^

Sức khoẻ

A
A
A

Achondroplasia

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Có rất nhiều bệnh bẩm sinh hiếm gặp, và một trong số đó là vi phạm sự phát triển của xương - chứng tăng sản xương, dẫn đến tầm vóc thấp lùn không cân đối.

Trong phần về các dị thường phát triển của ICD-10, mã cho loại loạn sản xương tế bào di truyền với các khiếm khuyết trong sự phát triển của xương ống và cột sống là Q77.4 [1]

Dịch tễ học

Số liệu thống kê của các nghiên cứu khác nhau liên quan đến sự phổ biến của achondroplasia là không rõ ràng. Một số người cho rằng sự bất thường này xảy ra ở một trẻ sơ sinh trong số 10 nghìn trẻ sơ sinh, những trẻ khác - một trong số 26-28 nghìn trẻ và vẫn còn những trẻ khác - 4-15 trường hợp trên 100 nghìn trẻ. [2]

Cũng có thông tin cho rằng khi người cha trên 50 tuổi, tỷ lệ mắc chứng achondroplasia ở con là một trường hợp trên 1875 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân achondroplasias

Nguyên nhân của chứng achondroplasia nằm trong sự vi phạm quá trình tạo xương, đặc biệt, một trong những loại hóa chất trong tử cung của các xương ống của bộ xương - quá trình hóa sụn trong sụn (nội tiết), trong đó có sự biến đổi của sụn thành mô xương. Chi tiết xem -  Sự phát triển và tăng trưởng của xương

Vi phạm quá trình hóa xương dài, tức là chứng loạn sản bào thai xảy ra do đột biến gen tyrosine kinase màng - thụ thể 3 của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR3 trên nhiễm sắc thể 4p16.3), ảnh hưởng đến sự phát triển và biệt hóa của tế bào. Sự hiện diện của đột biến FGFR3 có liên quan đến sự bất ổn định về di truyền và thay đổi số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội).

Đứa trẻ nhận được achondroplasia là một tính trạng trội của NST thường, tức là nó nhận được một bản sao của gen đột biến (gen trội) và một gen bình thường trên một cặp nhiễm sắc thể không giới tính (NST thường). Do đó, kiểu di truyền của khuyết tật này là trội trên NST thường và thể dị hợp có thể biểu hiện ở 50% đời con khi cho phép lai tổ hợp các alen của một gen (kiểu gen).

Ngoài ra, các đột biến có thể xảy ra lẻ tẻ, và như thực tế cho thấy, trong 80% trường hợp, trẻ mắc chứng loạn sản bẩm sinh được sinh ra từ cha mẹ có chiều cao bình thường.

Các yếu tố rủi ro

Các yếu tố nguy cơ chính dẫn đến việc sinh ra những đứa trẻ mắc chứng achondroplasia là do di truyền. Nếu bố hoặc mẹ có khuyết tật này, thì xác suất sinh con bị bệnh ước tính là 50%; với sự hiện diện của sự bất thường này ở cả bố và mẹ - cũng là 50%, nhưng với 25% nguy cơ mắc chứng achondroplasia đồng hợp tử, dẫn đến tử vong trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.

Với độ tuổi của người cha (gần 40 tuổi trở lên), nguy cơ đột biến mới (đột biến de novo) của gen FGFR3 sẽ tăng lên.

Sinh bệnh học

Giải thích về cơ chế bệnh sinh của achondroplasia, các chuyên gia nhấn mạnh tầm quan trọng của protein xuyên màng tyrosine protein kinase (được mã hóa bởi gen FGFR3) trong việc điều hòa sự phân chia, biệt hóa và apoptosis của các tế bào trong mô sụn của các tấm tăng trưởng - chondrocytes, cũng như bình thường sự phát triển của bộ xương - quá trình tạo xương và quá trình khoáng hóa xương.

Trong quá trình phát triển phôi, khi có đột biến gen, các thụ thể của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 trở nên tích cực hơn. Việc tăng cường chức năng của chúng làm gián đoạn việc truyền tín hiệu tế bào và sự tương tác của phần ngoại bào của protein này với các yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi polypeptide (FGF). Kết quả là một sự thất bại xảy ra: giai đoạn tăng sinh của các tế bào mô sụn trở nên ngắn hơn, và sự biệt hóa của chúng bắt đầu sớm hơn thời gian quy định. Tất cả điều này dẫn đến sự hình thành và kết hợp không đúng cách của xương hộp sọ và chứng loạn sản xương - giảm xương dài, đi kèm với tầm vóc thấp hoặc lùn rõ rệt.

Và 2/3 trường hợp mắc chứng lùn có liên quan chính xác đến chứng achondroplasia.

Triệu chứng achondroplasias

Sự phát triển bất thường của xương gây ra các triệu chứng lâm sàng của bệnh achondroplasia như:

  • - lùn rõ rệt (lùn không cân đối) với chiều cao trung bình khi trưởng thành là 123-134 cm; 
  • rút ngắn chi dưới và chi trên gần với kích thước thân tương đối bình thường;
  • ngón tay và ngón chân ngắn lại;
  • đầu to (macro hoặc megalocephaly); [3]
  • các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt dưới dạng trán nhô ra và sự giảm sản của phần giữa khuôn mặt - sống mũi lõm xuống.
  • hẹp đường nối cổ tử cung. Một số trẻ sơ sinh mắc chứng tăng sản tử cung chết trong năm đầu đời do các biến chứng liên quan đến đường nối cổ tử cung; Các nghiên cứu dân số cho thấy nguy cơ tử vong vượt mức này có thể lên tới 7,5% nếu không được đánh giá và can thiệp. [4]
  • Rối loạn chức năng tai giữa thường là một vấn đề [5]và nếu không được điều trị đúng cách, có thể dẫn đến mất thính giác dẫn truyền ở mức độ nghiêm trọng đủ để cản trở sự phát triển giọng nói. Hơn một nửa số trẻ em sẽ cần một ống cân bằng áp suất. [6] Nhìn chung, khoảng 40% những người mắc chứng loạn sản âm đạo bị mất thính lực đáng kể về mặt chức năng. Sự phát triển ngôn ngữ diễn đạt cũng thường bị chậm lại, mặc dù sức mạnh của mối liên hệ giữa mất thính giác và các vấn đề về khả năng diễn đạt còn nhiều nghi vấn.
  • cong của chân là rất phổ biến ở bệnh nhân achondroplasia. Hơn 90% người lớn không được điều trị bị chân vòng kiềng ở một mức độ nào đó. [7] Thờ thực chất là một biến dạng phức tạp do sự kết hợp của nghiêng bên, xoắn trong và không ổn định đầu gối. [8]

Trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản cơ được đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ, do đó sau này chúng bắt đầu học các kỹ năng di chuyển và đi lại. Trí thông minh và khả năng nhận thức không bị ảnh hưởng bởi khuyết tật phát triển này. [9], [10]

Hậu quả và biến chứng

Đối với loại loạn sản xương tế bào di truyền này, các biến chứng và hậu quả sau đây là đặc trưng:

  • nhiễm trùng tai tái phát;
  • khó thở khi ngủ;
  • não úng thủy;
  • sai lệch và răng xoắn:
  • biến dạng của chân (varus hoặc valgus) với sự thay đổi về dáng đi;
  • phì đại  cột sống thắt lưng  hoặc độ cong của nó (chứng vẹo cột sống thắt lưng hoặc cong vẹo cột sống thắt lưng) - kèm theo đau lưng khi đi bộ;
  • đau khớp (do đặt xương không đúng vị trí hoặc chèn ép rễ thần kinh);
  • hẹp ống sống và chèn ép tủy sống; Khiếu nại y tế phổ biến nhất ở tuổi trưởng thành là chứng hẹp ống sống có triệu chứng liên quan đến L1-L4. Các triệu chứng bao gồm từ đau do gắng sức gây ra không liên tục, có thể đảo ngược đến suy giảm chức năng chân và tiết niệu nghiêm trọng, không thể hồi phục. [11] Chứng khập khiễng và chứng hẹp bao quy đầu có thể gây ra cả triệu chứng cảm giác (tê, đau, nặng) và các triệu chứng vận động (yếu, vấp ngã, hạn chế sức bền khi đi lại). Liệt mạch là hiện tượng sưng tấy của các mạch máu sau khi đứng và đi bộ và hoàn toàn có thể hồi phục khi nghỉ ngơi. Hẹp ống sống là một tổn thương thực tế của tủy sống hoặc rễ thần kinh bởi xương ống sống bị hẹp và các triệu chứng là không thể đảo ngược. Các triệu chứng khu trú ở một vùng da cụ thể có thể do hẹp các lỗ mở rễ thần kinh cụ thể.
  • giảm vùng lồng ngực với hạn chế sự phát triển của phổi và giảm chức năng của chúng (dưới dạng khó thở nghiêm trọng). Trong thời kỳ sơ sinh, một nhóm nhỏ những người mắc chứng achondroplasia có các vấn đề về phổi hạn chế. Ngực nhỏ và ngực tăng lên kết hợp với nhau dẫn đến giảm thể tích phổi và hạn chế bệnh phổi  [12]

Các vấn đề chỉnh hình khác

  • Yếu các khớp. Hầu hết các khớp đều tăng khả năng vận động trong thời thơ ấu. Nhìn chung, điều này có ít tác động, ngoại trừ sự bất ổn của đầu gối ở một số người.
  • Khum bên hình đĩa. Sự bất thường về cấu trúc mới được xác định này có thể dẫn đến đau đầu gối mãn tính ở một số người. [13]
  • Viêm khớp. Sự kích hoạt cấu thành của FGFR-3, như trong bệnh achondroplasia, có thể bảo vệ chống lại sự phát triển của bệnh viêm khớp. [14]
  • Acanthosis nigricans xảy ra ở khoảng 10% những người mắc chứng achondroplasia. [15]Trong quần thể này, điều này không phản ánh tình trạng tăng insulin máu hoặc ung thư ác tính.

Bệnh achondroplasia đồng hợp tử, gây ra bởi các biến thể gây bệnh sinh học của nucleotide 1138 của FGFR3, là một căn bệnh nghiêm trọng với những thay đổi về phóng xạ khác với chất lượng của achondroplasia. Tử vong sớm xảy ra do suy hô hấp do lồng ngực nhỏ và suy giảm thần kinh do hẹp ống cổ tử cung [Hall 1988].

Chẩn đoán achondroplasias

Ở hầu hết bệnh nhân, achondroplasia được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng và kết quả chụp X quang. Ở trẻ sơ sinh hoặc trong trường hợp không có các triệu chứng nhất định, xét nghiệm di truyền - xét nghiệm karyotype - được sử dụng để chẩn đoán chính xác  . [16]

Khi thực hiện  chẩn đoán trước sinh  bằng di truyền phân tử, các xét nghiệm có thể được thực hiện trên mẫu nước ối (nước ối) hoặc mẫu nhung mao màng đệm.

Các dấu hiệu của chứng achondroplasia trên  siêu âm thai  - ngắn các chi và các đặc điểm điển hình trên khuôn mặt - được hình dung sau 22 tuần của thai kỳ.

Chẩn đoán bằng dụng cụ cũng bao gồm chụp X-quang khung xương hoặc  siêu âm xương . Và chụp X quang xác nhận chẩn đoán trên các dữ liệu như hộp sọ lớn với hố chẩm hẹp và đáy tương đối nhỏ; xương ống ngắn và xương sườn ngắn; thân đốt sống ngắn và dẹt; ống sống bị thu hẹp, kích thước cánh chậu giảm.

Chẩn đoán phân biệt

Cần chẩn đoán phân biệt với chứng  lùn tuyến yên (lùn) , loạn sản cột sống bẩm sinh và dị sản, thiểu sản, hội chứng Shereshevsky-Turner và Noonan, giả loạn sản. Vì vậy, sự khác biệt giữa pseudoachondroplasia và achondroplasia là ở những bệnh nhân lùn có pseudoachondroplasia, kích thước của đầu và các đặc điểm trên khuôn mặt vẫn bình thường.

Ai liên lạc?

Điều trị achondroplasias

Các khuyến nghị về theo dõi sức khỏe của trẻ mắc chứng achondroplasia đã được đưa ra bởi Ủy ban Di truyền của Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ. Những khuyến nghị này đóng vai trò như một hướng dẫn và không thay thế việc ra quyết định của cá nhân. Đánh giá gần đây [Pauli & Botto 2020] cũng bao gồm hướng dẫn từ một hướng dẫn. Có các phòng khám chuyên khoa điều trị chứng loạn sản xương; các khuyến nghị của họ có thể hơi khác so với các khuyến nghị chung này.

Các khuyến nghị bao gồm (nhưng không giới hạn) những điều sau đây.

Não úng thủy. Nếu các dấu hiệu hoặc triệu chứng của tăng áp lực nội sọ xuất hiện (ví dụ, đầu phát triển nhanh, thóp phồng liên tục, sự gia tăng đáng chú ý của sự lồi lên của các tĩnh mạch nông trên mặt, khó chịu, nôn mửa, thay đổi thị lực, đau đầu), hãy chuyển đến bệnh viện bác sĩ giải phẫu thần kinh là cần thiết.

Căn nguyên giả định của não úng thủy trong bệnh não úng thủy là tăng áp lực tĩnh mạch nội sọ do hẹp các lỗ thông. Do đó, đặt shunt não thất trong phúc mạc là phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Tuy nhiên, phẫu thuật cắt thông liên thất thứ ba qua nội soi có thể có lợi ở một số người,  [17]ngụ ý rằng các cơ chế khác, chẳng hạn như tắc nghẽn các đường ra của não thất do hẹp cổ tử cung, có thể có giá trị. [18]

Hẹp chỗ nối cổ tử cung. Các yếu tố dự báo tốt nhất về nhu cầu giải nén vùng chẩm là:

  • Hyperreflexia hoặc clonus của chi dưới
  • Giảm đường thở trung ương trên đa khoa
  • Sự giảm kích thước của magnum foramen, được xác định bằng chụp cắt lớp vi tính vết nối cổ tử cung và so sánh với các tiêu chuẩn cho trẻ em bị tăng sản. [19]
  • Dấu hiệu chèn ép tủy sống và / hoặc bất thường tín hiệu trọng số T 2; gần đây đã được gợi ý như một yếu tố khác cần được xem xét khi quyết định làm việc. 

Nếu có dấu hiệu rõ ràng về triệu chứng chèn ép, bạn cần khẩn trương liên hệ với bác sĩ chuyên khoa thần kinh nhi để phẫu thuật giải áp. [20]

Khó thở khi ngủ. Điều trị có thể bao gồm những điều sau:

  • Cắt bỏ adenotonsillectomy
  • Áp lực đường thở dương
  • Mở khí quản trong trường hợp nghiêm trọng
  • Giảm cân

Những can thiệp này có thể dẫn đến cải thiện rối loạn giấc ngủ và cải thiện một số chức năng thần kinh. [21]

Trong một số ít trường hợp tắc nghẽn đủ nghiêm trọng để yêu cầu phẫu thuật mở khí quản, phẫu thuật để nâng cao mặt giữa đã được sử dụng để giảm tắc nghẽn đường hô hấp trên. [22]

Suy giảm chức năng của tai giữa. Nếu cần thiết, nên tiến hành điều trị tích cực các trường hợp nhiễm trùng tai giữa thường xuyên, dịch dai dẳng trong tai giữa và mất thính lực sau đó. Nên sử dụng ống có tác dụng dài vì chúng thường cần thiết cho trẻ từ bảy đến tám tuổi. [23]

Nếu các vấn đề phát sinh ở mọi lứa tuổi, nên áp dụng các phương pháp xử lý phù hợp.

Tầm vóc thấp. Một số nghiên cứu đã đánh giá liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) như một phương pháp điều trị khả thi cho chứng tăng sản ngắn. [24]

Nói chung, các chuỗi này và các chuỗi khác cho thấy sự gia tăng tốc độ tăng trưởng ban đầu, nhưng ảnh hưởng của nó giảm dần theo thời gian.

Trung bình, bạn có thể mong đợi tăng chiều cao của một người trưởng thành chỉ khoảng 3 cm. 

Kéo dài chi bằng cách sử dụng các kỹ thuật khác nhau vẫn là một lựa chọn cho một số người. Bạn có thể tăng chiều cao lên đến 30-35 cm.  [25] Các biến chứng thường xuyên xảy ra và có thể nghiêm trọng.

Trong khi một số người ủng hộ việc thực hiện các thủ thuật này sớm nhất là từ sáu đến tám tuổi, nhiều bác sĩ nhi khoa, nhà di truyền học lâm sàng và nhà đạo đức học lại ủng hộ việc hoãn phẫu thuật như vậy cho đến khi người trẻ có thể tham gia vào một quyết định sáng suốt.

Ít nhất là ở Bắc Mỹ, chỉ có một tỷ lệ nhỏ những người bị ảnh hưởng chọn trải nghiệm kéo dài chân tay. Ban Cố vấn Y tế Little People of America đã đưa ra một tuyên bố liên quan đến việc sử dụng kéo dài chi mở rộng.

Béo phì. Các biện pháp ngăn ngừa béo phì nên bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ. Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh béo phì phải có hiệu quả ở những người mắc chứng tăng sản, mặc dù nhu cầu calo thấp hơn. [26]

Nên sử dụng lưới cân nặng và cân nặng theo chiều cao tiêu chuẩn dành riêng cho chứng achondroplasia để theo dõi tiến trình. Điều quan trọng cần lưu ý là những đường cong này không phải là đường cong lý tưởng theo chiều cao cân nặng; chúng được thu thập từ hàng nghìn điểm dữ liệu từ những người mắc chứng achondroplasia.

Tiêu chuẩn chỉ số khối cơ thể (BMI) đã được phát triển cho trẻ em từ 16 tuổi trở xuống. [27]BMI không được chuẩn hóa cho người lớn mắc chứng tăng sản; so sánh với đường cong BMI cho chiều cao trung bình sẽ cho kết quả không chính xác. [28]

Biến dạng của varus. Tái khám chỉnh hình hàng năm được khuyến nghị bởi một nhà cung cấp quen thuộc với bệnh rối loạn sản hoặc một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Tiêu chí phẫu thuật được công bố. [29]

Sự hiện diện của uốn cong có triệu chứng tiến triển đòi hỏi phải chuyển đến bác sĩ chuyên khoa chân. Sự biến dạng của bản thân varus không có triệu chứng thường không cần phẫu thuật chỉnh sửa. Có thể lựa chọn nhiều biện pháp can thiệp khác nhau (ví dụ, tăng trưởng có hướng dẫn sử dụng tám đĩa, phẫu thuật cắt xương valgus và phẫu thuật cắt xương derotation). Không có nghiên cứu đối chứng so sánh kết quả của các lựa chọn điều trị.

Gù cột sống. Trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản thường phát triển chứng kyphosis linh hoạt. Một giao thức có sẵn để giúp ngăn ngừa sự phát triển của chứng cong vẹo góc cố định, bao gồm tránh các xe đẩy gập lưng, xích đu và mang vác. Hội đồng chống ngồi không ủng hộ; luôn tạo áp lực ngược lại khi bế trẻ.

  • Chứng ho khan cải thiện hoặc biến mất ở hầu hết trẻ em sau khi chỉnh hình và đi bộ. [30]
  • Ở những trẻ không thuyên giảm tự phát sau khi tăng sức mạnh của thân và bắt đầu tập đi, việc cố định thường là đủ để ngăn ngừa chứng kypho thắt lưng kéo dài. [31]
  • Nếu chứng kyphosis nặng vẫn còn, có thể phải phẫu thuật cột sống để ngăn ngừa các biến chứng thần kinh. [32]

Hẹp ống sống. Nếu các dấu hiệu và / hoặc triệu chứng nghiêm trọng của bệnh hẹp ống sống phát triển, cần chuyển gấp đến bác sĩ chuyên khoa phẫu thuật.

Cắt lớp rộng và rộng thường được khuyến khích. Mức độ liên quan của thủ thuật phụ thuộc vào mức độ (ví dụ, lồng ngực hoặc thắt lưng) và mức độ hẹp. Bệnh nhân có kết quả tốt hơn và cải thiện chức năng so với trước đó họ đã trải qua phẫu thuật sau khi khởi phát các triệu chứng [33]

Chủng ngừa. Không có gì về achondroplasia loại trừ tất cả các loại vắc xin định kỳ. Do nguy cơ hô hấp tăng lên, vắc xin DTaP, phế cầu và cúm đặc biệt quan trọng.

Nhu cầu thích ứng. Do sự tăng trưởng nhỏ, những thay đổi về môi trường là cần thiết. Trong trường học, điều này có thể bao gồm ghế đẩu, công tắc đèn được hạ thấp, nhà vệ sinh có chiều cao thích hợp hoặc các phương tiện tiếp cận khác, bàn thấp hơn và chỗ để chân trước ghế. Tất cả trẻ em có thể tự rời khỏi tòa nhà trong trường hợp khẩn cấp. Bàn tay nhỏ và dây chằng yếu có thể gây khó khăn cho các kỹ năng vận động tinh. Sự thích nghi phù hợp bao gồm việc sử dụng bàn phím nhỏ hơn, ngòi nặng hơn và bề mặt viết mượt mà hơn. Hầu hết trẻ em phải có IEP hoặc 504.

Phần mở rộng bàn đạp hầu như luôn luôn cần thiết khi đi xe. Cũng có thể phải sửa đổi không gian làm việc như bàn làm việc thấp hơn, bàn phím nhỏ hơn, bậc thang và lối vào nhà vệ sinh.

Xã hội hóa. Do tầm vóc thấp rất dễ nhận thấy liên quan đến chứng achondroplasia, người bệnh và gia đình của họ có thể gặp khó khăn trong việc hòa nhập xã hội và thích nghi với trường học.

Các nhóm hỗ trợ như Little People of America, Inc. (LPA) có thể giúp các gia đình giải quyết những vấn đề này thông qua các chương trình hỗ trợ, ví dụ và nâng cao nhận thức xã hội.

Thông tin về việc làm, giáo dục, quyền của người khuyết tật, nhận con nuôi ngắn, các vấn đề y tế, quần áo phù hợp, điều kiện thích ứng và nuôi dạy con cái có sẵn thông qua bản tin quốc gia, các cuộc hội thảo và hội thảo.

Không có loại thuốc nào, cũng như không phải thuốc có thể chữa khỏi dị tật bẩm sinh này.

Phương pháp điều trị vật lý trị liệu được sử dụng phổ biến nhất; cũng có thể yêu cầu điều trị não úng thủy (ghép bắc cầu hoặc nội soi thông não thất), béo phì,  [34]ngưng thở khi ngủ,  [35]viêm tai giữa hoặc hẹp ống sống.

Ở một số phòng khám, sau khi đứa trẻ được 5 đến 7 tuổi, họ tiến hành điều trị phẫu thuật: kéo dài xương cẳng chân, đùi và thậm chí là xương đùi hoặc chỉnh sửa dị tật - sử dụng các phẫu thuật và thiết bị chỉnh hình đặc biệt - trong ba đến bốn giai đoạn, với thời hạn mỗi lần lên đến 6-12 tháng...

Liệu pháp giai đoạn nghiên cứu

Sự ra đời của một chất tương tự peptide natri lợi tiểu loại C đang được thử nghiệm lâm sàng. Kết quả ban đầu cho thấy nó được dung nạp tốt và làm tăng tốc độ tăng trưởng so với ban đầu ở trẻ em mắc chứng achondroplasia (vị trí thử nghiệm ). [36]Peptide natri lợi tiểu loại C liên hợp hiện cũng đang trong quá trình thử nghiệm lâm sàng ( сайт испытанийđịa điểm thử nghiệm )  [37]Các cân nhắc khác bao gồm ức chế tyrosine kinase [38], meclizine [39]và mồi nhử FGFR3 tái tổ hợp ở người. [40]

Tìm kiếm trên trang web Clinicaltrials.gov tại Cơ quan Đăng ký Thử nghiệm Lâm sàng Hoa Kỳ và Liên minh Châu Âu ở Châu Âu để biết thông tin về các thử nghiệm lâm sàng cho nhiều loại bệnh và tình trạng.

Phòng ngừa

Biện pháp phòng ngừa duy nhất là  chẩn đoán trước sinh các bệnh bẩm sinh . [41], [42]

Dự báo

Những người mắc bệnh achondroplasia sống được bao lâu? Tuổi thọ trung bình ít hơn khoảng 10 năm.

Vì những thay đổi bệnh lý trong mô xương và khớp dẫn đến hạn chế tự chăm sóc và vận động, những đứa trẻ có chẩn đoán này nhận được tình trạng của người tàn tật. Về lâu dài, hầu hết bệnh nhân có tiên lượng bình thường, nhưng với tuổi tác thì nguy cơ mắc bệnh tim càng cao. [43]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.