^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Rotor: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Rotor (mãn tính gia đình vàng da không tán huyết với tăng bilirubin liên hợp và mô gan bình thường mà không sắc tố không xác định trong tế bào gan) có tính chất di truyền, được truyền qua một retsessivnm NST thường.

Sinh bệnh học của hội chứng Rotor tương tự như sinh bệnh học của hội chứng Dabin-Johnson, nhưng khiếm khuyết trong sự bài tiết bilirubin ít rõ rệt hơn.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

Triệu chứng của Rotor Syndrome

Các dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của hội chứng Rotor xuất hiện trong thời thơ ấu, thường là các bé trai và bé gái bị bệnh.

Các triệu chứng chính của hội chứng Rotor như sau:

  • không phát ban vàng da mãn;
  • các dấu hiệu chủ quan (mệt mỏi, đau ở hạ huyết phải, cay đắng trong miệng, ăn mất ngon) không rõ ràng; .
  • gan bình thường, chỉ ở một số bệnh nhân mở rộng một chút;
  • nội dung bilirubin trong máu tăng lên chủ yếu là do phân đoạn liên hợp;
  • tăng bilirubin niệu, tăng co thắt Urobilin bằng nước tiểu, làm sạm màu nước tiểu;
  • việc phân tích chung về máu và các xét nghiệm chức năng của gan không thay đổi;
  • miệng hậu môn đường uống cho kết quả bình thường;
  • sau khi nạp với bromsulfalein, có sự chậm trễ tăng của thuốc nhuộm sau 45 phút;
  • trong sinh thiết gan một bức tranh mô học bình thường, sự tích tụ sắc tố không được phát hiện.

Quá trình hội chứng Rotor là thuận lợi, lâu dài, không có những vi phạm đáng kể về tình trạng chung. Định kỳ, sự gia tăng của bệnh dưới ảnh hưởng của các yếu tố tương tự gây ra một đợt trầm trọng của hội chứng Dabin-Johnson. Có thể phát triển bệnh sỏi mật.

Điều gì đang làm bạn phiền?

Chẩn đoán Rotor Syndrome

  1. Phân tích chung về máu, nước tiểu, phân.
  2. Xác định bilirubin nước tiểu, urobilin.
  3. Xác định stercobilin trong phân.
  4. phân tích sinh hóa máu: Nội dung bilirubin và nó phân số, cholesterol, lipoprotein, triglitseradov, urê, creatinin, alanine aminotransferase và aspartic, men gan cụ thể (fructose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
  5. Siêu âm gan và đường mật.
  6. Nhi khoa gan.
  7. Thử Bromsulfalein. Bromsulfalein là một loại sơn được tiết ra bởi gan như bilirubin. Sau khi tiêm tĩnh mạch, sơn nhanh chóng được lấy từ máu của gan và sau đó được thả ra chậm hơn trong mật. Tiêm tĩnh mạch tiêm 5% dung dịch vô trùng bromsulfalein với liều 5 mg / kg thể trọng. Máu xét nghiệm được lấy từ tĩnh mạch thùy của cánh tay kia trong vòng 3 và 4,5 phút. Nồng độ bromosulfalein trong 3 phút được lấy là 100%; liên quan đến nó, phần trăm của thuốc nhuộm còn lại sau 45 phút được tính. Thông thường, sau 45 phút, khoảng 5% sơn vẫn còn. Nếu có sự vi phạm chức năng bài tiết của gan, phần trăm lượng mực còn lại trong máu lớn hơn nhiều.
  8. Sinh thiết gan nang với xét nghiệm mô học và mô hóa học của mẫu sinh thiết.
  9. Xét nghiệm máu cho các dấu hiệu huyết thanh học của viêm gan B, C, D.

trusted-source[6], [7]

Những gì cần phải kiểm tra?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.