Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ

Phân tích di truyền trong thời kỳ mang thai là điều bắt buộc, đây là cách đáng tin cậy nhất để tính toán khả năng phát triển các bệnh lý và khuyết tật di truyền ở đứa trẻ trong tương lai.

Xét nghiệm này cũng nên được thực hiện nếu:

1. Quá trình thụ thai mất nhiều thời gian hoặc thai kỳ kết thúc bằng tình trạng sảy thai. Nguyên nhân có thể là do khiếm khuyết nhiễm sắc thể của cha và mẹ.
2. Nếu cha mẹ trên 35 tuổi. Trong trường hợp này, khả năng đột biến và lỗi nhiễm sắc thể tăng lên đáng kể.
3. Một phụ nữ mang thai cũng có thể được bác sĩ giới thiệu đi xét nghiệm di truyền dựa trên tiền sử bệnh án của cô ấy:
   • Người mẹ hoặc người cha tương lai mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng.
   • Gia đình này đã có con bị bất thường nhiễm sắc thể.
   • Người mẹ tương lai có độ tuổi từ 30-35.
   • Nếu bà mẹ tương lai dùng thuốc mạnh, chất gây nghiện hoặc đồ uống có cồn trong nửa đầu thai kỳ.
4. Một chỉ định khác cho xét nghiệm di truyền có thể là nghi ngờ có thai đông lạnh trong quá trình siêu âm.
5. Nếu có thay đổi trong các xét nghiệm sinh hóa, bạn cũng sẽ cần phải trải qua phân tích di truyền.

[ 1 ], [ 2 ]

Xét nghiệm Down trong thai kỳ

Cần phải làm xét nghiệm Down trong thời kỳ mang thai, nhưng vẫn tốt hơn nếu làm xét nghiệm này trước khi có kế hoạch sinh con để tính toán xác suất sinh con bị dị tật ở một cặp vợ chồng cụ thể. Xác suất một cặp vợ chồng trẻ sinh con mắc hội chứng Down cũng không bị loại trừ.

Kết quả chính xác nhất được đưa ra bằng phương pháp chẩn đoán kết hợp bao gồm chẩn đoán siêu âm, trong đó độ dày của vùng cổ áo được đánh giá và các dấu hiệu đặc biệt được phát hiện trong huyết thanh máu. Tốt nhất là chẩn đoán hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác ở tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Vào thời điểm này, cái gọi là "xét nghiệm ba lần" được thực hiện và chỉ trong một phần trăm các trường hợp, xét nghiệm này đưa ra kết quả sai. Nhưng tốt hơn là thực hiện nhiều xét nghiệm - theo cách này, bạn có thể có được kết quả chính xác nhất. Vì vậy, với xét nghiệm dương tính với hội chứng Down, một nghiên cứu bổ sung về nước ối được thực hiện (nhưng chỉ khi bà mẹ tương lai không có chống chỉ định chọc ối ).

Đừng tuyệt vọng nếu kết quả xét nghiệm là dương tính – khả năng chẩn đoán sai không thể loại trừ. Trong trường hợp này, tốt hơn là nên lặp lại chẩn đoán sau một hoặc hai tuần và tham khảo thêm ý kiến của chuyên gia di truyền học.

[ 3 ], [ 4 ]

Phân tích AFP trong thai kỳ

Phân tích AFP trong thai kỳ cũng nằm trong danh mục xét nghiệm bắt buộc. Phụ nữ mang thai được chỉ định xét nghiệm này để loại trừ khả năng thai nhi phát triển bất thường về nhiễm sắc thể, khuyết tật ống thần kinh, cũng như bất thường của các cơ quan nội tạng và chân tay. Nên tiến hành chẩn đoán trong khoảng từ 12-20 tuần, nhưng thông tin chính xác nhất có thể thu được ở tuần thứ 14-15.

Cơ thể thai nhi bắt đầu sản xuất AFP từ tuần thứ 5, và theo đó, với mỗi tuần tiếp theo, tỷ lệ AFP trong máu của mẹ tăng lên, đạt mức tối đa ở tuần thứ 32-34. Chỉ số AFP chuẩn là 0,5-2,5 MoM. Nếu chỉ số cao hơn mức chuẩn, điều này có thể chỉ ra:

• Có lỗi trong việc xác định tuổi thai.
• Có trường hợp mang thai đôi.
• Các vấn đề về thận.
• Thoát vị rốn ở thai nhi.
• Những bất thường của cột thần kinh.
• Dị tật ở thành bụng.
• Những khiếm khuyết sinh lý khác.

Nếu mức AFP thấp, khả năng mắc hội chứng Down, não úng thủy, tam nhiễm sắc thể, chửa trứng, các bất thường nhiễm sắc thể khác, chậm phát triển và thai chết lưu trong tử cung là rất cao.

Bạn không nên hoàn toàn dựa vào nồng độ AFP trong máu; bạn không thể đưa ra chẩn đoán đầy đủ dựa trên kết quả xét nghiệm, vì vậy đừng tuyệt vọng hoặc buồn bã. Với một số sai lệch so với chuẩn mực, trẻ em khỏe mạnh được sinh ra trong hơn 90% trường hợp.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Phân tích PAPP-A trong thai kỳ

Phân tích PAPP-A trong thai kỳ được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên để xác định nguy cơ sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể. Mức độ PAPP-A trong máu của mẹ giảm trong trường hợp bất thường về nhiễm sắc thể, nguy cơ sảy thai và thai đông lạnh. Phân tích được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 8, nhưng thời điểm tối ưu nhất là 12-14 tuần. Sau thời hạn này, độ tin cậy của kết quả giảm đáng kể. Có thể thu được kết quả chính xác nhất nếu tiến hành kiểm tra toàn diện - phân tích nồng độ hCG, nồng độ PAPP-A và kiểm tra vùng cổ tử cung của thai nhi bằng máy siêu âm.

Xét nghiệm RAPP-A trong thai kỳ được chỉ định cho những phụ nữ mang thai:

• Có tiền sử thai kỳ phức tạp.
• Trên 35 tuổi.
• Có tiền sử sảy thai tự nhiên hai lần trở lên.
• Có tiền sử mắc các bệnh truyền nhiễm và virus trước khi thụ thai hoặc trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
• Trong gia đình có một đứa trẻ bị bất thường về nhiễm sắc thể.
• Họ có bệnh lý di truyền nghiêm trọng trong gia đình.
• Trước khi mang thai, bố mẹ đã tiếp xúc với bức xạ.

Sự gia tăng nồng độ PAPP-A cho thấy nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể ở em bé trong tương lai (bất thường ở cặp nhiễm sắc thể thứ 21 và 18 và các bất thường khác), khả năng sẩy thai và sảy thai tự nhiên cao.

Phân tích di truyền trong thai kỳ giúp chẩn đoán bệnh lý ở thai nhi ở giai đoạn sớm, điều trị kịp thời giúp bảo vệ thai kỳ và sức khỏe của em bé.

[ 10 ], [ 11 ]