Sự lưỡng tính và lưỡng tính

Hermaphroditism trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là lưỡng tính. Có hai loại hermaphroditism - thật và giả (pseudohermaphroditism).

Lưỡng tính là tình trạng dị tật bẩm sinh ở cả tuyến sinh dục và cơ quan sinh dục ngoài của một người và được hình thành trong giai đoạn phát triển phôi thai cho đến tuần thứ mười tám.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Dịch tễ học

Trong cơ cấu bệnh lý phụ khoa và tiết niệu, tình trạng lưỡng tính xảy ra ở 2-6% các trường hợp. Có thể tần suất lưỡng tính cao hơn nhiều. Hiện tại không có số liệu thống kê địa lý chính thức nào về căn bệnh này. Những bệnh nhân mắc chứng lưỡng tính thật hay giả đều được khám và điều trị tại các trung tâm kế hoạch hóa gia đình và sinh sản, bệnh viện phụ khoa và tiết niệu và "ẩn" dưới các chẩn đoán "hội chứng tuyến thượng thận sinh dục", "nữ tính hóa tinh hoàn", "loạn sản tuyến sinh dục", "ovotestis", "thiếu lỗ tiểu dưới bìu-họng chậu có tinh hoàn ẩn bẹn hoặc bụng".

Hơn nữa, những bệnh nhân mắc chứng lưỡng tính thường được điều trị tại các phòng khám tâm thần, vì các triệu chứng của chứng lưỡng tính thật và giả dưới dạng chuyển giới, đồng tính luyến ái và lưỡng tính (quan hệ tình dục xen kẽ) bị nhầm lẫn là các bệnh của "trung tâm tình dục" của não. Do đó, vấn đề chẩn đoán và điều trị chứng lưỡng tính thật và giả mang tính xã hội và đặc biệt có liên quan trong xã hội hiện đại.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Các hình thức

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Lưỡng tính nam giả

Lưỡng tính giả (pseudohermaphroditism) là một căn bệnh mà một người có tuyến sinh dục của một giới tính, nhưng cơ quan sinh dục ngoài, do khiếm khuyết về phát triển, giống với các cơ quan của giới tính đối diện. Cần phải phân biệt giữa lưỡng tính giả nam và nữ. Một người lưỡng tính giả nam là một người đàn ông, nhưng có cơ quan sinh dục ngoài của phụ nữ và hộ chiếu của phụ nữ. Một người lưỡng tính giả nữ là một người phụ nữ, nhưng có cơ quan sinh dục ngoài của nam giới và hộ chiếu của nam giới.

Lưỡng tính nam giả là tình trạng nam giới có bất thường ở bộ phận sinh dục ngoài. Bộ phận sinh dục ngoài của nam giới giống với bộ phận sinh dục ngoài của nữ giới. Những bất thường này từ lâu đã được biết đến và nghiên cứu kỹ lưỡng, vì chúng xảy ra ở một trong 300-400 bé trai mới sinh. Thông thường, đây là sự kết hợp của hai bất thường. Một trong số đó là sự phát triển bất thường của niệu đạo nam, và một là vị trí bất thường của tinh hoàn.

Tinh hoàn của phôi thai nằm ở vùng thắt lưng, sau đó đi xuống, đi qua các ống bẹn và đi xuống bìu. Do quá trình hình thành phôi bị suy yếu, tinh hoàn có thể vẫn nằm trong khoang bụng hoặc trong các ống bẹn và không đi xuống bìu. Dị tật này được gọi là ẩn tinh hoàn. Có hai dạng ẩn tinh hoàn: ẩn tinh hoàn bụng và ẩn tinh hoàn bẹn. Với dị tật này, bìu trống rỗng hoặc có tình trạng bất sản hoàn toàn.

Một bất thường khác trong tình trạng lưỡng tính giả ở nam giới là chứng lỗ tiểu thấp. Đây là tình trạng kém phát triển của các phần ngoại vi của niệu đạo nam giới với sự thay thế phần bị mất của ống này bằng một sợi sẹo dày đặc và biến dạng dương vật. Một số dạng bất thường này được phân biệt tùy thuộc vào vị trí của lỗ mở ngoài của niệu đạo.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Lỗ tiểu thấp ở quy đầu dương vật

Lỗ niệu đạo ngoài mở ra ở gốc đầu dương vật. Dạng dị tật này không được chính bệnh nhân nhận thấy và họ tin rằng ở tất cả mọi người, lỗ niệu đạo ngoài không nằm ở cực đầu dương vật mà nằm ở gốc. Dạng dị tật này không ảnh hưởng đến việc đi tiểu hoặc quan hệ tình dục và không cần điều trị.

Dạng thân của chứng lỗ tiểu thấp là lỗ niệu đạo ngoài mở ra ở mặt sau của thân dương vật. Từ lỗ này đến đầu dương vật có một sợi sẹo ngắn, kéo đầu dương vật đến lỗ niệu đạo ngoài và do đó cong dương vật theo hình móc câu. Dạng bệnh này gây khó chịu cho bệnh nhân. Trẻ em phun nước tiểu khi đi tiểu. Ở người lớn, không thể quan hệ tình dục vì dương vật cong và cố định hướng xuống không thể đưa vào âm đạo.

Dạng bìu của chứng lỗ tiểu thấp

Lỗ niệu đạo ngoài mở ra ở gốc dương vật, nơi bìu bắt đầu. Có hiện tượng thiểu sản dương vật, và nó cũng cong thành hình móc. Hành động đi tiểu được thực hiện theo cách của phụ nữ, trong khi ngồi xổm. Không thể giao hợp.

Lỗ tiểu thấp bìu

Trong dị tật này, bìu bị chia thành hai nửa, trông giống như môi lớn ở phụ nữ. Lỗ niệu đạo mở ra bên ngoài giữa hai nửa bìu bị chia. Dương vật kém phát triển và trông giống như âm vật của phụ nữ. Hành động đi tiểu là kiểu của phụ nữ.

Tật lỗ tiểu thấp ở tầng sinh môn

Niệu đạo ngắn, giống như niệu đạo của phụ nữ, và mở ra ở tầng sinh môn. Bìu bị chẻ đôi hoặc không có. Dương vật được kéo lên đến lỗ mở ngoài của niệu đạo và trông giống như âm vật. Theo nguyên tắc, với tình trạng lỗ tiểu thấp ở bìu và tầng sinh môn, cũng quan sát thấy tình trạng ẩn tinh hoàn, tức là tinh hoàn nằm trong khoang bụng hoặc trong ống bẹn.

Trẻ sơ sinh trai bị chứng lỗ tiểu thấp ở bìu và tầng sinh môn thường được ghi nhận tại các bệnh viện phụ sản như trẻ em gái. Một bé gái như vậy có bộ phận sinh dục ngoài theo kiểu nữ. Có môi lớn (bìu bị chẻ đôi), có âm vật (dương vật kém phát triển và cong). Thông thường, những bệnh nhân như vậy vẫn giữ lại cái gọi là xoang niệu sinh dục. Đây là khoang mà niệu đạo chảy vào trong phôi thai (trong thời kỳ phát triển phôi thai) và âm đạo mở ra. Lỗ mở của xoang niệu sinh dục này trông giống như lối vào âm đạo. Đôi khi ở những bệnh nhân như vậy, xoang niệu sinh dục biến thành một phần thô sơ của âm đạo. Một bé gái như vậy đi tiểu theo kiểu nữ, ngồi xổm và được nuôi dưỡng như một bé gái.

Khi dậy thì, xung đột giữa giới tính sinh học và giới tính xã hội xảy ra.

Lưỡng tính giả nữ

Lưỡng tính giả nữ là khi một người phụ nữ có giới tính di truyền (nhiễm sắc thể) nữ và cấu trúc bình thường của bộ phận sinh dục bên trong (tử cung có ống và buồng trứng) có bộ phận sinh dục ngoài giống với bộ phận sinh dục nam. Khi sinh ra, những bệnh nhân như vậy thường bị gán nhầm giới tính hộ chiếu nam. Khi đến tuổi dậy thì, một "người đàn ông" như vậy cư xử như một người phụ nữ và trở thành người đồng tính thụ động.

Có năm mức độ nam tính hóa (nam tính hóa, tức là ngoại hình nam giới) của bộ phận sinh dục ngoài ở những người lưỡng tính giả nữ.

• Độ I - chỉ có một khối u nhỏ ở âm vật.
• Độ II - môi bé kém phát triển. Có sự thu hẹp lối vào âm đạo và sự mở rộng của âm vật.
• Độ III - âm vật to ra. Không có môi bé. Môi lớn kém phát triển. Xoang niệu sinh dục được bảo tồn. Lỗ mở của xoang niệu sinh dục được bảo tồn nằm ở gốc âm vật to ra.
• Độ IV - âm vật lớn và giống dương vật có lỗ tiểu thấp. Nó có quy đầu và bao quy đầu. Ở gốc âm vật như vậy, xoang niệu sinh dục mở ra, nơi cả niệu đạo và âm đạo đều chảy vào. Môi lớn trông giống như bìu bị chẻ đôi. Không có môi bé. Do đó, bộ phận sinh dục ngoài ở độ IV của chứng lưỡng tính giả nữ trông giống hệt bộ phận sinh dục ngoài của một người lưỡng tính giả nam bị lỗ tiểu thấp bìu-họng chậu. Tuy nhiên, một người lưỡng tính giả nữ có tử cung và buồng trứng, trong khi một người lưỡng tính giả nam có tuyến tiền liệt và tinh hoàn.
• Mức độ nam tính hóa V của bộ phận sinh dục ngoài trong tình trạng lưỡng tính giả nữ được thể hiện bằng sự hiện diện của dương vật nam phát triển bình thường với niệu đạo nam. Âm đạo mở ở gốc dương vật hoặc mở vào phần sau của niệu đạo nam. Niệu đạo nam được hình thành từ xoang niệu sinh dục. Điều này giải thích thực tế là âm đạo có thể mở ở phần sau của niệu đạo. Bìu có thể bị tách ra, hoặc có thể phát triển bình thường, nhưng không có tinh hoàn. Hành động đi tiểu ở những bệnh nhân như vậy được thực hiện ở tư thế đứng, theo loại nam. Ở mức độ V của tình trạng lưỡng tính giả nữ, giới tính nam luôn được xác định nhầm khi sinh ra và bệnh nhân đến gặp bác sĩ tiết niệu.

Cả nam và nữ đều có "âm vật dương vật" chứa hai thể hang. Dương vật này luôn cong xuống và khi cương cứng, có hình dạng cong do các vết sẹo còn sót lại của niệu đạo kém phát triển, kéo đầu dương vật về phía lỗ niệu đạo ngoài (ở nam giới) hoặc về phía lỗ xoang niệu sinh dục (ở nữ giới).

Xoang niệu sinh dục ở người lưỡng tính giả và thật là một khoang mở ra ở gốc âm vật hoặc dương vật, nơi niệu đạo và âm đạo hoặc phần thô của âm đạo chảy vào. Đôi khi độ sâu của xoang niệu sinh dục đạt tới 10-14 cm. Vì vậy, chúng tôi nhấn mạnh một lần nữa rằng với chứng lưỡng tính giả nữ và lưỡng tính giả nam, bộ phận sinh dục ngoài có thể trông hoàn toàn giống hệt nhau. Những bệnh nhân mắc chứng lưỡng tính giả phải trải qua phẫu thuật chỉnh sửa bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính hợp pháp của họ nếu nó được xác định không chính xác khi sinh ra. Lưỡng tính giả được biểu hiện lâm sàng bằng tình trạng đồng tính luyến ái và chuyển giới.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Lưỡng tính thực sự và lưỡng tính thực sự

Lưỡng tính thực sự có vẻ như là một hiện tượng sinh học đáng kinh ngạc. Nhưng tất cả sự sống trên trái đất đều bắt nguồn từ lưỡng tính. Vi-rút, vi khuẩn và động vật nguyên sinh không có giới tính. Một cá thể là đủ để sinh sản. Lưỡng tính không chỉ được quan sát thấy ở các sinh vật động vật nguyên thủy. Nó cũng là chuẩn mực ở các loài động vật có tổ chức cao. Ví dụ, giun có một bộ đầy đủ cả cơ quan sinh sản cái và đực và một cá thể là đủ để sinh sản.

Lưỡng tính phổ biến ở côn trùng và thực vật. Lưỡng tính là chuẩn mực tồn tại ở cá, đỉa, tôm và thậm chí cả thằn lằn. Vì một người trong quá trình phát triển phôi thai, trong tử cung trong khoảng 1-2 tháng lặp lại toàn bộ quá trình phát triển tiến hóa của thế giới động vật trên hành tinh "Trái đất", lưỡng tính ở dạng này hay dạng khác luôn là, đang và sẽ là một dị tật (dị dạng) ở con người.

Người lưỡng tính thực sự là những người có cả tuyến sinh dục nam và nữ trong cơ thể, và do đó có cả hormone sinh dục nam và nữ trong máu. Người lưỡng tính thực sự là những bất thường của tuyến sinh dục, dưới dạng tuyến sinh dục nam và nữ riêng biệt, hoặc dưới dạng ovotestes.

Cần phải phân biệt hai dạng lưỡng tính thực sự.

• Lưỡng tính thực sự với dị tật ở cơ quan sinh dục ngoài.
• Lưỡng tính thực sự không có bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài.

Nếu có bất thường trong quá trình phát triển của cơ quan sinh dục ngoài, có thể chẩn đoán lưỡng tính thực sự ở thời thơ ấu. Nếu không có bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài, chỉ có thể chẩn đoán lưỡng tính thực sự sau tuổi dậy thì. Người lưỡng tính thực sự cũng thường có các triệu chứng lâm sàng như cải trang thành người khác giới và đồng tính luyến ái khi giới tính hợp pháp không tương ứng với giới tính nội tiết tố, trong trường hợp hormone giới tính ngược lại với giới tính hợp pháp chiếm ưu thế trong máu.

Trong trường hợp người lưỡng tính thực sự có bộ phận sinh dục ngoài phát triển bình thường theo kiểu nam hoặc nữ và các đặc điểm sinh dục thứ cấp tương ứng với cấu trúc của bộ phận sinh dục ngoài, chẩn đoán lưỡng tính thực sự chỉ có thể sau tuổi dậy thì khi có hai triệu chứng chỉ thấy ở người lưỡng tính thực sự. Đó là chuyển giới và song tính (quan hệ tình dục luân phiên). Chuyển giới là tình trạng một người đàn ông phát triển bình thường coi mình là phụ nữ và yêu cầu bác sĩ thay đổi giới tính; anh ta không thể sống trong cơ thể nam giới.

Hoặc một người phụ nữ phát triển bình thường (thậm chí đôi khi có con) coi mình là đàn ông và khăng khăng đòi thay đổi giới tính hợp pháp và phẫu thuật. Theo quy luật, chuyển giới phát triển dần dần, theo nghĩa là sự tự nhận dạng giới tính trái ngược với trạng thái thể chất của một người trở nên sâu sắc hơn và thậm chí có thể dẫn đến tự tử. Điều này được giải thích bởi thực tế là ở tuyến sinh dục trái ngược với trạng thái kiểu hình của bệnh nhân, một khối u (thường là u tuyến) rất thường phát triển, sản xuất ra một lượng lớn hormone có giới tính trái ngược với trạng thái cơ thể của người này.

Một người lưỡng tính như vậy dưới hình dạng một người đàn ông có thể có con, nhưng sau đó anh ta phát triển chứng chuyển giới, sau đó là đồng tính luyến ái, và cuối cùng, anh ta trở thành người chuyển giới. Hoặc một người lưỡng tính thực sự dưới hình dạng một người phụ nữ cũng có thể có con, nhưng sau đó cô ấy phát triển chứng chuyển giới, đồng tính luyến ái, và nó trở thành chuyển giới. Triệu chứng thứ hai, chỉ được quan sát thấy ở người lưỡng tính thực sự, là lưỡng tính hoặc quan hệ tình dục xen kẽ. Một người ở các giai đoạn khác nhau của cuộc đời có hành vi tình dục nam hoặc nữ. Hành vi tình dục phụ thuộc vào sự chiếm ưu thế của androgen hoặc estrogen trong máu.

Do đó, thường không có sự phân biệt rõ ràng giữa chứng cải trang, đồng tính luyến ái, chuyển giới và song tính luyến ái, và cả bốn triệu chứng này đều có thể kết hợp trong chứng lưỡng tính thực sự. Hiện tại, các tình trạng tình dục này đang được điều trị bằng cách tác động đến não, bao gồm cả phẫu thuật não. Tác động đến não không thể chữa khỏi các triệu chứng lâm sàng của chứng lưỡng tính. Cần phải đảm bảo rằng các hormone chỉ của một giới tính (nam hoặc nữ) đi vào não cùng với máu.

Về mặt lâm sàng, tình trạng lưỡng tính thực sự có thể được chia thành hai loại:

• lưỡng tính thực sự kết hợp với dị tật ở cơ quan sinh dục ngoài;
• lưỡng tính thực sự không có bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài và không có đặc điểm sinh dục thứ cấp của giới tính đối diện.

Lưỡng tính thực sự kết hợp với dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài. Những dị tật như vậy thường bao gồm chứng lỗ tiểu thấp ở dương vật, bìu hoặc tầng sinh môn. Thường thì xoang niệu sinh dục được bảo tồn kết hợp với chứng ẩn tinh hoàn. Đôi khi, các đặc điểm sinh dục thứ cấp của giới tính đối lập với giới tính hộ chiếu cũng có mặt. Âm vật có thể to ra rất nhiều dưới dạng dương vật có lỗ tiểu thấp.

Những người như vậy tìm kiếm sự giúp đỡ từ các bác sĩ tiết niệu, bác sĩ nam khoa và bác sĩ phụ khoa, và đôi khi họ được chẩn đoán là lưỡng tính thực sự. Nhưng thường thì bộ phận sinh dục ngoài được phẫu thuật tái tạo và điều chỉnh theo giới tính hợp pháp, và lưỡng tính (thực sự) không được chẩn đoán.

Người lưỡng tính thực sự, không có bất thường ở bộ phận sinh dục ngoài và không có đảo ngược các đặc điểm sinh dục thứ cấp, thường có bộ phận sinh dục nam hoặc nữ đầy đủ, và một tuyến sinh dục hoặc mô sinh dục của giới tính đối diện. Lưỡng tính hầu như không bao giờ được chẩn đoán ở những bệnh nhân như vậy, mặc dù họ có các triệu chứng rõ ràng của lưỡng tính dưới dạng cải trang, đồng tính luyến ái, chuyển giới và lưỡng tính. Nếu những người như vậy tham khảo ý kiến của bác sĩ tiết niệu, bác sĩ nam khoa, bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ nội tiết, các bác sĩ này sẽ xác nhận sự phát triển chính xác của bộ phận sinh dục ngoài và gửi họ đến bác sĩ tình dục học để điều trị tâm lý. Các bác sĩ tình dục học không thể chẩn đoán hoặc chữa khỏi chứng lưỡng tính.

Người chuyển giới, người đồng tính và người song tính thường chấp nhận sự bất thường về giới tính của họ. Và người chuyển giới bằng mọi cách đạt được sự thay đổi giới tính hợp pháp. Hội chứng chuyển giới xảy ra ở những người lưỡng tính thực sự có đầy đủ bộ phận sinh dục của một giới tính, cho phép họ trở thành mẹ hoặc cha của một đứa trẻ. Nhưng họ lại có tuyến sinh dục của giới tính ngược lại. Chuyển giới bắt đầu tăng lên khi khối u sản xuất hormone của giới tính ngược lại dưới dạng u tuyến xuất hiện ở tuyến sinh dục của giới tính ngược lại. Và phương pháp điều trị triệt để chuyển giới bao gồm việc tìm và loại bỏ tuyến sinh dục của giới tính ngược lại có khối u. Có ba biến thể của dị tật tuyến sinh dục ở người lưỡng tính thực sự:

• một người có một hoặc hai tuyến sinh dục, tinh hoàn, và anh ta cũng có một hoặc hai buồng trứng;
• ở người, một hoặc hai tuyến sinh dục được cấu tạo theo loại ovotestis;
• Ở người, một hoặc hai tuyến sinh dục được xây dựng theo kiểu khảm. Trong tuyến sinh dục, các mô của tinh hoàn và buồng trứng đan xen vào nhau theo kiểu khảm.

Các nhà tình dục học tin rằng nếu bộ phận sinh dục ngoài (nam hoặc nữ) phát triển bình thường và không có bất thường thì không thể có tình trạng lưỡng tính. Trong tình trạng lưỡng tính thực sự, bộ phận sinh dục ngoài có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Lưỡng tính thực sự không phải là bất thường của bộ phận sinh dục ngoài mà là bất thường của tuyến sinh dục.

Có ba biến thể hình thái chính của lưỡng tính thực sự:

• Lựa chọn thứ nhất: một người có bộ phận sinh dục đầy đủ của một giới tính (nam hoặc nữ) và một hoặc hai tuyến sinh dục của giới tính ngược lại trong cơ thể mà không có bất thường nào ở cơ quan sinh dục ngoài.
• Lựa chọn thứ hai: một người có bộ phận sinh dục đầy đủ của một giới tính (nam hoặc nữ), một hoặc hai tuyến sinh dục của giới tính đối diện và các bộ phận sinh dục khác (trừ tuyến sinh dục) của giới tính đối diện. Ở "nam giới" (theo bộ phận sinh dục đầy đủ) - âm đạo hoặc tử cung, hoặc tuyến vú. Ở "phụ nữ" (theo bộ phận sinh dục đầy đủ) - bìu, dương vật, tuyến tiền liệt.
• Biến thể thứ ba của lưỡng tính thực sự: một người có tuyến sinh dục của cả hai giới và các bộ phận sinh dục khác không đầy đủ theo nhiều cách kết hợp khác nhau. Biến thể này được đặc trưng bởi nhiều bất thường khác nhau của cơ quan sinh dục ngoài và do đó thường được chẩn đoán bởi các bác sĩ tiết niệu, bác sĩ nam khoa và bác sĩ phụ khoa.

Chắc chắn còn một biến thể hình thái thứ tư nữa của lưỡng tính thực sự, khi một người có bộ phận sinh dục hoàn chỉnh. cả nam và nữ. Những người lưỡng tính như vậy có bìu và tinh hoàn trong bìu, có mào tinh hoàn, ống dẫn tinh, túi tinh, tuyến tiền liệt và dương vật với niệu đạo nam. Nhưng chính người này có lối vào âm đạo, âm đạo, cổ tử cung, tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng nằm giữa gốc dương vật và phần đầu bìu. Một biến thể của lưỡng tính thực sự như vậy ở người vẫn chưa được mô tả trong tài liệu y khoa của Nga.

Lưỡng tính có thể phát triển trên nền tảng của bất kỳ giới tính di truyền, nhiễm sắc thể nào. Với trường nhiễm sắc thể nam là 46XY, lưỡng tính thường đi kèm với chứng lỗ tiểu thấp ở bìu-họng chậu với tình trạng ẩn tinh hoàn và có hoặc không có xoang niệu sinh dục. Với trường nhiễm sắc thể nữ là 46XX, lưỡng tính thường được quan sát thấy khi có phì đại âm vật và lạc chỗ âm đạo ở niệu đạo có hoặc không có xoang niệu sinh dục.

Lưỡng tính ít phổ biến hơn nhiều với cấu trúc nhiễm sắc thể khảm: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Các biến thể khác của bộ nhiễm sắc thể giới tính cũng có thể xảy ra.

Dựa trên các quan sát lâm sàng, một phân loại làm việc về các dạng và biến thể của tình trạng lưỡng tính đã được phát triển.

Phân loại các dạng và biến thể của lưỡng tính

• Lưỡng tính giả
  • Lưỡng tính giả ở nam giới.
  • Lưỡng tính giả ở nữ.
• Lưỡng tính thực sự
  • Có sự hiện diện của tuyến sinh dục của cả hai giới.
  • Trứng rụng.
  • Cấu trúc khảm của tuyến sinh dục.
• Lưỡng tính thực sự không có dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài
  • Có đặc điểm sinh dục thứ cấp của nam giới.
  • Có đặc điểm sinh dục thứ cấp của nữ.
  • Có đặc điểm sinh dục thứ cấp của cả hai giới.
  • Một bộ hoàn chỉnh các cơ quan sinh dục của một giới tính (nam hoặc nữ) và một tuyến sinh dục (hoặc mô sinh dục) của giới tính đối diện có khối u sản xuất hormone bên trong, biểu hiện bằng chứng chuyển giới.
• Lưỡng tính thực sự với sự hiện diện của dị tật ở cơ quan sinh sản bên ngoài
  • Một bộ hoàn chỉnh các cơ quan sinh dục của một giới tính (nam hoặc nữ) và sự hiện diện của các cơ quan của giới tính ngược lại.
  • Bộ cơ quan sinh dục không đầy đủ của cả hai giới ở nhiều sự kết hợp khác nhau.
  • Bộ cơ quan sinh dục hoàn chỉnh của cả hai giới, nam và nữ.

Chẩn đoán lưỡng tính

Giới tính là một đặc điểm rất quan trọng của mỗi người. Trong tất cả các giấy tờ đi kèm một người từ khi sinh ra đến khi chết, cột thứ hai sau họ, tên và tên đệm là giới tính. Giới tính được ghi trên giấy khai sinh, trên tất cả các bảng câu hỏi được điền trong suốt cuộc đời và trên giấy chứng tử.

Chẩn đoán giới tính trong lưỡng tính dựa trên việc xác định sáu tiêu chuẩn giới tính chính. Đó là lý do tại sao đôi khi người ta nói và viết rằng mỗi người không chỉ có một mà có tới sáu giới tính, và chúng có thể trùng khớp hoặc không trùng khớp. Mỗi người có một giới tính di truyền, giới tính tuyến sinh dục, giới tính nội tiết tố, giới tính kiểu hình, giới tính tâm lý (tinh thần) và giới tính hợp pháp (hộ chiếu).

Giới tính di truyền được xác định tại thời điểm thụ tinh. Nó cũng được gọi là giới tính nhiễm sắc thể.

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người chứa 22 cặp nhiễm sắc thể. Ngoài ra, còn có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể giới tính nữ được ký hiệu bằng ký hiệu X. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể. Kiểu gen nhiễm sắc thể nữ được ký hiệu là 46XX. Tế bào sinh dục (giao tử) chứa một nửa bộ nhiễm sắc thể, chỉ bao gồm một nhiễm sắc thể giới tính. Tế bào trứng được hình thành trong tuyến sinh dục nữ (buồng trứng) và chứa 22 nhiễm sắc thể thường (nST) và một nhiễm sắc thể giới tính X. Tinh trùng (tinh trùng) được hình thành trong tuyến sinh dục nam (tinh hoàn), chứa 22 NST thường và một nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y). Y là ký hiệu của nhiễm sắc thể xác định giới tính nam. Nếu, do kết quả của quá trình thụ tinh của trứng bởi tinh trùng, bộ nhiễm sắc thể giới tính kết quả là XX, phôi sẽ phát triển cơ quan sinh dục nữ. Nếu bộ nhiễm sắc thể giới tính kết quả là XY, phôi sẽ phát triển cơ quan sinh dục nam. Đây là cách mà tự nhiên "dự định" như vậy, nhưng vẫn có sự sai lệch. Kiểu nhân tế bào nam được chỉ định là 46XY. Nếu quá trình thụ tinh tạo ra cái gọi là bộ nhiễm sắc thể giới tính khảm (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY, v.v.), thì phôi sẽ phát triển cả bộ phận sinh dục nam và nữ, tức là một sinh vật lưỡng tính sẽ phát triển dưới dạng lưỡng tính giả hoặc thật. Tuy nhiên, lưỡng tính có thể phát triển với cả kiểu nhân tế bào nữ bình thường (46XX) và kiểu nhân tế bào nam bình thường (46XY).

Chẩn đoán nhiễm sắc thể, giới tính di truyền, kiểu gen, kiểu nhân được thực hiện bằng cách nghiên cứu nhiễm sắc thể, nhưng điều này đòi hỏi thiết bị và trình độ chuyên môn đặc biệt. Một phương pháp phổ biến để chẩn đoán kiểu gen là phương pháp xác định nhiễm sắc thể giới tính của nhân tế bào. Đối với phương pháp này, một lát da hoặc một vết cạo từ niêm mạc miệng, hoặc một vết máu được thực hiện. Việc chuẩn bị được tiến hành nhuộm đặc biệt. Vị trí của các phần nhuộm trong nhân tế bào là khác nhau ở nam và nữ. Phương pháp xác định giới tính di truyền bằng nhiễm sắc thể giới tính là không hoàn hảo vì vị trí giới tính nữ điển hình của nhiễm sắc thể giới tính chỉ được tìm thấy ở phụ nữ trong 70-90% tất cả các tế bào, trong khi vị trí đó của nhiễm sắc thể giới tính được tìm thấy trong 5-6% tế bào trong cơ thể nam giới.

Bản thân giới tính nhiễm sắc thể (khi tách biệt) không phải là yếu tố quyết định chính xác giới tính của một người. Với kiểu gen nam bình thường (46XY), một người không thể là phụ nữ, nhưng người đó có thể là người lưỡng tính (song tính) hoặc hoạn quan (vô tính). Do đó, với chứng vô sinh (bất sản tuyến sinh dục) hoặc chứng bất sản của cả hai tinh hoàn, kiểu nhân có thể là nam (46XY), bộ phận sinh dục phát triển theo kiểu nữ hoặc có cấu trúc thô sơ. Đây là chứng hoạn quan cổ điển với kiểu gen nam.

Giới tính thứ hai (tiêu chuẩn tình dục) mà mỗi người có là tuyến sinh dục. Giới tính này cũng được gọi là giới tính thực sự hoặc giới tính sinh học. Có bốn giới tính tuyến sinh dục ở người:

• giới tính nữ - cơ thể có buồng trứng:
• giới tính nam - có tinh hoàn trong cơ thể;
• song tính (lưỡng tính thực sự) - cơ thể chứa cả mô buồng trứng và mô tinh hoàn:
• vô tính (thái giám) - không có tuyến sinh dục (tuyến sinh dục) trong cơ thể.

Giới tính tuyến sinh dục được xác định bằng sinh thiết và xét nghiệm mô học. Các mảnh để xét nghiệm mô học được lấy từ cả hai tuyến, vì một trong hai tuyến có thể là tinh hoàn, và tuyến còn lại là buồng trứng. Cần phải xét nghiệm tuyến sinh dục từ một cực và cực kia, vì một nửa tuyến có thể là buồng trứng, và nửa còn lại là tinh hoàn. Tuyến sinh dục như vậy được gọi là ovotestis. Tuyến cũng có thể có cấu trúc khảm (có các vùng mô tinh hoàn trong mô buồng trứng, hoặc ngược lại, có các vùng mô buồng trứng trong mô tinh hoàn). Để lấy một phần tuyến sinh dục để xét nghiệm, phải tìm thấy và phơi bày nó. Ở người, tuyến sinh dục thường nằm ở bìu ở nam giới và ở khoang bụng ở hai bên tử cung ở phụ nữ. Trong tình trạng lưỡng tính, tinh hoàn có thể nằm trong khoang bụng và buồng trứng có thể nằm trong bìu. Nhân tiện, tử cung cũng có thể nằm trong bìu. Tuyến sinh dục cũng có thể được tìm thấy ở môi lớn, trong ống bẹn, trong tầng sinh môn và trong thoát vị bẹn. Có thể sờ thấy tuyến sinh dục ở bìu, trong ống bẹn và trong môi lớn. Để xác định sự hiện diện của tuyến sinh dục trong khoang bụng, siêu âm và nội soi ổ bụng được thực hiện, có thể kết hợp với sinh thiết. Thông thường, giới tính di truyền phải khớp với giới tính tuyến sinh dục, nhưng chúng có thể không khớp, và sau đó quan sát thấy các biến thể khác nhau của dị tật giới tính.

Giới tính thứ ba (tiêu chuẩn tình dục) là nội tiết tố. Nó cũng được gọi là giới tính sinh học hoặc giới tính thực sự. Có vẻ như giới tính sinh dục luôn trùng với giới tính nội tiết tố vì các hormone sinh dục được sản xuất bởi tuyến sinh dục. Buồng trứng luôn sản xuất estrogen và tinh hoàn luôn sản xuất androgen.

Giới tính nội tiết tố được chẩn đoán bằng cách xác định mức độ androgen và estrogen trong máu. Ngoài ra còn có bốn giới tính nội tiết tố ở người:

• nam - mức độ androgen bình thường trong máu;
• nữ - mức estrogen bình thường trong máu;
• lưỡng tính trong máu có nồng độ androgen và estrogen cao (lượng hormone sinh dục nam và nữ trong máu thay đổi rất nhiều);
• vô tính - không có hoặc hầu như không có hormone sinh dục nam hoặc nữ trong máu.

Thông thường, giới tính di truyền, tuyến sinh dục và nội tiết tố phải phù hợp, nghĩa là tất cả đều phải là nam hoặc tất cả đều phải là nữ. Nếu không phù hợp, thì sẽ xảy ra dị tật giới tính.

Giới tính thứ tư (tiêu chuẩn tình dục) của mỗi người là giới tính thể xác hoặc giới tính kiểu hình. Đây là ngoại hình chung của một người, cấu trúc của cơ quan sinh dục ngoài, các đặc điểm tình dục thứ cấp, quần áo và giày dép, kiểu tóc và đồ trang sức. Tất cả các đặc điểm này phụ thuộc vào ảnh hưởng của hormone sinh dục và có thể thay đổi tùy thuộc vào độ tuổi và sự xuất hiện của khối u trong mô sinh dục. Những thay đổi trong bức tranh kiểu hình luôn là do những thay đổi trong hoạt động hormone của tuyến sinh dục. Có bốn giới tính kiểu hình ở người:

• giới tính nam - một người trông giống như một người đàn ông;
• nữ - một người trông giống như một người phụ nữ;
• song tính là ngoại hình của một người có cả đặc điểm của nam và nữ;
• Người hoạn quan - một người không có đặc điểm nam hay nữ ở ngoại hình. Người đó trẻ con và trông giống như trẻ con.

Giới tính kiểu hình luôn trùng với giới tính sinh dục và giới tính nội tiết tố, nhưng có thể không trùng với giới tính di truyền. Giới tính kiểu hình chỉ có thể được chẩn đoán ở những người trưởng thành về mặt tình dục thông qua ngoại hình của họ. Trẻ em không có đặc điểm sinh dục thứ cấp và giới tính thể xác chỉ được chẩn đoán thông qua cấu trúc của cơ quan sinh dục ngoài. Và khi chẩn đoán, lỗi thường xảy ra, vì cấu trúc của cơ quan sinh dục ngoài có thể không tương ứng với giới tính sinh dục và giới tính nội tiết tố. Giới tính thể xác có thể thay đổi dưới tác động của điều trị nội tiết tố đối với một số bệnh.

Giới tính thứ năm (tiêu chuẩn tình dục) của một người là tâm lý hoặc tinh thần. Giới tính này hoàn toàn được xác định bởi sự có hay không có hormone sinh dục trong máu. Trẻ em không có hormone sinh dục trong máu và không có hành vi tình dục.

Giới tính tinh thần của trẻ em được xác định bởi khuynh hướng tâm lý tình dục mà trẻ nhận được từ cha mẹ và những người xung quanh. Ở những người trưởng thành về mặt tình dục, giới tính tâm lý được xác định bởi sự tự nhận dạng tình dục: một người cảm thấy giống ai - đàn ông hay phụ nữ. Có bốn giới tính tinh thần:

• giới tính nam - hành vi tình dục của nam giới;
• giới tính nữ - hành vi tình dục của phụ nữ;
• song tính luyến ái được biểu hiện bằng hành vi tình dục xen kẽ giữa nam và nữ (quan hệ tình dục xen kẽ; song tính luyến ái);
• vô tính - không có hành vi tình dục.

Giới tính thứ sáu (tiêu chuẩn tình dục) của một người là giới tính hợp pháp, hộ chiếu, mét, dân sự, xã hội, hợp pháp. Đây là giới tính được ghi trong giấy tờ tùy thân của một người. Chỉ có hai giới tính hợp pháp: nam và nữ. Giới tính hộ chiếu không được trùng với giới tính di truyền, cũng không được trùng với giới tính tuyến sinh dục, cũng không được trùng với giới tính nội tiết tố, cũng không được trùng với giới tính cơ thể, cũng không được trùng với giới tính tâm lý. Người lưỡng tính và hoạn quan có giấy tờ là nam hoặc nữ. Trong những ngày đầu sau khi sinh con, giới tính của trẻ trai hoặc trẻ gái được đăng ký chính thức. Trong trường hợp này, giới tính có thể được xác định không chính xác. Việc xác định không chính xác giới tính không chỉ xảy ra trong trường hợp bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài. Với cơ quan sinh dục ngoài thường là nam hoặc nữ, giới tính có thể được xác định không chính xác, vì trẻ có thể là người lưỡng tính giả hoặc thật.

Tổ hợp các nghiên cứu được mô tả ở trên là thuật toán chẩn đoán cho chứng lưỡng tính. Chỉ bằng cách xác định tất cả sáu tiêu chuẩn tình dục, cũng như phân tích cẩn thận các khiếu nại và triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân, thì mới có thể thiết lập được chẩn đoán và hình thái của chứng lưỡng tính.

[ 26 ], [ 27 ]

Điều trị lưỡng tính

Ở người lớn, các vấn đề về chẩn đoán, chỉnh sửa giới tính và điều trị chứng lưỡng tính không chỉ phát sinh khi có dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài. Thông thường, ở người lớn, những vấn đề này phát sinh khi bộ phận sinh dục nam hoặc nữ phát triển bình thường. Ở những người như vậy, dị tật giới tính biểu hiện bằng các triệu chứng lâm sàng dưới dạng cải trang thành người khác giới, đồng tính luyến ái, chuyển giới và lưỡng tính. Ở người lớn, hướng điều chỉnh hoặc chuyển đổi giới tính do chính bệnh nhân quyết định theo bản dạng tự nhận dạng giới tính của mình. Việc chuyển đổi giới tính ở người lớn nên bắt đầu bằng liệu pháp hormone, sau đó trải qua phẫu thuật và chuyển đổi giới tính theo pháp luật. Việc lựa chọn và thay đổi giới tính sau tuổi dậy thì chỉ phụ thuộc vào mong muốn và sự kiên trì của bệnh nhân.

Vì vậy, các bác sĩ tiết niệu và phụ khoa hiện nay có thể, bằng cách điều trị phẫu thuật lưỡng tính, tạo ra bộ phận sinh dục ngoài của nam và nữ. Về phía nam: bằng cách làm thẳng phần thân bị biến dạng của dương vật và tạo ra niệu đạo nam nhân tạo từ các mô của chính bệnh nhân, cũng như phẫu thuật hoặc nội tiết tố (sử dụng gonadotropin màng đệm ở người) hạ thấp tinh hoàn vào bìu. Bìu, đến lượt nó, được tạo ra từ da của tầng sinh môn hoặc "môi âm hộ" của bệnh nhân.

Việc chỉnh sửa bộ phận sinh dục ngoài về phía nữ bao gồm phẫu thuật thu nhỏ kích thước của "âm vật-dương vật", cũng như tạo ra âm đạo bằng cách sử dụng các mô và khoang xoang niệu sinh dục, hoặc vật liệu dị dạng, hoặc một mảnh phúc mạc. Hơn nữa, hiện nay có cơ hội tạo ra tuyến sinh dục bằng phẫu thuật bằng cách cấy ghép tuyến sinh dục nam hoặc nữ trên một cuống mạch máu vào cơ thể, điều này sẽ đảm bảo tuyến sinh dục và giới tính nội tiết tố thích hợp. Giới tính nội tiết tố cũng có thể được tạo ra bằng cách cấy ghép các tế bào phôi sản xuất hormone sinh dục vào cơ thể. Các phương pháp này giúp bệnh nhân không phải dùng hormone sinh dục tổng hợp hàng ngày.

Trẻ em không có biểu hiện lâm sàng của chứng lưỡng tính thật và giả dưới dạng chuyển giới, đồng tính luyến ái, chuyển giới và lưỡng tính, nhưng việc phòng ngừa các hiện tượng này hoàn toàn phụ thuộc vào bác sĩ nhi khoa. Họ nên hiểu các bất thường của cơ quan sinh dục ngoài và tất cả những trẻ em như vậy nên được chuyển đến các phòng khám tiết niệu, phụ khoa hoặc phẫu thuật nhi khoa.

Lưỡng tính thực sự có thể được chữa khỏi nếu phát hiện và loại bỏ được tuyến sinh dục (hoặc mô tuyến sinh dục) của giới tính đối diện. Tuyến sinh dục nên được tìm kiếm trong túi Douglas, trong bìu, trong ống bẹn và trong môi lớn. Nếu không tìm thấy tuyến sinh dục riêng biệt, nên tiến hành sinh thiết tuyến sinh dục và trong trường hợp ovotestis, nên tiến hành cắt bỏ tuyến sinh dục và trong trường hợp cấu trúc tuyến sinh dục khảm, nên nêu vấn đề thiến với liệu pháp hormone tiếp theo hoặc cấy ghép tuyến sinh dục của người hiến tặng và chỉnh sửa cơ quan sinh dục ngoài.

Điều trị lưỡng tính rất hiệu quả và bao gồm việc loại bỏ tuyến sinh dục của một giới tính và giữ lại tuyến sinh dục của giới tính kia. Hướng điều chỉnh giới tính theo hướng nam hoặc nữ phụ thuộc vào sự phát triển và dị tật của các cơ quan sinh dục khác, ngoại trừ tuyến sinh dục. Bệnh nhân trưởng thành về mặt tình dục thường tự chọn hướng điều chỉnh giới tính. Bản thân họ cảm thấy mình là nam hoặc nữ. Nhận thức về bản thân về mặt tình dục này chỉ phụ thuộc vào loại hormone sinh dục (nam hoặc nữ) chiếm ưu thế trong cơ thể.

Theo dõi động bệnh nhân lưỡng tính giả và thật bao gồm việc xác định định kỳ nồng độ hormone tuyến yên-tuyến sinh dục trong máu và siêu âm kiểm tra bộ phận sinh dục và tuyến sinh dục. Cần kiểm soát tính ổn định của quá trình tự nhận dạng giới tính của bệnh nhân và các đặc điểm sinh dục thứ cấp kiểu hình của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Phòng ngừa lưỡng tính - giảm thiểu ảnh hưởng của các yếu tố gây loạn sản phôi, bao gồm việc sử dụng đúng thuốc tránh thai có chứa estrogen nội tiết tố ở phụ nữ có kế hoạch mang thai. Người ta đã chứng minh rằng khi thai nhi được thụ thai trong bối cảnh cơ thể phụ nữ bị tăng estrogen kéo dài, nguy cơ phát triển dị tật ở cơ quan sinh dục ngoài và tuyến sinh dục tăng lên, đặc biệt là các dạng lỗ tiểu thấp khác nhau ở thai nhi nam.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Dự báo

Tiên lượng sống của bệnh nhân lưỡng tính nói chung là thuận lợi, nhưng không nên quên khả năng ác tính của tuyến sinh dục bất thường, bao gồm cả ovotestis. Trong trường hợp này, tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào dạng mô học của khối u tuyến sinh dục. Để phòng ngừa và cảnh báo sớm bệnh, nên tiến hành siêu âm kiểm tra cấu trúc của mô tuyến sinh dục khoảng sáu tháng một lần. Nếu phát hiện khối u, bắt buộc phải tiến hành sinh thiết và kiểm tra mô học khối u để quyết định có cần phẫu thuật triệt để hay không.

Thật không may, hiện nay, những bệnh nhân mắc chứng lưỡng tính giả và thật, đặc biệt là những người không có dị tật bên ngoài ở bộ phận sinh dục ngoài, không phải lúc nào cũng nhận được sự hỗ trợ có trình độ kịp thời. Điều này là do hai yếu tố - không đủ thông tin về vấn đề này trong tài liệu y khoa (vấn đề lưỡng tính không được đưa vào chương trình giảng dạy của các trường đại học y khoa) và sự miễn cưỡng của chính những bệnh nhân trong việc công khai tình trạng của mình, do các biểu hiện lâm sàng cụ thể của căn bệnh này dưới dạng đồng tính luyến ái, chuyển giới, song tính và thái độ của xã hội đối với họ.

Do đó, hầu hết những bệnh nhân này đều thuộc nhóm thiểu số tình dục. Nghe có vẻ vô lý, nhưng những bệnh nhân lưỡng tính, có dị tật bên ngoài ở bộ phận sinh dục ngoài, thì ở vị trí tốt hơn. Theo quy định, họ thu hút sự chú ý của bác sĩ tiết niệu hoặc bác sĩ phụ khoa, họ trải qua một cuộc kiểm tra đặc biệt, kết quả là thường phát hiện ra dị tật tuyến sinh dục.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]