Trẻ khỏe mạnh có thể phát triển từ phôi bất thường

Một nhóm các nhà khoa học của Cambridge đã khám phá ra rằng sẽ giúp hiểu rõ hơn về quá trình phát triển phôi thai và phát triển các phương pháp chống lại bất thường di truyền của bào thai. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng bất kỳ thai nhi có tất cả các cần thiết để tạo thành một con full-fledged, các nhà khoa học đã có thể thiết lập (lần đầu tiên trong lịch sử khoa học) ở giai đoạn nào của sự hình thành có thể được hiểu rằng có những bất thường trong cơ thể trong tương lai.

Một trong những nhân viên của Cambridge, Giáo sư Magdalena Zernitska-Getz, người đã trở thành tác giả của cuộc nghiên cứu cách mạng, từng có kinh nghiệm khó khăn liên quan đến việc mang thai của cô. Ở tuổi 44, Magdalena, sau đó đã nuôi con thứ hai, các bác sĩ đã báo cáo rằng kết quả của sinh thiết nhau thai cho thấy đứa trẻ của cô, có thể, sẽ được sinh ra với hội chứng Down. Như các bác sĩ đã giải thích, trong bào thai, khoảng 1/4 tế bào có bất thường và cho người phụ nữ phá thai. Sau khi đặt câu hỏi về các đồng nghiệp của ông, Magdalena thấy rằng theo các kết quả xét nghiệm nói với độ chính xác 100%, rằng đứa trẻ sẽ được sinh ra với những bất thường là không thể và điều này đã ảnh hưởng đến quyết định của người phụ nữ rời khỏi em bé, người được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh trong thời gian đáo hạn. Điều này thúc đẩy người phụ nữ suy nghĩ sâu sắc hơn về sự phát triển của phôi để giảm số lượng phá thai liên quan đến các phân tích không chính xác.  

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu phôi của loài gặm nhấm, một số các tế bào có chứa các sai số nhiễm sắc thể, sau một loạt các thí nghiệm người ta thấy rằng trong giai đoạn đầu của một số bất thường trong bộ nhiễm sắc thể có thể biến mất một mình. Các chuyên gia đã tạo ra phôi với các bộ nhiễm sắc thể sai, nhưng các quan sát cho thấy tế bào bất thường chết do apoptosis (cơ chế chết tế bào), trong khi tế bào khỏe mạnh tiếp tục quá trình phân chia bình thường.

Trong thí nghiệm đầu tiên, các tế bào bình thường và các nhà nghiên cứu bất thường đã được pha trộn 50/50, 3/1 thứ hai, nhưng kết quả là như nhau, với một ngoại lệ - các tế bào bất thường Phần không chết, nhưng cũng là người đầu tiên và sinh thiết thí nghiệm thứ hai cho thấy sự hiện diện của các tế bào bất thường, xác nhận khả năng của một lỗi, những gì đã xảy ra trong trường hợp của Magdalena.

Phôi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, một trong số đó là tình dục (XY và XX), và autosomes còn lại. Sự thay đổi về số nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bất thường khác nhau của sự phát triển của bào thai, ví dụ phổ biến nhất là hội chứng Down, khi nhiễm sắc thể thứ 21 có ba bản sao, thay vì hai.  

Theo nguyên tắc, vi phạm như vậy là nguyên nhân chính gây tử vong của trẻ sơ sinh, hình thức duy nhất có thể tồn tại của rối loạn này là trisomy (sự hình thành ba bản sao của autosome), xảy ra với sự phát triển của hội chứng Down.

Thông thường, sự hình thành của ba bản sao xảy ra trong nhiễm sắc thể thứ 16, dẫn đến sự sảy thai không thay đổi.

Sự vắng mặt của một nhiễm sắc thể (đơn nhiễm) khác bởi hậu quả nghiêm trọng hơn, như trong trường hợp này, phôi chết ngoại trừ những gì đã mất của các nhiễm sắc thể quan hệ tình dục ở phụ nữ, gây ra hội chứng Turner - độ lệch trong sự phát triển tinh thần và thể chất (lùn).  

Các bản sao khác trong nhiễm sắc thể giới tính không ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của phôi, nhưng trẻ có thể bị chậm phát triển trí tuệ.

Ở phụ nữ sau tuổi 40, có nguy cơ cao phát triển rối loạn trong bộ nhiễm sắc thể. Hiện nay đã có các xét nghiệm cho thấy sự hiện diện của bệnh lý di truyền. Từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14, phụ nữ được sinh sinh bào thai, trong đó các mẫu của nhau thai được chiết xuất và nghiên cứu về số lượng nhiễm sắc thể.

Cũng có một thử nghiệm khác trong đó các tế bào của dịch màng ối được nghiên cứu (được bổ nhiệm từ tuần 15 đến tuần 20) và kết quả của nghiên cứu này được xem là chính xác hơn.

[1], [2], [3], [4]