Bệnh bong biểu bì bóng nước: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh (đồng nghĩa với bệnh pemphigus di truyền) là một nhóm bệnh di truyền không đồng nhất, trong đó có cả dạng di truyền trội và lặn. Do đó, bệnh ly thượng bì bóng nước đơn thuần được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, đột biến ở gen mã hóa biểu hiện của keratin 5 (12q) và 14 (17q) đã được xác định, có thể có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; biến thể loạn dưỡng của Cockayne-Touraine là trội trên nhiễm sắc thể thường, đột biến ở gen collagen loại VII, nhiễm sắc thể 3p21; bệnh ly thượng bì bóng nước loạn dưỡng lặn được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, đột biến ở gen collagen loại VII, nhiễm sắc thể 3p; bệnh ly thượng bì bóng nước ranh giới được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, đột biến ở một trong ba gen mã hóa các thành phần của protein laminin-5 được cho là có; bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh inversa được di truyền theo kiểu lặn augosomal.

Điểm chung của tất cả các dạng bệnh là biểu hiện lâm sàng sớm (từ khi sinh ra hoặc những ngày đầu đời) dưới dạng mụn nước tại vị trí tổn thương cơ học nhỏ nhất (áp lực và ma sát) trên da. Dựa trên dấu hiệu lâm sàng như sự có hoặc không có sẹo tại vị trí mụn nước lành, bong biểu bì bóng nước bẩm sinh được chia thành hai nhóm: đơn giản và loạn dưỡng, hoặc theo đề xuất của R. Pearson (1962), thành bong biểu bì bóng nước có sẹo và không có sẹo.

Bệnh học hình thái của nhiều nhóm bệnh khác nhau là tương tự nhau. Có mụn nước dưới biểu bì, một phản ứng viêm nhẹ ở lớp hạ bì. Vị trí mụn nước dưới biểu bì chỉ có thể phát hiện được ở các yếu tố mới (vài giờ) hoặc trong sinh thiết da thu được sau khi cọ xát. Ở các yếu tố cũ hơn, mụn nước nằm trong biểu bì do tái tạo biểu bì, do đó chẩn đoán mô học rất khó. Kiểm tra sinh thiết dưới kính hiển vi quang học với nhuộm màu bình thường chỉ đưa ra chẩn đoán gần đúng, một dấu hiệu cho thấy bệnh này là bệnh bong biểu bì bóng nước. Việc sử dụng các phương pháp mô hóa học để nhuộm màng đáy của biểu bì cho phép chúng ta xác định chính xác hơn vị trí của mụn nước - trên hoặc dưới màng đáy. Về mặt lâm sàng, sự phân chia này tương ứng với bong biểu bì bóng nước đơn giản với vị trí bong biểu bì trên đáy và thoái hóa - với vị trí dưới đáy. Tuy nhiên, lỗi chẩn đoán không phải là hiếm ngay cả khi sử dụng các phương pháp mô hóa học. Do đó, trong 8 trường hợp bong biểu bì bóng nước đơn giản được mô tả bởi LH Buchbinder và cộng sự. (1986), hình ảnh mô học tương ứng với tình trạng bong tróc biểu bì bóng nước loạn dưỡng.

Chỉ có việc đưa kính hiển vi điện tử vào thực tế mới có thể làm rõ cơ chế và vị trí hình thành mụn nước, cũng như nghiên cứu chi tiết hơn các rối loạn hình thái ở nhiều dạng bệnh khác nhau. Theo dữ liệu kính hiển vi điện tử, bệnh này được chia thành ba nhóm: epidermolytic, nếu mụn nước hình thành ở mức tế bào biểu mô đáy; borderline, nếu mụn nước ở mức lamina lucidum của màng đáy và dermolytic, nếu mụn nước hình thành giữa lamina densa của màng đáy và lớp hạ bì. Có tính đến hình ảnh lâm sàng và loại di truyền, một số dạng khác được phân biệt trong mỗi nhóm, điều này mở rộng đáng kể phân loại. Các phương pháp miễn dịch huỳnh quang dùng để chẩn đoán bệnh bong thượng bì bóng nước bẩm sinh dựa trên sự định vị chọn lọc các thành phần cấu trúc của màng đáy - kháng nguyên pemphigoid bóng nước (BPA) và laminin trong lamina lucidum, collagen loại IV và kháng nguyên KF-1 trong lamina densa, AF-1 và AF-2 trong các sợi neo, kháng nguyên LDA-1 trong lamina densa của màng đáy và vùng bên dưới nó. Do đó, trong phản ứng miễn dịch huỳnh quang trực tiếp trong các trường hợp bong thượng bì bóng nước đơn thuần, khi sự phân cắt xảy ra phía trên màng đáy, tất cả các kháng nguyên đều nằm ở đáy của mụn nước, ở dạng ranh giới sự phân cắt xảy ra ở vùng lamina lucidum của màng đáy, do đó BPA được định vị ở mũ mụn nước, laminin - ở đáy hoặc mũ của nó, collagen loại IV và LDA-1 - ở đáy của mụn nước, và ở dạng bong thượng bì bóng nước loạn dưỡng, tất cả các kháng nguyên đều nằm ở mũ mụn nước. Trong các phương pháp sinh hóa để chẩn đoán bệnh bong biểu bì bọng nước, hiện nay chỉ sử dụng phương pháp xác định collagenase vì người ta đã xác định được rằng lượng collagenase tăng lên trong da ở dạng thoái hóa ranh giới và lặn và không thay đổi ở dạng thoái hóa bọng nước bọng nước trội và đơn giản.

Nhóm biểu bì ly giải (trong biểu bì) của bệnh biểu bì bóng nước bao gồm dạng phổ biến nhất - biểu bì bóng nước đơn giản Koebner, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Các mụn nước trên da xuất hiện từ khi sinh ra hoặc trong những ngày đầu đời ở những vùng bị chấn thương nhiều nhất (tay, chân, đầu gối, khuỷu tay), sau đó lan sang các vùng khác. Chúng là một khoang đơn và có kích thước khác nhau. Sau khi các mụn nước mở, quá trình lành lại diễn ra nhanh chóng và không để lại sẹo. Các mụn nước thường xuất hiện ở nhiệt độ bên ngoài cao, do đó tình trạng trầm trọng hơn xảy ra vào mùa xuân và mùa hè, thường kèm theo chứng tăng tiết mồ hôi. Các niêm mạc thường tham gia vào quá trình này. Đôi khi tình trạng cải thiện được quan sát thấy trong thời kỳ dậy thì. Sự kết hợp với chứng dày sừng lòng bàn tay-bàn chân và sự phát triển của nó sau khi các mụn nước biến mất đã được mô tả.

Kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử cho thấy sự phân hủy tế bào của các tế bào biểu mô đáy. Trong một số trường hợp, các sợi tonofilament của chúng tạo thành các cụm dưới dạng cục u, thường xuyên hơn xung quanh nhân hoặc gần các hemidesmosome, dẫn đến sự thất bại của bộ khung tế bào và sự phân hủy tế bào với tổn thương nhỏ nhất. Mái của bong bóng kết quả được biểu thị bằng các tế bào biểu mô đáy bị phá hủy và đáy được biểu thị bằng phần còn lại của tế bào chất của chúng. Đồng thời, các hemidesmosome, màng đáy, các sợi neo và các sợi collagen bên dưới nó vẫn còn nguyên vẹn. Khiếm khuyết sợi tonofilament giống với khiếm khuyết trong bệnh đỏ da vảy cá bẩm sinh có bọng nước, nhưng khác ở vị trí của các tế bào biểu mô bị thay đổi. Quá trình sinh học của dạng phân hủy biểu bì có bọng nước này vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ.

Dạng nhẹ nhất của bệnh bong biểu bì bóng nước đơn giản là hội chứng Weber-Cockayne, di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Ở dạng này, mụn nước xuất hiện từ khi sinh ra hoặc khi còn nhỏ, nhưng khu trú ở tay và chân và chủ yếu xuất hiện vào mùa ấm, thường kết hợp với nhiều chứng loạn sản ngoại bì khác nhau: mất răng một phần, rụng tóc lan tỏa, bất thường ở móng.

Khi kiểm tra cấu trúc siêu nhỏ của da trong các tổn thương, E. Haneke và I. Anton-Lamprecht (1982) phát hiện ra rằng sự phân hủy tế bào của các tế bào biểu mô đáy xảy ra mà không có sự thay đổi ở các sợi tonofilament. Các tế bào biểu mô có vảy lớn, chứa các bó sợi tonofilament thay vì keratin, và sự xuất hiện của chúng có thể liên quan đến tổn thương ở các tế bào biểu mô đáy, các tế bào này không chết mà phát triển thêm. Với những tổn thương lặp đi lặp lại, các tế bào như vậy sẽ bị phân hủy tế bào.

Người ta cho rằng nguyên nhân gây ra sự phân hủy tế bào được xác định về mặt di truyền, tính không ổn định phụ thuộc vào nhiệt độ của trạng thái gel của tế bào chất, cũng như các enzym phân hủy tế bào, mặc dù lysosome trong tế bào biểu mô có cấu trúc bình thường.

Bệnh bong biểu bì bóng nước đơn giản dạng herpes Dowling-Meara, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi diễn biến nặng, xuất hiện từ khi sinh ra hoặc từ những ngày đầu đời. Về mặt lâm sàng, bệnh đặc trưng bởi sự phát triển của các mụn nước toàn thân nhóm lại theo kiểu dạng herpes với phản ứng viêm rõ rệt. Các ổ lành lại từ trung tâm ra ngoại vi, sắc tố và mụn kê vẫn giữ nguyên tại chỗ. Thường có tổn thương ở móng tay, niêm mạc miệng và thực quản, dị tật răng, sừng hóa lòng bàn tay-bàn chân. Ở một số bệnh nhân, tình trạng hình thành mụn nước lặp đi lặp lại dẫn đến co cứng gập.

Kiểm tra mô học da trong bệnh viêm biểu bì bóng nước đơn giản Dowling-Meara dạng herpes cho thấy một số lượng lớn bạch cầu hạt ái toan trong thâm nhiễm da và khoang của mụn nước, khiến bệnh này tương tự như viêm da dạng herpes. Các nghiên cứu về miễn dịch hình thái và kính hiển vi điện tử có tầm quan trọng quyết định trong chẩn đoán. Dữ liệu kính hiển vi điện tử cho dạng viêm biểu bì bóng nước này không khác nhiều so với những dữ liệu đã mô tả cho bệnh viêm biểu bì bóng nước đơn giản Koebner.

Các trường hợp di truyền lặn của bệnh ly thượng bì bóng nước đơn giản đã được mô tả. MAM Salih và cộng sự (1985) gọi bệnh ly thượng bì bóng nước đơn giản lặn là bệnh gây tử vong do diễn biến nghiêm trọng của bệnh, thường dẫn đến tử vong. Bệnh cảnh lâm sàng ở những bệnh nhân được họ mô tả không khác nhiều so với bệnh ly thượng bì bóng nước đơn giản của Koebner. Bệnh có biến chứng là thiếu máu; tử vong có thể xảy ra do ngạt niêm mạc tách khỏi vùng bị ảnh hưởng của hầu và thực quản và nhiễm trùng huyết. Trong trường hợp được mô tả bởi KM Niemi và cộng sự (1988), các vết sẹo teo xuất hiện tại các vị trí phát ban, tình trạng mất răng, mất móng và loạn dưỡng cơ đã được quan sát thấy. Trong tất cả các trường hợp di truyền lặn của bệnh ly thượng bì bóng nước đơn giản, tình trạng phân hủy tế bào biểu mô đáy đã được phát hiện bằng kính hiển vi điện tử.

Nhóm bong biểu bì bóng nước đơn giản cũng bao gồm bong biểu bì bóng nước của Ogne, trong đó, ngoài phát ban phồng rộp, xuất huyết nhiều lần và chứng móng cứng, và bong biểu bì bóng nước với sắc tố loang lổ. Sắc tố tồn tại từ khi sinh ra, ở độ tuổi 2-3, xuất hiện sừng hóa lòng bàn tay-bàn chân khu trú và sừng hóa mụn cóc trên da đầu gối, ở người lớn, tất cả các biểu hiện của chứng sừng hóa đều được giải quyết, ở những nơi vẫn còn chứng đàn hồi nhẹ và teo da.

Cơ sở của nhóm ranh giới của bệnh bong biểu bì bóng nước bẩm sinh là dạng nghiêm trọng nhất - bệnh bong biểu bì bóng nước toàn thân gây tử vong của Herlitz, được di truyền theo cách lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ sinh ra với nhiều mụn nước hình thành do ma sát trong quá trình đi qua ống sinh. Chúng cũng có thể xuất hiện trong những giờ đầu tiên sau khi sinh. Vị trí tổn thương ưa thích là đầu ngón tay, thân, cẳng chân, mông, niêm mạc khoang miệng, nơi có nhiều vết loét. Ruột thường bị ảnh hưởng. Phát ban mụn nước lan rộng nhanh chóng. Quá trình lành vết loét tại vị trí mụn nước đã mở diễn ra chậm, trong khi sẹo không phát triển, nhưng teo da nông xuất hiện. Hầu hết bệnh nhân tử vong trong những tháng đầu đời. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là nhiễm trùng huyết cấp tính. Những người sống sót có tổn thương rộng rãi ở da, niêm mạc khoang miệng, đường tiêu hóa, tạo hạt quanh miệng, những thay đổi loạn dưỡng ở các phiến móng, bao gồm cả tình trạng bong móng với các vết loét quanh móng được bao phủ bởi lớp vảy, sau khi lành, tình trạng mất móng sẽ phát triển. Những thay đổi ở răng được ghi nhận: tăng kích thước, đổi màu, sâu răng sớm, men răng thường không có ở răng vĩnh viễn. Ly thượng bì chết người khác với ly thượng bì bóng nước loạn dưỡng ở chỗ chỉ gây tổn thương ở bàn tay ở vùng đốt ngón tay cuối, không hình thành sẹo nguyên phát (trừ trường hợp nhiễm trùng thứ phát), tổn thương loét có từ khi sinh ra, dính ngón tay và hình thành dính khớp, và hiếm khi có milia.

Đối với xét nghiệm mô học, cần lấy sinh thiết rìa của mụn nước, nhưng cũng có thể sử dụng lớp biểu bì bong tróc của mụn nước mới, điều này đặc biệt quan trọng khi tiến hành nghiên cứu hình thái da của trẻ sơ sinh. Trong trường hợp này, sự tách biệt của lớp biểu bì khỏi lớp hạ bì xảy ra ở mức độ của lớp màng sáng của màng đáy của lớp biểu bì, nằm giữa các tế bào biểu mô đáy và mảng dày đặc của màng đáy. Tại vị trí này, các sợi tơ neo bị tổn thương. Các hemidesmosome mà chúng bám vào không có trong vùng mụn nước. Ở các vùng khác, sự thưa thớt và giảm sản của chúng được ghi nhận; các đĩa bám trong tế bào chất của các tế bào biểu mô đáy được bảo tồn và các đĩa dày đặc nằm ngoài tế bào không có. Nắp của mụn nước là màng tế bào không thay đổi của các tế bào biểu mô đáy và đáy là mảng dày đặc của màng đáy của lớp biểu bì. Ở lớp hạ bì, phù nề và những thay đổi loạn dưỡng nhỏ ở các sợi collagen của lớp nhú được ghi nhận. Giảm sản desmosome là một khiếm khuyết cấu trúc phổ biến phát triển không chỉ ở vùng hình thành mụn nước mà còn ở da không thay đổi, giúp chẩn đoán bệnh này trước khi sinh có thể thực hiện được.

Trong nhóm bệnh vảy nến bóng nước ranh giới, còn có bệnh vảy nến bóng nước teo toàn thân lành tính, bệnh vảy nến bóng nước teo cục bộ, đảo ngược và tiến triển, khác với loại gây tử vong ở bản chất diễn biến và vị trí phát ban. Trong tất cả các loại vảy nến bóng nước ranh giới, các thay đổi về mô học đều giống nhau. Kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử cho thấy ở các dạng không gây tử vong, các đĩa dày đặc của hemidesmosome được bảo tồn một phần, hemidesmosome thì thưa thớt.

Nhóm ly giải da bao gồm các dạng trội và lặn của bệnh ly giải da bóng nước loạn dưỡng.

Bệnh bong biểu bì bóng nước loạn dưỡng Cockayne-Touraine di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, mụn nước xuất hiện từ khi sinh ra hoặc trong thời thơ ấu, hiếm khi muộn hơn, chủ yếu khu trú trên da ở tứ chi và trán. Sẹo teo và milia phát triển tại vị trí mụn nước. Bệnh nhân có tổn thương niêm mạc khoang miệng, thực quản, hầu, thanh quản, sừng hóa lòng bàn tay và lòng bàn chân, sừng hóa nang, loạn dưỡng răng, móng tay (lên đến anokychia), tóc mỏng, rậm lông toàn thân có thể xảy ra. Nó khác với dạng lặn ở chỗ tổn thương ít nghiêm trọng hơn ở các cơ quan nội tạng, mắt và chủ yếu là không có sẹo thô dẫn đến cắt xẻo.

Bệnh biểu bì bóng nước dạng sẩn trắng loạn dưỡng của Pasini cũng được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự xuất hiện của các sẩn nhỏ màu trắng, dày đặc, màu ngà, tròn hoặc bầu dục, hơi nhô lên với bề mặt hơi gợn sóng, có kiểu nang lông rõ nét, phân định rõ với mô xung quanh. Các sẩn thường khu trú ở thân, ở vùng thắt lưng và trên vai, bất kể có phát ban mụn nước, thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên.

Bệnh học hình thái. Trong bệnh bong tróc biểu bì bóng nước loạn dưỡng của Cockayne-Touraine, mụn nước nằm dưới lớp biểu bì, lớp biểu bì mỏng hơn một chút với tình trạng tăng sừng mà không có bất kỳ thay đổi đáng kể nào ở lớp Malpighi. Ở lớp hạ bì tại vùng bong tróc, người ta thấy có thâm nhiễm quanh mạch nhỏ có bản chất là tế bào lympho với sự pha trộn của các tế bào mô và các hạt bạch cầu ái toan. Đặc điểm là không có sợi đàn hồi ở lớp nhú và một số vùng của lớp lưới của lớp hạ bì. Kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử cho thấy ở vùng bong tróc và ở vùng da không thay đổi gần bong tróc ở cả hai dạng bong tróc biểu bì bóng nước chiếm ưu thế, sự thưa thớt và những thay đổi trong cấu trúc của các sợi neo, được biểu hiện ở tình trạng mỏng đi, ngắn lại và mất các đường vân ngang (dạng thô sơ). Trong bệnh biểu bì dạng sẩn trắng Pasini, những thay đổi tương tự được tìm thấy ở da khỏe mạnh về mặt lâm sàng, ở những vùng chưa từng xuất hiện mụn nước, và trong bệnh biểu bì bóng nước loạn dưỡng Cockayne-Touraine, các sợi neo bình thường hoặc mỏng hơn ở những vùng này, số lượng của chúng không khác so với bình thường hoặc giảm đi. Tuy nhiên, sự vắng mặt của chúng đã được mô tả trong một trường hợp. Ở cả hai dạng, hiện tượng phân hủy collagen không được phát hiện ở lớp hạ bì.

Các dạng lặn của bệnh bong biểu bì bóng nước loạn dưỡng là một trong những bệnh da liễu nghiêm trọng nhất. Chúng được đặc trưng bởi sự hình thành rộng rãi của các mụn nước tiếp theo là sự xuất hiện của các vết loét sâu, khó lành và sẹo ở vị trí của chúng.

Bệnh bong biểu bì bóng nước loạn dưỡng của Hallopeau-Siemens là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm này. Bệnh cảnh lâm sàng biểu hiện ngay từ khi sinh ra, đặc trưng bởi các vết phát ban toàn thân của mụn nước, thường có chứa dịch xuất huyết, có thể nằm ở bất kỳ vùng da nào, nhưng thường gặp nhất là ở vùng tay, chân, khuỷu tay và khớp gối. Mụn nước xuất hiện khi có chấn thương cơ học nhỏ nhất và khi lành lại, sẽ hình thành mụn thịt và sẹo rộng. Có thể quan sát thấy những thay đổi về sẹo ở niêm mạc đường tiêu hóa và đường tiết niệu sinh dục trong thời thơ ấu. Trong quá trình chống sẹo, các vết co cứng, dính ngón tay, cắt cụt đốt ngón tay cuối cùng với sự cố định hoàn toàn của chúng được hình thành. Sau khi phẫu thuật chỉnh sửa, tình trạng tái phát thường xảy ra. Các tổn thương niêm mạc miệng đi kèm với sự phát triển của vi lỗ, dây hãm lưỡi ngắn lại, niêm mạc lưỡi và má dính vào nhau. Các tổn thương thực quản phức tạp hơn do hẹp và hẹp, gây tắc nghẽn. Một biến chứng rất nghiêm trọng là sự phát triển của các khối u ung thư trên sẹo, đôi khi là nhiều khối u. Tổn thương xương (tách xương, loãng xương, loạn dưỡng xương bàn tay và bàn chân), và sự phát triển sụn chậm cũng được quan sát thấy. Bất thường về răng, không có móng, hói đầu, tổn thương mắt (viêm giác mạc, viêm kết mạc, synblepharon, ectropion), chậm phát triển, thiếu máu và nhiễm trùng da thường được quan sát thấy.

Bệnh học hình thái. Các dấu hiệu hình thái chính của bệnh thoái hóa biểu bì bóng nước lặn là những thay đổi trong các sợi neo và sợi collagen của lớp hạ bì trên. Màng đáy vẫn còn nguyên vẹn và tạo thành mái của mụn nước. RA Briggaman và CE Wheeler (1975) đã ghi nhận sự vắng mặt của các sợi neo trong tổn thương và ở da không thay đổi bên ngoài, sự thô sơ của chúng ở da không bị ảnh hưởng - I. Hashimoto và cộng sự (1976). Các sợi collagen trong vùng mụn nước có đường viền không rõ ràng hoặc không có (collagenolytic). Sự hòa tan cục bộ của collagen xảy ra trong quá trình hình thành mụn nước. Đồng thời, hoạt động thực bào ở lớp hạ bì tăng lên, thực bào các sợi collagen riêng lẻ có đường kính lớn, là một phần của các bó giữa các sợi có đường kính bình thường, được ghi nhận.

Histogenesis. Có hai quan điểm về histogenesis của những thay đổi trong bệnh lý bong biểu bì bóng nước lặn: theo một trong hai quan điểm, quá trình này dựa trên khiếm khuyết chính của các sợi neo, quan điểm còn lại - sự phát triển của quá trình phân hủy collagen là chính. Giả định đầu tiên được hỗ trợ bởi sự hiện diện của bệnh lý của các sợi neo trong da không thay đổi bên ngoài, nơi không có quá trình phân hủy collagen. Giả định thứ hai được hỗ trợ bởi dữ liệu về sự xuất hiện của các ổ phân hủy collagen với các sợi neo còn nguyên vẹn ở giai đoạn đầu hình thành mụn nước trong quá trình ma sát, cũng như dữ liệu về việc bảo quản chúng trong một mẫu da được nuôi cấy với chiết xuất từ lớp hạ bì của một bệnh nhân bị bong biểu bì bóng nước lặn. Giả định của R. Pearson (1962) về sự hiện diện của quá trình phân hủy collagen trong dạng bong biểu bì bóng nước này đã được xác nhận bằng cách phát hiện ra hoạt động collagenase tăng lên, và sau đó là dữ liệu về việc sản xuất quá mức collagenase bị biến đổi về mặt sinh hóa và miễn dịch bởi nguyên bào sợi. Một số tác giả tin rằng sự gia tăng hoạt động collagenase là thứ cấp. Cần lưu ý rằng sự hình thành các mụn nước trong bệnh lý bong biểu bì bóng nước lặn không chỉ liên quan đến quá trình phân hủy collagen mà còn liên quan đến hoạt động của các enzyme khác. Do đó, nội dung của mụn nước của bệnh nhân gây ra sự hình thành các mụn nước dưới biểu bì ở da bình thường của một người khỏe mạnh. Rõ ràng, mụn nước chứa các chất dẫn đến sự tách biệt của lớp biểu bì khỏi lớp hạ bì. Hoạt động của collagenase và protease trung tính tăng lên trong da và dịch mụn nước. Sự hình thành mụn nước cũng được gây ra bởi yếu tố nguyên bào sợi tiết ra bởi các nguyên bào sợi biến đổi.

Dạng đảo ngược của bệnh teo biểu bì bóng nước lặn Hedde-Dyle là dạng phổ biến thứ hai. Các bọng nước bắt đầu hình thành từ khi còn nhỏ. Không giống như dạng trước, các nếp gấp ở cổ, bụng dưới và lưng bị ảnh hưởng chủ yếu, các vết sẹo teo được hình thành và tình trạng này cải thiện theo tuổi tác. Sẹo của các bọng nước trong khoang miệng dẫn đến hạn chế khả năng vận động của lưỡi và ở thực quản - dẫn đến hẹp. Không có thay đổi nào ở móng tay (móng chân thường bị teo), tổn thương răng, milia hoặc hợp nhất ngón tay. Xói mòn giác mạc và viêm giác mạc chấn thương tái phát thường phát triển, có thể là biểu hiện duy nhất hoặc chính của bệnh ở thời thơ ấu. Tổn thương mắt ít nghiêm trọng hơn so với bệnh teo biểu bì bóng nước loạn dưỡng Hallopeau-Siemens. Dạng đảo ngược có hình ảnh lâm sàng tương tự như bệnh teo biểu bì bóng nước Herlitz ở ranh giới gây tử vong, nhưng kết quả kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử tương ứng với những kết quả quan sát được ở bệnh teo biểu bì bóng nước lặn Hallopeau-Siemens.

Ngoài các dạng trên, một dạng tổng quát ít nghiêm trọng hơn đã được mô tả, trong đó các biểu hiện lâm sàng tương tự như các biểu hiện trong dạng Hallopeau-Siemens, nhưng ít rõ rệt hơn, và một dạng khu trú, trong đó phát ban giới hạn ở các vùng bị chấn thương lớn nhất (bàn tay, bàn chân, đầu gối và khuỷu tay). Kính hiển vi điện tử cho thấy số lượng các sợi neo giảm và cấu trúc của chúng thay đổi trong các tổn thương, cũng như ở nhiều nơi khác nhau của da không thay đổi, giống với hình ảnh hiển vi điện tử trong bệnh bong biểu bì bọng nước sẩn trắng loạn dưỡng của Pasini.

Vì vậy, tất cả các dạng bệnh bong biểu bì bọng nước loạn dưỡng đều có liên quan về mặt mô học.

Bệnh bong biểu bì bóng nước mắc phải là một bệnh tự miễn ở da và niêm mạc, đặc trưng bởi sự hình thành các mụn nước và làm tăng tính dễ bị tổn thương của da.

Bệnh bong biểu bì bóng nước mắc phải thường phát triển ở người lớn. Các tổn thương bóng nước xuất hiện đột ngột trên da khỏe mạnh hoặc có thể do chấn thương nhẹ. Các tổn thương gây đau và dẫn đến sẹo. Lòng bàn tay và lòng bàn chân thường bị ảnh hưởng, dẫn đến tàn tật. Đôi khi niêm mạc mắt, miệng hoặc bộ phận sinh dục có thể bị ảnh hưởng, thanh quản và thực quản cũng bị ảnh hưởng. Cần phải sinh thiết da để chẩn đoán. Các tổn thương phản ứng kém với glucocorticoid. Các dạng bệnh vừa phải có thể được điều trị bằng colchicin, nhưng các dạng nặng hơn cần dùng cyclosporin hoặc immunoglobulin.

[ 1 ], [ 2 ]