Tăng năng vỏ não ở trẻ em

Bệnh cường vỏ thượng thận ở trẻ em là hội chứng gây ra do nồng độ glucocorticoid trong máu luôn cao do tình trạng hoạt động quá mức của vỏ thượng thận.

Mã ICD-10

• E24 Hội chứng Itsenko-Cushing.
• E24.0 Bệnh Itsenko-Cushing có nguồn gốc từ tuyến yên.
• E24.1 Hội chứng Nelson.
• E24.2 Hội chứng Itsenko-Cushing do thuốc.
• E24.3 Hội chứng ACTH lạc chỗ.
• E24.8 Các tình trạng khác có đặc điểm giống hội chứng Cushing.
• E24.9 Hội chứng Itsenko-Cushing, không xác định.

Nguyên nhân của chứng tăng năng vỏ não ở trẻ em

Nguyên nhân gây ra chứng cường vỏ não rất đa dạng.

• Tăng sản vỏ não nội sinh có thể do:
  • Bệnh Itsenko-Cushing là một bệnh lý thần kinh nội tiết của vùng dưới đồi và/hoặc tuyến yên;
  • Hội chứng Itsenko-Cushing - một bệnh lý của vỏ thượng thận (u vỏ thượng thận lành tính hoặc ác tính, tăng sản dạng nốt ở vỏ thượng thận);
  • Hội chứng ACTH lạc chỗ (khối u ở phế quản, tuyến tụy, tuyến ức, gan, buồng trứng, tiết ACTH hoặc hormone giải phóng corticotropin);
  • tăng tiết aldosteron (hội chứng Conn).
• Tăng tiết vỏ thượng thận ngoại sinh là do sử dụng glucocorticosteroid tổng hợp trong thời gian dài (hội chứng Itsenko-Cushing do thuốc).
• Cường vỏ não chức năng cũng được phân biệt trong suy tuyến yên tuổi dậy thì - vị thành niên, hội chứng vùng dưới đồi, béo phì, đái tháo đường và bệnh gan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Triệu chứng của chứng tăng năng vỏ não ở trẻ em

Béo phì loạn sản là điển hình: khuôn mặt "hình trăng", mỡ thừa ở ngực và bụng với các chi tương đối gầy. Những thay đổi dinh dưỡng ở da phát triển (vết rạn màu hồng và tím ở đùi, bụng, ngực, khô, mỏng). Bệnh cơ, tăng huyết áp, loãng xương toàn thân, bệnh não, đái tháo đường steroid, suy giảm miễn dịch thứ phát, chậm phát triển tình dục. Ở trẻ em gái, vô kinh đôi khi xảy ra sau khi bắt đầu có kinh nguyệt. Bệnh nhân phàn nàn về tình trạng yếu và đau đầu.

Ngoài béo phì, chậm phát triển thường là biểu hiện đầu tiên của bệnh. Béo phì phát triển dần dần và chậm hoặc ngừng phát triển ban đầu có thể không đi kèm với bất kỳ triệu chứng nào khác.

Trong quá trình khám, sự chú ý được hướng đến khuôn mặt to, má tím, cằm đôi, mỡ tích tụ phía trên đốt sống cổ thứ 7. Do khối u sản xuất quá nhiều androgen, các dấu hiệu nam tính hóa bệnh lý thường xuất hiện dưới dạng rậm lông, mụn trứng cá và giọng nói khàn. Tăng huyết áp động mạch là đặc trưng. Tăng nguy cơ nhiễm trùng trong một số trường hợp dẫn đến nhiễm trùng huyết.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Chẩn đoán của chứng tăng năng vỏ não ở trẻ em

Nồng độ cortisol trong máu thường tăng cao nhưng có thể dao động mạnh theo từng ngày. Cần xét nghiệm cortisol trong máu nhiều lần để xác nhận chẩn đoán. Hầu hết bệnh nhân đều có nhịp sinh học sản xuất cortisol bị gián đoạn; nên lấy máu vào lúc 8 giờ sáng và 8 giờ tối, trong khi nồng độ hormone có thể giống nhau (ở trẻ em khỏe mạnh trên 3 tuổi, nồng độ cortisol buổi sáng cao hơn nhiều lần so với buổi tối). Bệnh đa hồng cầu (nồng độ hemoglobin và số lượng hồng cầu tăng), giảm bạch cầu lympho và giảm bạch cầu ái toan thường được quan sát thấy. Dung nạp glucose có thể bị suy giảm ở loại bệnh nhân tiểu đường. Đôi khi xảy ra tình trạng hạ kali máu. Loãng xương được biểu hiện ở thân đốt sống (trên phim chụp X-quang cột sống).

Các phương pháp trực quan (CT, MRI, siêu âm) được sử dụng để thiết lập chẩn đoán bệnh học. Chẩn đoán tại chỗ (u tuyến yên vi thể hoặc u tuyến yên lớn, khối u tuyến thượng thận và các cơ quan khác) được thực hiện ở những bệnh nhân mắc hội chứng tăng vỏ thượng thận đã được chứng minh trước đó trên lâm sàng và trong phòng thí nghiệm.

[ 8 ], [ 9 ]

Điều trị của chứng tăng năng vỏ não ở trẻ em

Bao gồm các phương pháp phẫu thuật, xạ trị và dùng thuốc (thuốc chẹn sinh steroid - mitotane, thuốc chủ vận dopamine), được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của bệnh và kích thước của tổn thương.