Đa u tuyến nội tiết: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Hoạt khối u của tuyến tụy có thể là một biểu hiện của nhiều adenomatosis nội tiết (IEA) hoặc nhiều nội tiết tân (MEN). IEA là một bệnh di truyền tương đối hiếm. Đây là một khối u gây ra hoóc môn nhiều hormon của các cơ quan nội tạng trong các kết hợp khác nhau. Loài riêng rẽ hội chứng MEA: MEA-I, hoặc hội chứng Wermer, IEA-II, do đó phân biệt IEA IIA hoặc hội chứng Sipple, và IEA-IIB, hoặc MEA-III, hoặc hội chứng Gornlina.

P. Wermer năm 1954 đã mô tả trường hợp phát triển khối u ở cùng thời điểm với tuyến yên, một cặp tuyến giáp, và các tế bào lympho. Sau đó, nó được thành lập và đánh bại các cơ quan nội tạng khác. Khối u điển hình coi cận giáp (90%) cho các hội chứng, tuyến tụy (80%), tuyến yên (65%), vỏ thượng thận (25%) và tuyến giáp (20%).

Bệnh này được quan sát thấy với cùng tần suất ở những người ở cả hai giới tính. Nó xảy ra ở mọi lứa tuổi từ 10 tuổi. Sự thừa kế lặn tự độc được ghi nhận với mức độ thâm nhập cao và biểu hiện biến đổi.

Các triệu chứng của u tuyến nội tiết đa ổ phụ thuộc vào vị trí của khối u và trạng thái chức năng của các tuyến nội tiết bị ảnh hưởng. Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh tăng năng tuyến giáp với các biến chứng của nó, ví dụ như huyết khối huyết khối tử vong. Ung thư tuyến giáp với MEA-I không bao giờ có nguồn gốc tế bào C, trái ngược với hội chứng MEA-II.

U tuyến tụy hoạt hóa hoạt động chức năng có thể được đại diện bởi bất kỳ loại u của các loại thảo luận ở trên. Thường gặp hơn là gastrinoma hoặc insulinoma, ít gặp hơn - vipoma, vv. Trong một số trường hợp, nó không phải là một khối u được xác định, nhưng sự gia tăng của tuyến trên hay sự gia tăng vi thể. Các biểu hiện lâm sàng trong lĩnh vực này rất biến thiên.

Trong số các hypogens tuyến yên, prolactinomas chiếm ưu thế, mặc dù adenomas tiết ra ACTH, STH, hoặc sự kết hợp của chúng. Các khối u thường lành tính. Phản ứng ác tính thường gặp nhất ở tụy. Nhưng khối u ác tính thường phát triển chậm.

Đối với hội chứng IEA IIA đặc trưng bởi một bộ ba của tổn thương: ung thư tuyến giáp thể tuỷ, pheochromocytoma thượng thận (khối u của hai cơ quan, như một quy luật, hai mặt), các adenoma hoặc tăng sản của tuyến cận giáp. Apodoma của hai trong số những cơ quan này hoặc bệnh đốm hồng cầu song phương cũng được đề cập đến loại hội chứng này. Ung thư biểu mô tuyến giáp thể tuỷ có thể tiết ra calcitonin, không chỉ, mà còn serotonin, prostaglandin, VIP. Trong những trường hợp này, một hình ảnh lâm sàng được quan sát, tương tự như biểu hiện của vipome, carcinino. Tuy nhiên, khối u tụy kết hợp với apodoma của các cơ quan khác được gọi là MEA-1.

IEA-IIB (hoặc MEA-III) là sự kết hợp của bệnh ung thư tuyến giáp thể tuỷ, pheochromocytoma đứng về phía, nhiều neyromatoza niêm mạc cấu trúc cơ thể marfanopodobnoy và thường bị rối loạn bên ruột (megacolon, túi thừa, tiêu chảy thường xuyên). Nhiều neuromas niêm mạc xảy ra trong thời thơ ấu, đôi lúc mới sinh. Địa hình của họ là khác nhau, nhưng chủ yếu ảnh hưởng đến màng nhầy của môi và kết mạc. Ung thư tuyến giáp tại IEA-IIB xảy ra sớm (tuổi trung bình lúc chẩn đoán 19,5 năm của ông) và xảy ra đặc biệt là ác tính. Các khối u thường multicentric. Tính đến thời điểm ghi nhận nó như một quy luật, đã có di căn. Bệnh thường xảy ra như là kết quả của một đột biến tự phát.

IEA tìm thấy loại hỗn hợp, khi các triệu chứng theo truyền thống được coi là vốn có trong các loại khác nhau của hội chứng, xảy ra đồng thời ở một bệnh nhân (ví dụ, adenoma pheochromocytoma song phương và các tế bào đảo tụy).

Chẩn đoán IEA rất khó khăn do hình ảnh lâm sàng rất phức tạp do khả năng kết hợp các tổn thương khác nhau. Tổng nguyên tắc chẩn đoán là tất cả các khối u hormone tích cực của tuyến tụy (và các cơ quan nội tiết khác) phải được lưu ý về khả năng phát triển MEA và tiến hành tìm kiếm các biểu hiện liên quan nội tạng và nghiên cứu các chỉ số thích hợp (canxi máu, phốt pho, hydroxyproline, hoocmon tuyến cận giáp, thyrocalcitonin, glucose, catecholamine, vv).

Vì những trường hợp mắc bệnh trong gia đình thường xuyên, cần phải có một cuộc kiểm tra tương tự về thân nhân của bệnh nhân.

Sự nhận biết MEA-I dựa trên sự phát hiện tăng calci huyết, làm tăng mức độ hoóc môn tuyến cận giáp với sự hiện diện của các dấu hiệu tổn thương đồng thời các nội tạng khác, chủ yếu là tụy tạng.

Trong thời gian khám, cho đến khi chẩn đoán được làm rõ, nội địa hóa khối u, tính chất của họ, sự hiện diện của di căn, tiến hành điều trị bảo thủ. Nó nhằm mục đích giảm các rối loạn chuyển hóa và biểu hiện khác của bệnh (ví dụ: để giảm tiêu chảy ở VIPoma, insulinoma hạ đường huyết, tăng đường huyết tại glucagonomas, để ngăn chặn sản xuất quá nhiều axit hydrochloric dạ dày tại gastrinoma). Lựa chọn điều trị tiếp theo phụ thuộc vào vị trí của khối u, trạng thái chức năng của tuyến nội tiết, sự phát triển của di căn, tình trạng của bệnh nhân. Nguyên tắc của giai đoạn điều trị phẫu thuật được quan sát. Trước hết, họ thực hiện phẫu thuật cho một khối u, các triệu chứng đi lên. Vì vậy, nếu hình ảnh của bệnh bị chi phối bởi các cuộc tấn công hạ đường huyết nghiêm trọng, trước tiên chúng được loại bỏ bằng insulin. Phẫu thuật can thiệp được thực hiện trong cùng một khối lượng như với một khối u cá nhân. Nếu các biểu hiện của hội chứng zollinger-Ellison là những người hàng đầu, các biện pháp y học được chỉ ra chủ yếu. Trong hội chứng lâm sàng Cushing như một phần của MEA nên được phân biệt khối u tuyến yên hoặc vỏ thượng thận do khối u nội tiết tụy ACTH sản xuất và điều trị kịp thời hoặc dược lý thích hợp. Nếu triệu chứng của bệnh tăng u tế bào máu xảy ra ở giai đoạn đầu, sau đó phẫu thuật thượng thận sẽ được tạo ra. Sau đó, theo các chỉ dẫn, một can thiệp phẫu thuật thứ hai được thực hiện. Nếu cần, kê toa thuốc gây độc tế bào.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]