Vẹo cột sống loạn sản

Trong số các bệnh lý biến dạng do vẹo cột sống liên quan đến vẹo cột sống có mã M40-M43 trong Phân loại bệnh quốc tế (ICD-10), vẹo cột sống loạn sản không có. Mặc dù có mã M41.8 - các dạng vẹo cột sống khác, một trong số đó là vẹo cột sống do loạn sản, tức là bất thường trong quá trình phát triển các cấu trúc của cột sống thắt lưng - xương cùng trong quá trình phôi thai.

Dịch tễ học

Theo số liệu thống kê lâm sàng, vẹo cột sống vô căn ở trẻ em chiếm 1,7%, với hầu hết các trường hợp xảy ra ở độ tuổi 13 và 14, và các đường cong vẹo cột sống nhỏ (10–19 độ) là phổ biến nhất (tỷ lệ mắc bệnh 1,5%). [ 1 ] Tỷ lệ nữ/nam dao động từ 1,5:1 đến 3:1 và tăng đáng kể theo tuổi. Đặc biệt, tỷ lệ mắc các đường cong có góc Cobb cao hơn cao hơn đáng kể ở bé gái so với bé trai: tỷ lệ nữ/nam tăng từ 1,4:1 đối với các đường cong từ 10° đến 20° lên 7,2:1 đối với các đường cong > 40°. [ 2 ]

Trong 90-95% trường hợp, vẹo cột sống ngực loạn sản bên phải được quan sát thấy, trong 5-10% trường hợp - vẹo cột sống thắt lưng bên trái tự phát hoặc loạn sản (vẹo cột sống thắt lưng bên phải hiếm khi xảy ra).

Theo Hội nghiên cứu bệnh vẹo cột sống, bệnh vẹo cột sống ở trẻ vị thành niên chiếm 12-25% các trường hợp và thường được chẩn đoán ở trẻ em gái nhiều hơn ở trẻ em trai. [ 3 ] Vị trí điển hình là cột sống ngực; cho đến khoảng 10 tuổi, bệnh lý tiến triển chậm nhưng có khả năng cao phát triển thành dị tật nghiêm trọng không thể điều trị bảo tồn.

Loại vẹo cột sống loạn sản phổ biến nhất là ở tuổi vị thành niên, với tỷ lệ mắc bệnh chung trong dân số lên tới 2% (chủ yếu là trẻ em gái).

Hơn nữa, tình trạng vẹo cột sống ngực thắt lưng loạn sản được quan sát thấy nhiều hơn gấp bốn lần so với vẹo cột sống thắt lưng.

Nguyên nhân bệnh vẹo cột sống loạn sản

Các chuyên gia phương Tây và nhiều chuyên gia trong nước trong lĩnh vực chỉnh hình và bệnh lý cột sống không tách riêng chứng vẹo cột sống loạn sản: nó được phân loại là một dạng vô căn, vì nguyên nhân của nhiều dị tật bẩm sinh trong quá trình phát triển của các cấu trúc cột sống vẫn chưa được xác định. Theo một nghĩa nào đó, vẹo cột sống vô căn là một chẩn đoán loại trừ. Tuy nhiên, vẹo cột sống vô căn hiện là loại dị tật cột sống phổ biến nhất. [ 4 ] Cần lưu ý rằng ít nhất 80% chứng vẹo cột sống ở trẻ em là vô căn. [ 5 ] Nhưng như một chẩn đoán cuối cùng, nó được xác định sau khi loại trừ các hội chứng tổng quát được xác định về mặt di truyền kèm theo vẹo cột sống bẩm sinh.

Một số chuyên gia liên kết nguyên nhân gây ra chứng vẹo cột sống vô căn hoặc loạn sản với di truyền, vì cột sống được hình thành trước khi sinh và bệnh lý này được quan sát thấy trong gia đình: theo Hội nghiên cứu bệnh vẹo cột sống, ở gần một phần ba số bệnh nhân. Và có ý kiến cho rằng chứng vẹo cột sống do loạn sản là tình trạng trội đa gen với biểu hiện gen đa biến (nhưng các gen cụ thể vẫn chưa được xác định). [ 6 ]

Các nhà nghiên cứu khác, khi phân tích và hệ thống hóa các trường hợp lâm sàng, thấy nguyên nhân của bệnh lý này nằm ở các rối loạn chuyển hóa hoặc tác động gây quái thai của nhiều nguyên nhân khác nhau.

Tuy nhiên, các rối loạn hình thái bẩm sinh của cột sống (chủ yếu ở vùng thắt lưng – xương cùng), có thể dẫn đến biến dạng ba chiều của cột sống, được coi là:

• thoát vị cột sống, đặc biệt là thoát vị màng não;
• không hợp nhất các cung đốt sống sau - tật nứt đốt sống;
• thoái hóa cột sống – loạn sản cung đốt sống với tình trạng tách rời khớp (khoảng hở);
• sự bất thường của các gai xương của đốt sống;
• khiếm khuyết phát triển (dạng nêm) của thân đốt sống cùng thứ nhất (S1) và đốt sống thắt lưng thứ năm (L5);
• sự kém phát triển của các cấu trúc mô liên kết của cột sống dưới dạng loạn sản đĩa đệm.

Khi chẩn đoán chứng vẹo cột sống thắt lưng loạn sản, bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc các rối loạn phát sinh của phân đoạn cột sống như thắt lưng hóa và xương cùng hóa.

Trong quá trình thắt lưng hóa (đốt sống thắt lưng – cột sống thắt lưng) ở giai đoạn phôi thai, cái gọi là đốt sống thắt lưng – xương cùng chuyển tiếp được hình thành, sau đó đốt sống S1 không hợp nhất với xương cùng và vẫn di động (đôi khi được gọi là L6).

Sự xương cùng hóa (os sacrum – sacrum) là tình trạng trong thời kỳ hình thành xương trong tử cung, mỏm gai ngang của đốt sống L5 hợp nhất với xương cùng hoặc xương chậu, tạo thành một phần bệnh lý dính liền. Theo thống kê, những bất thường này được tìm thấy ở một trẻ sơ sinh trong số 3,3-3,5 nghìn trẻ sơ sinh.

Các yếu tố rủi ro

Nguy cơ mắc chứng vẹo cột sống loạn sản tăng lên khi có các yếu tố sau:

• dị dạng vẹo cột sống trong tiền sử gia đình;
• rối loạn phát triển trong tử cung ở giai đoạn đầu của thai kỳ (trong 4-5 tuần đầu), gây ra dị tật bẩm sinh ở các cấu trúc cột sống;
• tuổi tác và giới tính. Điều này đề cập đến sự chưa trưởng thành của cột sống ở trẻ em trong giai đoạn phát triển nhanh chóng của chúng: từ trẻ sơ sinh đến ba tuổi và sau chín tuổi, cũng như khi bắt đầu dậy thì - sự trưởng thành về mặt tình dục của thanh thiếu niên, đặc biệt là các bé gái, ở những người mà bệnh thường tiến triển và cần can thiệp phẫu thuật.

Sinh bệnh học

Giải thích về cơ chế bệnh sinh của sự biến dạng cột sống ở mặt phẳng trán, đi kèm với sự xoắn đồng thời của các đốt sống, các bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ chuyên khoa đốt sống không chỉ lưu ý các đặc điểm giải phẫu và cơ sinh học của cột sống, mà còn cả các yếu tố hình thành bình thường hoặc bất thường của nó ở giai đoạn đầu của thời kỳ phát triển trong tử cung - trong quá trình hình thành thể somit.

Các chuyên gia khẳng định rằng hầu hết các khuyết tật bẩm sinh của cấu trúc cột sống của đứa trẻ tương lai đều được "đặt ra" trước khi kết thúc tháng đầu tiên của thai kỳ, khi quá trình tái cấu trúc tế bào của bộ xương tế bào diễn ra. Và chúng liên quan đến sự rối loạn trong quá trình hình thành và phân phối các thể somite - các phân đoạn ghép đôi của mô trung bì.

Đối với bệnh sinh lý của biến dạng cột sống trong chứng vẹo cột sống loạn sản, ví dụ, các bất thường về hình thái bẩm sinh của các thân đốt sống – sự hình thành của cái gọi là đốt sống hình nêm hoặc bán đốt sống – gây ra sự bất đối xứng và những thay đổi bù trừ (độ cong) của các đốt sống liền kề. Khi trẻ lớn lên, các vùng cốt hóa (nhân cốt hóa) hình thành trên bề mặt của các khớp đốt sống và sự hình thành mô xương xốp thay vì mô sụn dẫn đến sự cố định của biến dạng cột sống.

Trong trường hợp khiếm khuyết của các gai, bề mặt của các khớp đốt sống bị dịch chuyển (trong trường hợp kém phát triển) hoặc - khi các gai bị phì đại - khớp của chúng bị phá vỡ. Sự ổn định của cột sống cũng bị mất do loạn sản các đĩa đệm giữa các đốt sống.

Triệu chứng bệnh vẹo cột sống loạn sản

Triệu chứng lâm sàng của chứng vẹo cột sống loạn sản là gì? Chúng phụ thuộc vào vị trí của quá trình bệnh lý và mức độ lệch về phía trước của cột sống.

Theo vị trí địa lý, có thể phân biệt như sau:

• vẹo cột sống ngực loạn sản – điểm cong cao nhất của cột sống ở mức đốt sống ngực T5-T9;
• vẹo cột sống ngực thắt lưng – trong hầu hết các trường hợp có hình chữ S, tức là có hai cung cong ngược hướng nhau ở mặt phẳng trán; đỉnh của cung cong thắt lưng nằm ở mức đốt sống thắt lưng đầu tiên (LI), và cung cong ngực đối diện – ở vùng đốt sống T8-T11;
• vẹo cột sống thắt lưng – với điểm cong đỉnh ở vùng đốt sống thắt lưng L2 hoặc L3.

Khoảng một phần tư số bệnh nhân mắc chứng vẹo cột sống vô căn ở tuổi vị thành niên (AIS) bị đau lưng. [ 7 ] Các triệu chứng cũng có thể bao gồm chứng tê bì và liệt các chi, dị dạng ngón chân, mất phản xạ gân, huyết áp thay đổi, đái dầm và đái dầm về đêm. [ 8 ]

Xem thêm – Triệu chứng của bệnh vẹo cột sống.

Giai đoạn

Theo phương pháp được chấp nhận, các chuyên gia xác định độ lớn của cung cong – mức độ lệch (góc Cobb) dựa trên phim chụp X-quang cột sống:

• vẹo cột sống loạn sản độ 1 tương ứng với góc cong lên tới 10°;
• Độ 2 được chẩn đoán khi góc Cobb nằm trong khoảng 10-25°;
• 3 độ có nghĩa là độ lệch của cột sống ở mặt phẳng phía trước là 25-50°.

Giá trị góc Cobb cao hơn là căn cứ để tuyên bố vẹo cột sống độ 4.

Ở độ cong thứ nhất, cả dấu hiệu đầu tiên và triệu chứng rõ ràng đều có thể không có. Sự tiến triển của bệnh lý bắt đầu biểu hiện ở các rối loạn tư thế với đường eo bị biến dạng và chiều cao khác nhau của xương bả vai và vai.

Khi bị vẹo cột sống thắt lưng, xương chậu sẽ nghiêng, kèm theo tình trạng lồi ra ở mép trên xương chậu, cảm giác một chân bị ngắn lại và đi khập khiễng.

Với tình trạng vẹo cột sống 3-4 độ, có thể xuất hiện đau ở lưng, vùng chậu, chi dưới. Sự xoay của đốt sống với góc cong tăng lên dẫn đến xương sườn nhô ra và hình thành bướu trước hoặc sau.

Các biến chứng và hậu quả

Bất kỳ chứng vẹo cột sống nào có độ lệch trước của cột sống hơn 40° đều có hậu quả tiêu cực và gây ra các biến chứng, và đây không chỉ là một bướu làm biến dạng cơ thể. Theo nghiên cứu, tiến triển của chứng vẹo cột sống đã được quan sát thấy ở 6,8% học sinh và 15,4% bé gái bị vẹo cột sống hơn 10 độ trong lần khám ban đầu. Ở 20 phần trăm trẻ em có độ cong 20 độ trong lần khám ban đầu, không có tiến triển nào. Sự cải thiện tự nhiên của đường cong xảy ra ở 3% và thường được quan sát thấy ở các đường cong dưới 11 độ. Cần điều trị cho 2,75 trẻ em trong số 1000 trẻ được khám. [ 9 ]

Vì sự tiến triển của độ cong có liên quan đến tiềm năng tăng trưởng nên bệnh nhân càng ở giai đoạn đầu của chứng vẹo cột sống thì mức độ biến dạng của cột sống càng lớn.

Do đó, chứng vẹo cột sống ngực thắt lưng hoặc thắt lưng loạn sản, phát triển ở trẻ em dưới 5 tuổi, có thể làm gián đoạn lưu lượng máu trong cơ quan và ảnh hưởng xấu đến hệ thống tim phổi, tiêu hóa và tiết niệu. [ 10 ]

Chẩn đoán bệnh vẹo cột sống loạn sản

Thông tin chi tiết về cách phát hiện căn bệnh này có thể tìm thấy trong bài viết – Chẩn đoán bệnh vẹo cột sống.

Chẩn đoán bằng dụng cụ chủ yếu được thực hiện bằng chụp X-quang và đo cột sống, cũng như chụp cắt lớp vi tính cột sống.

Đọc thêm – Phương pháp khám cột sống

Có thể cần chụp MRI não và tủy sống để loại trừ các rối loạn CNS ở những bệnh nhân dưới tám tuổi có góc cong cột sống lớn hơn 20°.

Chẩn đoán phân biệt

Cần phân biệt một số bệnh kèm theo biến dạng cột sống. Ngoài ra, chẩn đoán phân biệt rất quan trọng để xác định vẹo cột sống ổn định hoặc tiến triển tối thiểu, có thể quan sát và điều chỉnh được, và vẹo cột sống có độ cong bên bù trừ lớn và xoắn đốt sống và nguy cơ tăng góc cong cao. Trong trường hợp thứ hai, cần giới thiệu đến bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình.

Điều trị bệnh vẹo cột sống loạn sản

Các phương pháp và kỹ thuật điều trị chứng vẹo cột sống loạn sản – bao gồm vật lý trị liệu (nhiều thủ thuật, liệu pháp tập thể dục, mát-xa) [ 11 ] – được mô tả chi tiết trong các ấn phẩm:

• Điều trị bệnh vẹo cột sống

Trong những trường hợp nào cần điều trị phẫu thuật để điều chỉnh dị tật cột sống [ 12 ] và cách thực hiện được mô tả chi tiết trong các bài viết:

• Điều trị phẫu thuật bệnh vẹo cột sống
• Vẹo cột sống: phẫu thuật

Phòng ngừa

Theo Hiệp hội Chỉnh hình Nhi khoa Bắc Mỹ, chứng vẹo cột sống loạn sản không thể phòng ngừa được.

Tuy nhiên, có thể phát hiện sớm những thay đổi biến dạng ở cột sống, tức là ngăn ngừa các độ cong nghiêm trọng, thông qua sàng lọc. Các bác sĩ chỉnh hình nhi khoa nên khám cho các bé gái ở độ tuổi 10 và 12, và các bé trai nên được khám một lần - ở độ tuổi 13 hoặc 14. [ 13 ]

Dự báo

Khi đã chẩn đoán được chứng vẹo cột sống loạn sản, tiên lượng sẽ liên quan đến nguy cơ tiến triển của tình trạng dị tật.

Các yếu tố quyết định là: độ cong tại thời điểm chẩn đoán, tiềm năng tăng trưởng trong tương lai của bệnh nhân và giới tính của bệnh nhân (vì trẻ em gái có nguy cơ tiến triển cao hơn nhiều so với trẻ em trai).

Độ cong của cột sống càng nghiêm trọng và tiềm năng tăng trưởng càng lớn thì tiên lượng càng xấu. Tiềm năng tăng trưởng được đánh giá bằng cách xác định giai đoạn phát triển tình dục theo Tanner và mức độ cốt hóa theo thử nghiệm apophyseal Risser. [ 14 ]

Nếu không điều trị, chứng vẹo cột sống loạn sản 1, 2 và 3 độ ở thanh thiếu niên sẽ tiến triển trung bình 10-15° trong suốt cuộc đời. Và với góc Cobb trên 50°, mức tăng là 1° mỗi năm.