Trigonocephaly

Một dị tật bẩm sinh dưới dạng dị dạng của hộp sọ, trong đó đầu của trẻ sơ sinh có hình dạng bất thường và hộp sọ trông có hình tam giác, được định nghĩa là trigonocephaly (từ tiếng Hy Lạp trigonon - tam giác và kephale - đầu). [1]

Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc bệnh craniosynostosis được ước tính là khoảng 5 trường hợp trên 10 nghìn trẻ sinh sống (hoặc một trường hợp trên 2–2,5 nghìn người trong dân số nói chung). [2]

Trong 85% trường hợp, craniosynostosis là lẻ tẻ, những trường hợp còn lại xảy ra như một phần của hội chứng. [3]

Theo thống kê, tụ máu sớm của vết khâu trán trung gian là dạng phổ biến thứ hai của craniosynostosis, và trigonocephaly chiếm một trường hợp trên 5-15 nghìn trẻ sơ sinh; số trẻ sơ sinh nam mắc chứng dị thường này cao hơn gần ba lần so với trẻ sơ sinh gái. [4]

Trong khoảng 5% trường hợp, dị tật bẩm sinh này có trong tiền sử gia đình. [5]

Nguyên nhân trigonocephaly

Sự hình thành bình thường của hộp sọ xảy ra do sự hiện diện của các trung tâm phát triển sơ cấp và tái tạo xương - các khớp thần kinh sọ (khớp), trong quá trình  phát triển của bộ xương đầu  , đóng lại vào một thời điểm nhất định, cung cấp sự hợp nhất xương. [6]

Xương trán (os frontale)  của hộp sọ của trẻ sơ sinh  bao gồm hai nửa, giữa chúng có một kết nối sợi dọc - đường khâu giữa trán hoặc đường khâu cơ địa (từ tiếng Hy Lạp là metopon - trán), chạy từ đỉnh phía sau của mũi lên đường giữa trán đến thóp trước. Đây là chỉ khâu bao xơ duy nhất lành trong giai đoạn nhũ nhi: từ 3-4 tháng đến 8-18. [7]

Xem thêm -  Những thay đổi của hộp sọ sau khi sinh

Nguyên nhân gây ra  chứng tật đầu ngón tay là do dị tật sọ não  (craniostenosis) hoặc chứng loạn sản khớp (từ tiếng Hy Lạp syn - với nhau và osteon - xương), tức là sự kết hợp bất động sớm (đến tháng thứ ba) của các xương của vòm sọ với nhau. đường khâu giữa trán. Do đó, craniosynostosis và trigonocephaly có liên quan đến nguyên nhân và kết quả, hoặc như một quá trình bệnh lý và kết quả của nó. [8]

Trong hầu hết các trường hợp, chứng trigonocephaly ở trẻ em là kết quả của bệnh craniosynostosis nguyên phát (riêng lẻ), nguyên nhân chính xác của bệnh này vẫn chưa được biết rõ. Bệnh craniosynostosis cô lập xảy ra không thường xuyên, có thể do tiếp xúc với sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. [9]

Nhưng chứng trigonocephaly có thể là một phần của hội chứng bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể và đột biến ở các gen khác nhau. Chúng bao gồm: hội chứng trigonocephaly Opitz (hội chứng Bohring-Opitz),  hội chứng Apert, hội chứng Lois-Dietz, hội chứng Pfeiffer, hội chứng Jackson-Weiss, chứng loạn dưỡng da sọ hoặc  hội chứng Crouzon, hội chứng Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke. Trong những trường hợp như vậy, trigonocephaly được gọi là hội chứng. [10]

Khi mới sinh, não thường có kích thước 25% so với kích thước trưởng thành, đạt khoảng 75% so với não của người trưởng thành vào cuối năm đầu tiên của cuộc đời. Nhưng với sự chậm phát triển sơ cấp của não, cái gọi là craniosynostosis thứ cấp có thể xảy ra. Căn nguyên của việc chậm kinh là do rối loạn chuyển hóa, một số bệnh lý huyết học, tác dụng gây quái thai cho thai nhi của hóa chất (kể cả chất có trong dược phẩm). [11]

Theo các chuyên gia, chứng trigonocephaly ở người lớn không được điều trị trong thời thơ ấu, do hậu quả của craniosynostosis cô lập hoặc một hội chứng bẩm sinh, sẽ tồn tại suốt cuộc đời. [12]

Các yếu tố rủi ro

Các chuyên gia coi các yếu tố di truyền là yếu tố nguy cơ chính gây ra chứng tật đầu nhỏ (và bệnh dị tật sọ não là nguyên nhân của nó): trong hai thập kỷ qua, hơn 60 gen đã được xác định có đột biến liên quan đến sự kết hợp bất động sớm của xương sọ ở trẻ sơ sinh.

Tăng nguy cơ phát triển các bệnh lý của hội chứng sọ mặt và quá trình tạo xương nói chung (hình thành xương) trong các trường hợp thai nhi xuất hiện không đúng cách, thiếu oxy trong tử cung, đa thai, uống rượu, ma túy hoặc hút thuốc trong thời kỳ sinh đẻ. [13]

Sinh bệnh học

Theo lý thuyết phổ biến, cơ chế bệnh sinh của tật đầu lưỡi nằm trong sự vi phạm quá trình sinh xương của thai nhi trong giai đoạn đầu thai kỳ, thường là do yếu tố di truyền, vì các bất thường nhiễm sắc thể ngẫu nhiên được phát hiện ở trẻ sơ sinh mắc bệnh dị tật dị dạng craniosynostosis. Ví dụ, một trong những trường hợp phổ biến nhất là thể tam nhiễm 9p, dẫn đến dị tật sọ mặt và xương, chậm phát triển trí tuệ và tâm thần vận động. [14]

Do sự hợp nhất quá sớm của đường khâu giữa trán, sự phát triển ở vùng này của hộp sọ là khó khăn: sự phát triển bên của xương trán bị hạn chế với sự rút ngắn của hố sọ trước; một đường gờ xương được hình thành dọc theo đường giữa của trán; có sự hội tụ của các xương tạo thành quỹ đạo mắt và ấn tượng của xương thái dương. [15]

Nhưng sự phát triển của hộp sọ ở các khu vực khác vẫn tiếp tục: có sự phát triển bù trừ của xương sọ (phần trước) và sự phát triển theo chiều ngang của phần sau hộp sọ (với sự mở rộng của phần đỉnh-chẩm của nó), cũng như sự phát triển thẳng đứng và sa xuống của mặt trên.. Kết quả của những vi phạm này, hộp sọ có hình dạng bất thường - hình tam giác. 

Triệu chứng trigonocephaly

Các triệu chứng chính của chứng trigonocephaly là sự thay đổi về hình dạng và sự xuất hiện của đầu:

• khi nhìn từ trên xuống ở đỉnh đầu, hộp sọ có hình dạng của một hình tam giác;
• trán hẹp;
• một đường gờ có thể nhận thấy hoặc sờ thấy được (lồi xương) chạy dọc giữa trán, tạo cho xương trán có hình dạng nhọn (keeled);
• sự biến dạng của phần trên của quỹ đạo (làm phẳng các gờ trên quỹ đạo) và hiện tượng nhược trương (giảm khoảng cách giữa hai mắt).

Thóp trước (thóp trước) cũng có thể bị đóng sớm.

Với hội chứng trigonocephaly, có những dị thường khác và các dấu hiệu  của chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em . [16]

Các biến chứng và hậu quả

Trong những trường hợp nghiêm trọng, dị tật bẩm sinh này còn kèm theo tăng áp lực nội sọ, gây nôn mửa, đau đầu và giảm cảm giác thèm ăn. [17]

Ngoài ra, áp lực nội sọ tăng lên gây tổn thương não nghiêm trọng, có thể dẫn đến suy giảm nhận thức hoặc chậm phát triển. [18]

Chẩn đoán trigonocephaly

Trigonocephaly được chẩn đoán khi mới sinh hoặc trong vài tháng ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, những phát hiện ít rõ ràng hơn về bệnh dị ứng craniosynostosis có thể vẫn chưa được phát hiện cho đến thời thơ ấu.

Để hình dung bệnh lý của hộp sọ, chẩn đoán bằng dụng cụ được thực hiện bằng cách sử dụng chụp cắt lớp vi tính của đầu, siêu âm.  [19], [20]

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt là cần thiết để phân biệt một khiếm khuyết hội chứng với một hội chứng dị tật đơn độc, trẻ được  phân tích kiểu gen .

Điều trị trigonocephaly

Ở một số trẻ em, các trường hợp viêm bao hoạt dịch tử cung ở mức độ nhẹ (khi chỉ có một nếp nhăn đáng chú ý trên trán và không có các triệu chứng khác) mà không cần điều trị đặc hiệu. [21]

Việc điều trị chứng tật đầu nhọn nghiêm trọng là phẫu thuật, bao gồm phẫu thuật để chỉnh sửa hình dạng của đầu và đảm bảo sự phát triển bình thường của não, cũng như phẫu thuật chỉnh sửa các biến dạng xương mặt. [22]

Những phẫu thuật như vậy - cắt bao hoạt dịch của đường khâu tử cung, di chuyển rìa quỹ đạo và tạo hình sọ - được thực hiện khi trẻ lên đến 6 tháng. Cho đến khi một tuổi, đứa trẻ đang được theo dõi; trong những năm đầu đời của trẻ, chúng được khám định kỳ để đảm bảo không có vấn đề gì về khả năng nói, kỹ năng vận động hoặc hành vi. [23]

Phòng ngừa

Các phương pháp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh này vẫn chưa được phát triển, nhưng tư vấn di truyền có thể ngăn ngừa sự ra đời của một đứa trẻ mắc bệnh lý sọ não không thể chữa khỏi.

Và có thể xác định chứng craniosynostosis ở thai nhi khi siêu âm đầu của thai nhi trước khi sinh vào quý 2 và quý 3 của thai kỳ.

Dự báo

Theo nhiều cách, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ biến dạng hộp sọ, ảnh hưởng đến các chức năng nhận thức thần kinh của não. Và trừ khi phẫu thuật điều chỉnh đã được thực hiện, trẻ em bị tật đầu ngón tay - so với các trẻ khỏe mạnh - có nhận thức chung thấp hơn, các vấn đề về giọng nói, thị lực, sự chú ý và hành vi.