Đã tìm ra cách chữa trị các bệnh di truyền

Để phục hồi chức năng của các tế bào miễn dịch và thần kinh bị tổn thương, các nhà khoa học trước đây đã sử dụng nguyên lý của "matryoshka" tế bào virus. Phương pháp này dựa trên việc đưa gen trực tiếp vào virus và bản thân virus vào tế bào gốc máu, nhờ đó thành phần điều trị được đưa đến nơi cần thiết.

Y học hiện đại có nhiều loại bệnh, thường khá nghiêm trọng và khó chữa, biểu hiện của chúng là do các khiếm khuyết di truyền bẩm sinh hoặc mắc phải. Sinh học phân tử nghiên cứu hoạt động của gen, cho phép ý tưởng về liệu pháp gen được thiết lập như một khả năng chữa khỏi các bệnh nghiêm trọng.

Ý tưởng này dựa trên nhu cầu thay thế một gen có chức năng bị suy yếu bằng bản sao "khỏe mạnh" của nó. Virus, được biết đến với khả năng dễ dàng xâm nhập vào tế bào, cho phép thực hiện hành động này. Theo các nhà nghiên cứu, chỉ cần cung cấp cho virus gen cần thiết và vô hiệu hóa yếu tố gây bệnh trong chính virus và đưa nó đến các tế bào bị ảnh hưởng là đủ.

Những khó khăn mà các nhà khoa học gặp phải trong quá trình nghiên cứu có liên quan đến sự phức tạp của việc đưa virus mang đến “địa chỉ chính xác”, vì các tế bào có khả năng bảo vệ mạnh mẽ chống lại bất kỳ sự xâm nhập thù địch nào. Ngay cả sau khi virus có gen xâm nhập vào tế bào mong muốn, vẫn cần phải duy trì hoạt động của gen để có thể đối phó với khiếm khuyết di truyền tại chỗ. Một vấn đề khác là việc cấu hình lại hệ thống miễn dịch để nhận thức bản sao gen là an toàn và quan trọng.

Viện San Raffaele ở Milan, Ý, theo báo cáo của tạp chí Science, đã vượt qua mọi thách thức. Hai bài báo mô tả những thành công trong việc điều trị bệnh nhân mắc các bệnh di truyền – bệnh loạn dưỡng chất trắng metachromatic và hội chứng Wiskott-Aldrich.

Bệnh loạn dưỡng chất trắng là một bệnh lý hiếm gặp do đột biến ở gen ARSA. Gen này chịu trách nhiệm thực hiện chức năng của lysosome, thực hiện chức năng làm sạch trong cơ thể. Những thay đổi ở mức ARSA cũng xảy ra do sự tích tụ và cái chết sau đó của các chất có hại trong tế bào. Thông thường, các quá trình như vậy xảy ra ở não và tủy sống, vì vậy các triệu chứng biểu hiện rõ hơn ở các bất thường về tinh thần, thần kinh cơ, cảm giác. Các tình huống nghiêm trọng nhất dẫn đến cái chết của bệnh nhân sau vài năm phát hiện ra các dấu hiệu đau đầu tiên.

Việc đưa một gen khỏe mạnh vào hệ thần kinh là một nhiệm vụ khá khó khăn, mà các nhà khoa học đã có thể giải quyết với sự trợ giúp của chính tế bào gốc tạo máu của bệnh nhân. Các tế bào này nằm trong các cấu trúc tủy xương hoặc trong máu. Nhờ những nỗ lực của nhóm y tế Milan, lentivirus có gen ARSA khỏe mạnh được đưa vào tế bào gốc đã có thể tiếp cận được hệ thần kinh.

Các nhà khoa học đã duy trì được hoạt động của gen ARSA bằng cách cung cấp cho các tế bào tạo máu một số thành phần của vi-rút. Đồng thời, bệnh nhân không có bất kỳ tác dụng phụ nào đối với tế bào gốc máu của chính họ: không có phản ứng miễn dịch, không có thay đổi về áp suất. Hàm lượng protein trong dịch não tủy dưới tác động của gen ARSA đã trở lại bình thường trong suốt một năm ở tất cả các đối tượng.

Hội chứng Wiskott-Aldrich, liên quan đến rối loạn chức năng gen và suy giảm khả năng phòng vệ của cơ thể, đã được chữa khỏi bằng phương pháp trị liệu di truyền tương tự.

Các tác giả của các tác phẩm này lưu ý đến thực tế là cho đến nay chỉ có một gen bị đánh bại. Các bệnh liên quan đến tổn thương ở một số gen đang chờ đợi. Nhưng có thể tự tin nói rằng việc sử dụng tế bào gốc của bệnh nhân là một bước đột phá trong điều trị các bệnh lý di truyền.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]