^

Sức khoẻ

A
A
A

Viêm thận di truyền (hội chứng Alport) ở trẻ em

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Viêm thận di truyền (hội chứng Alport) - được xác định gen phi miễn dịch di truyền glomerulopathy trưng bày đái ra máu (đôi khi protein niệu), giảm nhanh chóng chức năng thận trong phát triển suy thận mãn tính thường gắn liền với điếc thần kinh giác quan và khiếm thị.

Lần đầu tiên bệnh này được LGGuthrie miêu tả năm 1902, người đã quan sát thấy một gia đình trong nhiều thế hệ trong đó có tiểu máu. Năm 1915, các thành viên của cùng một gia đình AFHurst mô tả sự phát triển của uremia. Năm 1927, A Alport lần đầu tiên xác định điếc ở một số người thân có tiểu máu. Trong những năm 50 của thế kỷ trước, thương tích mắt đã được mô tả trong một căn bệnh như vậy. Năm 1972, ở những bệnh nhân có máu tiểu di căn, xét nghiệm hình thái thận, Hinglais et al. Cho thấy sự giãn nở không đồng đều và phân tách các màng nền cầu thận. Năm 1985, cơ chế di truyền của viêm thận di truyền - một đột biến trong gen của collagen IV (Fiengold và cộng sự, 1985) đã được xác định.

Nghiên cứu về tính chất di truyền của căn bệnh đã làm cho người ta có thể kết luận rằng sự khác biệt về biểu hiện kiểu hình của viêm thận di truyền (có hoặc không có thính giác) là do mức độ biểu hiện gen đột biến. Do đó, hiện nay tất cả các biến thể lâm sàng được coi là biểu hiện của một bệnh và thuật ngữ "viêm thận di truyền" là đồng nghĩa với thuật ngữ "hội chứng Alport". 

Theo các nghiên cứu dịch tễ học, viêm thận di truyền xảy ra ở tần số 17 trên 100.000 trẻ em.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5],

Nguyên nhân của hội chứng Alport

Cơ sở di truyền của bệnh là đột biến gen A-5 của chuỗi collagen type IV. Loại này phổ quát đối với các màng nền của thận, ốc tai, ống kính, võng mạc và giác mạc của mắt, được chứng minh trong các nghiên cứu sử dụng các kháng thể đơn dòng chống lại phân đoạn collagen này. Gần đây, chúng chỉ ra khả năng sử dụng đầu dò DNA để chẩn đoán trước khi sinh của viêm thận di truyền.

Tầm quan trọng của việc kiểm tra tất cả các thành viên trong gia đình bằng cách sử dụng đầu dò DNA để xác định được những người mang gen đột biến được nhấn mạnh, đây là điều rất quan trọng trong việc tiến hành tư vấn di truyền y học cho các gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, có đến 20% gia đình không có người thân mắc bệnh thận, cho thấy tỷ lệ đột biến tự phát ở gen bất thường cao. Phần lớn bệnh nhân viêm thận di truyền trong gia đình có người bị bệnh thận, mất thính lực và bệnh lý thị lực; liên quan đến hôn nhân giữa những người có một hoặc nhiều tổ tiên, vì hôn nhân của những người có liên quan làm tăng khả năng nhận được cùng một gen từ cả hai cha mẹ. Sự thống trị tự nhiên và sự lồi lõm và lõm autosomal, liên kết với nhiễm sắc thể X của con đường lây truyền được thiết lập.

Trẻ em có nhiều khả năng phân biệt ba biến thể của viêm thận di truyền: hội chứng Alport, viêm thận di truyền không bị mất thính giác và tiểu máu lành ở gia đình.

Alport Syndrome - viêm thận di truyền với tổn thương thính giác. Cơ sở là một khiếm khuyết kết hợp trong cấu trúc của collagen của màng nền của cầu thận của thận, cấu trúc của tai và mắt. Gen của hội chứng Alport cổ điển được đặt tại vị trí 21-22 q của cánh tay dài của nhiễm sắc thể X. Trong hầu hết các trường hợp, nó được thừa hưởng bởi loại chi phối liên quan đến nhiễm sắc thể X. Về vấn đề này, ở nam giới, hội chứng Alport là khó khăn hơn, bởi vì ở phụ nữ chức năng gen đột biến được bù lại bởi một alen khỏe mạnh của nhiễm sắc thể thứ hai, còn nguyên vẹn.

Cơ sở di truyền của sự phát triển của viêm thận di truyền là đột biến gen của chuỗi alpha của collagen IV. Sáu chuỗi α của collagen IV loại G được biết: các gen của a5 và a6-chuỗi (Co4A5 và Co4A5) nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể X ở vùng 21-22q; gen của a3- và a4-chuỗi (Co4A3 và Co4A4) - trên nhiễm sắc thể thứ 2; gen của các chuỗi α1 và α2 (Co4A1 và Co4A2) - trên nhiễm sắc thể thứ 13.

Trong hầu hết các trường hợp (80-85%), sự di truyền của loại bệnh liên quan đến X có liên quan đến sự hủy hoại gen Co4A5 do xóa bỏ, đột biến điểm hoặc rối loạn nối. Hiện tại, có hơn 200 đột biến của gen Kol4A5, chịu trách nhiệm cho sự vi phạm tổng hợp chuỗi a5 của collagen loại IV, được tìm thấy. Trong loại thừa kế này, bệnh này biểu hiện ở trẻ em cả hai giới tính, nhưng ở trẻ trai thì khó khăn hơn.

Các đột biến trong loci của các gen Co4A3 và Co4A4, chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi a3 và a4 của collagen IV, được di truyền tự động. Theo nghiên cứu, loại di truyền chiếm ưu thế autosomal được quan sát thấy ở 16% trường hợp viêm thận di truyền, suy giảm tự miễn, ở 6% bệnh nhân. Có khoảng 10 đột biến của các gen Co4A3 và Co4A4.

Kết quả của sự đột biến là một sự vi phạm của các quá trình lắp ráp collagen IV loại, dẫn đến một sự gián đoạn cấu trúc của nó. Collagen type IV là một trong những thành phần chính của màng nền cầu, bộ máy ốc tai và ống kính của mắt, bệnh lý sẽ được tiết lộ trong phòng khám viêm thận di truyền.

Collagen type IV, là một phần của màng nền cầu, bao gồm chủ yếu là hai chuỗi al-4 (IV) và một chuỗi a2 (IV), và còn chứa các a3, a4, a5-chuỗi. Thông thường khi liên kết với X thừa kế Sol4A5 đột biến kèm theo thiếu a3, a4-, và chuỗi A5 a6 collagen loại IV trong cấu trúc và số lượng O1 và chuỗi a2 vào tăng tầng hầm màng cầu thận. Cơ chế của hiện tượng này không rõ ràng, giả sử nguyên nhân là sự thay đổi sau khi chuyển đổi mRNA.

A3 thiếu, a4-, và chuỗi a5 trong các loại cấu trúc IV collagen tầng hầm màng của các kết quả tiểu cầu trong tỉa thưa và mỏng manh của giai đoạn đầu của hội chứng Alport đó thể hiện trên lâm sàng nhất đái ra máu (đôi khi tiểu máu hoặc protein niệu chỉ protein niệu), mất mát và lenticonus nghe. Tiến triển hơn nữa của bệnh dẫn đến dày, và sự gián đoạn của tính thấm màng cơ bản trong giai đoạn cuối của bệnh, với sự tăng trưởng trong các loại collagen V và VI, thể hiện ở sự gia tăng của protein niệu và giảm chức năng thận.

Bản chất của sự đột biến trong viêm thận di truyền phần lớn xác định biểu hiện kiểu hình của nó. Khi nhiễm sắc thể X xóa với đột biến đồng thời và gen Sol4A6 Sol4A5 chịu trách nhiệm về sự tổng hợp của A5 và A6 chuỗi collagen type IV, kết hợp với hội chứng Alport leiomyomatosis thực quản và cơ quan sinh dục. Theo các nghiên cứu với đột biến gen Sol4A5 liên kết với một xóa được đánh dấu mức độ nghiêm trọng lớn của quá trình bệnh lý, một sự kết hợp với một tổn thương thận biểu hiện extrarenal và phát triển ban đầu của suy thận mãn tính, so stochechnoy đột biến của gen này.

Về mặt hình thái học, kính hiển vi điện tử cho thấy sự mỏng và phân lớp của màng nền cầu thận (đặc biệt là lá densa) và sự có mặt của các hạt mật độ điện tử. Tổn thương cầu thận có thể không đồng đều ở cùng một bệnh nhân, từ tổn thương mesangium tới xơ vữa mạch máu tối thiểu. Glomerulitis trong hội chứng Alport luôn luôn là miễn dịch-tiêu cực, nó phân biệt nó với bệnh thận cầu thận. Đặc điểm là sự phát triển của teo ống, xâm nhập lympho, tế bào, sự hiện diện của "tế bào bọt" với sự tích tụ lipid - lipofagi. Với sự tiến triển của bệnh, sự dày đặc và đánh dấu sự phá hủy các màng glomeruli cơ sở được tiết lộ.

Một số thay đổi trong trạng thái của hệ thống miễn dịch được tiết lộ. Bệnh nhân bị viêm thận di truyền giảm mức độ Ig A, và một xu hướng tăng nồng độ máu của IgM, IgG mức có thể tăng lên ở giai đoạn đầu của bệnh tật và suy giảm trong giai đoạn sau. Có lẽ sự gia tăng nồng độ IgM và G là một loại đáp ứng bù cho đáp ứng với sự thiếu hụt IgA.

Hoạt động chức năng của hệ thống T-lymphocyte giảm; có một sự giảm bớt các tế bào lympho B có trách nhiệm cho sự tổng hợp IgA, sự liên kết phagocytic của miễn dịch bị vi phạm, chủ yếu là do sự vi phạm chemotaxis và tiêu hóa nội bào trong bạch cầu trung tính

Trong nghiên cứu của sinh thiết thận ở những bệnh nhân mắc hội chứng Alport bằng kính hiển vi điện tử, thay đổi siêu cấu trúc quan sát cầu thận màng tầng hầm: mỏng, và các mẫu tách vi phạm màng nền cầu thận với sự thay đổi trong độ dày của nó và đường nét không đồng đều. Trong giai đoạn sớm của viêm thận di truyền, khiếm khuyết xác định độ mỏng và sự mỏng manh của màng nền cầu.

Việc cắt mỏng các màng cầu thận là dấu hiệu thuận lợi hơn và phổ biến hơn ở trẻ gái. Một đặc điểm vi điện tử hằng số liên tục trong viêm thận di truyền là sự phân cắt của màng nền, và mức độ nghiêm trọng của sự phá huỷ tương ứng với mức độ nghiêm trọng của quá trình.

trusted-source

Triệu chứng của Alport Syndrome ở Trẻ em

Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Alport dưới dạng hội chứng tiết niệu bị phân lập thường thấy ở trẻ em trong ba năm đầu đời. Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh được phát hiện do tai nạn. Hội chứng tiết niệu được tiết lộ trong suốt cuộc kiểm tra phòng ngừa của trẻ, trước khi vào cơ sở của trẻ hoặc trong khi ARVI. Trong trường hợp xuất hiện bệnh lý trong nước tiểu trong thời gian ARVI. Trong viêm thận di truyền, không giống như các bệnh thận tiểu cầu có được, không có thời kỳ tiềm ẩn.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, sự an toàn của đứa trẻ bị ảnh hưởng rất ít, tính năng đặc trưng là tính kiên trì và kiên trì của hội chứng tiết niệu. Một trong những dấu hiệu chính là hematuria ở các mức độ khác nhau, được quan sát thấy trong 100% trường hợp. Sự gia tăng mức độ tiểu máu được ghi nhận trong hoặc sau khi nhiễm trùng đường hô hấp, gắng sức về thể chất hoặc sau khi chủng ngừa dự phòng. Protein niệu trong hầu hết các trường hợp không vượt quá 1 g / ngày, khi bắt đầu bệnh có thể không ổn định, vì quá trình tiến triển protein niệu tăng lên. Định kỳ, bùn cặn có thể có bạch cầu ure với độ ưu tiên của lympho bào, có liên quan đến sự phát triển của sự thay đổi kẽ.

Sau đó, có một sự vi phạm các chức năng một phần của thận, tình trạng chung của bệnh nhân xấu đi: nhiễm độc, suy nhược cơ, hạ huyết động mạch, thường bị khiếm thính (đặc biệt ở trẻ trai), đôi khi bị suy giảm thị lực. Chứng ngộ độc biểu hiện như nhợt nhạt, mệt mỏi, nhức đầu. Trong giai đoạn đầu của bệnh, nghe kém trong hầu hết các trường hợp chỉ được phát hiện bởi audiography. Thính giác trong hội chứng Alport có thể xảy ra trong các giai đoạn khác nhau của thời thơ ấu, nhưng thường mất thính giác được chẩn đoán ở tuổi 6-10. Thính giác ở trẻ em bắt đầu ở tần số cao, đạt đến mức độ không khí và xương, dẫn đến dẫn truyền âm thanh và nghe điếc. Thính giác có thể là một trong những triệu chứng đầu tiên của căn bệnh và có thể xảy ra trước hội chứng tiết niệu.

Trong 20% trường hợp, bệnh nhân có hội chứng Alport có thay đổi trong mắt. Các dị thường phổ biến nhất từ ống kính: spherofokiya, lentikonus trước, hậu môn hoặc hỗn hợp, một loạt các đục thủy tinh thể. Trong các gia đình có hội chứng Alport có một tỷ lệ đáng kể của cận thị. Một số nhà nghiên cứu liên tục trong các gia đình này lưu ý những thay đổi song song giữa các hình thái ở dạng hạt trắng sáng hoặc màu vàng trong vùng thân màu vàng. Họ coi triệu chứng này như một triệu chứng liên tục, có giá trị chẩn đoán cao trong hội chứng Alport. C. S. Chugh et al. (1993) cho nghiên cứu khoa mắt tiết lộ Alport bệnh nhân hội chứng giảm thị lực trong 66,7% các trường hợp, các mong lenticonus - 37,8%, các điểm trên võng mạc - trong 22,2%, đục thủy tinh thể - 20%, keratoconus - 6 , 7%.

Ở một số trẻ bị viêm thận di truyền, đặc biệt là trong sự hình thành suy thận, một sự tụt hậu đáng kể trong sự phát triển thể chất được ghi nhận. Khi tiến triển của suy thận được phát triển cao huyết áp. Ở trẻ em, nó thường được phát hiện ở thanh thiếu niên và ở các nhóm tuổi lớn hơn.

Đặc điểm là sự hiện diện của những bệnh nhân bị viêm thận di truyền với nhiều dấu hiệu khác nhau (hơn 5-7) về rối loạn hình thái mô liên kết. Trong số các mô liên kết của sự kỳ thị ở những bệnh nhân với hypertelorism thường gặp nhất mắt, vòm miệng cao, malocclusion, hình dạng bất thường của tai, độ cong của ngón tay út trên bàn tay của mình, "sandalevidnaya khoảng cách" trên bàn chân. Đối với viêm thận di truyền được đặc trưng bởi sự đồng nhất dizembriogeneza kỳ thị trong gia đình, cũng như tần số cao của phân phối của họ trong probands người thân, qua đó bệnh được truyền đi.

Trong giai đoạn đầu của bệnh tiết lộ một giảm cô lập của chức năng thận từng phần: vận chuyển các axit amin, chất điện giải, chức năng tập trung Acidogenesis, thay đổi hơn nữa là trạng thái chức năng của cả hai gần và ống sinh niệu xa và có đặc trưng của rối loạn một phần cộng lại. Giảm lọc cầu thận xảy ra sau đó, thường xuyên hơn ở giai đoạn thanh thiếu niên. Khi viêm thận di truyền tiến triển, thiếu máu phát triển.

Như vậy, đối với di truyền viêm thận đặc trưng dàn của bệnh: giai đoạn tiềm ẩn đầu tiên hoặc các triệu chứng lâm sàng ẩn hiện bởi hội chứng bàng quang thay đổi tối thiểu sau đó xảy ra quá trình bù dần với việc giảm chức năng thận với các triệu chứng lâm sàng công khai (nhiễm độc, suy nhược, chậm phát triển, anemizatsiya). Triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện bất kể phân tầng của phản ứng viêm.

Viêm thận di truyền có thể biểu hiện ở các giai đoạn tuổi khác nhau, phụ thuộc vào hoạt động của gen, cho đến khi một thời gian nhất định ở trạng thái bị trấn áp.

Phân loại

Có ba biến thể của viêm thận di truyền

  • Tôi biến thể - được biểu hiện lâm sàng bởi viêm thận với máu đục, thính giác và tổn thương mắt. Quá trình viêm thận đang tiến triển với sự phát triển CRF. Loại thừa kế chiếm ưu thế, gắn với nhiễm sắc thể X. Về mặt hình thái học, có sự xáo trộn cấu trúc của màng nền, sự mỏng và sự phân cắt.
  • II - được biểu hiện lâm sàng bởi viêm thận với tiểu máu mà không mất thính giác. Quá trình viêm thận diễn ra với sự phát triển của suy thận mạn tính. Loại thừa kế chiếm ưu thế, gắn với nhiễm sắc thể X. Về mặt hình thái, sự mỏng mỡ của màng nền của các mao mạch cầu (đặc biệt là laminadensa) được tiết lộ.
  • III lựa chọn - tiểu máu gia đình lành tính. Các khóa học là thuận lợi, suy thận mãn tính không phát triển. Kiểu thừa hưởng là trội chiếm ưu thế autosomal hoặc trật tự autosomal. Trong loại di truyền suy giảm tự động, phụ nữ có một giai đoạn nghiêm trọng hơn của bệnh.

trusted-source[6], [7], [8], [9], [10]

Chẩn đoán hội chứng Alport

Các tiêu chí sau được đề xuất:

  1. sự hiện diện của mỗi gia đình ít nhất là hai bệnh nhân bị bệnh thận;
  2. hematuria là triệu chứng hàng đầu của bệnh thận ở proband;
  3. ít nhất một thành viên trong gia đình có thính giác;
  4. sự phát triển của suy thận mãn tính ở một người thân và nhiều hơn nữa.

Trong chẩn đoán của một loạt các bệnh di truyền và bẩm sinh một vị trí quan trọng thuộc về một cách tiếp cận tích hợp để kiểm tra và trên tất cả sự chú ý trả tiền để các dữ liệu thu được trong quá trình chuẩn bị của phả hệ của trẻ. Chẩn đoán hội chứng Alport coi là hợp lệ trong trường hợp bệnh nhân 3 trong 4 tính năng tiêu biểu: sự hiện diện trong tiểu máu gia đình và suy thận mãn tính, sự hiện diện của điếc thần kinh giác của bệnh nhân, các bệnh lý phát hiện trong điện tử có dấu hiệu vi đặc tính sinh thiết Cleavage màng đáy cầu thận với một sự thay đổi của độ dày của nó và đường viền không đồng đều.

Việc khám bệnh nhân phải bao gồm các phương pháp di truyền lâm sàng về điều tra; nghiên cứu trực tiếp về sự anamnesis của bệnh; khám tổng quát của bệnh nhân có tính đến các tiêu chuẩn chẩn đoán. Trong giai đoạn bồi thường, người ta chỉ có thể bị bệnh tâm thần bằng cách tập trung vào các hội chứng như sự hiện diện của biến chứng di truyền, hạ huyết áp, kỳ thị nhiều lần của rối loạn nhịp, thay đổi hội chứng tiết niệu. Trong giai đoạn mất bù, có thể xuất hiện các triệu chứng của estrarenal, như ngộ độc nặng, suy nhược, chậm phát triển về thể chất, thiếu máu, biểu hiện và khuếch đại với sự suy giảm dần chức năng thận. Ở hầu hết các bệnh nhân suy giảm chức năng thận, sự giảm chức năng của acid-và aminogenease được quan sát thấy; ở 50% bệnh nhân nhận thấy sự suy giảm đáng kể chức năng tiết của thận; hạn chế phạm vi biến động trong mật độ quang học của nước tiểu; một sự vi phạm của nhịp điệu của lọc, và sau đó là một sự suy giảm trong lọc cầu thận. Giai đoạn suy thận mạn tính được chẩn đoán ở những bệnh nhân có nồng độ urê từ 3-6 tháng tuổi và nồng độ urê máu cao hơn (hơn 0,35 g / l), giảm lọc cầu thận xuống 25% so với tiêu chuẩn.

Chẩn đoán phân biệt viêm thận di truyền phải được thực hiện chủ yếu với viêm cầu thận hình thức hematuric mua. Đã đạt được viêm cầu thận cấp tính ngày càng bắt đầu giai đoạn 2-3 tuần sau khi nhiễm trước đó, các tính năng extrarenal, bao gồm tăng huyết áp với những ngày đầu tiên (trong viêm thận di truyền, ngược lại, hạ huyết áp), giảm độ lọc cầu thận lúc bắt đầu, không có vi phạm các chức năng ống một phần, trong khi như với di truyền họ có mặt. Viêm cầu thận mắc phải có xảy ra với tiểu máu nhiều hơn và protein niệu, với tăng ESR. Những thay đổi điển hình trong màng nền cầu thận đặc trưng của viêm thận di truyền có ý nghĩa chẩn đoán.

Chẩn đoán phân biệt bệnh thận dysmetabolic tiến hành với suy thận mãn tính trong gia đình xác định bệnh thận giống duy nhứt trên lâm sàng, và có thể dao động từ thận viêm bể thận để sỏi niệu. Trẻ em thường có những khiếu nại về đau bụng và theo dõi định kỳ bằng nước tiểu, trong nước bẩn lắng - oxalat.

Nếu bạn nghi ngờ một bệnh nhân viêm thận di truyền nên được gửi để làm rõ chẩn đoán trong một khoa thận chuyên khoa.

trusted-source[11], [12]

Những gì cần phải kiểm tra?

Ai liên lạc?

Điều trị hội chứng Alport

Trong chế độ cho phép hạn chế hoạt động thể chất lớn, ở trong không khí trong lành. Chế độ ăn uống có chất lượng cao, với đủ hàm lượng protein, chất béo và carbohydrate cao, có tính đến chức năng của thận. Tầm quan trọng là xác định và phục hồi các tế bào mãn tính của nhiễm trùng. Từ thuốc, ATP, cocarboxylase, pyridoxine (đến 50 mg / ngày), carnitine clorua được sử dụng. Các khóa học được tổ chức 2-3 lần một năm. Khi máu chảy máu được quy định phytotherapy - pokemon, nettle, blackberry tro, yarrow.

Trong văn học nước ngoài và trong nước có báo cáo về điều trị bằng prednisolone và sử dụng cytostatics. Tuy nhiên, hiệu quả là rất khó để đánh giá.

Trong suy thận mạn tính, thẩm phân máu và cấy ghép thận được sử dụng.

Không có phương pháp trị liệu cụ thể (có hiệu lực bệnh) của viêm thận di truyền. Tất cả các biện pháp y tế nhằm ngăn ngừa và làm chậm lại sự suy giảm chức năng thận.

Chế độ ăn uống nên cân bằng và có lượng calo cao, có tính đến trạng thái chức năng của thận. Trong trường hợp không có vi phạm về tình trạng chức năng trong dinh dưỡng của đứa trẻ cần phải có đủ hàm lượng protein, chất béo và carbohydrate. Khi có dấu hiệu rối loạn chức năng thận, lượng protein, carbohydrate canxi và phốt pho cần được hạn chế, làm chậm sự phát triển của suy thận mãn tính.

Căng thẳng thể chất nên hạn chế, trẻ em nên tránh chơi thể thao.

Tránh tiếp xúc với các bệnh nhân nhiễm trùng, giảm nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng hô hấp cấp. Cần phải sanitize foci của nhiễm trùng mãn tính. Tiêm chủng phòng ngừa cho trẻ em bị viêm thận di truyền không được thực hiện, tiêm chủng chỉ có thể theo chỉ dẫn dịch tễ.

Liệu pháp nội tiết và ức chế miễn dịch trong viêm thận di truyền không có hiệu quả. Có dấu hiệu của một hiệu ứng tích cực nhất định (giảm nồng độ protein niệu và suy giảm tiến triển của bệnh) với việc sử dụng lâu dài cyclosporine A và chất ức chế ACE trong nhiều năm.

Trong điều trị bệnh nhân sử dụng thuốc cải thiện sự trao đổi chất:

  • pyridoxine - 2-3 mg / kg / ngày chia làm 3 lần trong 4 tuần;
  • kokarboksilaza - 50 mg tiêm bắp mỗi ngày, chỉ có 10-15 mũi tiêm;
  • ATP - 1 ml tiêm bắp mỗi ngày, 10-15 lần tiêm;
  • Vitamin A - 1000 U / năm / ngày trong 1 lần tiếp nhận trong 2 tuần;
  • vitamin E - 1 mg / kg / ngày trong 1 lần tiếp nhận trong 2 tuần.

Liệu pháp như vậy cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân, làm giảm rối loạn chức năng của ống, và được điều trị 3 lần một năm.

Như một bộ điều chế miễn dịch có thể dùng levamisole - 2 mg / kg / ngày 2-3 lần một tuần với intermissions giữa các liều 3-4 ngày.

Đối với các nhà nghiên cứu, sự oxy hóa hồng ngoại có tác động tích cực đến mức độ nghiêm trọng của máu đục và rối loạn chức năng thận.

Phương pháp điều trị viêm thận di truyền hiệu quả nhất là cấy ghép thận kịp thời. Khi điều này không xảy ra đối với tái cấy ghép, trong một tỷ lệ nhỏ (khoảng 5%) có thể viêm thận phát triển trong thận cấy ghép, kết hợp với kháng nguyên trong màng nền cầu thận.

Một khu vực đầy hứa hẹn là chẩn đoán trước khi sinh và liệu pháp di truyền. Các thí nghiệm trên động vật cho thấy hiệu quả cao trong việc chuyển gen bình thường chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi α của collagen IV vào mô thận, sau đó được ghi nhận tổng hợp các cấu trúc collagen bình thường.

Dự báo

Dự báo viêm thận di truyền luôn luôn nghiêm trọng.

Tiêu chuẩn không thuận lợi tiên đoán cho dòng chảy của viêm thận di truyền là:

  • nam giới;
  • sự phát triển sớm của suy thận mãn tính ở các thành viên trong gia đình;
  • protein niệu (trên 1 g / ngày);
  • làm dày màng nền cầu thận theo kính hiển vi;
  • viêm dây thần kinh thính giác;
  • xóa trong gen Co4A5.

Tiên lượng máu cục bộ gia đình lành tính là thuận lợi hơn.

trusted-source[13], [14], [15], [16]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.