^

Sức khoẻ

A
A
A

Pheochromocytoma (chromaffinoma): thông tin tổng quan

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Chromaffinoma (lành tính và ác tính), pheochromocytoma, feohromoblastomy - đồng nghĩa khối u phát triển từ các tế bào đặc biệt nằm trong tủy thượng thận, hạch cảm và paraganglia.

Pheochromocytoma là khối u giải phóng catecholamine của các tế bào chromaffin, thường nằm ở tuyến thượng thận. Gây ra chứng tăng huyết áp vĩnh viễn hoặc tăng huyết áp. Chẩn đoán dựa trên việc đo các sản phẩm của catecholamine trong máu hoặc nước tiểu. Hình ảnh, đặc biệt là CT hoặc MRI, giúp xác định khối u. Điều trị là loại bỏ khối u càng nhiều càng tốt. Liệu pháp điều trị để kiểm soát huyết áp bao gồm thuốc chẹn một, có thể kết hợp với thuốc chẹn beta.

Các tế bào và các khối u mới xuất phát từ tên của chúng từ khả năng nhuộm màu nâu (phaios) khi xử lý các phần mô học với các muối crom (chromos). Khối u khoang bàng quang của mô chromaffin đôi khi được gọi là bệnh cận thị (paragangliomas), và sự hình thành không hoạt động của cùng một nguồn gốc, bất kể vị trí, là các triệu chứng hóa học. Trong hầu hết các trường hợp, khối u của các mô chromaffin tiết ra catecholamine, điều này xác định giai đoạn lâm sàng của chúng.

Pheochromocytoma được tìm thấy trong khoảng 0,3-0,7% bệnh nhân tăng huyết áp động mạch. Theo các dữ liệu khác, 20 bệnh nhân được kỳ vọng trên 1 triệu người, và theo kết quả khám nghiệm tử thi của bệnh nhân tử vong vì cao huyết áp, nhiễm sắc thể xảy ra trong 0,08% trường hợp.

Pheochromocytoma được mô tả ở mọi lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh đến người cao tuổi, nhưng thường gặp nhất là từ 25 đến 50 tuổi. Trong số gần 400 bệnh nhân với chromaffinoma hoạt động tại Viện thí nghiệm Nội tiết và Hóa học của RAMS hormone, trẻ em từ 5 đến 15 năm chiếm 10% bệnh nhân 25 đến 55 năm - 70%, trên 55 năm - 15%. Hơn 60% bệnh nhân người lớn là phụ nữ. Trong số trẻ trai trai từ 5 đến 10 tuổi chiếm đa số, trong khi ở trẻ lớn hơn - các bé gái.

trusted-source[1], [2],

Nguyên nhân gì gây ra tế bào sắc tố?

Các catecholamine tiết ra bao gồm noradrenaline, adrenaline, dopamine và dopa với tỷ lệ khác nhau. Khoảng 90% của pheochromocytomas đang trong tủy thượng thận, nhưng họ cũng có thể nằm trong các mô khác, các dẫn xuất của các tế bào thần kinh; những nơi có thể bao gồm paraganglia chuỗi cảm nằm sau phúc mạc dọc theo động mạch chủ, trong các cơ quan cảnh (Tsukkerkandlya cơ thể), tại vị trí của phân nhánh động mạch chủ trong hệ thống niệu sinh dục, trong não, trong túi màng ngoài tim trong nang dermoid.

Pheochromocytoma trong tuyến thượng thận thường gặp ở nam giới và phụ nữ, 10% trường hợp là song phương (20% ở trẻ em), ác tính ở hơn 10% trường hợp. Trong khối u ngoài, 30% là ác tính. Mặc dù bệnh đốm hồng cầu xảy ra ở mọi lứa tuổi, thường xảy ra nhất trong vòng 20-40 năm.

U tế bào phoochromocytoma có kích thước khác nhau, nhưng trung bình có đường kính 5-6 cm. Họ cân nặng 50-200 g, nhưng khối u nặng hơn vài kg cũng được ghi nhận. Hiếm khi, chúng đủ lớn để có thể tiếp cận được bằng cách dò tìm hoặc gây ra các triệu chứng co thắt hoặc tắc nghẽn. Bất kể cấu trúc mô học, khối u được coi là lành tính nếu như viên nang không bị nảy mầm và di căn, mặc dù có trường hợp ngoại lệ.

Phe curomromotoma có thể là một phần của hội chứng tân hình nội tiết đa dạng gia đình (MEN), IIA và IIBtypes, trong đó các khối u nội tiết khác có thể cùng tồn tại hoặc phát triển theo tuần tự. Pheochromocytoma phát triển ở 1% bệnh nhân bị bệnh thần kinh đệm (bệnh Recklinghausen) và có thể quan sát thấy bằng các u mạch máu và ung thư tế bào thận, như trong bệnh Hippel-Lindau. Gia đình có tế bào máu và khối u của các cơ thể hình cảnh có thể liên quan đến sự đột biến của enzim succinate dehydrogenase.

Nguyên nhân và bệnh sinh của bệnh đốm hồng cầu (nhiễm sắc thể sắc tố)

Các triệu chứng của bệnh tế bào pheochromocytoma

Chứng tăng huyết áp, là tình trạng phiền muộn ở 45% bệnh nhân, là một triệu chứng hàng đầu. Pheochromocytoma xảy ra ở 1 trong số 1000 bệnh nhân bị tăng huyết áp. Bởi triệu chứng phổ biến và dấu hiệu bao gồm nhịp tim nhanh, tăng tiết mồ hôi, hạ huyết áp tư thế, thở nhanh, da lạnh và ướt, đau đầu dữ dội, rung tim, buồn nôn, nôn, đau thượng vị, rối loạn thị giác, khó thở, dị cảm, táo bón, lo lắng. Tấn công kịch phát có thể được kích hoạt bằng sờ của khối u, thay đổi tư thế, nén bụng hay xoa bóp, giới thiệu của gây mê, chấn thương tình cảm, phong tỏa (mà nghịch lý làm tăng áp lực bằng cách ngăn chặn giãn mạch qua trung gian), đi tiểu (nếu khối u nằm ở bàng quang). Ở bệnh nhân cao tuổi, giảm cân nghiêm trọng với cao huyết áp liên tục có thể cho thấy bệnh đốm hồng cầu.

Trong một cuộc kiểm tra sức khoẻ, nếu nó được thực hiện bên ngoài cơn động kinh, thường không có sai lệch, ngoại trừ sự có mặt của cao huyết áp. Chứng võng mạc và cardiomegaly thường ít nghiêm trọng hơn mức dự kiến với mức tăng huyết áp nhất định, nhưng có thể phát triển bệnh cơ tim catecholamine.

Các triệu chứng của bệnh đốm hồng cầu (nhiễm sắc thể)

Điều gì đang làm bạn phiền?

Chẩn đoán fechromocytoma

Phe curomromium có thể bị nghi ngờ ở những bệnh nhân có các triệu chứng điển hình hoặc khi có tăng huyết áp đột ngột không giải thích được. Chẩn đoán bao gồm việc xác định mức độ cao của các sản phẩm catecholamine trong huyết thanh hoặc nước tiểu.

trusted-source[3], [4]

Xét nghiệm máu

Miễn phí metanephrine huyết tương có độ nhạy lên đến 99%. Nghiên cứu này là nhạy cảm hơn việc xác định lưu hành adrenaline và noradrenaline, như mức độ metanephrine plasma tăng liên tục, và adrenaline và noradrenaline tiết ra liên tục. Tuy nhiên, norepinephrine huyết tương tăng đáng kể làm cho chẩn đoán có thể xảy ra cao.

trusted-source[5], [6], [7], [8]

Khám nước tiểu

Việc xác định metanephrine trong nước tiểu ít đặc hiệu hơn metanephrine huyết tương miễn phí, độ nhạy khoảng 95%. Hai hoặc ba kết quả bình thường khiến chẩn đoán không chắc. Định nghĩa về epinephrine và norepinephrine trong nước tiểu gần như đáng tin cậy. Các sản phẩm chính của sự trao đổi chất của epinephrine và norepinephrine trong nước tiểu là Vanillilmindal (VMC) và metanephrins homovaniline (HVA). Ở người khỏe mạnh, rất ít các chất này được bài tiết ra ngoài. Dữ liệu bình thường trong 24 giờ sau: epinephrine và norepinephrine miễn phí <100 g (<582 nM), tổng metanephrine <1,3 mg (<7,1 pmol) ICH <10 mg (<50 mM), HVA <15 mg ( <82,4 mmol). Với u nguyên bào máu và u nguyên bào thần kinh, sự bài tiết epinephrine và norepinephrine qua thận tăng lên. Tuy nhiên, việc phóng thích các chất này có thể xảy ra với các rối loạn khác (như hôn mê, mất nước, ngưng thở khi ngủ) hoặc căng thẳng trầm trọng; ở bệnh nhân dùng alkaloids rauwolfia, methyldopa, catecholamine; sau khi tiêu thụ thực phẩm có chứa một lượng lớn vanilla (đặc biệt là khi có suy thận).

Các nghiên cứu khác

Lượng máu bị hạn chế, có thể có sự gia tăng sai số lượng hemoglobin và hematocrit. Có thể có tăng đường huyết, glucosuria, tiểu đường biểu hiện, tăng miễn phí cơ chất của axit béo tự do và glycerin huyết tương. Mức insulin huyết tương rất thấp so với mức glucose. Sau khi loại bỏ khối u hồng cầu, hạ đường huyết có thể xảy ra, đặc biệt ở bệnh nhân đang dùng thuốc hạ đường huyết uống.

Các xét nghiệm kích thích với histamine và tyramine rất nguy hiểm và không nên dùng. Histamine (0,51 mg, tiêm tĩnh mạch nhanh) làm tăng huyết áp trên 35/25 mmHg. Nghệ thuật trong vòng 2 phút của normotonics với tế bào hồng cầu, nhưng tại thời điểm hiện tại là không cần thiết. Để giảm nhẹ cơn cao huyết áp, cần phải có sự hiện diện của phentolamine mesylate.

Cách tiếp cận chính là dùng bài tiết catecholamine với nước tiểu trong vòng 24 giờ như một bài kiểm tra sàng lọc và tránh sử dụng các xét nghiệm khiêu khích. Ở những bệnh nhân có nồng độ catecholamine trong huyết tương cao, có thể sử dụng thử nghiệm ức chế bằng clonidine hoặc phenothamine, nhưng hiếm khi cần thiết.

Hình ảnh cho việc định vị khối u là cần thiết ở những bệnh nhân có kết quả sàng lọc bất thường. CT hoặc MRI của ngực và khoang bụng có hoặc không tương phản nên được sử dụng. Khi sử dụng các chất tương phản đẳng trương, không cần phải khóa các receptor a-drenoreceptors. PET cũng được sử dụng khá thành công. Lặp đi lặp lại xác định nồng độ catecholamine trong các mẫu huyết thanh từ máu trong tường tĩnh đặt ống thông mạch chủ ở những nơi khác nhau, bao gồm các tĩnh mạch thượng thận, giúp khoanh vùng khối u: trong tĩnh mạch chảy khối u, sẽ được xác định bằng cách tăng nồng độ noradrenaline. Tỷ lệ norepinephrine lên adrenaline trong tĩnh mạch thượng lưu có thể giúp tìm ra một nguồn catecholamine tuyến thượng thận nhỏ. Trong việc định vị cục bộ tế bào da, việc sử dụng dược phẩm phóng xạ với hình ảnh hạt nhân cũng có hiệu quả. 123-1-metaiodobenzylguanidine (MIBH) thường được sử dụng ở bên ngoài Hoa Kỳ; 0,5 mCy được tiêm tĩnh mạch, bệnh nhân được quét ngày thứ 1,2,3. Mô tuyến thượng thận bình thường không tích tụ thuốc, và pheochromocytomas tích tụ trong 90% trường hợp. Những hình ảnh thường là tích cực chỉ khi trung tâm đủ lớn để phát hiện CT hoặc MRI, nhưng nó có thể giúp để xác nhận rằng khối thượng thận có lẽ là nguồn gốc của catecholamine. 131-1-MIBG là một lựa chọn ít nhạy cảm hơn.

Cần phải tìm kiếm các rối loạn liên quan đến di truyền (ví dụ như "các vết bẩn cà phê với sữa" trong bệnh thoái hoá khớp thần kinh). Bệnh nhân nên được sàng lọc cho MEN từ huyết thanh (và, có thể, calcitonin) và các nghiên cứu khác được thể hiện bằng số liệu lâm sàng.

Chẩn đoán bệnh đốm hồng cầu (nhiễm sắc thể)

Những gì cần phải kiểm tra?

Điều trị bệnh sốt xuất huyết

Phương pháp được lựa chọn là phẫu thuật loại bỏ. Hoạt động này thường bị trì hoãn cho đến khi kiểm soát tăng huyết áp với thuốc chẹn beta (thường là phenoxybenzamine 20-40 mg uống 3 lần một ngày và propranolol 20-40 mg uống 3 lần một ngày).

Không nên sử dụng thuốc blockers cho tới khi đạt được mức độ phong tỏa thích hợp. Một số thuốc chẹn, như doxazosin, có thể khá hiệu quả, nhưng được dung nạp tốt hơn. Sự phong tỏa hiệu quả và an toàn nhất là 0,5 mg / kg tiêm tĩnh mạch trong 0,9% dung dịch nước muối phenoxybenzamine trong 2 giờ trong mỗi 3 ngày trước khi phẫu thuật. Sodium nitroprusside có thể được sử dụng trong cuộc khủng hoảng tăng huyết áp trước hoặc trong mổ. Trong việc xác định hoặc khối u song phương nghi ngờ (như ở những bệnh nhân với MEN) đòi hỏi sự ra đời của một liều đủ hydrocortisone (100 mg tiêm tĩnh mạch 2 lần một ngày) trước và trong khi phẫu thuật để ngăn chặn sự thiếu hụt glucocorticoid cấp tính do tuyến thượng thận song phương.

Hầu hết các khối u tế bào da có thể được loại bỏ bằng nội soi ổ bụng. Theo dõi liên tục huyết áp thông qua catheter trong động mạch, cũng như kiểm soát của bcc nên được thực hiện. Giới thiệu gây tê nên được thực hiện với thuốc không loạn nhịp (ví dụ, thiobarbiturat), sau đó tiếp tục với enflurane. Trong khi phẫu thuật, tăng huyết áp kịch phát phải được kiểm soát tiêm 15 mg phentolamine tĩnh mạch hoặc truyền natri nitroprusside [24 g / (kghmin)] và 0,52 mg propranolol tachyarrhythmia tĩnh mạch. Nếu cần phải làm giãn cơ, tốt hơn là nên sử dụng một loại thuốc không phóng thích histamine. Cần tránh sử dụng atropine trước khi phẫu thuật. Để tránh mất máu, phải thực hiện truyền máu (12 đơn vị) trước khi khối u được lấy ra. Nếu huyết áp được kiểm soát tốt trước khi giải phẫu, nên dùng chế độ ăn uống muối cao để tăng BCC. Nếu hạ huyết áp phát triển, cần bắt đầu truyền dung dịch dextrose có chứa norepinephrine 412 mg / l. Ở một số bệnh nhân bị hạ huyết áp khi không có hiệu lực trên Levarterenol, hydrochloride tĩnh mạch có thể có hiệu quả.

Pheochromocytoma di căn ác tính được điều trị bằng thuốc chẹn bêta và beta. Khối u có thể không đau và tồn tại trong một thời gian dài. Cần theo dõi huyết áp. Việc sử dụng 1311metoyodobenzylguanidine (MIBG) để điều trị các hiện tượng bệnh dư thừa kéo dài sự sống sót. Liệu pháp phóng xạ có thể làm giảm đau xương, hóa trị liệu hiếm khi hiệu quả, nhưng có thể được sử dụng trong trường hợp không hiệu quả của các phương pháp khác.

Điều trị bệnh đốm hồng cầu (nhiễm sắc thể)

Thuốc men

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.