loạn sản sụn

Có nhiều bệnh bẩm sinh hiếm gặp, một trong số đó là tình trạng rối loạn phát triển xương - loạn sản sụn, dẫn đến tình trạng lùn mất cân đối nghiêm trọng.

Trong phần về dị tật phát triển của ICD-10, mã cho loại loạn sản xương sụn di truyền này với các khiếm khuyết tăng trưởng của xương ống và cột sống là Q77.4 [ 1 ]

Dịch tễ học

Về sự phổ biến của chứng loạn sản sụn, dữ liệu thống kê từ nhiều nghiên cứu khác nhau là không rõ ràng. Một số người cho rằng dị tật này xảy ra ở một trẻ sơ sinh trong số 10 nghìn trẻ, những người khác - ở một trong số 26-28 nghìn trẻ, và những người khác nữa - 4-15 trường hợp trong số 100 nghìn trẻ. [ 2 ]

Ngoài ra còn có thông tin rằng khi người cha trên 50 tuổi, tỷ lệ mắc chứng loạn sản sụn ở trẻ em là một trường hợp trên 1875 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân loạn sản sụn

Nguyên nhân gây loạn sản sụn là do rối loạn quá trình tạo xương, cụ thể là một trong những loại cốt hóa trong tử cung của các xương ống của bộ xương - cốt hóa nội sụn, trong đó sụn được biến đổi thành mô xương. Để biết thêm chi tiết, hãy xem - Phát triển và tăng trưởng xương

Sự gián đoạn quá trình cốt hóa xương dài, tức là loạn sản sụn ở thai nhi, xảy ra do đột biến ở gen tyrosine kinase màng - thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3 trên nhiễm sắc thể 4p16.3), ảnh hưởng đến sự phát triển và biệt hóa tế bào. Sự hiện diện của đột biến FGFR3 có liên quan đến sự bất ổn định di truyền và thay đổi số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội).

Bệnh loạn sản sụn được truyền cho trẻ em như một đặc điểm trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ nhận được một bản sao của gen đột biến (là gen trội) và một gen bình thường trên một cặp nhiễm sắc thể không giới tính (nhiễm sắc thể thường). Do đó, loại di truyền của khiếm khuyết này là trội trên nhiễm sắc thể thường và dị tật có thể biểu hiện ở 50% số con khi kết hợp các alen của gen này (kiểu gen) được lai tạo.

Ngoài ra, đột biến có thể xảy ra lẻ tẻ và thực tế cho thấy, trong 80% trường hợp, trẻ em mắc chứng loạn sản sụn được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao bình thường.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ chính đối với trẻ em bị loạn sản sụn là do di truyền. Nếu một trong hai cha mẹ mắc khuyết tật này, thì khả năng sinh con bị bệnh ước tính là 50%; nếu cả hai cha mẹ đều mắc dị tật này, thì khả năng cũng là 50%, nhưng có 25% nguy cơ loạn sản sụn đồng hợp tử, dẫn đến tử vong trước khi sinh hoặc trong giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh.

Theo độ tuổi của người cha (gần 40 tuổi trở lên), nguy cơ đột biến mới (đột biến de novo) của gen FGFR3 tăng lên.

Sinh bệnh học

Giải thích về cơ chế bệnh sinh của chứng loạn sản sụn, các chuyên gia nhấn mạnh tầm quan trọng của protein tyrosine protein kinase xuyên màng (được mã hóa bởi gen FGFR3) trong việc điều hòa sự phân chia, biệt hóa và chết theo chương trình của các tế bào mô sụn của các đĩa tăng trưởng - tế bào sụn, cũng như sự phát triển bình thường của bộ xương - quá trình tạo xương và khoáng hóa mô xương.

Trong quá trình phát triển phôi, khi có đột biến gen, các thụ thể của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 trở nên hoạt động mạnh hơn. Sự gia tăng chức năng của chúng làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu tế bào và sự tương tác của phần ngoại bào của protein này với các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi polypeptide (FGF). Kết quả là, một sự thất bại xảy ra: giai đoạn tăng sinh của các tế bào sụn trở nên ngắn hơn và sự biệt hóa của chúng bắt đầu sớm hơn dự kiến. Tất cả điều này dẫn đến sự hình thành và hợp nhất không đúng cách của xương sọ và loạn sản xương - sự giảm xương dài, đi kèm với tầm vóc ngắn hoặc lùn rõ rệt.

Và hai phần ba các trường hợp lùn có liên quan đến chứng loạn sản sụn.

Triệu chứng loạn sản sụn

Sự phát triển bất thường của xương gây ra các triệu chứng lâm sàng của bệnh loạn sản sụn như:

• vóc dáng thấp bé rõ rệt (lùn không cân xứng) với chiều cao trung bình khi trưởng thành là 123-134 cm;
• sự ngắn lại của phần gần của chi dưới và chi trên với kích thước thân mình tương đối bình thường;
• ngón tay và ngón chân ngắn lại;
• đầu to (đầu to hoặc đầu to); [ 3 ]
• các đặc điểm khuôn mặt cụ thể dưới dạng trán nhô ra và thiểu sản phần giữa khuôn mặt - sống mũi hếch.
• chỗ nối sọ-cổ hẹp. Một số trẻ sơ sinh bị loạn sản sụn tử vong trong năm đầu đời do các biến chứng liên quan đến chỗ nối sọ-cổ; các nghiên cứu dân số cho thấy nguy cơ tử vong cao này có thể lên tới 7,5% nếu không được đánh giá và can thiệp.[ 4 ]
• Rối loạn chức năng tai giữa thường là một vấn đề [ 5 ] và nếu không được điều trị đúng cách có thể dẫn đến mất thính lực dẫn truyền đủ nghiêm trọng để ảnh hưởng đến quá trình phát triển lời nói. Hơn một nửa số trẻ em sẽ cần ống cân bằng áp suất. [ 6 ] Nhìn chung, khoảng 40% số người mắc chứng loạn sản sụn bị mất thính lực đáng kể về mặt chức năng. Sự phát triển ngôn ngữ biểu đạt cũng thường bị chậm lại, mặc dù mức độ liên quan giữa mất thính lực và các vấn đề về ngôn ngữ biểu đạt vẫn còn đang nghi vấn.
• Sự cong của xương chày rất phổ biến ở những người bị loạn sản sụn. Trên 90% người lớn không được điều trị có một số mức độ cong.[ 7 ] "Cúi" thực sự là một biến dạng phức tạp do sự kết hợp của độ nghiêng bên, xoắn bên trong của xương chày và sự mất ổn định động của đầu gối.[ 8 ]

Trẻ sơ sinh bị loạn sản sụn được đặc trưng bởi tình trạng trương lực cơ thấp, do đó trẻ bắt đầu học các kỹ năng vận động và đi lại muộn hơn. Trí thông minh và khả năng nhận thức không bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết phát triển này. [ 9 ], [ 10 ]

Hậu quả và biến chứng

Loại loạn sản xương sụn di truyền này được đặc trưng bởi các biến chứng và hậu quả sau:

• nhiễm trùng tai tái phát;
• ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn;
• não úng thủy;
• tình trạng sai khớp cắn và răng khấp khểnh:
• biến dạng chân (varus hoặc valgus) kèm theo thay đổi dáng đi;
• cong vẹo cột sống thắt lưng hoặc cong vẹo cột sống thắt lưng (gù lưng ngực thắt lưng hoặc vẹo cột sống thắt lưng) - kèm theo đau lưng khi đi bộ;
• đau khớp (do xương định vị không đúng hoặc chèn ép rễ thần kinh);
• Hẹp ống sống và chèn ép tủy sống; Khiếu nại y tế phổ biến nhất ở người lớn là hẹp ống sống có triệu chứng liên quan đến L1-L4. Các triệu chứng dao động từ khập khiễng cách hồi, có thể hồi phục do tập thể dục đến rối loạn chức năng chân nghiêm trọng, không hồi phục và bí tiểu.[ 11 ] Khập khiễng cách hồi và hẹp có thể gây ra cả triệu chứng cảm giác (tê, đau, nặng nề) và vận động (yếu, loạng choạng, sức bền khi đi bộ hạn chế). Khập khiễng mạch máu là kết quả của tình trạng sưng mạch máu sau khi đứng và đi bộ và hoàn toàn hồi phục khi nghỉ ngơi. Hẹp ống sống là tổn thương thực sự của tủy sống hoặc rễ thần kinh do xương hẹp của ống sống và các triệu chứng là không hồi phục. Các triệu chứng khu trú ở một vùng da cụ thể có thể là do hẹp lỗ rễ thần kinh cụ thể.
• sự thu hẹp thành ngực với sự phát triển hạn chế của phổi và chức năng phổi giảm (khó thở nghiêm trọng). Ở trẻ sơ sinh, một nhóm nhỏ người mắc chứng loạn sản sụn có vấn đề về phổi hạn chế. Ngực nhỏ và độ đàn hồi ngực tăng kết hợp với nhau dẫn đến giảm dung tích phổi và bệnh phổi hạn chế [ 12 ]

Các vấn đề chỉnh hình khác

• Yếu khớp. Hầu hết các khớp đều quá linh hoạt ở trẻ em. Nhìn chung, điều này ít ảnh hưởng, ngoại trừ tình trạng mất ổn định đầu gối ở một số người.
• Sụn chêm bên dạng đĩa: Bất thường về cấu trúc mới được xác định này có thể dẫn đến đau đầu gối mãn tính ở một số người.[ 13 ]
• Viêm khớp: Kích hoạt liên tục FGFR-3, như trong chứng loạn sản sụn, có thể bảo vệ chống lại sự phát triển của bệnh viêm khớp.[ 14 ]
• Bệnh gai đen xuất hiện ở khoảng 10% số người mắc chứng loạn sản sụn.[ 15 ] Ở nhóm dân số này, bệnh không phản ánh tình trạng tăng insulin máu hoặc ác tính.

Bệnh loạn sản sụn đồng hợp tử do các biến thể gây bệnh song trùng ở nucleotide 1138 của FGFR3 là một rối loạn nghiêm trọng với các phát hiện về mặt hình ảnh học khác biệt về mặt chất lượng so với những phát hiện thấy ở bệnh loạn sản sụn. Tử vong sớm là kết quả của suy hô hấp do thành ngực nhỏ và các khiếm khuyết thần kinh do hẹp cổ tử cung [Hall 1988].

Chẩn đoán loạn sản sụn

Ở hầu hết bệnh nhân, chẩn đoán chứng loạn sản sụn được đưa ra dựa trên các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng và các phát hiện chụp X-quang. Ở trẻ sơ sinh hoặc khi không có một số triệu chứng, xét nghiệm di truyền, chẳng hạn như phân tích nhiễm sắc thể đồ, được sử dụng để đưa ra chẩn đoán xác định.[ 16 ]

Khi thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp di truyền phân tử, có thể tiến hành phân tích mẫu dịch ối hoặc nhung mao màng đệm.

Các dấu hiệu của chứng loạn sản sụn trên siêu âm thai nhi - chân tay ngắn lại và các đặc điểm khuôn mặt điển hình - được hình dung sau 22 tuần mang thai.

Chẩn đoán bằng dụng cụ cũng bao gồm chụp X-quang bộ xương hoặc siêu âm xương. Và chụp X-quang xác nhận chẩn đoán dựa trên các dữ liệu như hộp sọ lớn với lỗ chẩm hẹp và đáy tương đối nhỏ; xương ống ngắn và xương sườn ngắn; thân đốt sống ngắn và dẹt; ống sống hẹp, cánh chậu nhỏ lại.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt với bệnh lùn tuyến yên, loạn sản đốt sống và đầu xương bẩm sinh, loạn sản sụn, hội chứng Shereshevsky-Turner và Noonan, loạn sản giả sụn là cần thiết. Do đó, sự khác biệt giữa loạn sản giả sụn và loạn sản sụn là ở những bệnh nhân bị lùn trong loạn sản giả sụn, kích thước đầu và các đặc điểm trên khuôn mặt là bình thường.

Điều trị loạn sản sụn

Các khuyến nghị về việc chăm sóc trẻ em mắc chứng loạn sản xương đã được Ủy ban Di truyền của Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ nêu ra. Các khuyến nghị này nhằm mục đích cung cấp hướng dẫn và không nhằm thay thế việc ra quyết định của cá nhân. Một đánh giá gần đây [Pauli & Botto 2020] cũng bao gồm các hướng dẫn. Có các phòng khám chuyên khoa chuyên điều trị chứng loạn sản xương; các khuyến nghị của họ có thể hơi khác so với các khuyến nghị chung này.

Các khuyến nghị bao gồm (nhưng không giới hạn ở) những điều sau đây.

Bệnh não úng thủy. Nếu xuất hiện các dấu hiệu hoặc triệu chứng của tăng áp lực nội sọ (ví dụ, đầu phát triển nhanh, thóp phồng liên tục, tĩnh mạch nông trên mặt to ra rõ rệt, cáu kỉnh, nôn mửa, thay đổi thị lực, đau đầu), cần phải chuyển đến bác sĩ phẫu thuật thần kinh.

Nguyên nhân được cho là của chứng não úng thủy trong chứng loạn sản sụn là tăng áp lực tĩnh mạch nội sọ do hẹp lỗ tĩnh mạch cảnh. Do đó, phương pháp điều trị tiêu chuẩn là dẫn lưu não thất-màng bụng. Tuy nhiên, phẫu thuật nội soi não thất thứ ba có thể có lợi ở một số cá nhân,[ 17 ] ngụ ý rằng các cơ chế khác, chẳng hạn như tắc nghẽn lỗ thoát não thất thứ tư do hẹp sọ-cổ, có thể liên quan.[ 18 ]

Hẹp khớp nối sọ-cổ. Những yếu tố dự đoán tốt nhất về nhu cầu giải nén dưới chẩm:

• Tăng phản xạ hoặc rung giật ở các chi dưới
• Giảm thở trung tâm trên điện não đồ
• Giảm kích thước lỗ chẩm được xác định bằng chụp cắt lớp vi tính khớp sọ-cổ và so sánh với tiêu chuẩn cho trẻ em bị loạn sản sụn.[ 19 ]
• Bằng chứng về tình trạng chèn ép tủy sống và/hoặc bất thường tín hiệu T2 gần đây được coi là một yếu tố khác cần xem xét khi quyết định phẫu thuật.

Nếu có dấu hiệu rõ ràng của tình trạng chèn ép triệu chứng, cần phải chuyển gấp đến bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa để phẫu thuật giải áp. [ 20 ]

Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn Điều trị có thể bao gồm:

• Cắt amidan
• Áp lực đường thở dương
• Mở khí quản trong những trường hợp cực đoan
• Giảm cân

Những can thiệp này có thể dẫn đến cải thiện tình trạng rối loạn giấc ngủ và cải thiện một số chức năng thần kinh.[ 21 ]

Trong những trường hợp hiếm hoi khi tình trạng tắc nghẽn đủ nghiêm trọng để cần phải mở khí quản, phẫu thuật đưa mặt giữa ra phía trước đã được sử dụng để giải quyết tình trạng tắc nghẽn đường thở trên.[ 22 ]

Rối loạn chức năng tai giữa. Nhiễm trùng tai giữa thường xuyên, dịch tai giữa dai dẳng và mất thính lực sau đó nên được điều trị tích cực khi cần thiết. Ống dài hạn được khuyến nghị vì chúng thường cần thiết cho đến khi trẻ được bảy hoặc tám tuổi.[ 23 ]

Khi vấn đề phát sinh ở bất kỳ lứa tuổi nào, nên sử dụng các phương pháp điều trị phù hợp.

Tầm vóc thấp. Một số nghiên cứu đã đánh giá liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) như một phương pháp điều trị khả thi cho chứng loạn sản sụn ở người thấp.[ 24 ]

Nhìn chung, những chuỗi sự kiện này và các chuỗi sự kiện khác cho thấy sự tăng trưởng nhanh ban đầu, nhưng hiệu ứng này giảm dần theo thời gian.

Trung bình, bạn có thể mong đợi chiều cao khi trưởng thành chỉ tăng khoảng 3 cm.

Việc kéo dài chi bằng nhiều kỹ thuật khác nhau vẫn là một lựa chọn cho một số người. Chiều cao có thể tăng lên tới 30-35 cm. [ 25 ] Biến chứng thường gặp và có thể nghiêm trọng.

Trong khi một số người ủng hộ việc thực hiện các thủ thuật này từ sớm, từ sáu đến tám tuổi, nhiều bác sĩ nhi khoa, nhà di truyền học lâm sàng và nhà đạo đức học ủng hộ việc trì hoãn phẫu thuật cho đến khi người trẻ có thể tham gia đưa ra quyết định sáng suốt.

Ít nhất là ở Bắc Mỹ, chỉ một tỷ lệ nhỏ những người bị ảnh hưởng lựa chọn phẫu thuật kéo dài chi nâng cao. Hội đồng cố vấn y khoa Little People of America đã đưa ra tuyên bố về việc sử dụng phẫu thuật kéo dài chi nâng cao.

Béo phì: Các biện pháp phòng ngừa béo phì nên bắt đầu từ thời thơ ấu. Các phương pháp điều trị chuẩn cho bệnh béo phì nên có hiệu quả ở những người mắc chứng loạn sản sụn, mặc dù nhu cầu calo thấp hơn. [ 26 ]

Nên sử dụng biểu đồ cân nặng chuẩn và cân nặng theo chiều cao dành riêng cho chứng loạn sản sụn để theo dõi tiến trình. Điều quan trọng cần lưu ý là các đường cong này không phải là đường cong cân nặng theo chiều cao hoàn hảo; chúng được lấy từ hàng nghìn điểm dữ liệu từ những người bị loạn sản sụn.

Tiêu chuẩn chỉ số khối cơ thể (BMI) được phát triển cho trẻ em từ 16 tuổi trở xuống. [ 27 ] BMI không được chuẩn hóa cho người lớn mắc chứng loạn sản sụn; việc so sánh với đường cong BMI về chiều cao trung bình sẽ đưa ra kết quả gây hiểu lầm. [ 28 ]

Biến dạng Varus. Khuyến cáo nên theo dõi chỉnh hình hàng năm bởi một bác sĩ chuyên khoa quen thuộc với chứng loạn sản sụn hoặc bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Tiêu chuẩn can thiệp phẫu thuật đã được công bố.[ 29 ]

Sự hiện diện của đường cong triệu chứng tiến triển đòi hỏi phải chuyển đến bác sĩ chỉnh hình. Bản thân biến dạng vẹo trong không triệu chứng thường không cần phẫu thuật chỉnh sửa. Có thể lựa chọn nhiều biện pháp can thiệp khác nhau (ví dụ, tăng trưởng có hướng dẫn bằng tám tấm, cắt xương lệch và cắt xương lệch xoay). Không có nghiên cứu có kiểm soát nào so sánh kết quả của các lựa chọn điều trị.

Gù lưng. Trẻ sơ sinh bị loạn sản sụn thường phát triển gù lưng linh hoạt. Có một phác đồ giúp ngăn ngừa sự phát triển của gù lưng cố định, bao gồm tránh xe đẩy, xích đu và địu trẻ em linh hoạt. Lời khuyên không nên ngồi không có điểm tựa; luôn tạo áp lực ngược lên lưng khi bế trẻ.

• Tình trạng gù lưng cải thiện đáng kể hoặc khỏi hẳn ở hầu hết trẻ em sau khi chuyển sang tư thế thẳng đứng và bắt đầu đi bộ. [ 30 ]
• Ở trẻ em không tự khỏi sau khi tăng sức mạnh thân mình và bắt đầu đi lại, việc nẹp thường đủ để ngăn ngừa tình trạng gù lưng ngực thắt lưng dai dẳng.[ 31 ]
• Nếu tình trạng gù lưng nghiêm trọng vẫn tiếp diễn, có thể cần phải phẫu thuật cột sống để ngăn ngừa các biến chứng thần kinh.[ 32 ]

Hẹp ống sống: Nếu xuất hiện các dấu hiệu và/hoặc triệu chứng nghiêm trọng của hẹp ống sống, cần phải chuyển ngay đến bác sĩ chuyên khoa phẫu thuật.

Phẫu thuật cắt bỏ cung sống mở rộng và rộng thường được khuyến nghị. Tính liên quan của thủ thuật phụ thuộc vào mức độ (ví dụ như ngực hoặc thắt lưng) và mức độ hẹp. Bệnh nhân có kết quả tốt hơn và chức năng được cải thiện càng sớm sau khi bắt đầu có triệu chứng [ 33 ]

Tiêm chủng: Không có gì về chứng loạn sản sụn ngăn cản mọi loại tiêm chủng thường quy. Do nguy cơ hô hấp tăng cao, vắc-xin DTaP, phế cầu khuẩn và cúm đặc biệt quan trọng.

Nhu cầu thích nghi: Do vóc dáng thấp, có thể cần phải điều chỉnh môi trường. Ở trường, điều này có thể bao gồm ghế đẩu, công tắc đèn thấp hơn, nhà vệ sinh có chiều cao phù hợp hoặc các phương tiện tiếp cận khác, bàn thấp hơn và chỗ để chân trước ghế. Tất cả trẻ em phải có thể tự mình thoát khỏi tòa nhà trong trường hợp khẩn cấp. Bàn tay nhỏ và gân yếu có thể khiến các kỹ năng vận động tinh trở nên khó khăn. Các điều chỉnh phù hợp bao gồm sử dụng bàn phím nhỏ hơn, bút có trọng lượng và bề mặt viết mịn hơn. Hầu hết trẻ em nên có IEP hoặc kế hoạch 504.

Bàn đạp mở rộng hầu như luôn cần thiết khi đi xe. Có thể cũng cần phải sửa đổi nơi làm việc như bàn thấp hơn, bàn phím nhỏ hơn, bậc thang và lối vào nhà vệ sinh.

Xã hội hóa: Do vóc dáng rất thấp dễ nhận thấy liên quan đến chứng loạn sản sụn, những người bị ảnh hưởng và gia đình của họ có thể gặp khó khăn trong việc hòa nhập xã hội và thích nghi với trường học.

Các nhóm hỗ trợ như Little People of America, Inc (LPA) có thể giúp các gia đình giải quyết những vấn đề này thông qua hỗ trợ của đồng nghiệp, tấm gương cá nhân và các chương trình nâng cao nhận thức xã hội.

Thông tin về việc làm, giáo dục, quyền của người khuyết tật, việc nhận con nuôi, các vấn đề y tế, quần áo phù hợp, thiết bị thích ứng và cách nuôi dạy con cái có sẵn thông qua bản tin quốc gia, các hội thảo và buổi tập huấn.

Không có loại thuốc hoặc phương pháp điều trị không dùng thuốc nào có thể chữa khỏi dị tật bẩm sinh này.

Vật lý trị liệu được sử dụng phổ biến nhất; điều trị cũng có thể cần thiết cho bệnh não úng thủy (bằng cách đặt shunt hoặc nội soi não thất), béo phì, [ 34 ] ngưng thở, [ 35 ] nhiễm trùng tai giữa hoặc hẹp ống sống.

Tại một số phòng khám, sau khi trẻ được năm đến bảy tuổi, họ sẽ tiến hành điều trị phẫu thuật: kéo dài xương cẳng chân, đùi và thậm chí xương vai hoặc điều chỉnh dị tật - bằng cách phẫu thuật và sử dụng các thiết bị chỉnh hình đặc biệt - trong ba đến bốn giai đoạn, mỗi giai đoạn kéo dài tới 6-12 tháng.

Liệu pháp đang được nghiên cứu

Việc sử dụng chất tương tự peptide natriuretic loại C đang được thử nghiệm lâm sàng. Kết quả ban đầu cho thấy chất này được dung nạp tốt và dẫn đến tăng tốc độ tăng trưởng so với ban đầu ở trẻ em mắc chứng loạn sản sụn ( địa điểm thử nghiệm ). [ 36 ] Peptide natriuretic loại C liên hợp hiện cũng đang được thử nghiệm lâm sàng. [ 37 ] Những cân nhắc khác bao gồm ức chế tyrosine kinase [ 38 ], meclizine [ 39 ] và mồi nhử FGFR3 tái tổ hợp của người hòa tan. [ 40 ]

Tìm kiếm trên clinicaltrials.gov tại Hoa Kỳ và Cơ quan đăng ký thử nghiệm lâm sàng của EU tại Châu Âu để biết thông tin về các thử nghiệm lâm sàng cho nhiều loại bệnh và tình trạng khác nhau.

Phòng ngừa

Biện pháp phòng ngừa duy nhất là chẩn đoán trước sinh các bệnh bẩm sinh. [ 41 ], [ 42 ]

Dự báo

Người mắc chứng loạn sản sụn sống được bao lâu? Tuổi thọ trung bình thấp hơn khoảng 10 năm.

Vì những thay đổi bệnh lý ở mô xương và khớp dẫn đến hạn chế khả năng tự chăm sóc và vận động, trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này được xếp vào loại khuyết tật. Về lâu dài, hầu hết bệnh nhân đều có tiên lượng bình thường, nhưng theo tuổi tác, nguy cơ mắc bệnh tim tăng lên. [ 43 ]