^

Sức khoẻ

A
A
A

Aplasia of the corpus callosum

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 26.11.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Một dị tật dưới dạng không có hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn sự kết dính của các sợi thần kinh kết nối các bán cầu não được định nghĩa là bất sản của thể vàng, đồng nghĩa với sự già đi của nó, tức là sự thiếu phát triển của nó trong quá trình phát triển. [1]

Dịch tễ học

Dị tật bẩm sinh của não chiếm ít nhất 25% các dị tật của thời kỳ phôi thai phát triển.

Theo một số báo cáo, các bất thường của thể vàng, bao gồm cả sự già đi của nó (bất sản), được phát hiện ở 0,3-0,7% bệnh nhân, theo chỉ định, được chụp MRI não.

Chứng bất sản thể cô lập ở trẻ em là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, nhưng nó được coi là một dị tật bẩm sinh khá phổ biến như là một phần của các hội chứng được xác định về mặt di truyền, tỷ lệ này ước tính khoảng 230 trường hợp trên 10 nghìn trẻ có vấn đề về phát triển.

Trong một phần ba trường hợp bất sản hoặc hình thành một phần của thể vàng, các rối loạn tâm thần được ghi nhận.

Nguyên nhân bất sản của callosum tiểu thể

Chứng tăng sản thể vàng (corpus callosum), cung cấp thông tin liên lạc giữa các  bán cầu đại não  và chức năng phối hợp của chúng, là một khiếm khuyết bẩm sinh và trong hầu hết các trường hợp, các bác sĩ không thể xác định nguyên nhân chính xác của nó. Nhưng thông thường đây là những bất thường về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự hình thành cấu trúc não của thai nhi trong tử cung, hoặc dị tật di truyền, là một phần của hội chứng di truyền với  dị tật não .[2]

Vì vậy, thể vàng không được hình thành trong bào thai với các hội chứng nhiễm sắc thể phụ (trisomies), bao gồm hội chứng Varkani, Patau, Edwards.

Sự vắng mặt của thể vàng được tiết lộ trong hội chứng Movat-Wilson được xác định về mặt di truyền, hội chứng Aicardi, hội chứng Marden-Walker; Donna-Barrow, Anderman, Proud, hội chứng Apert, hội chứng não úng thủy liên kết X. Và bất sản một phần của thể vàng là đặc trưng của hội chứng Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner.

Sự hình thành của thể vàng bị suy giảm do sự bất thường của sự co giật của não, ví dụ, loạn não hoặc với u não bẩm sinh và u nang cấu trúc não (như trong trường hợp của hội chứng Chudley-McCullough), cũng như dị tật hoặc  Arnold- Hội chứng Chiari .[3]

Các yếu tố rủi ro

Trong số các yếu tố nguy cơ có thể xảy ra đối với bất sản thể vàng và các khuyết tật não bẩm sinh khác, có tác dụng gây quái thai đối với phôi do sự gia tăng bức xạ và các chất độc khác nhau; rượu và ma túy được sử dụng trong thời kỳ mang thai; sử dụng một số loại thuốc và nhiễm virus của người mẹ.

Ngoài ra, trẻ có  tiền sử gia đình bị rối loạn phát triển và rối loạn hình thành não cũng tăng nguy cơ mắc khuyết tật này  .

Sinh bệnh học

Thể vàng bắt đầu hình thành từ tuần thứ sáu đến thứ tám của thai kỳ, nhưng những xáo trộn trong quá trình này có thể xảy ra giữa tuần thứ ba và thứ mười lăm của thai kỳ. Trong phôi học, cơ chế bệnh sinh của sự vắng mặt của thể vàng có liên quan đến hai cơ chế sinh học.

Đầu tiên, điều này có thể được giải thích là do những khiếm khuyết trong gen quy định và điều phối sự di chuyển hai bên - sự di chuyển của các tế bào mào thần kinh phôi (dây tế bào ngoại bì ở các cạnh của ống thần kinh) hoặc biểu bì của đầu đến các vị trí hình thành cấu trúc não.. Hầu hết các khuyết tật phôi thai và dị tật bẩm sinh là kết quả của việc vi phạm quy trình này.

Một cơ chế khác của quá trình hình thành thể vàng có thể là các sợi trục của tế bào thần kinh trong tân vỏ não không vượt qua đường giữa giữa các bán cầu đại não của phôi, và thay vào đó là sự hình thành một đường sợi giữa bán cầu phải và trái, các bó bất thường của các sợi thần kinh được hình thành, nằm dọc - không kết nối các bán cầu đại não. [4]

Triệu chứng bất sản của callosum tiểu thể

Những triệu chứng nào được gây ra bởi sự vi phạm sự tương tác giữa các bán cầu đại não trong trường hợp không có sự kết nối giữa chúng, những triệu chứng này sẽ được cung cấp bởi thể cầu?

Ở trẻ sơ sinh, những dấu hiệu đầu tiên có thể là các vấn đề về bú và co giật thường xuyên. Nhưng với sự hiện diện của các hội chứng bẩm sinh, phòng khám bao gồm các triệu chứng của chúng, bao gồm các bất thường của hộp sọ (tật đầu nhỏ), khung xương mặt (micrognathia) và các đặc điểm trên khuôn mặt; thừa ngón hoặc thiếu ngón tay; co cứng và co cứng các khớp, v.v.[5]

Với chứng bất sản của thể vàng, một đứa trẻ có thể bị khiếm khuyết về thị giác và thính giác, giảm trương lực cơ và phối hợp kém các cử động - với sự chậm trễ đáng kể trong việc bắt đầu đi lại và phát triển các kỹ năng vận động. Ngoài ra còn có các khiếm khuyết về nhận thức (không có khả năng nhận thức thông tin, thiếu tập trung và các vấn đề về lời nói), và các bất thường về hành vi (thường tương tự như chứng tự kỷ).[6]

Các biến chứng và hậu quả

Sự tăng sản của thể vàng có hậu quả và biến chứng khác nhau tùy thuộc vào các bất thường liên quan của não. Trẻ bị dị tật não nặng nhất có thể bị co giật, liệt cứng,  não úng thủy , suy giảm sự phát triển thể chất và tinh thần.

Chẩn đoán bất sản của callosum tiểu thể

Để thiết lập chẩn đoán di truyền, các nghiên cứu di truyền phân tử, phân tích nhiễm sắc thể và tiểu phân được thực hiện. Trong khoa nhi trước khi sinh, xét nghiệm di truyền được thực hiện trong thai kỳ - với sự trợ giúp của phương pháp chọc dò nước ối (phân tích nước ối).[7]

Chỉ chẩn đoán bằng công cụ mới có khả năng xác định bệnh lý:

Hình dung cho phép thiết lập sự hiện diện của các đặc điểm cấu trúc cụ thể như vậy của bất sản một phần như một trống thô sơ (callosum phía trước) hoặc bất sản của callosum thể sau - radiatio corporis callosi và lá lách. [8]

Chẩn đoán phân biệt

Để xác định và phân biệt các bệnh lý khác của thể vàng - loạn sản (phát triển khiếm khuyết), giảm sản (kém phát triển một phần), teo hoặc giảm sản của thể vàng, cũng như để xác nhận sự hiện diện của hội chứng di truyền - chẩn đoán phân biệt được thực hiện. [9]

Ai liên lạc?

Điều trị bất sản của callosum tiểu thể

Không có phương pháp nào để khôi phục thể vàng về trạng thái bình thường. Do đó, điều trị có thể bao gồm việc giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của khiếm khuyết này:

  • việc sử dụng thuốc chống co giật;
  • vật lý trị liệu, liệu pháp điện giật (để tăng sức mạnh cơ bắp và cải thiện sự phối hợp của các cử động); [10]
  • liệu pháp ngôn ngữ;
  • phát triển các kỹ năng cơ bản thông qua liệu pháp vận động.

Phòng ngừa

Để dự phòng, chỉ có thể xem xét việc ngăn ngừa tác động gây quái thai của các yếu tố khác nhau và  chẩn đoán trước sinh các bệnh bẩm sinh .

Dự báo

Nói chung, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ và mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện bất sản của thể vàng và sự hiện diện / vắng mặt của các dị tật đồng thời. [11]

Ở những trẻ mắc chứng dị tật bẩm sinh nhẹ này, hậu quả tiêu cực về tâm thần kinh của nó có thể giảm thiểu với hoạt động gần như bình thường. Và khi trưởng thành, một số người không có tiểu thể có trí thông minh trung bình và sống cuộc sống bình thường.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.