^

Sức khoẻ

A
A
A

Bệnh cơ động cơ liên trán tiến triển

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Bệnh động kinh-trục cơ tiến triển đề cập đến hội chứng đa khoa. Hiện nay đã có khoảng 15 dạng nosology đã được phân lập, kết hợp với chứng động kinh xơ vú tăng tiến. động kinh giật rung cơ Progressive gọi là hội chứng phức tạp bao gồm một sự kết hợp myoclonus, động kinh, rối loạn nhận thức và nhiều rối loạn thần kinh khác (chủ yếu là mất điều hòa tiểu não) với khóa học tiến bộ.

Bộ ba chẩn đoán tiến triển động kinh myoclonus-động kinh:

  1. Cơn co giật.
  2. Tonic-clonic động kinh.
  3. Các rối loạn thần kinh tiến triển (thường là chứng mất trí và chứng mất trí).

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Bệnh trong đó diễn tiến bệnh động kinh cơ nang-mioclonus

Bệnh động kinh-trục cơ tiến triển xảy ra trong các bệnh sau:

  1. Bệnh Unferricht-Lundborg:
    • 1. "Baltic myoclonus";
    • 2. "Myoclonus Địa Trung Hải."
  2. Bệnh Lafor.
  3. Chứng teo Dento-rubro-pallid-Lewis.
  4. Citoid lipofuscinosis:
    • 1. Trẻ sơ sinh muộn;
    • 2. Trung gian;
    • 3. Trẻ vị thành niên;
    • 4. Người trưởng thành.
  5. Bệnh Gaucher, type 3.
  6. Cialis, loại 1.
  7. Salidosis, loại 2, galactosialidosis.
  8. Hội chứng MERRF.
  9. Gangliosidosis GM2, (loại III).

Các bệnh trên cơ thể động mạch vành - động kinh (sự kết hợp giữa động kinh và myoclonus):

  1. Sự kết hợp của chứng động kinh chính và chứng loạn nhịp tim gia đình (hiếm gặp)
  2. Bệnh Tay-Sachs (Tay-Sachs)
  3. phenylketonuria
  4. Sinh lipofuscinosis ở trẻ sơ sinh (hội chứng Santavuori-Haltia)
  5. Viêm tràng
  6. Bệnh Wilson-Konovalov
  7. Bệnh Creutzfeldt-Jakob

Các điều kiện cấp tính trong đó có thể xảy ra chứng động kinh cơ - mioclonus:

  1. Ngộ độc với methyl bromide, bismuth, strychnine.
  2. Viêm não do virut.

trusted-source[7], [8], [9]

Bệnh Unferricht-Lundborg

Bệnh này được mô tả trong hai phân nhóm bệnh nhân. Một dạng đã được phát hiện lần đầu tiên ở Phần Lan và sau đó được gọi là myoclonus ở Baltic. Khác ở phía nam của nước Pháp (Marseilles) và bây giờ được gọi là myoclonus Địa Trung Hải.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Unferricht-Lundborg bao gồm:

  • Sự khởi phát của bệnh là từ 6 đến 15 tuổi (trong 86% trường hợp từ 9 đến 13 tuổi).
  • Động kinh động kinh.
  • Myoclonus.
  • EEG: xung đột của gai hoặc phức hợp sóng polyspike với tần suất 3-5 giây.
  • Tiến hành các khóa học với sự bổ sung của ataxia tiểu não thô và chứng sa sút trí tuệ.

Myoclonus tại bệnh Unferrihta-Lundborg, như trong tất cả epilepsies myoclonic tiến bộ, đề cập đến myoclonus vỏ não. Nó có thể là cả hai tự nhiên và xảy ra ở phần còn lại và các phong trào liên quan (myoclonus hành động quảng cáo hay myoclonus), và do đó cản trở đáng kể hoạt động hàng ngày của bệnh nhân. Jerks Myoclonic cũng kích hoạt bởi tác nhân kích thích giác quan (kích thích phản xạ hoặc myoclonus nhạy cảm) như cảm ứng, ánh sáng, âm thanh, và những người khác. Myoclonus có thể có một phân phối khác nhau trong cơ thể và những gì thay đổi theo cường độ ngay cả trong cùng một bệnh nhân. Ông thường không đồng bộ, có thể áp dụng trong một chi hoặc một bên của cơ thể, trong khi tăng cường nó có thể lây lan đến các bộ phận khác của cơ thể, và đôi khi xảy ra dưới dạng động kinh myoclonic tổng quát không có hoặc có xáo trộn tối thiểu của ý thức. Ở hầu hết các bệnh nhân, myoclonus có một tiến trình tiến bộ.

Epilepsy trong tiến myoclonic động kinh Unferrihta-Lundberg thường xảy ra theo hình thức tổng quát co giật clonic-bổ-clonic thời gian ngắn, còn gọi là "myoclonic thác". Trong giai đoạn cuối của bệnh động kinh trục niệu tiến triển, tình trạng động kinh clonic thường được quan sát thấy.

Hầu hết các bệnh nhân đều bị chứng thiếu máu não và chứng mất trí.

Ở những bệnh nhân có rối loạn cơ tim ở Địa Trung Hải (trước đây gọi là hội chứng Ramsay Hunt), cơn động kinh và chứng sa sút trí tuệ rất yếu và trong một số trường hợp thậm chí có thể vắng mặt. Giống có trách nhiệm với bệnh ung thư Unferricht-Lundberg nằm trên 21 nhiễm sắc thể, được xác nhận ở những bệnh nhân có biến thể ở Địa Trung Hải.

Bệnh Laforg

Bệnh được di truyền bởi loại lặn thuộc type autosomal và bắt đầu ở tuổi 6-19. Manifest biểu hiện là tổng quát tonic-clonic động kinh giật. Loại thứ hai thường kết hợp với các cơn hoại tử chẩm ở dưới dạng ảo giác đơn giản, gia súc hoặc rối loạn thị giác phức tạp hơn. Phát hiện ra chứng phình động mạch - một dấu hiệu đặc trưng của bệnh Lafor, được quan sát thấy ở 50% bệnh nhân đã ở giai đoạn sớm của bệnh. Sau các cuộc tấn công động kinh, thường là một cơ hoành tử cung nặng và hành động phát triển. Ataxia thường bị che khuất bởi myoclonus trầm trọng. Các rối loạn chức năng nhận thức có thể xuất hiện trong lần xuất hiện của bệnh. Các rối loạn tâm thần nhiều hơn là đặc điểm của giai đoạn tiến triển của bệnh. Có lẽ là mù lòa tạm thời. Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân nằm liệt giường, họ bị sa sút trí tuệ. Các kết quả chết người xảy ra trong 2-10 năm kể từ khi bắt đầu của bệnh.

Trong EEG ở giai đoạn ban đầu của bệnh, các phức hợp "spike-wave" hoặc "polyspike wave" riêng biệt được xác định. Hiện tượng quang nhạy là điển hình. Khi bệnh tiến triển, hoạt động chính chậm lại, số lượng các triệu chứng xói mòn trên tăng lên, các dị tật trọng điểm xuất hiện, đặc biệt ở vùng chẩm, các mô hình sinh lý của giấc ngủ đêm bị vi phạm một cách thô bạo. Trên EMG, cơ tim nghỉ ngơi được phát hiện.

Chẩn đoán. Với kính hiển vi ánh sáng, các cơ quan của Lafor được tìm thấy trong vỏ não, mô gan và cơ xương. Phương pháp có nhiều thông tin và dễ tiếp cận nhất là nghiên cứu về sinh thiết da, đặc biệt là ở khu vực của cẳng tay.

Chứng teo Dento-rubro-pallid-Lewis

Đây là một bệnh hiếm gặp được thừa hưởng trong một loại trội chiếm ưu thế autosomal và được đặc trưng bởi sự thoái hoá của hệ thống dento-riblular và pallid-Lewis. Sinh bệnh học dựa trên sự có mặt của các cá thể CAG. Đặc trưng được dự đoán trong các thế hệ tiếp theo và biểu hiện lâm sàng biến đổi của khuyết tật di truyền. Độ tuổi của lần ra mắt dao động từ 6 đến 69 năm. Đặc trưng bởi chứng thiếu máu não, kết hợp với dystonia, choreoathetosis, và đôi khi - parkinsonism. Trong 50% trường hợp, chứng động kinh và rối loạn tiến triển nhanh chóng được quan sát thấy. Vấn đề chẩn đoán chính là phân định bệnh này từ sán lá gan Huntington. Trong EEG, sóng vỡ chậm và "các sóng tăng" tổng quát.

trusted-source[10]

Ung thư biểu bì ceroid

Ceroid lipofuscinosis (cerebro-võng mạc thoái hóa) đề cập đến lipidosis được đặc trưng autoflyuorestsentnyh lắng đọng lipopigmentov trong hệ thống thần kinh trung ương, tế bào gan, cơ tim, võng mạc. Các khuyết tật sinh hóa chính yếu cơ bản của căn bệnh này là không rõ. Bệnh lipofuscinosis của ngũ cốc là một trong những nguyên nhân gây ra chứng động kinh và chứng động kinh. Có một số loại bệnh lipofuscinosis ceroid: trẻ sơ sinh, trẻ sơ sinh muộn, trẻ sơ sinh sớm hay trung gian, chưa thành niên, người trưởng thành.

Hình thức trẻ sơ sinh của Santavuori-Chaltia biểu hiện sau 6-8 tháng. Và theo nghĩa nghiêm ngặt không áp dụng cho chứng động kinh liên tục.

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

Các loại muộn của trẻ sơ sinh Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky bắt đầu ở tuổi từ 1 đến 4 năm với rối loạn vận động, mất thẩm mỹ, rối loạn ngôn ngữ. Sự chậm trễ đặc trưng trong sự phát triển tinh thần. Phát động chứng động kinh và chứng co giật. Đến 5 tuổi, teo thần kinh thị giác thường được hình thành. Khóa học tiến bộ nhanh chóng. Trên EEG, hoạt động động kinh ở dạng gai và phức hợp "sóng đa cực". Kính hiển vi điện tử cho thấy sự bao phủ lysosomal hạt trong sinh thiết da, thần kinh ngoại biên và niêm mạc trực tràng.

Loại vị thành niên Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren phổ biến ở các nước Scandinavia. Bệnh bắt đầu ở độ tuổi từ 4 đến 14 năm (70% - 6-10 năm) với sự sụt giảm về thị lực (viêm võng mạc sắc tố), và dần dần tiến triển rối loạn tâm thần. 2-3 năm tham gia các triệu chứng ngoại tháp (chậm chuyển động, run, parkinson-like), mất điều hòa tiểu não, giật rung cơ, kim tự tháp suy, co giật vắng mặt hoặc co giật tonic-clonic khái quát hóa. Myoclonus được biểu hiện sinh động trong cơ bắp. Trình tự xuất hiện các triệu chứng có thể khác nhau. Trong giai đoạn cuối của bệnh, cơn co giật do thiếu máu cục bộ trở nên gần như không đổi và tình trạng động kinh clonic thường phát triển. Kết quả chết người thường xảy ra ở tuổi khoảng 20 năm. Tại da nghiên cứu siêu cấu trúc và tế bào lympho được xác định vacuolated tế bào lympho máu ngoại vi và các cấu hình đặc trưng của nội bào (vnutrilizosomnyh) Bao gồm trong các hình thức của 'dấu vân tay'.

Hình thức người trưởng thành của Kufsa

Kufs đề cập đến các bệnh hiếm gặp. Độ tuổi của bệnh xuất hiện thay đổi từ 11 đến 50 năm. Dần dần phát triển chứng mất trí, mất thẩm mỹ, rối loạn trương lực. Động kinh động kinh và chứng loạn nhịp tim được quan sát ở giai đoạn đầu. Không có khiếm thị. Kết quả chết người xảy ra khoảng 10 năm sau khi bắt đầu bệnh. Trong sinh thiết não, những thay đổi hình thái điển hình được tiết lộ: sự bao hàm trong tế bào dưới dạng "dấu vân tay" và các nhóm hạt osmophilic. Trong nghiên cứu các cơ quan khác, việc chẩn đoán khó thiết lập hơn.

trusted-source[16], [17]

Bệnh Gaucher

Bệnh Gaucher được biết dưới ba dạng: trẻ sơ sinh (type I), vị thành niên (type II) và mãn tính (type III). Loại cuối cùng của bệnh Gaucher có thể được biểu hiện bằng chứng bệnh động kinh myoclonus tiến triển. Bệnh này là do sự không đủ của beta-glucocerebrosidase và được đặc trưng bởi sự tích tụ của glucocerebroside trong các mô khác nhau của cơ thể.

Việc ra mắt của bệnh thay đổi từ thời thơ ấu đến người lớn. Bệnh biểu hiện lách to, thiếu máu và các triệu chứng về thần kinh như bại supranuclear chiêm ngưỡng và (hoặc) lác, co giật tonic-clonic tổng quát và một phần. Trong giai đoạn đầu, cũng có tình trạng vô nghĩa và suy giảm trí thông minh. Khi bệnh tiến triển, hoại tử cơ hoành phát triển. Khóa học tiến bộ. Trong phức hợp đa cực EEG "polyspike-wave". Trong sinh thiết của các cơ quan khác nhau, các tế bào bạch huyết lưu thông và tủy xương, cũng như trong niêm mạc trực tràng, tích tụ glucocerebroside được tìm thấy. Tiên lượng của bệnh được đánh dấu bởi sự thay đổi đáng kể.

Cialis, loại I

Ở trung tâm của bệnh là thiếu neuraminidase. Loại thừa kế: trật tự autosomal. Bệnh bắt đầu từ 8 đến 15 tuổi. Các triệu chứng đầu tiên thường là những rối loạn thị giác (chứng mù đêm), đau cơ tim, và cơn co giật. Trí tuệ thường không bị ảnh hưởng. Myoclonus được quan sát ở phần còn lại, khuếch đại với các chuyển động tùy ý và với một liên lạc. Kích thích cảm giác kích thích sự phát triển của thần kinh cơ hai bên. Triệu chứng điển hình nhất là rối loạn cơ cơ bắt chước - tự phát, không đều, có vị trí địa lý chủ yếu ở vùng quanh mắt. Không giống như huyền phù ở các chi, các myoclonus khuôn mặt được bảo tồn trong suốt giấc ngủ. Thường có chứng thiếu máu và mất cảm giác ở chân tay. Trên mủ có một triệu chứng đặc trưng của "xương anh đào", đôi khi - độ mờ của thủy tinh thể. Khóa học tiến bộ. Myoclonus được kết hợp với phức hợp "spike-wave" tổng quát trên EEG. Trong nuôi cấy tế bào lympho và nguyên bào sợi, sự phát hiện neuraminidase được tìm thấy. Trong hầu hết các trường hợp (với ngoại lệ hiếm gặp) myoclonus tiến triển nhanh và dẫn đến tình trạng tàn tật của bệnh nhân.

trusted-source[18]

Cialis, loại II

Cialidosis, loại II, (galactosialidosis) là do thiếu beta-galactosidase và được mô tả chủ yếu bằng tiếng Nhật. Nó được thể hiện bởi chậm phát triển tâm thần, angiokeratoma, chondroidystome, hepatosplenomegaly và tầm vóc ngắn. Một triệu chứng của "xương anh đào" trên đùi được tiết lộ . Sự phát triển có thể có của hội chứng tiến triển động kinh cơ và động kinh.

trusted-source[19], [20], [21]

Hội chứng MERRF

Hội chứng MERRF hay "chứng động kinh của myoclonus với xơ râu bị xé rách" đề cập đến bệnh lý não ty lạp thể (mitochondrial cytopathies). Bệnh này được thừa hưởng bởi loại ty thể và truyền qua đường mẹ. Tuổi hội chứng đầu tay MERRF dao động từ 3 đến 65 năm. Ngoài myoclonus và co giật co giật toàn thân, có chứng mất trí, mất cân bằng não, co cứng; hiếm khi quan sát được: teo thần kinh thị giác, mất thính giác, các triệu chứng cơ, các dấu hiệu lâm sàng và EMG của bệnh thần kinh ngoại vi. Triệu chứng các triệu chứng trong hội chứng MERRF thay đổi tùy từng trường hợp: rối loạn thần kinh, cảm giác và tâm thần có thể xảy ra vài năm trước khi động kinh động kinh, chứng nhồi máu cơ tim và chứng mất ngủ xảy ra. Tính biểu hiện lâm sàng được đặc trưng bởi biến đổi và đa hình đáng kể, thậm chí trong cùng một gia đình. Mức độ nghiêm trọng của hội chứng MERRF cũng rất khác nhau. Trong EEG, hoạt tính nền bất thường được ghi nhận ở 80% trường hợp; trong 73% - phức hợp "spike-wave". Trong mọi trường hợp, các tiềm năng kích thích khổng lồ được ghi nhận. Phẫu thuật nội soi (CT, MRI) cho thấy teo khuếch tán ở vỏ não, tổn thương các chất trắng có kích cỡ khác nhau, sự đóng vôi hóa đáy cơ và các tế bào vỏ thượng thận có mật độ giảm. Một mẫu sinh thiết của các cơ xương thể hiện một đặc điểm hình thái đặc trưng - rải rác sợi màu đỏ (xơ rải rác). Trong một số trường hợp, các dị tật ty lạp thể được tiết lộ khi kiểm tra da.

Gangliosidosis GM2, loại III

Bệnh được di truyền bởi loại lặn thuộc type autosomal. Ở trung tâm của bệnh là sự thiếu hụt enzyme hexosaminidase loại A (như trong trường hợp bệnh Tay-Sachs, nhưng không rõ ràng và không quá rộng). Bệnh bắt đầu tự biểu hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Chứng thiếu máu cục bộ, dysarthria phát triển, sau đó sa sút trí tuệ, co cứng, khó nuốt, dystonia, động kinh và sự tiến triển của myoclonus. Ở một số bệnh nhân, có một hiện tượng không điển hình của "xương anh đào" trên ổ chuột. Bệnh tiến triển chậm trong nhiều năm. Một số bệnh nhân sống đến 40 năm.

Điều gì đang làm bạn phiền?

Những gì cần phải kiểm tra?

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.