U tuyến yên

Androsteromas - khối u nam hóa - là một bệnh lý hiếm gặp (chiếm 1-3% trong số tất cả các khối u); một khối u nam hóa, hoạt động về mặt nội tiết tố của vỏ thượng thận, chủ yếu bắt nguồn từ vùng lưới của nó, tiết ra quá nhiều corticosteroid, nhưng chủ yếu là androgen, và được đặc trưng bởi một hình ảnh lâm sàng tương tự như rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận. Androsteromas có thể đạt kích thước lớn - lên đến 1000-1200 g.

[ 1 ], [ 2 ]

Dịch tễ học

Bệnh u tuyến yên có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, ở cả nam và nữ. Phụ nữ chủ yếu bị ảnh hưởng, chủ yếu dưới 35 tuổi. Các nhà nghiên cứu chỉ ra rằng u tuyến yên hiếm gặp ở nam giới có thể là do khó chẩn đoán - ở nam giới trưởng thành, nam tính hóa ít được chú ý hơn và rõ ràng là một số u tuyến yên của họ xuất hiện dưới dạng khối u tuyến thượng thận không hoạt động về mặt nội tiết tố.

Sinh bệnh học

Cơ chế bệnh sinh của u tuyến yên là do tăng sản xuất hormone, chủ yếu là androgen, bởi mô khối u. Kiểm tra bệnh lý cho thấy khối u ở vỏ thượng thận. Khối u thường mềm và có vỏ bọc. Về mặt mô học, khối u chủ yếu chứa các tế bào sẫm màu được đặc trưng bởi đa hình rõ rệt. Trong một số trường hợp, hình ảnh mô học của khối u giống với cấu trúc của vùng lưới của vỏ thượng thận. Ở u tuyến yên ác tính, có thể thấy đa hình rõ rệt, dị sản tế bào, sự phát triển thâm nhiễm của các tế bào u và nhiều ổ hoại tử. Ở u tuyến yên ác tính, có thể xảy ra di căn đến khoang sau phúc mạc, gan và phổi.

Androsteroma thường được bao bọc rộng rãi, bề mặt cắt có màu nâu đỏ, thường có các ổ hoại tử, xuất huyết và các vùng thay đổi thành nang. Các khối u thường có một hoặc nhiều khiếm khuyết về enzyme khiến mô khối u sản xuất quá nhiều androgen. Các tế bào nhỏ gọn, kích thước bình thường, với nhân dạng túi; chúng tạo thành các cấu trúc dạng dây và dạng nang. Ở các khối u ác tính, có sự đa hình và dị hình rõ rệt của nhân và tế bào. Các tế bào như vậy tạo thành các cấu trúc hợp bào và phế nang; gặp phải một loại cấu trúc không phức tạp. Nguyên phân rất hiếm. Ở trẻ em, các khối u nam hóa thường là ác tính.

Triệu chứng u tuyến yên

Hình ảnh lâm sàng ở những bệnh nhân mắc u androsteroma là do khối u sản xuất quá nhiều hormone sinh dục nam - androgen. Mức độ nam hóa phụ thuộc vào hoạt động hormone của khối u và thời gian mắc bệnh. Ở phụ nữ, u androsteroma biểu hiện bằng tình trạng nam hóa ở nhiều mức độ khác nhau. Lớp mỡ dưới da giảm, cơ nổi rõ, khối lượng cơ tăng lên, giọng nói khàn hơn, trầm hơn; lông mọc trên cơ thể và chân tay; trên mặt - dưới dạng râu và ria mép, trong khi trên đầu rụng, hình thành một mảng hói. Các tuyến vú bị teo ít nhiều rõ rệt. Kinh nguyệt bắt đầu bị lẫn lộn và sớm dừng lại. Đặc điểm là sự thay đổi ở bộ phận sinh dục ngoài - sự gia tăng đáng kể và nam hóa của âm vật. Sức khỏe của bệnh nhân trong giai đoạn đầu của bệnh vẫn tốt. Sức mạnh và hiệu suất thể chất thậm chí có thể tăng lên (tác dụng của androgen).

[ 3 ]

Chẩn đoán u tuyến yên

CT được sử dụng để hình dung tuyến thượng thận, thường phát hiện khối u tuyến thượng thận đơn phương. Dữ liệu CT có tầm quan trọng quyết định trong chẩn đoán u androsteroma. Chẩn đoán phân biệt nên được thực hiện với chứng tăng sản tuyến thượng thận nam hóa hai bên. Vì mục đích này, các xét nghiệm được thực hiện với sự đưa vào của ACTH và dexamethasone. Do khối u có tính tự chủ nhất định, tức là độc lập về chức năng của nó khỏi ảnh hưởng điều hòa của tuyến yên, nên việc đưa vào của ACTH và dexamethasone không đi kèm với sự thay đổi trong quá trình bài tiết 17-KS. Kiểm tra X-quang (siêu thận) được kết hợp với chụp bể thận ngược dòng hoặc truyền dịch. Trong số các bệnh khác đi kèm với tình trạng nam hóa, người ta nên nhớ đến các khối u buồng trứng sản xuất androgen, u nguyên bào tuyến thượng thận. Trong những trường hợp này, quá trình bài tiết 17-KS không thay đổi hoặc tăng vừa phải không đủ mức độ nam hóa. Phương pháp chẩn đoán là khám phụ khoa và chẩn đoán X-quang (oxypelviography).

Buồng trứng to ở một bên tạo cơ sở để nghi ngờ có khối u. Có những trường hợp riêng lẻ phát triển hội chứng nam hóa do khối u tế bào mỡ của buồng trứng với khối u lạc chỗ của vỏ thượng thận trong buồng trứng. Các xét nghiệm chẩn đoán tương tự được sử dụng, bao gồm cả phụ khoa. Các nghiên cứu về nội tiết tố ở những phụ nữ bị khối u buồng trứng cho thấy tăng tiết androsterone, etiocholanolone, pregnanetriol và testosterone glucuronide. Khi dùng metapyrone hoặc gonadotropin màng đệm, ghi nhận thấy sự gia tăng đáng kể các loại steroid này. Ở trẻ trai, u androsteroma cần được phân biệt với dậy thì sớm liên quan đến tổn thương hệ thần kinh trung ương, khối u tuyến tùng và khối u tinh hoàn. Với tất cả các bệnh lý này, sự bài tiết 17-ketosteroid không đạt đến mức cao như u androsteroma. Các triệu chứng thần kinh có mặt với các quá trình nội sọ.

Mặc dù bệnh có vẻ có vẻ tươi sáng, nhưng u tuyến yên thường được chẩn đoán muộn và bệnh nhân phải điều trị trong nhiều năm để điều trị rối loạn chức năng buồng trứng, hói đầu, rậm lông theo thể chất, v.v. Ở trẻ em, ngoài các dấu hiệu đã mô tả, sự phát triển thể chất và tình dục sớm xảy ra ở trẻ gái theo kiểu dị tính và ở trẻ trai theo kiểu đồng tính. Tuổi xương cao hơn tuổi hộ chiếu. Do các vùng tăng trưởng đóng sớm nên bệnh nhân vẫn thấp ngay cả sau khi hồi phục. Cân nặng thường không tăng, đôi khi có sụt cân. Ở giai đoạn muộn, tình trạng kiệt sức, suy nhược xảy ra, có thể đau do khối u có kích thước lớn.

Bệnh nhân mắc u androsteroma không biểu hiện những rối loạn chuyển hóa lớn giống như bệnh nhân mắc u glucosteroma. Lượng androgen được xác định trong nước tiểu và máu đôi khi tăng gấp hàng chục lần.

Ca lâm sàng của u tuyến yên

Bệnh nhân GN, sinh năm 1987, đã đến gặp bác sĩ nội tiết tại RCH vào mùa hè năm 2011 với các khiếu nại về tình trạng mọc lông khắp cơ thể trong 2-3 năm qua, không có kinh nguyệt trong ba tháng qua, sụt cân 10 kg trong 2 năm qua, tăng độ nhạy cảm, hung hăng không rõ nguyên nhân, thay đổi tâm trạng và liên tục suy nhược.

Tự cho rằng mình bị bệnh khoảng 2-3 năm, khi cô bắt đầu nhận thấy mình bị sụt cân trong bối cảnh ăn uống ngon miệng, xuất hiện tình trạng lông mọc nhiều hơn trên cơ thể, chu kỳ kinh nguyệt không đều. Trong vài tháng gần đây, các triệu chứng này trở nên tồi tệ hơn, kinh nguyệt đã ngừng hoàn toàn. Cô đã đi khám bác sĩ lần đầu tiên.

Di truyền bệnh nội tiết không phải là gánh nặng. Tiền sử phụ khoa: kinh nguyệt từ 14 năm nay, đều, nhẹ, không đau. Hiện tại - vô kinh. Không có thai.

Khám thấy tình trạng bệnh nhân ổn. Chiều cao 168 cm, cân nặng 52 kg, BMI 18 kg/m2. Thể trạng bình thường. Tóc mọc kiểu nam. Da khô. Niêm mạc sạch, nhợt, không tăng sắc tố. Tuyến giáp không sờ thấy. Phổi nghe thấy tiếng thở có bóng nước, không khò khè. Giới hạn độ đục tương đối của tim nằm trong ngưỡng bình thường của lứa tuổi. Nhịp tim tăng (96 lần/phút), tiếng tim mờ. Huyết áp 100/60 mm Hg (ở tư thế ngồi). Thử nghiệm tư thế đứng âm tính. Mạch đầy đều, không có mạch yếu. Bụng mềm, không đau. Gan không to, kích thước theo Kurlov là 9x8x7 cm. Lách không to. Không phù ngoại biên hoặc hoại tử.

Kết quả nghiên cứu

DHEA-S = 1460,7 (N-80,2 - 511,7 mcg/dl), Testosterone = 13,4 (N 0,17 - 4,13 nmol/l), Cortisol = 8,2 (N 3,7 - 24,0 mcg/dl), ACTH = 14,2 (N-0-46 pg/ml). Hàm lượng LH, FSH, STH, 17-hydroxyprogesterone, estradiol, somatomedin-c nằm trong giới hạn bình thường.

Chụp cắt lớp vi tính - nhiều khối u dạng nốt ở cả hai tuyến thượng thận. U tuyến. Kiểm tra mô học của sinh thiết - u tuyến tế bào đen ở vỏ thượng thận với xuất huyết ồ ạt. Siêu âm tử cung và phần phụ - tình trạng tương ứng với tình trạng suy giảm estrogen.

Dựa trên tiền sử bệnh và dữ liệu lâm sàng và xét nghiệm, chẩn đoán lâm sàng được đưa ra: U tuyến yên ở cả hai tuyến thượng thận.

Bệnh nhân đã phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận trái và cắt bỏ tuyến thượng thận phải. Trong tháng sau phẫu thuật, bệnh nhân ghi nhận chu kỳ kinh nguyệt phục hồi, cân nặng ổn định, tâm trạng ổn định và sức khỏe được cải thiện về mặt chất lượng. Kết quả xét nghiệm sau phẫu thuật: DHEA-S = 161,3 mcg/dl, Testosterone = 1,27 nmol/l.

[ 4 ]

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt nên được thực hiện với rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận, hội chứng Stein-Leventhal, khối u buồng trứng nam hóa ở phụ nữ, ở nam giới và trẻ em trai có khối u tinh hoàn, cũng như với các loại dậy thì sớm khác. Do một nửa, theo dữ liệu của chúng tôi, và theo một số quan sát thậm chí còn nhiều hơn, androsterone là ác tính, nên các vấn đề chẩn đoán sớm có tầm quan trọng lớn. Trong trường hợp cắt bỏ khối u thành công, các triệu chứng của bệnh sẽ thoái lui khá nhanh.

Điều trị u tuyến yên

Phương pháp điều trị duy nhất cho bệnh u tuyến yên là phẫu thuật - cắt bỏ tuyến thượng thận bị ảnh hưởng bởi khối u.

Dự báo

Với chẩn đoán sớm và điều trị phẫu thuật kịp thời, u tuyến yên lành tính có tiên lượng thuận lợi. Với u tuyến yên ác tính và có di căn, tiên lượng không thuận lợi.