Căn bệnh hiếm gặp nhất hành tinh biến một cô gái trẻ thành một cột đá

Cô gái trẻ người Mỹ Ashley Kerpil mắc phải một trong những căn bệnh di truyền hiếm gặp nhất trên hành tinh, đặc trưng bởi sự hình thành thêm mô xương – “hội chứng người đá”. Căn bệnh này ảnh hưởng đến các mô mềm của một người, theo thời gian biến chúng thành mô xương hóa. Tuy nhiên, cô gái không nản lòng và cố gắng trải nghiệm càng nhiều càng tốt trong thời gian còn lại của mình (trước khi bất động hoàn toàn).

Người phụ nữ Mỹ 31 tuổi này đã phải đối mặt với nhiều thử thách trong cuộc đời. Khi mới 3 tuổi, cô được chẩn đoán mắc những triệu chứng đầu tiên của căn bệnh hiếm gặp nhất, có tên khoa học là FOP - bệnh loạn sản xơ hóa tiến triển hoặc bệnh Munchheimer. Nhưng các bác sĩ đã nhầm lẫn các triệu chứng của FOP với biểu hiện của khối u ác tính - sarcoma. Do một lỗi y khoa, cô bé Ashley đã mất cánh tay phải, cánh tay này đã được các bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ. Sau đó, người ta biết rằng không hề có khối u ác tính nào cả, và tất cả các triệu chứng đều liên quan đến một căn bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh này là khoảng một trường hợp trên một triệu (trong y học, không quá 700 trường hợp như vậy được biết đến).

Bệnh bẩm sinh này có đặc điểm là diễn biến khá chậm nhưng tiến triển. Bệnh do đột biến gen gây ra, kích hoạt quá trình biến đổi sụn và cơ thành mô xương thứ cấp. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1648, kể từ đó chủ yếu là các trường hợp bệnh riêng lẻ được quan sát thấy, nhưng trong tài liệu thế giới đã có mô tả về một căn bệnh gia đình của OPF. Cho đến nay, phương pháp điều trị loại bệnh này vẫn chưa được phát triển, nhưng các nhà khoa học đang tích cực phát triển trong lĩnh vực này và đã đạt được một số kết quả nhất định. Nhưng trước khi phương pháp này được sử dụng trên người, cần phải tiến hành một loạt các thí nghiệm trên động vật.

Trong các mô mềm của Ashley, đặc biệt là gân, cơ và dây chằng, tình trạng viêm thường xuyên bắt đầu. Tuy nhiên, cơ thể của người phụ nữ Mỹ phản ứng với tình trạng viêm theo một cách rất khác thường - một quá trình vôi hóa bắt đầu tại vị trí viêm, dẫn đến tình trạng hóa xương của các mô mềm. Người phụ nữ trẻ cố gắng sống cuộc sống của mình một cách trọn vẹn nhất có thể. Ở tuổi ba mươi mốt, cô đã kết hôn, gặp được nhà lãnh đạo tinh thần của tất cả những người theo đạo Phật - Đức Đạt Lai Lạt Ma, và gần đây lướt sóng đã trở thành sở thích của cô. Sự lạc quan, vui vẻ và khả năng phục hồi của người phụ nữ trẻ người Mỹ này thật đáng ghen tị. Cô không trở nên chán nản và cố gắng di chuyển khi vẫn còn có thể, cho đến khi căn bệnh đã ảnh hưởng hoàn toàn đến cô và khiến cô bất động.

Theo Ashley, nhờ căn bệnh nghiêm trọng của mình, tính cách của cô đã trở nên mạnh mẽ hơn, cô luôn đạt được mọi mục tiêu mà mình đặt ra cho bản thân. Cả Ashley và các bác sĩ đều không thể nói chắc chắn cô sẽ duy trì được khả năng di chuyển trong bao lâu, vì vậy người phụ nữ này cố gắng trải nghiệm càng nhiều cảm giác trong cuộc sống càng tốt.

Hiện tại, Ashley không thể duỗi thẳng khớp gối nữa và theo thời gian, căn bệnh sẽ ảnh hưởng đến vùng thắt lưng, khi đó cô sẽ mất khả năng ngồi mãi mãi.