^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Apera

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Apert (Apert) là một bệnh lý di truyền, kết quả là trong số đó có những khiếm khuyết trong hộp sọ (shirokoposazhennye mắt, sọ quá cao), và ngoài ra, các chi trên và dưới (ngón tay là hoàn toàn hợp nhất; bổ sung có thể cũng xuất hiện).

trusted-source[1], [2]

Dịch tễ học

Các chỉ báo dịch tễ học: các trường hợp tương tự xảy ra 1 trên 160 nghìn Bệnh nhân mắc bệnh này chiếm khoảng 4,5% trong tất cả các trường hợp sọ não.

trusted-source[3], [4],

Nguyên nhân hội chứng Aper

Sự phát triển của hội chứng bị kích động bởi một sự vi phạm cấu trúc của gen nằm trong nhiễm sắc thể thứ 10. Giống này chịu trách nhiệm cho quá trình tách ngón tay, và ngoài việc kết thúc kịp thời các mũi khâu.

Ngoài ra, nguyên nhân gây ra bệnh lý là các bệnh truyền nhiễm truyền trong thời kỳ mang thai (như bệnh sởi Đức, lao phổi, giang mai hoặc cúm, cũng như viêm màng não), bức xạ mẹ với tia X. Thông thường, một hội chứng tương tự được tìm thấy ở trẻ em sinh ra từ cha mẹ già.

trusted-source[5], [6], [7]

Sinh bệnh học

Hội chứng Apera được truyền qua đường di truyền. Kiểu của ông là trội chiếm ưu thế autosomal (nghĩa là, trong một gia đình trong đó một trong số cha mẹ bị bệnh, xác suất của một đứa trẻ mắc bệnh này là 50-100%).

Yếu tố tăng trưởng duy nhất của thụ thể sợi 2 (FGFR2) do đột biến dẫn đến sự gia tăng số lượng các tế bào tiền thân phát triển dọc theo con đường gây xương. Cuối cùng, điều này dẫn đến việc hình thành nên xương vật chất dưới xương và sự kết tinh sớm của các khâu sọ trong quá trình phát triển của bào thai. Thứ tự và tốc độ nóng chảy của khâu xác định mức độ biến dạng và tàn tật. Sau khi vật liệu khâu phát triển, sự phát triển của các mô khác vuông góc với khâu này trở nên hạn chế, và các xương sáp lại đóng vai trò như một bộ xương duy nhất.

Bằng chứng di truyền đầu tiên mà syndactyly tại hội chứng Apert là kết quả của tăng trưởng keratinocyte thụ thể yếu tố khiếm khuyết (KGFR) đã quan sát mối tương quan giữa sự biểu hiện của các nguyên bào sợi trong KGFR và syndactyly mức độ nghiêm trọng.

Giảm thị lực và lác là phổ biến hơn ở những bệnh nhân bị đột biến FGFR2 Ser252Trp và teo dây thần kinh thị giác là phổ biến hơn ở những bệnh nhân bị đột biến FGFR2 Pro253Arg. Ở những bệnh nhân có FGR2 Ser252Trp, đột biến có tỷ lệ thị lực khiếm thị cao hơn rõ rệt so với những bệnh nhân có đột biến FGFR2 Pro253Arg.

trusted-source[8], [9], [10],

Triệu chứng hội chứng Aper

Các biểu hiện cá thể của bệnh rõ ràng có thể nhìn thấy ngay cả khi sinh con, bởi vì chúng phát triển ngay cả trong lòng mẹ. Trong số các triệu chứng chính của hội chứng:

  • Hộp sọ bị biến dạng - kéo dài đến chiều cao, trở thành một loại "tháp"; Ngoài ra, đôi mắt được trồng rộng rãi và hơi nhô ra (vì kích thước của quỹ đạo mắt giảm); mũi mở rộng và vết cắn không chính xác được hình thành (răng trên nhô ra quá mức);
  • Những ngón chân của các chi hoàn toàn hợp nhất (hầu hết không được đánh dấu, và cũng ở giữa với các chỉ số) và trông giống như một màng da hoặc xương đầy đủ của xương; Ngoài ra, những ngón tay còn lại có thể mọc;
  • Chậm trễ trong sự phát triển tinh thần (không phải ở tất cả);
  • Các dây thần kinh thị giác bị suy giảm, dẫn đến giảm thị lực nghiêm trọng (trong một số trường hợp, thiếu thị lực hoàn toàn phát triển);
  • Tăng áp lực nội sọ, do sự phát triển quá mức của các mũi khâu - biểu hiện như nhức đầu và nôn mửa với buồn nôn;
  • Kể từ khi hàm trên vẫn chưa phát triển, có vấn đề về hô hấp;
  • Hội chứng ngưng thở khi ngủ thường gặp.
  • Biểu hiện cảm xúc - xâm lược, thiếu kiềm chế, nóng tính.

trusted-source[11], [12], [13], [14]

Các biến chứng và hậu quả

Hầu hết các bệnh nhân có một số mức độ tắc nghẽn đường hô hấp trên ở trẻ sơ sinh. đường hô hấp trên bằng cách giảm kích thước của mũi, họng và sau nares có tính thấm kém, đường hô hấp dưới do sụn bất thường của khí quản có thể gây tử vong sớm.

trusted-source[15], [16]

Chẩn đoán hội chứng Aper

Những biện pháp sau đây được yêu cầu để chẩn đoán:

  • Bác sĩ nên phân tích các khiếu nại của bệnh nhân, cũng như lịch sử y khoa. Cần phải tìm hiểu xem có bất kỳ trường hợp phát triển bệnh lý như vậy trong gia đình;
  • Khám thần kinh để đánh giá hình dạng của hộp sọ và sự phát triển trí tuệ của bệnh nhân (các bảng câu hỏi đặc biệt cũng như hội thoại);
  • Kiểm tra đáy để xác định sự hiện diện của các triệu chứng gia tăng áp lực nội sọ (phù nề DZN, cũng như độ mờ của các cạnh);
  • Để đánh giá tình trạng của hộp sọ, chụp X quang của nó được thực hiện;
  • Máy tính, cũng như từ đầu chụp cộng hưởng để layerwise kiểm tra cấu trúc não của hộp sọ, để xác định sự hiện diện của các triệu chứng của phản ứng tổng hợp sớm của các khâu sọ, nhưng ngoài tràn dịch não (do tăng áp lực nội sọ tích lũy rượu thặng dư (dịch não tủy này nhằm thúc đẩy quá trình trao đổi chất, cũng như dinh dưỡng của não));
  • X-quang của bàn chân bằng bàn chải để tìm ra nguyên nhân, do đó có sự kết hợp của ngón tay (điều này rất quan trọng cho kế hoạch can thiệp phẫu thuật tiếp theo);
  • Có thể kê toa tư vấn với nhà di truyền học về y học và bác sĩ phẫu thuật thần kinh.

trusted-source[17], [18]

Phân tích

Tiến hành phân tích di truyền các đột biến thường gặp xảy ra ở gen FGFR2.

trusted-source[19], [20], [21], [22]

Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt hội chứng này với các bệnh lý di truyền khác, trong đó quan sát thấy sụn craniososis. Đây là những bệnh như Pfeiffer, Cruson, Sethra-Chotzen và hội chứng Carpenter. Để loại bỏ những dị thường này, các phương pháp thử nghiệm di truyền phân tử được sử dụng.

Ai liên lạc?

Điều trị hội chứng Aper

Thực hiện phẫu thuật được coi là phương pháp hiệu quả duy nhất để điều trị hội chứng Apera - nó giúp điều chỉnh các khiếm khuyết thể chất cá nhân và cũng sửa chữa sự lạc hậu trong sự phát triển tinh thần.

Trong quá trình của thủ tục này, đóng khâu nút thắt lưng được thực hiện để ngăn ngừa chấn thương có thể xảy ra đối với não. Phương pháp phổ biến nhất là phân giải sọ não, trong đó trình tự sọ được thực hiện. Để loại bỏ các khiếm khuyết trên khuôn mặt, một thao tác chỉnh nha và / hoặc orthognathic được thực hiện.

Ngoài ra, bệnh nhân phẫu thuật loại bỏ sự kết hợp của các ngón tay.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Apera là một bệnh lý di truyền, nên không có cách nào để ngăn ngừa sự xuất hiện của nó.

trusted-source[23], [24], [25], [26], [27],

Dự báo

Hội chứng Apera có tiên lượng không thuận lợi cho sự phát triển và đời sống của đứa trẻ. Ngoại lệ chỉ được thực hiện bởi trẻ em đạt đến sự trưởng thành mà không có bệnh lý tim.

trusted-source[28], [29], [30], [31], [32]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.