Hội chứng Tourette - Triệu chứng.

Các triệu chứng của hội chứng Tourette

Tics bao gồm một loạt các hành vi vận động hoặc phát âm mà bệnh nhân cảm thấy bị ép buộc. Tuy nhiên, chúng có thể bị ức chế bằng nỗ lực ý chí trong một thời gian. Mức độ có thể ức chế tics khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, loại và đặc điểm thời gian của chúng. Nhiều tics đơn giản và thực hiện nhanh chóng (ví dụ, các chuyển động chớp mắt hoặc giật đầu liên tiếp nhau) không thể kiểm soát được, trong khi các tics khác, gợi nhớ nhiều hơn đến các chuyển động có mục đích, vì chúng xảy ra để đáp ứng với một thôi thúc bắt buộc bên trong, có thể bị ức chế. Một số bệnh nhân cố gắng che giấu tics. Ví dụ, một thanh thiếu niên có thể thay thế việc gãi tầng sinh môn bằng cách chạm vào bụng được xã hội chấp nhận hơn. Theo thời gian, vị trí của tics và mức độ nghiêm trọng của chúng thay đổi - một số tics có thể đột nhiên biến mất hoặc được thay thế bằng những tics khác. Những thay đổi như vậy đôi khi tạo ra ấn tượng sai lầm rằng bệnh nhân có thể tự nguyện loại bỏ một số tics và thực hiện những tics khác. Một cuộc khảo sát bệnh nhân cho thấy rằng khoảng 90% trong số họ bị tics trước đó là cảm giác khó chịu buộc bệnh nhân phải thực hiện một hành động hoặc phát ra âm thanh và có thể được mô tả là một thôi thúc bắt buộc.

Cường độ tics có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố. Trong khi ngủ, tics giảm nhưng không biến mất hoàn toàn. Tics thường trở nên dễ nhận thấy hơn trong trạng thái thư giãn (ví dụ, nếu bệnh nhân đang xem TV ở nhà), cũng như trong khi căng thẳng. Tics có thể giảm đáng kể và thậm chí biến mất nếu bệnh nhân tập trung vào một số hoạt động. Ví dụ, đây là mô tả về một bác sĩ phẫu thuật (trước và trong khi phẫu thuật) do nhà thần kinh học và nhà văn người Anh nổi tiếng Oliver Sacks (1995) đưa ra: "... tay ông liên tục chuyển động. Thỉnh thoảng, ông gần như chạm vào (nhưng không bao giờ chạm hẳn) vào vai, trợ lý, gương chưa được khử trùng của mình, thực hiện các chuyển động đột ngột của cơ thể, chạm vào đồng nghiệp bằng chân của mình. Một loạt các âm thanh được nghe thấy - "Uh-uh" - như thể một con cú khổng lồ đang ở đâu đó gần đó. Sau khi xử lý trường phẫu thuật, Bennett đã lấy một con dao, rạch một đường gọn gàng, đều - không có dấu hiệu nào của bất kỳ chuyển động quá mức nào. Bàn tay chuyển động theo đúng nhịp điệu của ca phẫu thuật. Hai mươi phút trôi qua, năm mươi, bảy mươi, một trăm phút. Ca phẫu thuật rất phức tạp: cần phải thắt các mạch máu, tìm dây thần kinh - nhưng các hành động của bác sĩ phẫu thuật rất khéo léo, chính xác và không có dấu hiệu nhỏ nhất nào của hội chứng Tourette..."

Rối loạn liên quan

Bệnh nhân mắc hội chứng Tourette thường có các rối loạn đi kèm, có thể là yếu tố quan trọng trong sự điều chỉnh không phù hợp của bệnh nhân. Tuy nhiên, bất chấp nhiều trở ngại, nhiều bệnh nhân vẫn đạt được thành công trong cuộc sống. Một ví dụ tuyệt vời là Samuel Johnson, một trong những nhân vật nổi bật nhất trong nền văn học Anh thế kỷ 18. Ông mắc hội chứng Tourette nghiêm trọng với các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế rõ rệt. Ông cũng có hành vi tự gây hấn và các triệu chứng trầm cảm.

Vẫn còn gây tranh cãi liệu các rối loạn đi kèm có nên được coi là một phần không thể thiếu của bức tranh lâm sàng của hội chứng Tourette hay chỉ là các tình trạng bệnh lý đi kèm. Dữ liệu về mối liên hệ di truyền giữa OCD và hội chứng Tourette chỉ ra rằng các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế là một thành phần không thể thiếu của căn bệnh này. Có lý do để tin rằng các hành động tự gây hấn và một số trường hợp ADHD cũng nên được đưa vào phổ các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Tourette. Bệnh nhân mắc hội chứng Tourette thường cũng mắc các rối loạn nhân cách, rối loạn tình cảm, rối loạn lo âu không liên quan đến OCD, rối loạn giấc ngủ, khuyết tật học tập, rối loạn phát âm.

Các nghiên cứu gần đây sử dụng các phương pháp đánh giá chuẩn hóa và tiêu chuẩn chẩn đoán cụ thể đã chỉ ra rằng khoảng 40-60% bệnh nhân mắc hội chứng Tourette có các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế. Theo dữ liệu dịch tễ học, OCD xảy ra ở 2-3% số cá nhân trong dân số, do đó, tỷ lệ mắc các triệu chứng này cao như vậy ở những bệnh nhân mắc hội chứng Tourette không thể được giải thích bằng sự kết hợp ngẫu nhiên đơn giản của hai bệnh. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng OCD thường được phát hiện nhiều hơn trong các trường hợp mẹ của bệnh nhân mắc hội chứng Tourette bị căng thẳng trong thời kỳ mang thai, cũng như ở những bệnh nhân nam bị biến chứng khi sinh con. Các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế trong hội chứng Tourette là một hiện tượng phụ thuộc vào độ tuổi: các triệu chứng tăng cường ở tuổi vị thành niên và thanh niên, khi các tics có xu hướng yếu đi. Các hành vi cưỡng chế phổ biến nhất ở bệnh nhân mắc hội chứng Tourette bao gồm đếm ám ảnh, dọn dẹp hoặc xếp hàng các đồ vật theo một trình tự nhất định, xoa tay, chạm vào và cố gắng đạt được sự đối xứng tuyệt đối. Nỗi sợ bị ô nhiễm và các nghi lễ tẩy rửa đặc trưng của OCD ít phổ biến hơn.

Như đã đề cập, việc phân biệt giữa một số hành vi cưỡng chế và tics có thể khó khăn. Người ta thường phân loại một hành động là cưỡng chế nếu hành động đó được thực hiện để vô hiệu hóa sự khó chịu do một suy nghĩ trước đó gây ra (ám ảnh). Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số bệnh nhân mắc tics tự nghĩ ra một "ám ảnh" "một cách hồi tố" để giải thích cho những hành động không thể kiểm soát của họ. Mặt khác, các chuyển động tics sau đó có thể được bệnh nhân đưa vào danh mục các hành vi cưỡng chế. Ví dụ, chúng tôi đã quan sát một bệnh nhân 21 tuổi bị tics chớp mắt từ năm tám tuổi, người này nói rằng anh ta phải chớp mắt đúng sáu lần để thoát khỏi hình ảnh đáng sợ về cái chết. Đôi khi, tics có thể được nhận biết theo ngữ cảnh - nếu một chuyển động đi kèm với các chuyển động khác, việc chúng có thuộc về tics hay không là không còn nghi ngờ gì nữa, thì bản thân chuyển động đó có thể mang tính chất tics. Trong mọi trường hợp, các hành vi cưỡng chế giống tics (ví dụ như chớp mắt, chạm, gõ) và một số tics vận động phức tạp nằm ở "giao điểm" của OCD và hội chứng Tourette, khiến cho việc phân biệt chúng ở cấp độ lâm sàng trở nên cực kỳ khó khăn.

Các triệu chứng của ADHD - tăng động, mất tập trung, bốc đồng - được phát hiện ở khoảng 50% bệnh nhân mắc hội chứng Tourette và thường xuất hiện trước khi xuất hiện tics. Theo quy luật, trẻ mắc hội chứng Tourette ở mức độ trung bình hoặc nặng thường có biểu hiện mất tập trung, bồn chồn, bốc đồng, do đó, có thể khó xác định các triệu chứng của ADHD ở những bệnh nhân như vậy. Hiện vẫn chưa rõ liệu ADHD có phải là một trong những biểu hiện của hội chứng Tourette hay chỉ là một rối loạn đi kèm. Các nhà khoa học đã xác định được hai loại hội chứng Tourette có ADHD đi kèm: ở một trong số đó, ADHD không liên quan đến hội chứng Tourette và ở loại còn lại, ADHD là thứ phát sau hội chứng Tourette. Một số nhà nghiên cứu báo cáo rằng sự hiện diện của ADHD dự báo nguy cơ cao mắc tics nghiêm trọng và sự hiện diện của các rối loạn đi kèm khác. Trẻ em mắc ADHD và hội chứng Tourette thường gặp nhiều khó khăn hơn trong việc kiểm soát các xung động của chính mình, bao gồm cả những xung động hung hăng. Sự hung hăng có thể đi kèm với các đợt bộc phát tình cảm không thể đoán trước, do sự thất vọng hoặc chế giễu từ bạn bè hoặc người thân. Theo một nghiên cứu, cơn thịnh nộ thường xảy ra phổ biến hơn ở những người mắc cả OCD và ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diễn biến của hội chứng Tourette

Độ tuổi trung bình khởi phát tics vận động là 7 tuổi. Khi bệnh tiến triển, tics thường lan theo hướng ra sau. Độ tuổi trung bình khởi phát tics thanh quản là 11 tuổi. Loại và mức độ nghiêm trọng của tics thường thay đổi theo dạng sóng, với các triệu chứng có xu hướng trở nên nghiêm trọng hơn cho đến giữa tuổi vị thành niên. Ở tuổi vị thành niên, thường thấy các triệu chứng thuyên giảm một phần hoặc ổn định. Ở hầu hết người lớn mắc hội chứng Tourette, tics tiếp tục ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày của bệnh nhân và trong một phần ba trường hợp, sự can thiệp này là đáng kể.

Phân loại hội chứng Tourette

Tics vận động và phát âm được chia thành đơn giản và phức tạp. Tics vận động đơn giản là những chuyển động nhanh hoặc cực nhanh liên quan đến một nhóm cơ duy nhất. Không giống như run, tics không có nhịp điệu. Ví dụ về tics vận động đơn giản bao gồm chớp mắt, giật đầu và nhún vai. Tics vận động phức tạp là những chuyển động chậm hơn và phối hợp hơn giống với các chuyển động hoặc cử chỉ bình thường, có mục đích, nhưng không đúng lúc hoặc khác nhau về thời gian và biên độ. Ví dụ bao gồm nhăn mặt, chạm vào, vặn đồ vật, copropraxia (cử chỉ khiếm nhã) và echopraxia (bắt chước chuyển động của người khác). Tics vận động thường là những chuyển động giật cục, nhưng cũng có thể là loạn trương lực. Tics giật cục là những chuyển động đột ngột, ngắn hạn và thường lặp đi lặp lại, chẳng hạn như chớp mắt hoặc gõ. Tics loạn trương lực cũng bắt đầu đột ngột, nhưng liên quan đến sự thay đổi tư thế dai dẳng hơn - ví dụ, há miệng kéo dài, cố gắng cúi người về phía trước, kèm theo nghiến chặt hàm. Tics thường xảy ra theo từng đợt, bao gồm một số chuyển động hoặc âm thanh khác nhau, được thực hiện hoặc phát ra nhanh chóng liên tiếp.

Tics giọng nói đơn giản là những âm thanh nhanh, không rõ ràng như khịt mũi, thở khò khè, ho, có thể bị đánh giá nhầm là biểu hiện của "dị ứng". Tics giọng nói phức tạp liên quan đến các quá trình hoạt động thần kinh cấp cao: đây là những phát ngôn có ý nghĩa về mặt ngôn ngữ nhưng không đúng lúc về các câu cảm thán, từ hoặc cụm từ. Tics giọng nói phức tạp bao gồm echolalia (lặp lại lời nói của người khác), palilalia (lặp lại lời nói của chính mình), coprolalia (la hét những từ hoặc biểu hiện tục tĩu). Một số tác giả tin rằng tics giọng nói nên được coi là một loại tics vận động, đặc trưng bởi sự co thắt của các cơ đường hô hấp.

Phân loại tics

	Động cơ	Giọng hát
Đơn giản	Nhanh như chớp, vô nghĩa (ví dụ, chớp mắt, gật đầu, nhún vai, thè lưỡi, căng bụng, cử động ngón chân)	Âm thanh nhanh, không rõ ràng (ví dụ như ho, rên rỉ, khịt mũi, rống lên, "uh, uh, uh")
Tổ hợp	Chậm hơn, có vẻ như có mục đích (ví dụ, cử chỉ, tư thế loạn trương lực, hành vi phân, chạm liên tục, vuốt tóc, nhảy, quay tròn, búng ngón tay, khạc nhổ)	Các yếu tố lời nói có ý nghĩa về mặt ngôn ngữ (ví dụ coprolalia, echolalia, palilalia, "eh. eh", "wow")

Nhiều bác sĩ lầm tưởng rằng sự hiện diện của coprolalia là cần thiết để thiết lập chẩn đoán hội chứng Tourette, nhưng trên thực tế, nó chỉ được quan sát thấy ở một tỷ lệ nhỏ các trường hợp (ở 2-27% bệnh nhân mắc hội chứng Tourette) và theo quy luật, chỉ xuất hiện ở tuổi vị thành niên. Bệnh càng nghiêm trọng, khả năng phát hiện coprolalia càng cao. Một số nhà nghiên cứu coi copropraxia và coprolalia là một phần của phổ các hành động hoặc giọng nói không được chấp nhận về mặt xã hội, được gọi là coprophilia. Trong một loạt lớn bệnh nhân mắc hội chứng Tourette, coprolalia được ghi nhận ở 32% trường hợp, copropraxia - ở 13% trường hợp, một số biến thể của coprophilia - ở 38% trường hợp. Một nghiên cứu khác về các hành động và biểu hiện không được chấp nhận về mặt xã hội cho thấy 22% bệnh nhân mắc hội chứng Tourette liên tục xúc phạm người khác, 30% cảm thấy muốn xúc phạm người khác, 40% cố gắng kìm nén mong muốn này, 24% cố gắng che giấu các xung động của mình bằng cách thay thế nhận xét hung hăng bằng một điều gì đó khác không xúc phạm đến người khác. Trong nỗ lực xúc phạm người khác, bệnh nhân thường nói: "Bạn béo, xấu, ngu ngốc..." v.v. Những hành động và lời nói hung hăng thường được quan sát thấy ở những thanh niên mắc chứng ADHD, rối loạn hành vi, chứng đi tiểu nhiều, chứng đi tiểu nhiều, chứng đi tiểu nhiều bên trong ("tâm thần").

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]