Bệnh tự kỷ: nguyên nhân mới gây ra tình trạng này đã được xác định

Trước đây, người ta cho rằng nhiều dị tật bẩm sinh, chấn thương đầu và bệnh truyền nhiễm là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ ở trẻ em. Ngoài ra, người ta còn đưa ra giả thuyết liên quan đến rối loạn chức năng não bẩm sinh, hoặc thậm chí là rối loạn tâm thần. Tuy nhiên, các chuyên gia nổi tiếng người Tây Ban Nha, Nhật Bản và Canada đại diện cho Đại học Toronto đã chứng minh một cách khoa học rằng cứ ba trường hợp mắc bệnh thì có một trường hợp liên quan đến tình trạng thiếu hụt cấp tính một loại protein nhất định trong não người. Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Cell.

Nhóm chuyên gia này đã tiến hành các nghiên cứu tương tự, phát hiện ra rằng những người mắc chứng tự kỷ có mức protein nSR100 (còn gọi là SRRM4) thấp hơn đáng kể. Tuy nhiên, vào thời điểm đó, không có bằng chứng trực tiếp nào được thu thập về mối liên hệ giữa protein này và sự phát triển của chứng tự kỷ.

Thực tế là hiệu suất bình thường của các cấu trúc não phụ thuộc trực tiếp vào chức năng phối hợp của một số phức hợp protein. Ví dụ, hợp chất protein nSR 100 chịu trách nhiệm về chất lượng phản ứng của não và kiểm soát hành động của con người. Ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, các chuyên gia đã phát hiện ra sự thiếu hụt rõ ràng của hợp chất protein này trong nhiều trường hợp.

Ngoài ra, các nhà khoa học đã tiến hành một loạt các nghiên cứu trên động vật, và đặc biệt là trên loài gặm nhấm. Bản chất của thí nghiệm như sau: não của chuột bị tước đi một cách nhân tạo hợp chất protein được chỉ định. Kết quả là, loài gặm nhấm bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu điển hình của chứng tự kỷ: hành vi của chuột thay đổi đáng kể, chúng bắt đầu tránh giao tiếp với nhau, rút lui và ẩn náu khỏi tiếng ồn - nghĩa là chúng trở nên nhạy cảm về mặt xã hội.

"Trước đây chúng tôi đã gợi ý rằng có một mối liên hệ nhất định giữa mức nSR 100 thấp và sự phát triển của chứng tự kỷ. Nhưng giờ đây chúng tôi có cơ hội để chứng minh điều đó: thực sự, tỷ lệ protein thấp có thể gây ra bệnh lý và đây là một khám phá rất quan trọng. Ngay cả khi mức hợp chất protein giảm đi một nửa, chúng tôi vẫn có thể quan sát thấy sự xuất hiện của các triệu chứng đặc trưng của chứng tự kỷ", Tiến sĩ Sabine Cordes, một nhà di truyền học phân tử từ Viện nghiên cứu Lunenfeld-Tanenbaum, cho biết về công trình khoa học này.

“Lợi ích chính của công trình nghiên cứu của chúng tôi là các kết quả thu được có thể thay đổi căn bản cách tiếp cận điều trị bệnh, cũng như giải thích ảnh hưởng của các yếu tố bệnh sinh khác đến sinh học của hệ thần kinh”, Benjamin Blencowe, một trong những nhà nghiên cứu và tác giả của khám phá này, giáo sư tại Đại học Toronto, kết luận.

Các nghiên cứu tương tự đã được tiến hành ở Mỹ trước đây, nhưng chúng không liên quan đến phân tích thành phần protein và đánh giá điều hòa ghép nối thay thế - phản ứng mã hóa protein của một gen. Vào thời điểm đó, các nhà khoa học cho rằng chứng tự kỷ có thể liên quan đến tác động của siêu âm trong quá trình siêu âm của phụ nữ trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Cần lưu ý rằng vào thời điểm đó, các chuyên gia đã không thiết lập được mối liên hệ giữa sự xuất hiện của chứng tự kỷ và tác động của chẩn đoán siêu âm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]