Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là một chứng bệnh thần kinh tâm thần bắt đầu từ thời thơ ấu và biểu hiện bằng nhịp điệu động cơ và giọng nói, cũng như sự kết hợp của các rối loạn hành vi thường chiếm ưu thế trong hình ảnh lâm sàng. Loại thứ hai bao gồm các triệu chứng của OCD và rối loạn hiếu động thái quá chú ý (ADHD). Hội chứng Tourette được đặt tên theo nhà thần kinh học người Pháp Georges Gilles de la Tourette, một học trò của Charcot, người năm 1885 đã mô tả 9 trường hợp, tương ứng với định nghĩa hiện đại của hội chứng (Tourette, 1885). Tuy nhiên, bác sỹ người Pháp Itard (Itard, 1825) đã đưa ra quan sát y học đầu tiên về trường hợp, có thể do hội chứng Tourette. Ông mô tả quý tộc người Pháp, người bị buộc phải sống một mình trong cuộc cô đơn vì những lời chửi thề không tự nguyện. Nhưng thời gian sớm nhất trong lịch sử của hội chứng tài liệu tham khảo nhân loại Tourette, nó dường như được tìm thấy trong luận thuyết về phù thủy Malleus Maleficaram ( «Hammer of Witches"). Nó nói về một người đàn ông sống trong thế kỷ XV:

"Khi ông vào bất cứ nhà thờ nào và quỳ xuống trước mặt Đức Trinh Nữ Maria, ma quỷ bắt ông phải lưỡi ra. Khi được hỏi tại sao ông không thể giúp chính mình, anh trả lời: "Tôi có thể làm gì để tự giúp mình, khi ông ra lệnh cho tất cả các tay chân của tôi và bộ phận cơ thể, cổ tôi, lưỡi, phổi, như ông vui lòng, khiến tôi để nói hoặc hét lên; Tôi nghe những lời như thể tôi đã nói chuyện với họ, nhưng tôi không thể cưỡng lại họ; khi tôi cố gắng cầu nguyện, anh ta kiểm soát tôi một cách có tính quyết định hơn, đẩy lưỡi của tôi ra ngoài. "

Theo thuật ngữ hiện đại, sự phơi nhiễm không tự ý của lưỡi có thể được định nghĩa là bệnh sốt xuất huyết, một loại vẹo động mạch phức tạp (xem dưới đây). Người ta có thể cho rằng những suy nghĩ báng bổ là nỗi ám ảnh (xâm nhập ý tưởng đáng lo ngại), nhưng phát sinh theo ảnh hưởng của họ tác động của bệnh nhân, trái ngược với sự ép buộc, không trung hòa sự khó chịu, nhưng thay vì cho ra đời một hình mới. Mặc dù bệnh nhân bị OCD có thể cảm thấy lo lắng do các hành động gây ra bởi những xung không mong muốn, trong thực tế điều này hiếm khi được quan sát.

Trong suốt cuộc đời, hội chứng Tourette và gần với chứng tê mạn kinh niên được tiết lộ ở 3,4% số người và gần 20% trẻ em tham gia vào các trường học đặc biệt. Những con đực thường phải chịu đựng nhiều hơn những con cái. Các biểu hiện của hội chứng Tourette có thể tồn tại suốt cuộc đời của bệnh nhân và làm gián đoạn đáng kể sự thích ứng xã hội của anh ta. Thật không may, đã có những tiến bộ đáng kể trong điều trị hội chứng Tourette gần đây.

Sinh bệnh học của hội chứng Tourette

Người ta tin rằng hội chứng Turetga thừa hưởng như bệnh trội NST thường monogenic với độ cao (nhưng chưa hoàn chỉnh) penetrance và biến expressivity gen bất thường được thể hiện trong việc phát triển không chỉ hội chứng Tourette, nhưng có thể OCD, tics mãn tính - XT và tics thoáng qua - TT. Phân tích di truyền cho thấy XT (và có thể DC) có thể là một biểu hiện của sự khiếm khuyết gen tương tự mà hội chứng Tourette Khi nghiên cứu song sinh phát hiện ra rằng, trong đôi mức Concordance monozygotic cao (77-100% cho tất cả các biến thể ticks) so với năm hơi oxy - 23%. Đồng thời, cặp song sinh giống hệt nhau đã phát âm sự không nhất quán về mức độ nghiêm trọng của tics. Hiện nay đã tiến hành phân tích mối liên hệ di truyền, để xác định nội địa hóa nhiễm sắc thể của một hội chứng Tourette gen có thể.

Điều gì xảy ra với hội chứng Tourette?

Các triệu chứng của hội chứng Tourette

Các dấu hiệu bao gồm một danh mục rộng các động cơ hoặc hành động thanh nhạc, mà bệnh nhân cảm thấy như bạo lực. Tuy nhiên, chúng có thể được trì hoãn bằng ý chí trong một thời gian. Mức độ mà tics có thể bị trì hoãn thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, loại và thời gian của họ. Nhiều tics đơn giản và nhanh chóng thực hiện (ví dụ, phong trào nhấp nháy liên tiếp nhanh chóng hoặc co giật của người đứng đầu) không thể kiểm soát, trong khi những người khác tics, đó là gợi nhớ của phong trào có mục đích, như xảy ra để đáp ứng với một sự khẩn cấp bên trong, có thể bị giam giữ. Một số bệnh nhân cố gắng ngụy trang tics. Chẳng hạn, một thiếu niên cạo ở đáy chậu có thể thay thế những chạm vào chấp nhận được về mặt xã hội hơn cho bụng. Theo thời gian, nội địa hóa của tics và mức độ nghiêm trọng của họ thay đổi - một số tics có thể đột nhiên biến mất hoặc được thay thế bởi những người khác. Những thay đổi như vậy đôi khi gây ra ấn tượng sai lầm rằng bệnh nhân có thể tự ý loại bỏ một số tics và thực hiện những điều khác. Một cuộc khảo sát bệnh nhân cho thấy khoảng 90% trong số họ có một cảm giác khó chịu trước khi dạy, làm cho bệnh nhân thực hiện hành động hoặc tạo ra âm thanh và có thể được chỉ định như là một yêu cầu cấp bách.

Các triệu chứng của hội chứng Tourette

Tiêu chuẩn chẩn đoán và phương pháp đánh giá hội chứng Tourette

Quá trình chuyển đổi là rất phổ biến - khoảng ¼ học sinh. Chẩn đoán được thiết lập với sự bảo quản của ve ít nhất 4 tuần, nhưng không quá 12 tháng. Sự phát triển của chứng đau mạn tính hoặc hội chứng Tourette có thể được thực hiện bởi một vài giai đoạn nhịp điệu tạm thời. Các dấu hiệu mãn tính (XT) bao gồm tics động cơ hoặc thanh nhạc (nhưng không phải là kết hợp của họ), kéo dài hơn 1 năm. Các tiêu chuẩn chẩn đoán cho hội chứng Tourette đòi hỏi sự kết hợp của nhiều động cơ tics và ít nhất một thanh tic, không nhất thiết cùng một lúc. Chẳng hạn như, ở một thanh thiếu niên 16 tuổi có nhiều động cơ, nhưng nếu không có giọng nói thì tại thời điểm kiểm tra, hội chứng Tourette nên được chẩn đoán nếu chứng sổ mũi vào lúc 12 tuổi. Nhiều người xem xét sự khác biệt giữa hội chứng Tourette và chứng tạng động mạch nhiều nhân tạo, đặc biệt là xem xét bản chất tương tự của sự thừa kế theo nghiên cứu gia phả. Các triệu chứng của hội chứng Tourette nên kéo dài hơn 1 năm, trong khi thời gian của sự thuyên giảm không được quá 3 tháng. Theo DSM-TV, bệnh sẽ xuất hiện trước 18 tuổi, mặc dù tiêu chí này đã thay đổi trong quá khứ. Nếu tics được thể hiện sau 18 năm, chúng phải được coi là "những bí ẩn mà không cần làm rõ thêm".

Chẩn đoán Hội chứng Tourette

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Thuốc được sử dụng trong hội chứng Tourette

Trước hết, bác sĩ phải quyết định liệu thuốc cho một mức độ nghiêm trọng của triệu chứng được chỉ định. Các xét nghiệm của thuốc có hội chứng Tourette phức tạp bởi một đợt giống như làn sóng với sự gia tăng và dịch bệnh mà không nhất thiết xảy ra dưới ảnh hưởng của ma túy. Đối với các biến động ngắn hạn về mức độ trầm trọng của các triệu chứng, không cần phải đáp ứng với sự thay đổi ngay lập tức trong chế độ điều trị. Mục tiêu tổng thể của điều trị là làm giảm một phần các triệu chứng: hoàn toàn không có thuốc trấn áp tics và có liên quan đến sự xuất hiện của các phản ứng phụ.

Các chương trình giáo dục đặc biệt là cần thiết cho bệnh nhân, gia đình và nhân viên nhà trường, góp phần hiểu biết về đặc điểm của bệnh và sự phát triển của sự khoan dung cho các triệu chứng. Rối loạn phối hợp có thể là nguyên nhân chính gây khó chịu và thích nghi xã hội kém. Liệu pháp điều trị đầy đủ của DVG phối hợp, OCD, lo lắng và trầm cảm đôi khi làm giảm mức độ nghiêm trọng của tics, có thể là do sự cải thiện tình trạng tâm lý của bệnh nhân và làm giảm căng thẳng.

Điều trị hội chứng Tourette

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]