^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Chernogubov-Ehlers-Danlos (da tăng sản): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Hội chứng Chernogubova, hội chứng Ehlers-Danlos (syn. Giperelasticheskaya da) là một nhóm đồng nhất của bệnh mô liên kết di truyền đặc trưng bởi một số dấu hiệu lâm sàng thường gặp và những thay đổi hình thái tương tự. Biểu hiện lâm sàng chính - dẻo quá mức của da, tăng vận động khớp, subluxations thường xuyên, tăng tính dễ tổn thương của da, dễ bị tổn thương mạch máu với sự phát triển của xuất huyết, bầm tím ở những chấn thương nhỏ.

Hội chứng này bao gồm 10 loại bệnh, khác biệt về thừa kế, khiếm khuyết di truyền và hình ảnh lâm sàng: I - cổ điển nặng; II - mềm; III - siêu xe lành tính; IV - zikhimotic (gen locus 2q31); V - X liên kết lặn; VI mắt (gen locus 1p36.3-p36.2); VII - rối loạn arthrochalasis nhiều bẩm sinh - locus gen 7q22.10; VIII - với bệnh viêm nha chu; IX - loại trừ khỏi hội chứng phân loại Chernogubova, hội chứng Ehlers-Danlos, ký hiệu là hiện thân da nhao X-speplenny; X - dysfibronectinemic; XI - sự không ổn định của khớp xương. Trong một số hình thức của bệnh nghi ngờ hoặc chẩn đoán khuyết tật sinh hóa chính: loại I - giảm hoạt động của các nguyên bào sợi, quá trình tổng hợp các proteoglycan khuếch đại có thể thiếu các enzym kiểm soát tổng hợp collagen bình thường; ở loại IV - không đầy đủ của sản xuất III loại collagen; ở chủng loại VI - thiếu lysyl hydroxylase; ở dạng VII - sự thay đổi bệnh lý trong việc chuyển đổi procolagen loại I thành collagen; ở loại IX - thiếu sót của lysiloxylase do sự chuyển hóa kém của đồng; ở chức năng X - bệnh lý của fibroneectin huyết tương. Có thể vi phạm hyaluronic acid / proteoglycan ratio với sự gia tăng đáng kể hàm lượng axit hyaluronic. Tăng tiết máu là do sự thay đổi collagen của hệ thống mạch và sự vi phạm trạng thái của các tiểu cầu.

Hình thái học. Hình ảnh mô học của tất cả các loại hội chứng Chernogubov-Ehlers-Danlos là tương tự. Dấu hiệu mô học chính là mỏng đi của lớp hạ bì. Trong trường hợp này, các sợi collagen trông bình thường, không bị mất tính chất thiếc của chúng. Số lượng sợi đàn hồi tương đối tăng lên. Số lượng tàu đôi khi tăng lên và lumens của họ được mở rộng, xung quanh chúng là tích lũy nguyên bào sợi và tế bào nguyên bào.

Tôi thuộc loại hội chứng - cổ điển nặng - xảy ra thường xuyên nhất, nó chiếm tới 43% trong tất cả các trường hợp. Tất cả các dấu hiệu trên của bệnh đều được phát hiện rõ ràng, nhưng đặc biệt là tăng độ đàn hồi của da. Da căng được tăng lên 100-150% so với tiêu chuẩn. Thừa kế là tính trạng trội, mặc dù các trường hợp được mô tả và chế độ lặn thừa kế .. Tăng vận động khớp được khái quát hóa, thường phát triển căng cơ xương, đặc trưng bởi sẹo tại vị trí tổn thương, đặc biệt đáng chú ý trên trán, khuỷu tay, đầu gối và mắt cá chân. Có một lỗ hổng nghiêm trọng của da có khuynh hướng chảy máu, lành vết thương. Có yếu tố khối u dưới da, tốt nhất là ở trận lượt đi, pseudotumor mollyuskopodobnye và giãn tĩnh mạch thấp hơn. Phụ nữ có thai bị bệnh này thường bị sanh non do vỡ màng.

Hình thái học. Sự mỏng đi của lớp hạ bì được thể hiện xấp xỉ (khoảng một nửa). Kích thước của bó sợi collagen là không công bằng, định hướng của họ bị phá vỡ do sự phóng túng của sự sắp xếp sợi trong bó, giảm lây truyền qua khúc xạ ánh sáng của họ. Kính hiển vi điện tử quét cho thấy một sự vi phạm định hướng của chúng, xen kẽ dưới dạng cảm giác, sự mất cân bằng của cấu trúc, dày lên. Nếu kính hiển vi truyền phát hiện sự gia tăng đường kính trung bình của các sợi collagen, đồng đều kích thước và hình thức sợi ở mặt cắt ngang, sự hiện diện của sợi cá nhân rất lớn, đôi khi tách ra thành microfibrils cá nhân. Các sợi thường xoắn dọc theo trục, tuy nhiên chu kỳ bình thường được bảo toàn. Đánh dấu những thay đổi thoái hóa trong các nguyên bào sợi như giảm về diện tích, số lượng tế bào chất outgrowths, sự phát triển yếu của lưới nội bào tương và nội chất vacuolization. Sự thay đổi tương tự trong các sợi collagen gây ra sự căng da quá mức. Người ta tin rằng các vi phạm cấu trúc sợi nhỏ xảy ra ở giai đoạn tập hợp của họ và sự hình thành của cross-liên kết, có thể là do vi phạm các quy định của enzyme tổng hợp của fibrin, và những thay đổi trong thành phần của các thành phần của chất cơ bản của lớp hạ bì, điều chỉnh quá trình tổng hợp.

Loại II của hội chứng - cái gọi là nhẹ loại, được đặc trưng bởi các dấu hiệu tương tự như nặng, nhưng ít được phát âm. Sự giãn nở da chỉ tăng 30% so với định mức. Tăng tính cơ động chỉ có thể được ghi nhận ở các khớp của bàn tay và bàn chân, sự hình thành sẹo và xu hướng chảy máu được thể hiện không tốt.

Hình thái học. Độ dày của lớp hạ bì gần như bình thường. Bằng cách quét hiển vi điện tử cho thấy giảm độ dày của sợi collagen, và khi truyền - sự hiện diện của một số lượng đáng kể của sợi collagen với mục đích phá vỡ, mặc dù cấu trúc của chúng có vẻ bình thường, phát hiện sợi cá nhân có đường kính lớn.

III loại hội chứng - lành tính lành mạnh, cũng được di truyền autosomal chiếm ưu thế. Đặc điểm lâm sàng chính là tăng tính di động của các khớp, có tính chất tổng quát ("rắn con người"), đó là lý do tại sao các biến chứng chỉnh hình và biến dạng của bộ xương là thường xuyên. Độ dẻo dai của da ít được biểu hiện, sự hình thành sẹo, cũng như độ dẻo dai tăng lên của các mạch máu, được biểu hiện ít nhất.

Hình thái học. Bức tranh mô học của da gần bình thường, với kính hiển vi điện tử phát hiện những thay đổi tương tự như của các loại I và II hội chứng, nhưng bày tỏ đến một mức độ thấp hơn - không có sợi collagen và sợi khổng lồ hiếm khi thay đổi.

Các dữ liệu được trình bày chứng minh sự gần gũi của các thông số lâm sàng và hình thái học của ba loại hình đầu tiên của hội chứng Chernogubov-Ehlers-Danlo, cho phép người ta tham gia ý kiến về bản chất chung của chúng.

IV loại hội chứng là một bệnh sinh thái, hiếm gặp và nghiêm trọng nhất. Người ta xác định rằng loại này không đồng nhất về mặt di truyền, mô tả các biến thể di truyền kế thừa và thừa kế. Da biểu hiện là tương tự trong tất cả các biến thể. Tăng độ đàn hồi của da có thể là tối thiểu. Đặc điểm xuất hiện của bệnh nhân: mỏng, mắt to, mũi mỏng, ban đầu hình thành các nếp nhăn trên mặt và các chi (acroheria). Mỏng da và nhợt nhạt với các mạch dưới mờ trong suốt, để cảm giác mềm mại và mượt mà, trên bàn tay có vẻ đáng lo ngại. Trong khu vực của các dự báo xương, các vết sẹo mỏng, màu sắc có thể nhìn thấy được, phân biệt loại hội chứng này với những người khác. Sự di chuyển quá mức của khớp bị giới hạn ở các ngón tay. Dấu hiệu lâm sàng chính của loại hình này là xu hướng chảy máu. Bệnh nhân dễ phát triển chứng bàng quang, thường phát triển với chấn thương nhẹ, và u máu hình thành tự phát, đặc biệt là ở chi và nội tạng. Trong một số trường hợp, có những vết nứt của các mạch máu lớn, bao gồm động mạch chủ. Đôi khi bệnh nhân xuất hiện chứng thoát vị của đường tiêu hóa, tràn dịch trực tràng, vỡ tự phát của các cơ quan rỗng.

Các khóa học phức tạp hơn là đặc trưng cho biến thể recessive của hội chứng, chi phối một tiến ít nghiêm trọng. Do khả năng biến chứng như vỡ động mạch chủ và các cơ quan rỗng, thường xảy ra trong thập niên thứ ba của cuộc sống và dẫn đến tử vong, nhu cầu tư vấn di truyền kịp thời và chẩn đoán thai của bệnh này.

Hình thái học. Độ dày của da với loại IV của hội chứng này giảm xuống 2/3. Với việc kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử, người ta nhận thấy rằng các bó sợi collagen nhỏ hơn bình thường, phân mảnh. Độ dày của sợi collagen không đồng đều, thường xuyên hơn bình thường, lưu ý đến một số lượng lớn các sợi sợi có đường kính 60 nm. Trong chất chính của lớp hạ bì, có tích lũy các chất dạng hạt và chất xơ, proteoglycans. Mạng nguyên bào sợi nội bào rộng mở rộng có chứa các hạt nhỏ. Trong các nghiên cứu sử dụng phân tích điện di và peptide bằng cách chia tách collagen bromesium, người ta thấy rằng ở da của bệnh nhân, loại III của collagen được chứa ít hơn đáng kể so với tiêu chuẩn. Sự thất bại của da và khớp là chủ yếu là do sự suy giảm trong nội dung của collagen loại I, thường chiếm ưu thế trong đó. Độc đáo Chernogubova loại hội chứng IV, hội chứng Ehlers-Danlos kết hợp với collagen khiếm khuyết loại III, nội dung trong đó liên quan đến loại I collagen trong các mạch máu và các cơ quan của đường tiêu hóa cao hơn trong da đáng kể.

V của hội chứng - X-liên kết lặn, đặc trưng bởi tăng độ đàn hồi rõ rệt hơn của da so với các loại khác, trong khi hypermobility của khớp là nhỏ. Xu hướng hình thành các biến dạng và sự mỏng manh của da được biểu hiện ở mức vừa phải.

Hình thái học. Xét nghiệm kính hiển vi điện tử của Electron cho thấy sự thay đổi tương tự với các triệu chứng của hội chứng loại I. Sinh hóa trong một trường hợp tiết lộ một lizinoksidazy khuyết tật - một loại enzyme tham gia vào sự tập hợp của microfibrils collagen và sự hình thành của các liên kết chéo đoàn kết microfibrils và sợi collagen bên ngoài tế bào. Trong các trường hợp khác, khiếm khuyết này không được phát hiện.

VI của hội chứng - mắt, được thừa hưởng bởi loại lặn thuộc type autosomal. Với loại tăng trương lực da, xu hướng chảy máu, di chuyển khớp, có một sự tăng trưởng thấp của bệnh nhân. Thông thường, có những biến dạng của bộ xương dưới dạng bàn chân khoèo, kyphoscoliosis nặng, cơ yếu. Một khiếm khuyết trong cấu trúc kết nối các mô mắt dẫn đến cận thị, keratoconus, mikrorogovitse, bệnh tăng nhãn áp, bong võng mạc, màng cứng giòn và giác mạc với khả năng vỡ. Kết quả cho thấy không đủ sản xuất hydroxylysine và nó được giả định khuyết tật hoặc đột biến lizingidroksilazy - enzyme tiến hành hydroxyl của lysine trong giai đoạn tế bào collagen sinh tổng hợp trong việc hình thành các chuỗi xoắn ba của một chuỗi pro-polypeptide. Giảm đồng thời tỉ số collagen III và I được mô tả, cho thấy sự không đồng nhất của hội chứng loại VI.

VII loại hội chứng - rối loạn arthrochalasis nhiều bẩm sinh, được thừa hưởng bởi loại lặn thuộc type autosomal và sự thống trị autosomal. Biểu hiện lâm sàng chính là tăng tính dẻo dai của các khớp với sự xáo trộn thường xuyên thường xuyên, làm cho nó gần hơn với hội chứng loại III. Trong lớp hạ bì, sự tích tụ của procollagen được thể hiện. Khiếm khuyết procollagen peptidase - một enzyme mà cleaves end peptide của protifibrils tiết ra bởi nguyên bào sợi trong quá trình hình thành các microfibrils.

Loại hội chứng VIII - với viêm nha chu nghiêm trọng, được thừa hưởng độc quyền tự nhiên di truyền, mặc dù có một dấu hiệu cho thấy một loại di truyền lặn có autosomal. Da yếu, tăng tính trung bình của khớp, co giật nhẹ và tăng máu, thay đổi da như loét lipida, viêm nha chu nghiêm trọng và mất răng sớm.

X typ hội chứng được di truyền tự phát - suy nhược. Về mặt lâm sàng, có tăng độ đàn hồi trung bình và tăng tính di động của các khớp, teo dãn da (căng căng). Một sự vi phạm tập hợp tiểu cầu có liên quan đến một khiếm khuyết định lượng hoặc định tính trong fibronectin, có thể là một-hạt chứa trong tiểu cầu.

Loại XI của hội chứng được di truyền theo tính trạng trội đặc trưng lâm sàng bằng cách vặn thường xuyên của các khớp, đặc biệt là vai, trật khớp thường xuyên của xương bánh chè, hiếm thấy bẩm sinh hip xáo trộn. Triệu chứng da không được biểu hiện. Một khiếm khuyết sinh hóa là một sự vi phạm chức năng của fibronectin huyết tương.

Histogenesis. Ở trung tâm biểu hiện lâm sàng của hội chứng Chernogubov-Ehlers-Danlos là sự vi phạm cấu trúc của các sợi collagen. Khả năng kéo sợi có liên quan đến sự hình thành các liên kết cộng hoá trị giữa các sợi nhỏ, và cũng phụ thuộc vào kích thước và tính toàn vẹn của các bó sợi. Rối loạn hình thái biểu hiện bằng sự phân cắt của các sợi cá nhân, độ không đồng đều của đường kính, và sự thay đổi mật độ sợi trong sợi. Các khuyết tật của sự hình thành các liên kết ngang là, rõ ràng, cho tất cả các loại hội chứng. Sự hình thành của chúng là giai đoạn cuối cùng của sự tổng hợp collagen, và khiếm khuyết của bất kỳ liên kết tổng hợp nào có thể dẫn đến sự hình thành các sợi bị lỗi. Cho đến nay, một số khuyết tật đã được biết đến - thiếu lysinoxidase ở loại V, lysine hydroxylase - với VI, procollagenpeptidase - với VII. Các rối loạn chuyển hóa không phải lúc nào cũng kết hợp với các khiếm khuyết trong enzyme sinh tổng hợp collagen, chúng có thể là do các yếu tố môi trường, một thành phần nhất định cung cấp sự sinh tổng hợp bình thường.

Các biểu hiện của hội chứng rất đa dạng, và không phải lúc nào cũng có thể xác định được loại hội chứng. Sự biến đổi lâm sàng dường như liên quan đến sự không đồng nhất của collagen. Do đó, ở dạng hội chứng IV, không phát hiện đủ loại collagen type III, với sự thay đổi hình thái IV của collagen loại I. Việc xác định sinh hóa và hình thái các loại collagen khác (hiện đang cô lập 7 loại khác nhau) trong hội chứng Cherno-Gubov-Ehlers-Danlos không được thực hiện.

Những gì cần phải kiểm tra?

Làm thế nào để kiểm tra?

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.