Khối u tim: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

U tim có thể là nguyên phát (lành tính hoặc ác tính) hoặc di căn (ác tính). U nhầy, một khối u nguyên phát lành tính, là khối u thường gặp nhất ở tim. Khối u có thể phát triển từ bất kỳ mô nào trong tim. Chúng có thể gây tắc nghẽn van tim hoặc đường ra, huyết khối tắc mạch, loạn nhịp tim hoặc bệnh lý màng ngoài tim. Chẩn đoán bằng siêu âm tim và sinh thiết. Điều trị khối u lành tính thường bao gồm cắt bỏ bằng phẫu thuật; tái phát là phổ biến. Điều trị các tổn thương di căn phụ thuộc vào loại khối u và nguồn gốc của nó; tiên lượng nói chung là kém.

Tỷ lệ khối u tim nguyên phát được phát hiện khi khám nghiệm tử thi là dưới 1 trên 2.000 người. Khối u di căn được phát hiện thường xuyên hơn 30 đến 40 lần. Khối u tim nguyên phát thường phát triển ở cơ tim hoặc nội tâm mạc, nhưng chúng cũng có thể bắt nguồn từ mô van tim, mô liên kết hoặc màng ngoài tim.

[ 1 ]

Khối u tim nguyên phát lành tính

Các khối u nguyên phát lành tính bao gồm u nhầy, u xơ đàn hồi nhú, u cơ vân, u xơ, u máu, u quái thai, u mỡ, u cận hạch và u nang màng ngoài tim.

U nhầy là khối u phổ biến nhất, chiếm 50% trong số tất cả các khối u tim nguyên phát. Tỷ lệ mắc bệnh ở phụ nữ cao gấp 2-4 lần so với nam giới, mặc dù ở các dạng gia đình hiếm gặp (phức hợp Carney), nam giới bị ảnh hưởng thường xuyên hơn. Khoảng 75% u nhầy khu trú ở tâm nhĩ trái, phần còn lại - ở các buồng tim khác dưới dạng một khối u đơn lẻ hoặc (ít gặp hơn) nhiều khối. Khoảng 75% u nhầy có cuống; chúng có thể sa qua van hai lá và cản trở quá trình đổ đầy tâm thất trong thời kỳ tâm trương. Các u nhầy còn lại là đơn độc hoặc lan rộng trên một nền rộng. U nhầy có thể là chất nhầy, nhẵn, cứng và có thùy, hoặc dễ vỡ và không có cấu trúc. U nhầy dễ vỡ, không định hình làm tăng nguy cơ thuyên tắc hệ thống.

Phức hợp Carne là một hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự hiện diện của u nhầy tim tái phát, đôi khi kết hợp với u nhầy da, u xơ tuyến nhầy của tuyến vú, tổn thương sắc tố da (lentigine, tàn nhang, nốt ruồi xanh), tân sinh nội tiết đa dạng (bệnh vỏ thượng thận dạng nốt sắc tố nguyên phát gây ra hội chứng Cushing, u tuyến yên có tổng hợp quá mức hormone tăng trưởng và prolactin, khối u tinh hoàn, u tuyến giáp hoặc ung thư tuyến giáp, nang buồng trứng), u sợi thần kinh hắc tố dạng vảy nến, u tuyến ống tuyến vú và u sụn xương. Độ tuổi chẩn đoán bệnh thường trẻ (trung bình 20 tuổi), bệnh nhân có nhiều u nhầy (đặc biệt là ở tâm thất) và nguy cơ tái phát u nhầy cao.

U xơ đàn hồi dạng nhú là khối u nguyên phát lành tính phổ biến thứ hai. Chúng là u nhú vô mạch chiếm ưu thế ở van động mạch chủ và van hai lá. Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau. U xơ đàn hồi có các nhánh nhú kéo dài từ lõi trung tâm, giống như hải quỳ. Khoảng 45% có cuống. Chúng không gây rối loạn chức năng van, nhưng làm tăng nguy cơ tắc mạch.

U cơ vân chiếm 20% trong tổng số các khối u tim nguyên phát và 90% trong tổng số các khối u tim ở trẻ em. U cơ vân chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ em, 50% trong số đó cũng bị xơ cứng củ. U cơ vân thường là nhiều khối và nằm trong thành vách ngăn hoặc thành tự do của tâm thất trái, nơi chúng gây tổn thương hệ thống dẫn truyền tim. Khối u xuất hiện dưới dạng các tiểu thùy cứng, màu trắng, thường thoái triển theo tuổi tác. Một số ít bệnh nhân bị loạn nhịp tim nhanh và suy tim do tắc nghẽn đường ra thất trái.

U xơ cũng chủ yếu xảy ra ở trẻ em. Chúng liên quan đến u tuyến bã nhờn ở da và khối u thận. U xơ thường xuất hiện nhiều hơn ở mô van và có thể phát triển để đáp ứng với tình trạng viêm. Chúng có thể chèn ép hoặc xâm lấn hệ thống dẫn truyền tim, gây loạn nhịp tim và tử vong đột ngột. Một số u xơ là một phần của hội chứng có tình trạng tăng kích thước cơ thể nói chung, sừng hóa hàm, dị tật xương và nhiều khối u lành tính và ác tính khác nhau (hội chứng Gorlin hoặc nốt ruồi tế bào đáy).

U máu chiếm 5-10% khối u lành tính. Chúng gây ra các triệu chứng ở một số ít bệnh nhân. Chúng thường được phát hiện tình cờ trong quá trình kiểm tra được thực hiện vì lý do khác.

U quái thai màng ngoài tim chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Chúng thường bám vào gốc các mạch máu lớn. Khoảng 90% nằm ở trung thất trước, phần còn lại chủ yếu ở trung thất sau.

U mỡ có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Chúng khu trú ở nội tâm mạc hoặc màng ngoài tim và có đáy rộng. Nhiều u mỡ không có triệu chứng, nhưng một số lại cản trở lưu lượng máu hoặc gây loạn nhịp tim.

U paragangliomas, bao gồm cả pheochromocytomas, rất hiếm gặp ở tim; chúng thường nằm ở gốc tim gần đầu dây thần kinh phế vị. Những khối u này có thể biểu hiện triệu chứng tiết catecholamine.

Nang màng ngoài tim có thể giống khối u tim hoặc tràn dịch màng ngoài tim trên phim chụp X-quang ngực. Chúng thường không có triệu chứng, mặc dù một số nang có thể gây ra các triệu chứng chèn ép (ví dụ, đau ngực, khó thở, ho).

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Khối u tim nguyên phát ác tính

Các khối u ác tính nguyên phát bao gồm khối u mô liên kết, khối u trung biểu mô màng ngoài tim và khối u lympho nguyên phát.

Sarcoma là khối u ác tính phổ biến nhất và là khối u tim nguyên phát phổ biến thứ hai (sau u nhầy). Sarcoma chủ yếu xảy ra ở người lớn tuổi trung niên (tuổi trung bình 41). Gần 40% là angiosarcoma, hầu hết phát sinh ở tâm nhĩ phải và liên quan đến màng ngoài tim, gây tắc nghẽn đường vào thất phải, chèn ép màng ngoài tim và di căn phổi. Các loại khác bao gồm sarcoma không biệt hóa (25%), u mô sợi ác tính (11–24%), leiomyosarcoma (8–9%), fibrosarcoma, rhabdomyosarcoma, liposarcoma và osteosarcoma. Những khối u này thường phát sinh nhất ở tâm nhĩ trái, gây tắc nghẽn van hai lá và suy tim.

U trung biểu mô màng ngoài tim rất hiếm gặp, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Bệnh gây chèn ép tim và có thể di căn đến cột sống, các mô mềm lân cận và não.

U lympho nguyên phát cực kỳ hiếm gặp. Nó thường phát triển ở những người mắc AIDS hoặc những người bị suy giảm miễn dịch khác. Những khối u này phát triển nhanh chóng và gây ra suy tim, loạn nhịp tim, chèn ép tim và hội chứng tĩnh mạch chủ trên (SVCS).

Khối u tim di căn

Ung thư phổi và vú, sarcoma mô mềm và ung thư biểu mô tế bào thận là những nguồn di căn tim phổ biến nhất. U hắc tố ác tính, bệnh bạch cầu và u lympho thường di căn đến tim, nhưng di căn có thể không có ý nghĩa lâm sàng. Khi sarcoma Kaposi lan rộng toàn thân ở những bệnh nhân suy giảm miễn dịch (thường là những người mắc AIDS), nó có thể lan đến tim, nhưng các biến chứng tim có ý nghĩa lâm sàng là rất hiếm.

Triệu chứng của khối u tim

U tim gây ra các triệu chứng điển hình của nhiều bệnh phổ biến hơn (ví dụ, suy tim, đột quỵ, bệnh tim mạch vành). Biểu hiện của u tim nguyên phát lành tính phụ thuộc vào loại u, vị trí, kích thước và khả năng phân hủy của u. Chúng được phân loại thành ngoài tim, trong cơ tim và trong khoang.

Các triệu chứng của khối u ngoài tim có thể là chủ quan hoặc hữu cơ/chức năng. Các triệu chứng đầu tiên, sốt, ớn lạnh, lờ đờ, đau khớp và sụt cân, chỉ do u nhầy gây ra, có thể do tổng hợp cytokine (ví dụ, interleukin-6); có thể có xuất huyết dưới da. Những biểu hiện này và các biểu hiện khác có thể bị nhầm lẫn với viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, bệnh mô liên kết và bệnh ác tính thầm lặng. Các triệu chứng khác (ví dụ, khó thở, khó chịu ở ngực) là do chèn ép các buồng tim hoặc động mạch vành, kích thích màng ngoài tim hoặc chèn ép tim do khối u phát triển hoặc xuất huyết bên trong màng ngoài tim. Các khối u màng ngoài tim có thể gây ra tiếng cọ xát màng ngoài tim.

Các triệu chứng của khối u trong cơ tim bao gồm loạn nhịp tim, thường là block nhĩ thất hoặc block trong thất hoặc nhịp nhanh thất hoặc nhịp nhanh thất kịch phát trên thất. Nguyên nhân là khối u chèn ép hoặc xâm lấn hệ thống dẫn truyền (đặc biệt là u cơ vân và u xơ).

Biểu hiện của khối u trong khoang là do rối loạn chức năng van và/hoặc tắc nghẽn lưu lượng máu (phát triển hẹp van, suy van hoặc suy tim), và trong một số trường hợp (đặc biệt là u nhầy) - thuyên tắc, huyết khối hoặc mảnh khối u trong tuần hoàn toàn thân (não, động mạch vành, thận, lách, chi) hoặc phổi. Các triệu chứng của khối u trong khoang có thể thay đổi theo sự thay đổi tư thế cơ thể, làm thay đổi huyết động học và lực vật lý tác động đến khối u.

U nhầy thường gây ra một số kết hợp các triệu chứng chủ quan và nội tâm. Chúng có thể tạo ra tiếng thổi tâm trương tương tự như tiếng thổi tâm thu của hẹp van hai lá, nhưng độ to và vị trí của tiếng thổi tâm trương thay đổi theo từng nhịp tim và theo tư thế cơ thể. Khoảng 15% u nhầy có cuống nằm ở tâm nhĩ trái tạo ra tiếng nổ đặc trưng khi chúng trượt vào lỗ van hai lá trong thời kỳ tâm trương. U nhầy cũng có thể gây loạn nhịp tim. Hiện tượng Raynaud và ngón tay dùi trống ít phổ biến hơn nhưng vẫn có thể xảy ra.

U xơ đàn hồi, thường được phát hiện tình cờ khi khám nghiệm tử thi, thường không có triệu chứng nhưng có thể là nguồn gốc của thuyên tắc hệ thống. U cơ vân thường không có triệu chứng. U xơ gây loạn nhịp tim và tử vong đột ngột. U máu thường không có triệu chứng nhưng có thể gây ra bất kỳ triệu chứng nào ngoài tim, trong cơ tim hoặc trong khoang. U quái thai gây suy hô hấp và tím tái do chèn ép động mạch chủ và động mạch phổi hoặc hội chứng WPW.

Biểu hiện của khối u tim ác tính cấp tính và tiến triển hơn. Sarcoma tim thường gây ra các triệu chứng tắc nghẽn đường vào thất và chèn ép tim. U trung biểu mô gây ra các triệu chứng của viêm màng ngoài tim hoặc chèn ép tim. U lympho nguyên phát gây ra suy tim tiến triển kháng trị, chèn ép tim, loạn nhịp tim và hội chứng WPW. Khối u tim di căn có thể biểu hiện bằng tình trạng tim to đột ngột, chèn ép tim (do tích tụ nhanh dịch xuất huyết trong khoang màng ngoài tim), block tim, loạn nhịp tim khác hoặc suy tim đột ngột không rõ nguyên nhân. Sốt, khó chịu, sụt cân, đổ mồ hôi đêm và chán ăn cũng có thể xảy ra.

Chẩn đoán khối u tim

Chẩn đoán, thường bị trì hoãn vì các biểu hiện lâm sàng giống với các bệnh phổ biến hơn nhiều, được xác nhận bằng siêu âm tim và phân loại mô trong quá trình sinh thiết. Siêu âm tim qua thực quản giúp hình ảnh hóa tốt hơn các khối u tâm nhĩ và siêu âm tim qua thành ngực giúp hình ảnh hóa tốt hơn các khối u tâm thất. Nếu kết quả không chắc chắn, quét đồng vị phóng xạ, CT hoặc MRI được sử dụng. Đôi khi cần phải chụp tâm thất cản quang trong quá trình thông tim. Sinh thiết được thực hiện trong quá trình thông tim hoặc mở ngực.

Trong u nhầy, các xét nghiệm mở rộng thường được thực hiện trước khi siêu âm tim, vì các triệu chứng của bệnh không đặc hiệu. Thiếu máu, giảm tiểu cầu, tăng bạch cầu, tăng ESR, protein C phản ứng và γ-globulin thường có mặt. Dữ liệu điện tâm đồ có thể chỉ ra tình trạng phì đại tâm nhĩ trái. Chụp X-quang ngực thường quy trong một số trường hợp cho thấy có lắng đọng canxi trong u nhầy của tâm nhĩ phải hoặc u quái thai được phát hiện dưới dạng khối u ở trung thất trước. U nhầy đôi khi được chẩn đoán khi tìm thấy tế bào khối u trong các thuyên tắc đã phẫu thuật cắt bỏ.

Rối loạn nhịp tim và suy tim với các đặc điểm của bệnh xơ cứng củ gợi ý u cơ vân hoặc u xơ. Các triệu chứng tim mới ở bệnh nhân có bệnh ác tính ngoài tim đã biết gợi ý di căn tim; chụp X-quang ngực có thể cho thấy những thay đổi kỳ lạ ở đường viền tim.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Điều trị khối u tim

Điều trị u nguyên phát lành tính là cắt bỏ bằng phẫu thuật, sau đó là siêu âm tim định kỳ trong ít nhất 5-6 năm để chẩn đoán kịp thời tình trạng tái phát. Các khối u được cắt bỏ trừ khi có bệnh khác (ví dụ: chứng mất trí) chống chỉ định phẫu thuật. Phẫu thuật thường cho kết quả tốt (tỷ lệ sống sót sau 3 năm là 95%). Các trường hợp ngoại lệ bao gồm u cơ vân, hầu hết trong số đó tự thoái triển và không cần điều trị, và u quái thai màng ngoài tim, có thể cần chọc màng ngoài tim khẩn cấp. Bệnh nhân bị u xơ đàn hồi có thể cần sửa hoặc thay van tim. Khi u cơ vân hoặc u xơ có nhiều khối, điều trị phẫu thuật thường không hiệu quả và tiên lượng xấu trong vòng 1 năm kể từ khi chẩn đoán; tỷ lệ sống sót sau 5 năm có thể dưới 15%.

Điều trị khối u ác tính nguyên phát thường là điều trị giảm nhẹ (ví dụ, xạ trị, hóa trị, điều trị biến chứng) vì tiên lượng bệnh kém.

Liệu pháp điều trị khối u tim di căn phụ thuộc vào nguồn gốc của khối u và có thể bao gồm hóa trị toàn thân hoặc các thủ thuật giảm nhẹ.