^

Sức khoẻ

A
A
A

Pseudoks Phantom đàn hồi: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Pseudoks Phantom đàn hồi (đồng bộ: Hội chứng Grenblad-Strandberg, elastorexis hệ thống hóa của Touraine) là một bệnh hệ thống tương đối hiếm gặp của mô liên kết với tổn thương chủ yếu ở da, mắt và hệ thống tim mạch. Bệnh di truyền không đồng nhất, bao gồm các hình thức trội và lặn. Sự tồn tại của một giả giả đàn hồi có được đòi hỏi phải có bằng chứng.

trusted-source[1]

Sinh bệnh học

Những thay đổi được phát hiện chủ yếu ở phần giữa và phần dưới của lớp hạ bì, nơi các sợi đàn hồi phân bố không đều, dày lên, bị phân mảnh ở dạng cục, cục, chùm xoắn đặc biệt hoặc cấu trúc hạt. Khi nhuộm bằng hematoxylin và eosin, sự tích tụ của các sợi đàn hồi xuất hiện dưới dạng khối basophilic với các đường viền mờ. Theo phương pháp Kossa, muối canxi được phát hiện trong đó. Gần các sợi đàn hồi biến đổi là các cụm chất nhẹ basophilic, nhuộm bằng sắt keo hoặc màu xanh alcyanone. Các sợi collagen được sắp xếp ngẫu nhiên, một lượng lớn sợi argyrophil được xác định. Có những tế bào khổng lồ của các cơ quan nước ngoài. A. Vogel et al. (1985) tin rằng trên cơ sở kiểm tra mô học, có thể phân biệt dạng chiếm ưu thế của bệnh này với dạng lặn. Đối với dạng lặn được đặc trưng bởi sự hiện diện của elastin đỏ sẫm khi nhuộm màu xanh methylen và para-fuxin. Trong chu vi của các khu vực như vậy, chất chính có màu xanh lam khác nhau, số lượng các yếu tố tế bào được tăng lên. Trong mọi trường hợp, canxi được phát hiện. Loại chiếm ưu thế không được đặc trưng bởi sự lắng đọng của muối canxi, các sợi đàn hồi tạo thành một mạng lưới anastomose, được ngăn cách bởi các bó sợi collagen dày đặc. Sợi đàn hồi dày không đều, và chỉ ở một số nơi chúng được làm mỏng hoặc tiết lộ dưới dạng hạt. GE Pierard (1984), tuy nhiên, lưu ý rằng không có sự khác biệt trong bức tranh hình thái giữa các hình thức chi phối và lặn của bệnh này. Khi kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử về cấu trúc của mô liên kết của nhú và phần trên của lớp võng mạc của lớp hạ bì, như một quy luật, không bị phá vỡ. Những thay đổi chủ yếu liên quan đến phần giữa và phần dưới của lớp lưới. Sợi đàn hồi chứa muối canxi ở dạng cụm điện tử nhỏ có kích thước và hình dạng khác nhau hoặc mỏng, như kim, tinh thể. Các cụm hạt được bao quanh bởi một vòng dày đặc các cấu trúc tinh thể cũng được mô tả. Thực tế là các khoản tiền gửi như vậy là muối canxi được xác nhận bằng cách soi kính hiển vi điện tử bằng cách sử dụng máy vi tính tia X. Muối canxi cũng chứa các đại thực bào xung quanh, cho thấy sự phát triển của phản ứng cơ thể nước ngoài. Ngoài ra, trong các sợi đàn hồi, sự thay đổi dystrophic ở phần vô định hình được quan sát dưới dạng giác ngộ và hòa tan ma trận, đôi khi có sự hiện diện của không bào có kích thước khác nhau với sự lắng đọng muối canxi lớn. Những thay đổi tương tự cũng được tìm thấy với những sợi trong sợi đàn hồi của da già. Quan sát những thay đổi trong sợi collagen. Sự giảm số lượng của chúng được ghi nhận, hầu hết các sợi không thay đổi, một số trong số chúng được làm dày (lên đến 700nm), tách thành các hạt nhỏ hơn, xoắn, nhưng với sự bảo toàn tính chu kỳ của sự tấn công ngang. Sự phá hủy đồng thời của sợi đàn hồi và sợi collagen có thể được giải thích bằng sự tham gia vào quá trình sinh tổng hợp của chúng đối với một số enzyme thông thường, cùng môi trường vi mô, trong đó xảy ra các giai đoạn ngoại bào của quá trình sinh tổng hợp.

Trong vùng lân cận của collagen và sợi đàn hồi, người ta có thể nhìn thấy các khối hạt nhỏ và dạng sợi nhỏ gọn, có thể nhìn thấy, trong đó sự tích tụ dày đặc của muối canxi và microfibrils với độ dày 4-10nm đôi khi có thể nhìn thấy được. Có các nguyên bào sợi được kích hoạt, gần các sợi đàn hồi bị vôi hóa, chúng đang ở trong tình trạng phá hủy. Ở dạng lặn, sự thay đổi dystrophic và vôi hóa rõ rệt hơn ở dạng trội. Trong trường hợp thứ hai, sự phân nhánh và giải phẫu được quan sát giữa chúng mà không có dấu hiệu vôi hóa. Sợi collagen có đường kính khác nhau, nhưng chúng mỏng hơn so với dạng lặn.

Những thay đổi trong cấu trúc của sợi đàn hồi và sợi collagen được quan sát không chỉ ở da bệnh nhân, mà còn ở màng nhầy của khoang miệng, cũng như trong các động mạch của dạ dày, cho thấy tính chất hệ thống của tổn thương mô liên kết sợi trong bệnh này. Những thay đổi loạn dưỡng, sự gia tăng số lượng các quá trình tế bào chất, sự không bào mòn rõ rệt của tế bào chất của tế bào nội mô và phá vỡ trong màng đáy được phát hiện trong các mạch nhỏ. Trong màng đàn hồi bên trong có sự lắng đọng muối canxi, thay đổi các sợi đàn hồi, tương tự như ở da. Những thay đổi như vậy dẫn đến rối loạn tuần hoàn, sự hình thành phình mạch và chảy máu.

Trong mô bệnh học của pseudoxanthomas đàn hồi, một số tác giả đóng vai trò hàng đầu trong sự lắng đọng muối canxi trong sợi đàn hồi, có thể là kết quả của sự tích tụ vôi hóa gây ra polyanions trong chúng. Những người khác tin rằng vôi hóa gây ra sự tích tụ glycosaminoglycan trong tổn thương. Những người khác không coi trọng quá trình vôi hóa, vì sự bất thường về cấu trúc của collagen và sợi đàn hồi liên quan đến khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp của chúng. Người ta cho rằng sự bất lực của elastin đối với sự hình thành các liên kết chéo, hoặc phá vỡ quá trình khử amin oxy hóa, xảy ra ngoại bào, dẫn đến vi phạm sự phát sinh elastogen. Đồng thời, một lượng lớn protease được tiết ra bởi nguyên bào sợi có thể loại bỏ các khu vực có axit amin kỵ nước từ các phân tử elastin và phá hủy liên kết chéo. Về mặt mô học, có thể phát hiện sự bài tiết transepidermal của các sợi đàn hồi biến đổi, theo WK Jacyk và W. Lechiner (1980), phân biệt dạng thu được từ dạng di truyền. Có thể là với các hình thức khác nhau của rối loạn cấu trúc giả giả đàn hồi phát triển theo những cách khác nhau. Kết quả cuối cùng của cả hai quá trình là như nhau.

Hình ảnh lâm sàng của các tổn thương da với giả mạc đàn hồi thu được tương tự như di truyền. Hình thức periumbilical được phân biệt, xuất hiện ở phụ nữ, trong cơ chế bệnh sinh trong đó một vai trò quan trọng được đưa ra cho một sự kéo dài đáng kể của da bụng là kết quả của việc mang thai lặp lại hoặc anasarca.

Cần nhấn mạnh rằng trong tất cả các dạng bệnh, phát ban được khu trú ở những nơi dễ bị kéo dài nhất. Với các dạng triệu chứng gây tổn thương cho các mạch máu, mắt hoặc đường tiêu hóa, theo quy luật, chúng không được tìm thấy. Sự xuất hiện của một pseudoxantomy thu được ở một bệnh nhân bị suy thận mãn tính trong chạy thận nhân tạo được mô tả, khi điều kiện vôi hóa sợi đàn hồi có thể được tạo ra do sự vi phạm chuyển hóa canxi và phốt pho.

trusted-source[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Triệu chứng pseudoxantomy đàn hồi

Nó được biểu hiện lâm sàng là các sẩn phẳng, màu vàng, có kích thước 1-3 mm, thường nằm dọc theo các đường da trên bề mặt bên của cổ, gáy, ở vùng nách và bẹn, trên dạ dày, trong hóa thạch popleal, trên khuỷu tay. Bề mặt của các sẩn mịn màng, da ở những nơi phát ban bị lỏng lẻo, thường hình thành các nếp gấp, khiến nó không thể phân biệt được với làn da chậm chạp. Niêm mạc có thể bị ảnh hưởng. Những thay đổi của mắt bao gồm những thay đổi chậm tiến triển ở đáy mắt do sự phân kỳ và vỡ của lớp màng đáy (màng đàn hồi Bruch), khu trú giữa màng đệm và võng mạc. Điều này dẫn đến sự hình thành của các ban nhạc được gọi là angioid. Chúng được phát hiện khi kiểm tra đáy mắt dưới dạng các đường răng cưa hoặc các dải sắc tố. Các dải angioid không đặc hiệu cho pseudoxantoms đàn hồi, chúng cũng được tìm thấy trong  hội chứng Chernogubov-Eder-Danlos, bệnh Paget,  hội chứng Marfan  và  hồng cầu hình liềm, thiếu máu hồng cầu hình liềm. Chúng có thể là dấu hiệu duy nhất của phẫu thuật cắt giả đàn hồi trong nhiều năm. Các dải angioid thường được kết hợp với xuất huyết dưới võng mạc và màng đệm, cũng như bong võng mạc. Ở 50% bệnh nhân, thay đổi điểm được ghi nhận, dẫn đến giảm thị lực đáng kể. Tổn thương của hệ thống tim mạch được đặc trưng bởi tăng huyết áp và suy mạch vành, xơ vữa động mạch sớm và có xu hướng xuất huyết. Trong cùng một gia đình, sibs có thể có các dạng đơn trị, di- và ba triệu chứng của bệnh. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng da và mắt thay đổi đáng kể.

trusted-source[8], [9], [10]

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Điều trị pseudoxantomy đàn hồi

Hiện nay, không có phương pháp điều trị đặc hiệu hiệu quả nào được phát triển cho phẫu thuật cắt bỏ giả đàn hồi. Trong giai đoạn I của tổn thương nhãn khoa, quan sát được quy định, nên tránh tổn thương nhẹ nhất cho mắt và đeo kính bảo vệ trong khi làm việc và thể thao. Khó khăn đáng kể là điều trị giai đoạn II. Có những công trình về việc sử dụng sự đông tụ của các dải angioid, có xu hướng đến vùng hoàng điểm. Tiêm Intravitreal của kháng thể đơn dòng ngăn chặn sự hình thành mạch (ví dụ, bevacizumab) hứa hẹn cho việc điều trị các dải angioid võng mạc. Tuy nhiên, dữ liệu đáng tin cậy về hiệu quả của phương pháp điều trị này không được nhận. Trong điều trị giai đoạn III là không hiệu quả. Mục tiêu của trị liệu là ngăn ngừa các biến chứng. 

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.