^

Sức khoẻ

A
A
A

Amaurosis Leber: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Sự hoại tử bẩm sinh của Leber là biểu hiện nghiêm trọng nhất của võng mạc võng mạc (hình dạng tổng quát), được quan sát từ khi sinh ra; - một bệnh rất hiếm gặp và nghiêm trọng với các biểu hiện có hệ thống.

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Nguyên nhân gây hoại tử của Leber là gì?

Nguyên nhân của bệnh là sự vắng mặt của sự khác biệt giữa tế bào biểu mô sắc tố và thụ thể ánh sáng.

Thường có một dạng lan truyền suy giảm tự miễn dịch của bệnh và gần đây nó đã liên kết với hai gen khác nhau, bao gồm đột biến gen rhodopsin. Hiện nay, tình trạng hoại tử của Leber được xem như là một nhóm rối loạn không đồng nhất trong đó gậy và nón bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng của hoại tử Leber

Các triệu chứng chính là: không có thị lực trung tâm, ERG chưa bình thường hoặc không bình thường, thiếu thận. Chẩn đoán của -mù bẩm sinh Leber rất khó khăn vì bệnh nhân tiết lộ triệu chứng lác, keratoconus, một mức độ cao của hypermetropia, rối loạn thần kinh và thần kinh cơ, mất mát, chậm phát triển tinh thần nghe, và có thể trong các bệnh hệ thống khác. Nó được thể hiện bởi mù lòa khi sinh ra hoặc trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Tầm nhìn ở nhiều trẻ em được cải thiện với ánh sáng rực rỡ hơn.

Trong bệnh này, trẻ sơ sinh mù hoặc mất thị lực ở độ tuổi khoảng 10 năm. Trong 3-4 tháng đầu đời, hầu hết các bậc phụ huynh nói rằng họ không có đối tượng cố định và phản ứng với ánh sáng, các triệu chứng điển hình mắt điển hình của trẻ em sinh ra bị mù: ánh mắt lang thang và rung giật nhãn cầu, được đánh dấu trong những tháng đầu đời. Trẻ sơ sinh đáy có thể xuất hiện bình thường, nhưng theo thời gian những thay đổi bệnh lý xuất hiện cần thiết. Triệu chứng mắt bao gồm những thay đổi sắc tố khác nhau ở vùng cực sau của mắt của nám để foci phi sắc tố theo loại muối và hạt tiêu, bột màu di cư trong võng mạc và sắc tố tích tụ, teo của biểu mô sắc tố và các mao mạch của màng mạch, ít nhất - nhiều không đều nằm đốm vàng-trắng ở ngoại vi và chu vi trung bình võng mạc. Tiền gửi Pigment theo hình thức của các tế bào xương ở ngoại vi của đáy phát hiện ở hầu hết các bệnh nhân bị -mù bẩm sinh Leber của tuổi 8-10 năm, tuy nhiên, những khoản tiền gửi có thể rất nhỏ, giống như một phát ban với rubella. Các đĩa của thần kinh thị giác, như một quy luật, là nhạt, các mạch của võng mạc thu hẹp. Những thay đổi trong đáy thường tiến triển, nhưng không giống như những thay đổi chức năng điển hình viêm võng mạc sắc tố (thị lực, lĩnh vực thị giác, ERG) thường cũng giống như trong cuộc khảo sát ban đầu. Với thời gian, sau 15 năm, ở bệnh nhân bị hoại tử của Leber, keratoconus có thể phát triển.

Chẩn đoán bệnh Amaurosis Leber

Trong một cuộc kiểm tra bằng kính hiển vi, sự bao phủ bên dưới, bao gồm các phân đoạn bên ngoài của cơ quan thụ cảm quang và các đại thực bào, được xác định trong các khu vực tương ứng với các đốm trắng nhìn thấy được. Các khối bên ngoài của thanh vắng mặt, một số nhỏ các hình nón biến đổi được giữ lại, các phần tử tế bào khác là các tế bào thụ thể không phân biệt và các tế bào phôi của biểu mô sắc tố.

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với chứng teo tràn dịch quanh thần kinh thị giác, trong đó tiên lượng thị lực tốt hơn nhiều, cũng như những thay đổi tương tự đối với bệnh sởi Đức và giang mai bẩm sinh.

Các triệu chứng chính của -mù bẩm sinh bẩm sinh Leber, mà là dựa trên chẩn đoán phân biệt là một trong hai ERG không đăng ký hoặc subnormal mạnh, trong khi teo của quang thần kinh, giang mai và rubella ERG bình thường hoặc subnormal. Với sự hoại tử bẩm sinh Leber, có thể xảy ra các rối loạn thần kinh và rối loạn thoái hóa thần kinh phổ biến khác, teo não, chậm phát triển tâm thần, bệnh thận được ghi nhận. Tuy nhiên, phát triển trí tuệ của trẻ em bị hoại tử bẩm sinh của Leber có thể là bình thường.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh hoại tử hoại tử Leber:

  • Phản xạ ngực không đều hoặc thiếu vắng.
  • Những thay đổi trong đáy có thể không được, mặc dù thị lực thấp.
  • Triệu chứng phổ biến nhất là các khu vực teo xương hậu môn và phân phối lại sắc tố.
  • Các triệu chứng khác: phù mạch đĩa thần kinh thị giác, thay đổi kiểu "muối với hạt tiêu", các đốm trắng khuếch tán, macular macular và maculopathy theo kiểu "con bò".
  • Pallor của đĩa thần kinh thị giác và sự giảm kích thước của các động mạch xuất hiện đồng thời với các biểu hiện ophthalmoscopic.

Các triệu chứng mắt khác:

  • Hypermetria, keratoconus và keratoglobus.
  • Đục thủy tinh thể có thể xảy ra trong thập niên thứ 2 của cuộc đời.
  • Nystagmus, phong trào mắt lang thang, vết rộp.
  • Một triệu chứng đặc trưng là hội chứng mắt, trong đó thường xuyên chà nhám mắt dẫn đến chứng thèm ăn và hấp thu mô mỡ vòng quanh.

Chụp Electroretinogram, theo nguyên tắc, không được ghi lại ngay cả ở giai đoạn đầu với một đáy bình thường.

Dự báo là cực kỳ bất lợi. Có thể đi kèm với chậm phát triển tâm thần, điếc, động kinh, thần kinh trung ương và dị ứng thận, dị tật bẩm sinh của bộ xương và rối loạn nội tiết.

trusted-source[5], [6], [7], [8]

Những gì cần phải kiểm tra?

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.