứu ho, được chỉ định trong các biểu hiện đầu tiên của sự liên quan đến phổi. Ở những bệnh nhân lớn tuổi có thể phương pháp thay thế hiệu quả thanh lọc của đường hô hấp như chu kỳ hoạt động hô hấp, các thiết bị thoát tự thân tạo ra một áp lực thở ra tích cực, và tần số cao nén ngực vest qua. Với tắc nghẽn phế quản có thể đảo ngược, thuốc giãn phế quản có thể dùng đường uống và lạm phát và glucocorticoid có thể hít phải. 02Therapy được chỉ định ở những bệnh nhân suy hô hấp nặng và thiếu máu cục bộ.

Theo quy định, thông gió cơ học không được chỉ định cho suy hô hấp kinh niên. Việc sử dụng nó nên được giới hạn ở những bệnh nhân có cơ sở tốt trong việc phát triển các biến chứng hô hấp cấp tính hồi phục, kết hợp với phẫu thuật phổi, hoặc bệnh nhân ghép gan phổi nhanh. Bạn cũng có thể sử dụng các phương pháp không xâm lấn để tạo ra hơi thở tích cực khi thở ra - bằng mũi hoặc với sự giúp đỡ của mặt nạ. Không nên sử dụng thiết bị hít thở áp lực dương không liên tục do nguy cơ phát triển tràn khí màng phổi. Sử dụng rộng rãi ho miệng, nhưng hiệu quả của chúng được khẳng định bởi một lượng nhỏ dữ liệu. Không nên dùng kháng sinh. Nó đã được chứng minh rằng kéo dài hàng ngày sử dụng dornase alpha (tái tổ hợp deoxyribonuclease con người) làm giảm tỷ lệ suy giảm chức năng phổi và tỷ lệ mắc bệnh trở nặng nghiêm trọng bằng đường hàng không.

Pneumothorax có thể được điều trị bằng cách làm thoát khoang màng phổi bằng phương pháp cắt lát nang. Mở lồng ngực hoặc chụp ngực bằng phẫu thuật đâm và làm sạch tăm bông có hiệu quả trong điều trị tràn khí màng phổi tái phát.

Bệnh ho ra máu nặng hoặc tái phát được điều trị bằng thuyên tắc các động mạch phế quản bị ảnh hưởng.

Glucocorticoid đường uống được hiển thị, đứa trẻ đầu tiên với viêm tiểu phế quản kéo dài và bệnh nhân bị co thắt phế quản vật liệu chịu lửa, aspergillosis phế quản phổi dị ứng, biến chứng viêm (viêm khớp, viêm mạch). Sử dụng lâu dài glucocorticoid trong một chế độ xen kẽ có thể làm chậm sự suy giảm chức năng phổi, nhưng do các biến chứng liên quan đến liệu pháp glucocorticoid, nên không sử dụng thường xuyên. Bệnh nhân đang dùng glucocorticoid nên được kiểm tra định kỳ để xác định dấu hiệu chuyển hóa carbohydrate thay đổi và chậm phát triển tuyến tính.

Nó đã được chỉ ra rằng ibuprofen, nếu được sử dụng trong một vài năm với liều đủ để đạt được nồng độ đỉnh trong huyết tương giữa 50 và 100 μg / ml, làm chậm chức năng phổi, đặc biệt ở trẻ em từ 5 đến 13 tuổi. Liều dùng nên là từng cá nhân dựa trên nghiên cứu về dược động học của thuốc.

Kháng sinh nên được dùng để điều trị nhiễm trùng đường hô hấp của vi khuẩn với các dữ liệu gieo và sự nhạy cảm kháng sinh nếu bệnh nhân biểu hiện lâm sàng có liên quan. Penicillin penicillinase chịu (cloxacillin hoặc dicloxacillin) hoặc cephalosporin (cephalexin) là thuốc được lựa chọn cho một nhiễm trùng do tụ cầu. Erythromycin, amoxicillin-klavulonat, ampicillin, tetracycline, trimethoprim-sulfamethoxazole, hoặc chloramphenicol hiếm khi có thể được sử dụng như đơn trị liệu hoặc kết hợp để điều trị cấp cứu liên tục các bệnh nhiễm trùng do các mầm bệnh khác nhau. Fluoroquinolones có hiệu quả chống lại các chủng Pseudomonas nhạy cảm và đã được sử dụng an toàn ở trẻ nhỏ. Trong đợt cấp nặng, đặc biệt là ở Pseudomonas thực dân, nó được khuyên nên sử dụng thuốc kháng sinh đường tiêm, thường đòi hỏi phải nhập viện, nhưng một số bệnh nhân lựa chọn cẩn thận có thể được điều trị tại nhà. Sự kết hợp của aminoglycosides (tobramycin, gentamicin) và penicillin có hoạt protivosinegnoynoy được tiêm tĩnh mạch. Nói chung, một liều khởi đầu của tobramycin hoặc gentamicin là 2,5-3,5 mg / kg, 3 lần một ngày, nhưng có thể cần liều cao hơn (3,5-4 mg / kg, 3 lần một ngày) để đạt được nồng độ cho phép trong máu [mức đỉnh 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l), mức tối thiểu nhỏ hơn 2 μg / ml (dưới 4 μmol / l)]. Tobramycin cũng có hiệu quả và an toàn nếu dùng một lần mỗi ngày (10-12 mg / kg). Bởi vì sự bài tiết penicillin tăng lên bởi thận, có thể cần đến liều cao hơn để đạt được nồng độ điều trị. Mục tiêu điều trị nhiễm khuẩn phổi là cải thiện đáng kể tình trạng lâm sàng, do đó không cần tiếp tục sử dụng thuốc kháng khuẩn. Đồng thời, bệnh nhân có tiền căn Pseudomonas có thể được điều trị kéo dài bằng kháng sinh. Ở mỗi bệnh nhân các khóa học quản lý aerosol tobramycin lặp đi lặp lại một tháng sau đó, và azithromycin uống 3 lần một tuần có thể có hiệu quả để nâng cao hoặc ổn định chức năng của phổi và đợt kịch phát giảm.

Ở những bệnh nhân bị Pseudomonas định cư với sự hiện diện của các biểu hiện lâm sàng, mục tiêu của liệu pháp kháng khuẩn là cải thiện các thông số lâm sàng và giảm số lượng vi sinh vật trong đường thở. Việc loại trừ Pseudomonas là không thể. Tuy nhiên, nó đã được chỉ ra rằng điều trị kháng sinh sớm trong thời kỳ thuộc địa đường thở ban đầu với các dòng Pseudomonas không gây dị ứng có thể có hiệu quả trong việc diệt trừ vi sinh vật một thời gian. Phác đồ điều trị khác nhau, nhưng thường bao gồm hít phải tobramycin hoặc colistin, thường kết hợp với lượng fluoroquinolone.

Bệnh nhân bị thất bại lâm sàng thất phải lâm sàng nên nhận thuốc lợi tiểu, oxy và hạn chế ăn vào muối.

Sự tắc nghẽn đường ruột sơ sinh đôi khi có thể được giảm bớt bằng các enemas với vật liệu phóng xạ hyperosmolar hoặc isoosmolar; trong các trường hợp khác, can thiệp phẫu thuật, nội soi, có thể là cần thiết để rửa mecocium nhớt trong lumen của ruột. Sau khi tập giai đoạn sơ sinh của tắc ruột từng phần (hội chứng tắc ruột xa) có thể được điều trị bằng thụt thẩm thấu hay chất chắn bức xạ isoosmolar hoặc acetylcystein hoặc ăn phải cân bằng của dung dịch rửa cho đường ruột. Để ngăn ngừa những đợt như vậy, bạn có thể sử dụng lactulose hoặc sodium dioctyl sulfosuccinate.

Liệu pháp thay thế enzyme tụy nên được thực hiện với mỗi lượng thức ăn chính và không cần thiết. Các chế phẩm enzyme hiệu quả nhất chứa lipase tụy ở độ pH của microsphere nhạy cảm bao phủ microspheres hoặc microtablets. Trẻ em trong năm đầu tiên của cuộc đời được kê toa 1000-2000 đơn vị lipase mỗi 120ml hỗn hợp hoặc mỗi lần cho con bú. Sau khi dùng thuốc, việc sử dụng 1 kg trọng lượng cơ thể, bắt đầu với 1000 U lipase / (bữa ăn kg) cho trẻ em dưới 4 tuổi và 500 El lipase / (kg mỗi bữa) cho trẻ em lớn tuổi hơn 4 năm. Thông thường một nửa liều chuẩn được cho kèm với bữa ăn nhẹ (đồ ăn nhẹ). Cần tránh liều trên 2500 U lipase / (kg mỗi bữa) hoặc 10.000 U lipase / (kg ngày), vì liều cao các enzyme có liên quan đến sự phát triển của xơ hóa ruột kết. Ở những bệnh nhân có nhu cầu cao về enzyme, việc sử dụng thuốc chẹn H hoặc thuốc ức chế bơm proton có thể cải thiện hiệu quả của enzym.

Điều trị Chế độ ăn uống bao gồm đủ calo và protein cho sự phát triển bình thường - bởi 30-50% cao hơn so với các chỉ tiêu độ tuổi thông thường, cũng như lượng chất béo nên bình thường hoặc nâng lên làm tăng hàm lượng calo của thực phẩm; vitamin tổng hợp ở liều gấp đôi so với định mức tuổi; bổ sung vitamin E trong dạng hòa tan trong nước; thêm muối trong thời gian căng thẳng nhiệt độ và tăng mồ hôi. Trẻ năm đầu tiên của cuộc sống, nhận kháng sinh phổ rộng, và ở những bệnh nhân bị bệnh gan và ho ra máu nên gán thêm vitamin K. Trẻ em bị suy tụy nghiêm trọng thay vì hỗn hợp điều chỉnh thông thường dựa trên sữa hỗn hợp ăn tốt hơn bò dựa trên quá trình thủy phân của protein chứa triglycerides chuỗi trung bình. Đối với tăng lượng calo bạn có thể sử dụng polyme glucose, triglyceride chuỗi trung bình. Những bệnh nhân không có khả năng duy trì một tình trạng dinh dưỡng đầy đủ, để khôi phục lại tốc độ tăng trưởng bình thường và ổn định chức năng của phổi có thể bằng phương pháp dinh dưỡng qua đường ruột thông qua một ống thông mũi dạ dày, dạ dày hoặc eyunostomu. Nó đã không được chứng minh rằng việc sử dụng các loại thuốc làm tăng cảm giác ngon miệng và / hoặc nội tiết tố androgen có hiệu quả, việc sử dụng chúng là không nên.

Điều trị phẫu thuật có thể được chỉ định cho giãn phế quản địa phương hoặc xẹp phổi, đó là không tuân theo điều trị bảo tồn, polyp mũi, viêm xoang mãn tính, chảy máu từ giãn tĩnh mạch thực quản trong tăng huyết áp cổng thông tin, tổn thương của túi mật và tắc ruột xoắn do và lồng ruột, mà không thể được giải quyết thận trọng . Ở những bệnh nhân bị suy gan thiết bị đầu cuối đã được thực hiện thành công một ca ghép gan. Song phương thuộc về xác chết cấy ghép phổi thùy phổi từ một người hiến tặng sống được thực hiện thành công ở những bệnh nhân bị suy tim nặng.

Điều trị và chăm sóc bệnh nhân bị xơ nang trong giai đoạn cuối. Bệnh nhân và gia đình xứng đáng với một cuộc trò chuyện bí mật về tiên lượng và dịch vụ chăm sóc và điều trị ưa thích, đặc biệt nếu bệnh nhân có nhiều dự trữ bày tỏ hạn chế. Hầu hết các bệnh nhân bị xơ nang ở giai đoạn cuối đều là những bệnh nhân muộn và vị thành niên có trách nhiệm cho sự lựa chọn của mình. Vì vậy, họ phải biết những gì còn lại trong khu bảo tồn và những gì có thể được thực hiện. Sự tôn kính đến một bệnh nhân bị xơ nang - để chắc chắn rằng ông có tất cả các thông tin và khả năng để làm cho sự lựa chọn trong cuộc sống, bao gồm cả sự sẵn có hỗ trợ tay để xác định như thế nào và khi nào thì chết. Cần phải cấy ghép. Suy nghĩ về việc cấy ghép, bệnh nhân phải cân nhắc lợi ích của hơn ghép tuổi thọ so với sự không chắc chắn trong việc có được ghép và các vấn đề liên tục (nhưng khác nhau) - cuộc sống với một cơ quan cấy ghép.

Bệnh nhân có tình trạng trầm trọng hơn cần thảo luận về xác suất tử vong. Bệnh nhân và gia đình họ nên biết rằng cái chết thường đến một cách lặng lẽ, không có triệu chứng nghiêm trọng. Cần phải có chăm sóc giảm nhẹ, bao gồm đủ an thần, nếu cần, để đảm bảo một cái chết thanh thản. Một cách có thể cho bệnh nhân là xem xét khả năng tham gia vào một thử nghiệm ngắn hạn về điều trị tích cực, nếu cần, nhưng hãy thảo luận trước các thông số cho thấy cần phải ngừng điều trị và chấp nhận cái chết.

Thuốc men

Dự đoán xơ nang là gì?

Xơ nang và đường của nó chủ yếu là do mức độ tổn thương phổi. Sự thất bại này là không thể đảo ngược, dẫn đến kiệt sức, và cuối cùng là tử vong, thường là kết quả của sự kết hợp của suy hô hấp và bệnh tim phổi. Tiên lượng đã cải thiện đáng kể trong 5 thập kỷ qua, chủ yếu là do điều trị tích cực trước sự phát triển của sự thay đổi không thể đảo ngược trong phổi. Tuổi thọ trung bình của Hoa Kỳ là 35 năm. Tuổi thọ dài hơn ở những bệnh nhân không bị tụt huyết. Giới tính của phụ nữ, sự hình thành sớm bởi mucoid Pseudomonas, tổn thương phổi trong lần đầu, hút thuốc và tăng đường thở dẫn đến tình trạng tiên lượng xấu hơn. FEV1, ước tính theo độ tuổi và giới tính, là yếu tố tiên đoán tốt nhất về tử vong.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.