Phát hiện đột biến gen mới gây ra bệnh tiểu đường

Bệnh tiểu đường là một căn bệnh khá phổ biến, có thể nói là tai họa của xã hội hiện đại.

Có nhiều phương pháp khác nhau được sử dụng để điều trị căn bệnh này. Hơn một triệu người trẻ tuổi từ hai mươi tuổi trở lên nghe thấy chẩn đoán " bệnh tiểu đường " mỗi năm. Sau các bệnh tim mạch và ung thư, bệnh tiểu đường đứng thứ ba về số lượng bệnh nhân trên thế giới.

Đái tháo đường là một bệnh toàn thân phát triển trên nền tảng của sự thiếu hụt một phần hoặc tuyệt đối của hormone insulin. Kết quả là, cơ thể bị gián đoạn quá trình chuyển hóa carbohydrate, đặc biệt là việc sử dụng glucose của các mô bị ức chế. Sau đó, một số rối loạn nội tiết tố và chuyển hóa xảy ra, có thể gây ra sự phát triển của các rối loạn thận, mạch máu võng mạc, nhồi máu cơ tim và đột quỵ. Tất cả những điều này làm cho bệnh tiểu đường trở thành một căn bệnh nguy hiểm cần được điều trị khẩn cấp.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra ba biến thể di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất insulin. Kết quả công trình của họ được công bố trên tạp chí khoa học Nature Genetics. Nghiên cứu này của các nhà khoa học nhằm mục đích nghiên cứu các gen có tác động đáng kể đến quá trình tiết hormone insulin.

Theo tác giả chính của nghiên cứu, giáo sư di truyền học Karen Mocke thuộc Trường Y khoa Đại học North Carolina, việc phân tích và nghiên cứu các biến thể di truyền giúp hiểu rõ hơn mức độ ảnh hưởng của gen đến sự phát triển của bệnh.

Nghiên cứu này là nghiên cứu đầu tiên sử dụng phương pháp ExoME để thu thập thông tin di truyền.

Phương pháp giải trình tự ExoME chẩn đoán lâm sàng cho phép các chuyên gia chẩn đoán bệnh nhân trong những trường hợp không thể thực hiện được bằng các phương pháp chẩn đoán truyền thống.

ExoME giúp xác định các vùng của bộ gen nơi xảy ra đột biến gây bệnh.

"Phương pháp này cho phép chúng tôi kiểm tra một số lượng lớn người, cụ thể là hơn 8.000 người. Chúng tôi hy vọng rằng phân tích như vậy sẽ hữu ích cho việc xác định các đột biến liên quan đến béo phì và sự phát triển của ung thư", các nhà nghiên cứu cho biết.

Một nhóm các nhà khoa học do Giáo sư Moke đứng đầu đã tiến hành nghiên cứu và phân tích chi tiết một nghiên cứu quy mô lớn do các chuyên gia từ Đại học Đông Phần Lan thực hiện.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích hồ sơ bệnh án và dữ liệu di truyền của 8.229 nam giới Phần Lan để tìm ra những biến thể di truyền có thể liên quan đến bệnh tiểu đường.

Những biến thể như vậy, gây ra tình trạng cơ thể không sản xuất được insulin, đã được tìm thấy trong ba gen - TBC1D30, PAM và KANK1. Sự hiện diện của các gen này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe ngay cả ở những người hoàn toàn khỏe mạnh và cũng dẫn đến sự phát triển của bệnh tiểu đường.

Nhóm các nhà khoa học sẽ không dừng lại và có kế hoạch tiến hành nghiên cứu sâu hơn để tìm hiểu thêm về cách gen liên quan đến bệnh tiểu đường. Họ hy vọng rằng công trình thành công của họ, được thực hiện bằng phương pháp ExoME, sẽ giúp nghiên cứu các liên kết di truyền của các biến thể di truyền và các bệnh khác.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]