Phù bạch huyết: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Phù bạch huyết là tình trạng sưng ở một chi do tình trạng giảm sản mạch bạch huyết (phù bạch huyết nguyên phát) hoặc do tắc nghẽn hoặc phá hủy mạch bạch huyết (thứ phát). Các triệu chứng của phù bạch huyết bao gồm da nâu và sưng cứng (không lõm khi ấn bằng ngón tay) ở một hoặc nhiều chi. Chẩn đoán bằng cách khám thực thể. Điều trị phù bạch huyết bao gồm tập thể dục, vớ ép, mát-xa và (đôi khi) phẫu thuật. Thường không chữa khỏi, nhưng điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Bệnh nhân có nguy cơ mắc viêm mô mỡ dưới da, viêm mạch bạch huyết và (hiếm khi) ung thư mạch bạch huyết.

Phù bạch huyết có thể là nguyên phát (do giảm sản mạch bạch huyết) hoặc thứ phát (phát triển do tắc nghẽn hoặc phá hủy mạch bạch huyết).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Phù bạch huyết nguyên phát

Phù bạch huyết nguyên phát là bệnh di truyền và hiếm gặp. Chúng khác nhau về biểu hiện kiểu hình và độ tuổi xuất hiện biểu hiện đầu tiên.

Phù bạch huyết bẩm sinh xuất hiện trước 2 tuổi và là do thiểu sản hoặc bất sản các mạch bạch huyết. Bệnh Milroy là một dạng phù bạch huyết bẩm sinh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến VEGF3 và đôi khi liên quan đến vàng da ứ mật và phù nề hoặc tiêu chảy do bệnh ruột mất protein do tắc nghẽn bạch huyết ở các mô ruột.

Hầu hết các bệnh phù bạch huyết xuất hiện ở độ tuổi từ 2 đến 35, ở phụ nữ, thời kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai là điển hình. Bệnh Meige là một dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường của bệnh phù bạch huyết sớm, do đột biến ở gen yếu tố phiên mã (F0XC2) và liên quan đến sự xuất hiện của hàng lông mi thứ hai (lông mi kép), hở hàm ếch và sưng chân, tay và đôi khi là mặt.

Phù bạch huyết muộn khởi phát sau 35 tuổi. Có dạng gia đình và dạng lẻ tẻ, các khía cạnh di truyền chưa được biết. Các phát hiện lâm sàng tương tự như phù bạch huyết sớm, nhưng có thể ít rõ rệt hơn.

Phù bạch huyết xảy ra trong nhiều hội chứng di truyền, bao gồm hội chứng Turner, hội chứng móng tay vàng (đặc trưng bởi tràn dịch màng phổi và móng tay vàng) và hội chứng Hennekam, một hội chứng bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi chứng giãn mạch bạch huyết ruột (hoặc các chứng cục bộ khác), dị tật sọ mặt và chậm phát triển trí tuệ.

Phù bạch huyết thứ phát

Phù bạch huyết thứ phát là bệnh lý phổ biến hơn nhiều so với phù bạch huyết nguyên phát. Nguyên nhân thường là phẫu thuật (đặc biệt là cắt bỏ hạch bạch huyết, điển hình trong các ca phẫu thuật ung thư vú), xạ trị (đặc biệt là vùng nách hoặc bẹn), chấn thương, tắc nghẽn mạch bạch huyết do khối u và (ở các nước đang phát triển) bệnh giun chỉ bạch huyết. Phù bạch huyết vừa phải cũng có thể phát triển khi bạch huyết rò rỉ vào các cấu trúc kẽ ở những bệnh nhân bị suy tĩnh mạch mạn tính.

Các triệu chứng của phù bạch huyết thứ phát bao gồm cảm giác khó chịu đau đớn và cảm giác nặng nề hoặc đầy ở chi bị ảnh hưởng.

Dấu hiệu chính là phù nề mô mềm, được chia thành ba giai đoạn.

• Ở giai đoạn I, sau khi ấn, các vết lõm vẫn còn ở vùng phù nề và vùng bị tổn thương sẽ trở lại bình thường vào sáng hôm sau.
• Ở giai đoạn II, không còn hố nào sót lại sau khi ấn ngón tay và tình trạng viêm mãn tính ở các mô mềm gây ra xơ hóa sớm.
• Ở giai đoạn III, da ở vùng bị ảnh hưởng chuyển sang màu nâu và tình trạng sưng tấy không thể phục hồi, chủ yếu là do xơ hóa các mô mềm.

Sưng thường ở một bên và có thể tăng lên khi thời tiết ấm áp, trước khi có kinh nguyệt và sau khi bất động chi trong thời gian dài. Quá trình này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của chi (phù bạch huyết gần hoặc xa riêng lẻ) hoặc toàn bộ chi. Có thể xảy ra hạn chế về phạm vi chuyển động nếu sưng cục bộ quanh khớp. Khuyết tật và căng thẳng về mặt cảm xúc có thể đáng kể, đặc biệt nếu phù bạch huyết là kết quả của điều trị y tế hoặc phẫu thuật.

Những thay đổi phổ biến trên da bao gồm tăng sừng, tăng sắc tố, mụn cóc, u nhú và bệnh nấm.

Viêm mạch bạch huyết thường phát triển khi vi khuẩn xâm nhập qua các vết nứt trên da giữa các ngón chân do bệnh nấm hoặc qua vết cắt trên tay. Viêm mạch bạch huyết hầu như luôn là do liên cầu khuẩn và gây ra bệnh hồng ban, đôi khi có thể tìm thấy tụ cầu khuẩn.

Chi bị ảnh hưởng trở nên sung huyết và nóng, các vệt đỏ có thể lan rộng đến gần tổn thương. Có thể xảy ra tình trạng sưng hạch bạch huyết. Đôi khi xuất hiện các vết nứt trên da.

Chẩn đoán bệnh phù bạch huyết

Chẩn đoán thường rõ ràng khi khám thực thể. Các xét nghiệm bổ sung được chỉ định nếu nghi ngờ phù bạch huyết thứ phát. CT và MRI có thể xác định các vùng tắc nghẽn mạch bạch huyết. Chụp xạ hình lymphoscintigraphy bằng hạt nhân phóng xạ có thể phát hiện tình trạng giảm sản mạch bạch huyết hoặc giảm vận tốc dòng chảy bạch huyết. Những thay đổi âm tính có thể được phát hiện bằng cách đo chu vi chi, xác định thể tích dịch bị đẩy ra khi ngâm hoặc sử dụng áp kế da hoặc mô mềm; các xét nghiệm này chưa được xác nhận. Ở các nước đang phát triển, cần phải xét nghiệm bệnh giun chỉ bạch huyết.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Tiên lượng và điều trị phù bạch huyết

Phục hồi hoàn toàn không phải là điển hình nếu phù bạch huyết phát triển. Điều trị tối ưu và (có thể) các biện pháp phòng ngừa có thể làm giảm bớt các triệu chứng và làm chậm hoặc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Đôi khi, phù bạch huyết kéo dài dẫn đến u lympho mạch máu (hội chứng Stewart-Treves), thường ở phụ nữ sau khi cắt bỏ vú và ở những bệnh nhân bị bệnh giun chỉ.

Điều trị phù bạch huyết nguyên phát có thể bao gồm cắt bỏ mô mềm và tái tạo mạch bạch huyết nếu điều này giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.

Điều trị phù bạch huyết thứ phát bao gồm việc loại bỏ nguyên nhân gây ra bệnh. Có thể sử dụng một số kỹ thuật để loại bỏ các triệu chứng của phù bạch huyết nhằm loại bỏ lượng dịch dư thừa ra khỏi các mô (liệu pháp thông mũi phức hợp). Các kỹ thuật này bao gồm dẫn lưu bạch huyết thủ công, trong đó chi được nâng lên và máu được dẫn về tim bằng các động tác ấn; duy trì độ dốc áp suất bằng cách băng bó chi, thực hiện các bài tập, xoa bóp chi, bao gồm cả nén khí ngắt quãng. Đôi khi phẫu thuật cắt bỏ mô mềm, tạo thêm các mạch bạch huyết và hình thành các kênh dẫn lưu được sử dụng, nhưng các phương pháp này vẫn chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng.

Phòng ngừa phù bạch huyết

Các biện pháp phòng ngừa bao gồm tránh tiếp xúc với nhiệt độ cao, tập thể dục mạnh và mặc quần áo bó (bao gồm cả vòng bít khí) ở chi bị thương. Cần đặc biệt chú ý đến việc chăm sóc da và móng. Nên tránh tiêm vắc-xin, lấy máu và đặt ống thông tĩnh mạch ở chi bị thương.

Đối với viêm mạch bạch huyết, cần kê đơn thuốc kháng sinh có khả năng kháng b-lactamase và có hiệu quả chống lại các tác nhân truyền nhiễm gram dương (ví dụ như oxacillin, cloxacillin, dicloxacillin).