Thiểu sản thận

Thiểu sản thận là một bệnh lý giải phẫu bẩm sinh, khi cơ quan được coi là bình thường về cấu trúc mô học, nhưng kích thước của nó lại khác xa so với phạm vi bình thường. Ngoại trừ kích thước bất thường, thận bị teo không khác gì một cơ quan khỏe mạnh và thậm chí có khả năng hoạt động trong kích thước thu nhỏ của nó.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Dịch tễ học

Theo số liệu khám nghiệm tử thi, thiểu sản thận xảy ra ở 0,09-0,16% các trường hợp.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Nguyên nhân thiểu sản thận

Nguyên nhân gây thiểu sản thận là khối lượng không đủ của nguyên bào metanephrogenic với sự phát triển bình thường và tác dụng gây ra của ống metanephros. Do đó, tất cả các nephron đều có cấu trúc bình thường và có chức năng bình thường, nhưng tổng số lượng của chúng ít hơn 50% so với bình thường. Về bản chất, đây là một chuẩn mực thu nhỏ. Thận đối diện có số lượng nephron lớn hơn. Do đó, chức năng tổng thể thường không bị ảnh hưởng.

Người ta tin rằng chứng thiểu sản thận, giống như bất kỳ chứng thiểu sản nào khác, là một khiếm khuyết của sự phát triển trong tử cung. Sự vi phạm quá trình hình thành các cơ quan trong tử cung có liên quan chặt chẽ đến các yếu tố bên ngoài và bên trong ảnh hưởng đến cơ thể của một phụ nữ mang thai. Thiểu sản thận, nguyên nhân thường nằm ở sự kém phát triển của nguyên bào metanephrogenic, là các nút nhỏ nhất của các tế bào nguyên bào cụ thể, có thể là một bệnh lý di truyền. Nếu nguồn cung cấp máu cho các nốt nguyên bào bị suy yếu, chúng không thể kích hoạt sự hình thành các cầu thận và ống thận, các cơ quan không thể phát triển và đạt được kích thước bình thường. Thiểu sản thận có thể được gây ra bởi các lý do sau:

• Sự kém phát triển nguyên phát (thiểu năng sinh sản) liên quan đến khuynh hướng di truyền.
• Viêm bể thận phát triển trong tử cung hoặc trước khi trẻ được một tuổi.
• Quá trình viêm thứ phát ở thận thiểu sản, dễ bị tổn thương do viêm mô kẽ.
• Huyết khối tĩnh mạch thận trong tử cung, dẫn đến tình trạng kém phát triển của cơ quan này.
• Thiểu ối, lượng nước ối không đủ.
• Bất thường về vị trí của thai nhi.
• Bệnh truyền nhiễm của mẹ – cúm, rubella, bệnh toxoplasma.

Một số tác giả, chuyên gia về bệnh lý thận, cho rằng nguyên nhân gây thiểu sản thận thường là do tình trạng viêm trong tử cung và do các bệnh lý tiềm ẩn ở các phần cơ bản của cầu thận và bể thận gây ra.

Tình trạng thiểu sản cũng có thể do các yếu tố bên ngoài gây ra ảnh hưởng đến sức khỏe của phụ nữ mang thai, bao gồm các lý do sau:

• Bức xạ ion hóa.
• Chấn thương, bao gồm cả vết bầm tím ở bụng.
• Tăng thân nhiệt bên ngoài là tình trạng phụ nữ tiếp xúc lâu dài với ánh nắng mặt trời gay gắt trong điều kiện nóng bất thường.
• Lạm dụng rượu, nghiện rượu mãn tính.
• Hút thuốc.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sinh bệnh học

Trên mặt cắt bệnh lý, thận thiểu sản có lớp vỏ và lớp tủy đặc trưng của mô thận và động mạch hẹp, thành mỏng.

Gần một nửa số trẻ em được chẩn đoán mắc chứng thiểu sản thận cũng có những bất thường khác – tình trạng tăng gấp đôi của một quả thận đơn độc (là quả thận duy nhất tương đối khỏe mạnh), bàng quang lộn ra ngoài, niệu đạo nằm bất thường (tật lỗ tiểu thấp), hẹp động mạch thận, ẩn tinh hoàn.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Triệu chứng thiểu sản thận

Nếu bệnh lý là một bên, và thận đơn độc (là thận duy nhất tương đối khỏe mạnh) hoạt động bình thường, chứng thiểu sản có thể không biểu hiện triệu chứng trong suốt cuộc đời. Nếu thận đơn độc không hoàn toàn đối phó với chức năng kép, cơ quan thiểu sản có thể bị viêm, viêm bể thận phát triển với hình ảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh này. Thông thường, nguyên nhân gây tăng huyết áp động mạch dai dẳng ở trẻ em chính xác là chứng thiểu sản thận. Tăng huyết áp thận mạn tính thường dẫn đến nhu cầu cắt bỏ thận thiểu sản, vì dạng bệnh phụ thuộc renin không đáp ứng với điều trị bằng thuốc và trở thành ác tính.

Bệnh lý của tình trạng kém phát triển của cơ quan có thể biểu hiện rõ ràng hơn ở khía cạnh lâm sàng:

• Trẻ rõ ràng đang chậm phát triển về thể chất và tinh thần.
• Da nhợt nhạt, mặt và chân tay sưng phù.
• Tiêu chảy mãn tính.
• Nhiệt độ dưới mức sốt.
• Nhiều dấu hiệu tương tự như các triệu chứng của bệnh còi xương - mô xương mềm, đặc trưng là các củ trán và đỉnh của hộp sọ nhô ra, gáy phẳng, chân cong, đầy hơi, hói đầu.
• Suy thận mãn tính.
• Tăng huyết áp động mạch.
• Buồn nôn liên tục, có thể nôn mửa.

Thiểu sản cả hai bên có tiên lượng không thuận lợi cho trẻ em trong năm đầu đời vì cả hai cơ quan đều không có khả năng hoạt động và không thể ghép tạng.

Thiểu sản thận đơn bên hiếm khi biểu hiện bằng các triệu chứng cụ thể và được phát hiện tình cờ trong quá trình khám sức khỏe hoặc khám toàn diện để tìm một căn bệnh hoàn toàn khác.

Thiểu sản thận ở trẻ sơ sinh

Thật không may, dị tật bẩm sinh trong quá trình hình thành các cơ quan tiết niệu sinh dục ngày càng trở nên phổ biến trong những năm gần đây. Thiểu sản thận ở trẻ sơ sinh chiếm gần 30% trong số tất cả các dị tật bẩm sinh được phát hiện ở thai nhi. Thiểu sản thận hai bên ở trẻ sơ sinh được phát hiện trong những ngày hoặc tháng đầu tiên sau khi sinh, vì không có quả thận nào có thể hoạt động bình thường. Các dấu hiệu lâm sàng của thiểu sản thận nói chung như sau:

• Chậm phát triển, có thể không có phản xạ bẩm sinh (phản xạ hỗ trợ, phản xạ bảo vệ, phản xạ Galant, các phản xạ khác).
• Nôn không kiểm soát được.
• Tiêu chảy.
• Nhiệt độ cơ thể dưới mức sốt.
• Dấu hiệu rõ ràng của bệnh còi xương.
• Ngộ độc do bị đầu độc bởi chính sản phẩm chuyển hóa của mình.

Thiểu sản thận hai bên nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh được đặc trưng bởi sự phát triển nhanh chóng của suy thận, thường dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh trong những ngày đầu sau khi sinh. Nếu thiểu sản ảnh hưởng đến một đến ba phân đoạn của cơ quan, trẻ có thể sống sót, nhưng trẻ sẽ bị tăng huyết áp dai dẳng.

Thiểu sản đơn phương được đặc trưng bởi khả năng tập trung thấp của cơ quan sống, nhưng khi tiến hành phân tích sinh hóa, các chỉ số máu nằm trong giới hạn bình thường. Tăng huyết áp động mạch có thể phát triển ở độ tuổi muộn hơn, thường là trong giai đoạn dậy thì.

Thiểu sản thận ở trẻ sơ sinh là dị tật bẩm sinh do tác động bên ngoài hoặc bên trong lên thai nhi. Chính vì vậy, các bà mẹ tương lai và phụ nữ mang thai không chỉ cần tìm hiểu thông tin này mà còn phải làm mọi cách để trung hòa các yếu tố có hại ảnh hưởng đến thai nhi càng nhiều càng tốt.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Thiểu sản thận ở trẻ em

Thiểu sản thận ở trẻ em từ một tuổi trở lên có thể không biểu hiện trong thời gian dài và được phát hiện trong quá trình kiểm tra viêm bể thận cấp tính hoặc huyết áp cao dai dẳng. Ngoài ra, tình trạng mủ niệu kéo dài (mủ trong nước tiểu) hoặc máu niệu (máu trong nước tiểu) có thể là cơ sở để kiểm tra thận toàn diện. Cha mẹ nên được cảnh báo bởi các triệu chứng sau đây, có thể chỉ ra tình trạng bệnh lý của thận của trẻ:

• Tiểu khó là tình trạng bí tiểu, tiểu nhiều (đi tiểu quá nhiều) hoặc đi tiểu thường xuyên với lượng nước tiểu ít.
• Đi tiểu đau.
• Đái dầm.
• Hội chứng co giật.
• Thay đổi về màu sắc và cấu trúc của nước tiểu.
• Khiếu nại về đau ở vùng bụng dưới hoặc đau ở vùng thắt lưng.
• Sưng mặt và tứ chi (tê liệt).
• Huyết áp tăng theo chu kỳ.
• Khát nước liên tục.
• Chậm phát triển thể chất, suy nhược.

Thiểu sản thận ở trẻ em có thể biểu hiện lâm sàng bằng các dấu hiệu sau:

• Da khô.
• Màu da nhợt nhạt, vàng vọt.
• Sưng mặt ở vùng trước hốc mắt (quanh mắt).
• Sưng tấy thông thường - chân tay, thân mình.
• Tăng huyết áp dai dẳng và đau đầu.
• Phù toàn thân bệnh lý – phù toàn thân (phù mô liên kết và mô dưới da), đặc trưng của hội chứng thận hư.
• Tiểu mủ, tiểu máu.
• Ở bé trai – tinh hoàn ẩn (tinh hoàn không di chuyển xuống bìu).

Thiểu sản thận ở trẻ em được bác sĩ tiết niệu người Thụy Điển Ask-Upmark mô tả khá chi tiết là bệnh lý bẩm sinh từng đoạn của cơ quan, trong đó các vùng nhu mô thiểu sản của cơ quan kết hợp với sự kém phát triển của các nhánh động mạch thận. Theo bác sĩ người Thụy Điển, bệnh lý như vậy thường "bắt đầu" với các triệu chứng lâm sàng ở độ tuổi từ 4 đến 12 dưới dạng tăng huyết áp, thay đổi mạch máu đáy mắt có thể nhìn thấy trong nghiên cứu và khát nước không kiểm soát (đa khát).

Dị tật bẩm sinh thường được xác định trong quá trình khám sức khỏe khi trẻ nhập học mẫu giáo hoặc trường học, và ít khi được xác định trong quá trình khám các bệnh hiện có không liên quan đến thận.

Các hình thức

Trong thực hành thận học, thiểu sản thận được chia thành ba loại:

1. Thiểu sản thận đơn thuần xảy ra khi số lượng nephron và đài thận không đủ trong cơ quan bất thường.
2. Thiểu sản kết hợp với thiểu sản thận (thiểu sản cả hai bên với số lượng ít nephron, cầu thận và tăng mô liên kết, ống thận giãn).
3. Thiểu sản thận kèm loạn sản (dị dạng mô thận – cầu thận phôi có mô trung mô chưa hình thành, thường có vùng mô sụn).

Thiểu sản thận phải

Thiểu sản thận phải thực tế không khác gì thiểu sản thận trái, ít nhất là về mặt lâm sàng cũng như chức năng, hai dị tật này không thể phân biệt được. Thiểu sản thận phải có thể được chẩn đoán tình cờ hoặc ở giai đoạn phát triển trong tử cung của thai nhi hoặc trong quá trình khám ban đầu cho trẻ sơ sinh.

Phân biệt một cơ quan thiểu sản là khó khăn, vì thiểu sản trên siêu âm rất giống với một bệnh lý khác - một cơ quan teo nhỏ, loạn sản, là một bệnh riêng biệt. Số lượng cầu thận và đài thận không đủ là điểm khác biệt duy nhất giữa một quả thận bất thường và một quả thận hoàn toàn khỏe mạnh, cấu trúc và chức năng của cơ quan kém phát triển được bảo tồn. Sự thiếu hụt của một quả thận thiểu sản được bù đắp bằng một quả thận đơn độc, tức là quả thận vẫn tương đối khỏe mạnh. Thiểu sản của thận phải có nghĩa là một số phì đại của thận trái, tăng lên, cố gắng làm thêm công việc. Về mặt giải phẫu, thận phải phải nằm thấp hơn một chút so với thận trái, vì nó tiếp xúc với một cơ quan khá lớn bên phải - gan. Cần lưu ý rằng thiểu sản của thận phải thường gặp nhất ở phụ nữ, điều này rất có thể là do các đặc điểm giải phẫu của cấu trúc cơ thể phụ nữ. Thiểu sản của thận phải, theo quy luật, không cần điều trị đặc biệt, miễn là thận trái hoạt động bình thường. Nếu không phát hiện bất thường về mặt sinh lý nào ngoài tình trạng thiểu sản, không có nhiễm trùng đường tiết niệu, không có bệnh thận, không trào ngược nước tiểu (trào ngược nước tiểu), không cần điều trị. Tất nhiên, nếu phát hiện thiểu sản thận phải, cần bảo vệ thận trái để phòng ngừa bệnh, có thể dẫn đến biến chứng trầm trọng hơn.

Kiểm tra sức khỏe định kỳ, tuân thủ chế độ ăn ít muối, hạn chế một số hoạt động thể chất, tránh hạ thân nhiệt, vi-rút và nhiễm trùng là những biện pháp đủ để có cuộc sống trọn vẹn, chất lượng cao với một quả thận hoạt động bình thường. Nếu tình trạng nghiêm trọng phát triển, kèm theo chứng thận hư ở một cơ quan, tăng huyết áp động mạch hoặc viêm bể thận cấp, có thể cắt bỏ thận.

[ 21 ], [ 22 ]

Thiểu sản thận trái

Về mặt giải phẫu, thận trái nằm cao hơn thận phải một chút, do đó tình trạng thiểu sản thận trái có thể biểu hiện bằng các triệu chứng lâm sàng rõ ràng hơn.

Các dấu hiệu cho thấy thận trái kém phát triển có thể bao gồm đau nhức ở lưng dưới. Ngoài cơn đau định kỳ, tình trạng thiểu sản thận trái, theo nguyên tắc, không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu nào khác. Đôi khi, một người có thể sống cả đời với tình trạng thiểu sản thận trái mà thậm chí không hề nghi ngờ, đặc biệt là nếu thận phải cung cấp đầy đủ cân bằng nội môi, mặc dù thận phải bị phì đại do chức năng thay thế. Cần lưu ý rằng việc không có triệu chứng bệnh lý trong trường hợp cơ quan kém phát triển không phải là sự đảm bảo an toàn trong tương lai: bất kỳ tình trạng nhiễm trùng, hạ thân nhiệt, chấn thương nào cũng có thể gây viêm bể thận, hình thành tăng huyết áp động mạch dai dẳng và làm giảm đáng kể hoạt động của thận làm việc bên cạnh. Người ta tin rằng tình trạng thiểu sản thận trái thường được định nghĩa là bệnh lý bẩm sinh ở nam giới, mặc dù không có thông tin thống kê chính xác nào được cộng đồng y khoa quốc tế xác nhận.

Cần lưu ý rằng tình trạng thiểu sản thận trái cũng như tình trạng kém phát triển thận phải vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ, do đó vẫn còn nhiều bất đồng trong lĩnh vực tiêu chuẩn điều trị bệnh lý giải phẫu này. Thiểu sản thận trái, với điều kiện thận phải hoạt động bình thường, không cần điều trị. Bệnh nhân chỉ cần khám định kỳ, cần hiến máu và nước tiểu định kỳ để làm xét nghiệm và siêu âm.

Chẩn đoán thiểu sản thận

Hiện nay, chỉ cần tiến hành MRI hoặc MSCT, nếu cần thiết - kết hợp với chụp động học thận. Về mặt lâm sàng, tình trạng của thận đối diện có tầm quan trọng lớn trong khiếm khuyết này, vì bệnh hoặc chấn thương của thận có thể dẫn đến suy thận.

Thận loạn sản hoặc thiểu sản thận thực sự được đặc trưng bởi sự giảm sút của cơ quan này với sự kém phát triển chung về cấu trúc, mạch máu và loại dị tật này có thể ở cả hai bên. Nguyên nhân gây loạn sản thận là do ống metanephros không đủ cảm ứng để phân biệt nguyên bào metanephrogenic sau khi chúng hợp nhất. Về mặt lâm sàng, dị tật thận này thường biểu hiện là tăng huyết áp động mạch và các triệu chứng của viêm bể thận mạn tính, liên quan đến cấu trúc bất thường của cả mạng lưới mạch máu nội tạng, mạch máu chính và hệ thống đài thận - bể thận. Suy thận là đặc trưng của quá trình ở cả hai bên. Chẩn đoán phân biệt thận loạn sản được thực hiện với thận lùn và thận teo nhỏ.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt chứng thiểu sản thận được thực hiện với chứng loạn sản thận và thận teo. Chứng thiểu sản được chứng minh bằng cấu trúc bình thường của các mạch máu thận, hệ thống đài bể thận và niệu quản, có thể đã được xác định trước đó bằng chụp niệu quản bài tiết, chụp niệu quản ngược dòng, chụp mạch thận và chụp thận động.

Điều trị thiểu sản thận

Nếu nguyên nhân gây tăng huyết áp động mạch là loạn sản thận hoặc viêm bể thận được chẩn đoán trên nền tảng của bất thường này, thì phương pháp điều trị sau đây cho chứng thiểu sản thận được chỉ định - cắt bỏ thận.

Sự kém phát triển của một hoặc cả hai quả thận là một bệnh lý phức tạp, do phát hiện và chẩn đoán muộn. Điều trị chứng thiểu sản thận bao gồm nhiều phương pháp điều trị khác nhau, tùy thuộc vào loại thiểu sản và tình trạng của quả thận đơn độc, hoạt động.

Các chiến thuật điều trị chứng thiểu sản một bên được phát triển có tính đến các đặc điểm sức khỏe riêng của bệnh nhân. Thông thường, các biện pháp điều trị tương tự như điều trị cho bệnh nhân chỉ có một quả thận.

Nếu thận phụ thực hiện đầy đủ chức năng kép, không cần điều trị đặc biệt. Các hành động điều trị chỉ có thể thực hiện nếu nghi ngờ viêm bể thận của thận thiểu sản. Một số chuyên gia khuyên nên thực hiện cắt bỏ thận của cơ quan kém phát triển, ngay cả khi thận phụ khỏe mạnh. Điều này được giải thích bởi thực tế là cơ quan kém phát triển là một trọng tâm nguy hiểm tiềm tàng theo nghĩa truyền nhiễm và miễn dịch và có thể ảnh hưởng đến thận khỏe mạnh.

Ngoài ra, chứng thiểu sản thận cần được điều trị trong trường hợp tăng huyết áp dai dẳng không đáp ứng với liệu pháp thuốc tiêu chuẩn. Việc cắt bỏ thận thiểu sản thường được chỉ định cho bệnh nhân người lớn. Trẻ em có thận thiểu sản có khả năng hoạt động ít nhất ở 30% thể tích dự định sẽ được đăng ký tại cơ sở cấp phát thuốc, theo dõi, kiểm tra thường xuyên và điều trị triệu chứng nếu nghi ngờ có những sai lệch chức năng nhỏ nhất.

Nếu phát hiện tình trạng thiểu sản thận hai bên nghiêm trọng, phải điều trị bằng phẫu thuật, thường là cắt bỏ cả hai quả thận bất thường. Bệnh nhân được chạy thận nhân tạo và trải qua ghép thận từ người hiến tặng.

Dự báo

Nếu dị tật được xác định ở độ tuổi sớm và được chẩn đoán là thiểu sản hai bên, có thể thực hiện các nỗ lực để khôi phục và điều chỉnh cân bằng nước-điện giải, trung hòa chứng azotemia (nhiễm độc máu với các sản phẩm nitơ). Tuy nhiên, với chứng thiểu sản hai bên nghiêm trọng, trẻ thường tử vong do urê huyết và suy tim (mất bù). Tiên lượng thường không thuận lợi; trẻ em mắc bệnh lý nghiêm trọng như vậy sống từ 8 đến 15 tuổi.

[ 29 ], [ 30 ]