Phân tích di truyền trong thai kỳ

Phân tích di truyền trong thời kỳ mang thai cần vượt qua nhất thiết, đây là lựa chọn chính xác nhất để tính toán xác suất phát triển bệnh lý và các khuyết tật di truyền của một đứa trẻ tương lai.

Ngoài ra, thử nghiệm nên được thực hiện nếu:

1. Phải mất một thời gian dài để thụ thai hoặc mang thai kết thúc bằng sẩy thai. Nguyên nhân có thể là do khuyết tật của nhiễm sắc thể của cha và mẹ.
2. Nếu tuổi của cha mẹ là 35 năm. Trong trường hợp này, xác suất đột biến và bất thường nhiễm sắc thể tăng lên đáng kể.
3. Ngoài ra, để phân tích di truyền, một phụ nữ mang thai có thể được hướng dẫn bởi bác sĩ, dựa vào dữ liệu lịch sử:
   • Người cha hoặc mẹ tương lai bị bệnh nặng được thừa kế.
   • Gia đình đã có con với các sai lệch trong bộ nhiễm sắc thể.
   • Mẹ tương lai là trên 30-35 tuổi.
   • Nếu người mẹ tương lai trong nửa đầu của thai kỳ đã uống thuốc nghiêm trọng, ma túy, đồ uống có cồn.
4. Một dấu hiệu khác cho một thử nghiệm di truyền có thể là nghi ngờ về một thai kỳ đông trong một cuộc kiểm tra siêu âm.
5. Khi thay đổi trong các bài kiểm tra sinh hóa cũng cần phải vượt qua một phân tích gen.

[1], [2], [3],

Phân tích Down trong Thai kỳ

Phân tích cho Down trong thời kỳ mang thai nên được thực hiện một cách nhất thiết, nhưng tốt hơn là nên làm phân tích này trước khi lập kế hoạch cho một đứa trẻ để tính xác suất của một đứa trẻ với độ lệch từ một cặp cụ thể. Khả năng một cặp vợ chồng trẻ sẽ có con bị hội chứng Down cũng không bị loại trừ.

Kết quả chính xác nhất được cung cấp bởi phương pháp chẩn đoán kết hợp, bao gồm chẩn đoán siêu âm, nơi đánh giá độ dày của vùng cổ và phát hiện các dấu hiệu đặc biệt trong huyết thanh. Tốt nhất là chẩn đoán hội chứng Down và những bất thường về nhiễm sắc thể khác vào tuần thứ 16-18 khi mang thai. Thuật ngữ này làm cho cái gọi là "kiểm tra ba", và chỉ trong một phần trăm các trường hợp nó cho một kết quả sai. Nhưng tốt hơn là bạn nên kiểm tra nhiều lần - vì vậy bạn có thể có được kết quả chính xác nhất. Vì vậy, với một xét nghiệm dương tính cho hội chứng Down, một chất dịch màng ối được thực hiện bổ sung (nhưng chỉ khi mẹ tương lai không có chống chỉ định cho việc chọc dò ối ).

Đừng tuyệt vọng nếu kết quả của phép thử là tích cực - không xác định được xác suất lỗi chẩn đoán. Trong trường hợp này, tốt hơn là nên lặp lại chẩn đoán sau một hoặc hai tuần và hỏi thêm một nhà di truyền học.

[4], [5], [6], [7]

Phân tích AFP trong thai kỳ

Việc phân tích AFP trong thời kỳ mang thai cũng thuộc loại xét nghiệm bắt buộc. Phụ nữ mang thai được quy định phân tích này để loại trừ khả năng phát triển bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh, khuyết tật ống thần kinh, cũng như bất thường của các cơ quan nội tạng và các chi. Nên chuẩn bị chẩn đoán trong vòng 12-20 tuần, nhưng thông tin chính xác nhất có thể thu được trong 14-15 tuần.

AFP thai nhi bắt đầu được sản xuất từ 5 tuần, mỗi tuần tiếp theo tỷ lệ AFP trong máu của người mẹ tăng lên, đạt mức tối đa ở 32-34 tuần. Chỉ tiêu cho chỉ số là 0,5-2,5 MoM. Nếu chỉ số này cao hơn định mức, điều này có thể có nghĩa là:

• Lỗi trong việc xác định thời gian mang thai.
• Có thai nhiều lần.
• Các vấn đề với thận.
• Sự thoát vị của rốn trong bào thai.
• Sự dị thường của cột thần kinh.
• Những bất thường của thành bụng.
• Các dị tật sinh lý khác.

Nếu chỉ số AFP bị đánh giá thấp, có một xác suất cao bị hội chứng Down, não úng thủy, tam nhiễm, hydatidiform nốt ruồi và những bất thường nhiễm sắc thể khác, chậm phát triển và tử vong của thai nhi.

Không đáng để dựa hoàn toàn vào các chỉ số của AFP trong máu, theo các chỉ số phân tích, không thể đưa ra một chẩn đoán chính thức, vì vậy không nên thất vọng và buồn bã. Ở bất kỳ độ lệch nào so với tiêu chuẩn trong hơn 90% trường hợp, trẻ em khỏe mạnh được sinh ra.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Phân tích PAPP-A trong thai kỳ

Việc phân tích PAPP-A trong thai kỳ được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất nhằm tiết lộ mức độ nguy cơ sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể. Mức PAPP-A trong máu của người mẹ giảm xuống do bất thường về nhiễm sắc thể, với nguy cơ sảy thai, sẩy thai. Phân tích được thực hiện bắt đầu từ tuần 8, nhưng những ngày tối ưu nhất là 12-14 tuần. Sau kỳ hạn này, độ tin cậy của kết quả sẽ giảm nhiều. Kết quả chính xác nhất có thể đạt được nếu bạn thực hiện một cuộc kiểm tra toàn diện - phân tích mức hCG, mức PAPP-A và kiểm tra vùng cổ của thai nhi bằng siêu âm.

Phân tích chuột-a trong thai kỳ được quy định cho phụ nữ mang thai:

• Có thai kỳ kinh nguyệt có biến chứng.
• Họ trên 35 tuổi.
• Có anamnesis của hai hoặc nhiều abortions tự phát.
• Đã từng có tiền sử thai kỳ hoặc sớm bệnh do virut và truyền nhiễm.
• Họ có một em bé bị bất thường nhiễm sắc thể trong gia đình.
• Họ có các bệnh lý di truyền nghiêm trọng trong chi.
• Trước khi mang thai, cha mẹ đã bị phơi nhiễm với bức xạ.

Nồng độ PAPP-A cho thấy rủi ro cao bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi (độ lệch đến 21 và 18 cặp nhiễm sắc thể và những bất thường khác), khả năng cao của fading mang thai và sẩy thai.

Phân tích di truyền trong thời gian mang thai giúp chẩn đoán bệnh lý của bào thai trong giai đoạn đầu và bắt đầu điều trị kịp thời để giữ cho thai nghén và sức khoẻ của em bé.

[16], [17], [18], [19]