Tự kỷ: nguyên nhân mới của bệnh được đặt tên

Trước đây, nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ ở trẻ em là các rối loạn khác nhau trong khi sinh, chấn thương đầu, các bệnh truyền nhiễm. Ngoài ra, đã có các giả thuyết về rối loạn chức năng bẩm sinh, hoặc thậm chí rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, các chuyên gia nổi tiếng Tây Ban Nha, Nhật Bản và Canada đại diện cho Đại học Toronto đã chứng minh một cách khoa học rằng mọi trường hợp thứ ba của bệnh đều liên quan đến sự thiếu hụt một lượng protein nhất định trong não người. Kết quả của các nghiên cứu đã được công bố trong Molecular Cell tuần tự.

Nhóm chuyên gia này đã tiến hành các nghiên cứu tương tự, trong thời gian đó người ta thấy rằng ở những người mắc chứng tự kỷ, mức độ nSR100 protein (hay còn gọi là SRRM4) giảm đáng kể. Tuy nhiên, không có bằng chứng trực tiếp về sự ràng buộc protein và sự phát triển của chứng tự kỷ ở thời điểm đó.

Thực tế là năng lực làm việc bình thường của cấu trúc não trực tiếp phụ thuộc vào chức năng phối hợp tốt của một số phức hợp protein. Ví dụ, hợp chất protein nSR 100 chịu trách nhiệm về chất lượng phản ứng của não và kiểm soát hành động của con người. Ở những bệnh nhân được chẩn đoán "chứng tự kỷ" trong nhiều trường hợp, các chuyên gia đã tìm ra một nhược điểm rõ ràng của hợp chất protein này.

Ngoài ra, các nhà khoa học đã tiến hành một chuỗi các nghiên cứu về động vật, đặc biệt là trên loài gặm nhấm. Tinh túy của thí nghiệm như sau: bộ não chuột đã bị tước đi một cách giả tạo của hợp chất protein nói trên. Kết quả là các dấu hiệu điển hình của chứng tự kỷ bắt đầu xuất hiện ở loài gặm nhấm: hành vi của chuột thay đổi triệt để, họ bắt đầu tránh giao tiếp với nhau, đóng lại và trốn tránh khỏi tiếng ồn - nghĩa là họ trở nên nhạy cảm với xã hội.

"Trước đó, chúng tôi đã gợi ý rằng có mối liên hệ rõ ràng giữa nội dung giảm nSR 100 và sự phát triển của chứng tự kỷ. Nhưng bây giờ chúng ta có cơ hội để chứng minh điều này: quả thực, một tỷ lệ phần trăm protein thấp có thể gây bệnh lý, và đây là một phát hiện rất quan trọng. Đã ở mức thấp của các hợp chất protein trong rưỡi, chúng tôi đã có thể quan sát sự xuất hiện của các triệu chứng đặc trưng của bệnh tự kỷ, "- ông nói về những công trình khoa học của Tiến sĩ Molecular Genetics Sabine Cordes, đại diện Viện Nghiên cứu Lyunenfelda-Tanenbaum.

"Lợi ích chính của việc của chúng tôi nằm trong thực tế là kết quả về cơ bản có thể thay đổi cách tiếp cận để điều trị căn bệnh này, cũng như để giải thích sự ảnh hưởng của các yếu tố bệnh nguyên khác trong sinh học của hệ thần kinh," - tổng kết một trong những nhà nghiên cứu và các tác giả của việc mở Benjamin Blencowe, là một giáo sư tại trường Đại học Toronto.

Trước đây ở Mỹ, các nghiên cứu tương tự đã được tiến hành, nhưng chúng không liên quan đến việc phân tích thành phần protein và đánh giá các quy định về sự nối nối thay thế - phản ứng mã hoá protein bằng một gen đơn. Sau đó, các nhà khoa học cho rằng chứng tự kỷ có thể liên quan đến ảnh hưởng của siêu âm trong siêu âm của người phụ nữ trong ba tháng đầu của thai kỳ. Cần lưu ý rằng vào thời điểm đó các chuyên gia không thành lập mối quan hệ giữa sự khởi phát của chứng tự kỷ và tác động của chẩn đoán siêu âm.

[1], [2], [3], [4], [5],