^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Tourette: Điều gì đang xảy ra?

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Sinh bệnh học của hội chứng Tourette

Di truyền học

Người ta tin rằng hội chứng Turetga thừa hưởng như bệnh trội NST thường monogenic với độ cao (nhưng chưa hoàn chỉnh) penetrance và biến expressivity gen bất thường được thể hiện trong việc phát triển không chỉ hội chứng Tourette, nhưng có thể OCD, tics mãn tính - XT và tics thoáng qua - TT. Phân tích di truyền cho thấy XT (và có thể DC) có thể là một biểu hiện của sự khiếm khuyết gen tương tự mà hội chứng Tourette Khi nghiên cứu song sinh phát hiện ra rằng, trong đôi mức Concordance monozygotic cao (77-100% cho tất cả các biến thể ticks) so với năm hơi oxy - 23%. Đồng thời, cặp song sinh giống hệt nhau đã phát âm sự không nhất quán về mức độ nghiêm trọng của tics. Hiện nay đã tiến hành phân tích mối liên hệ di truyền, để xác định nội địa hóa nhiễm sắc thể của một hội chứng Tourette gen có thể.

Loạn chức năng của các hạch cơ sở

Người ta cho rằng, chủ yếu trong hội chứng Tourette, các hạch niệu ban đầu tham gia vào quá trình bệnh lý. Với rối loạn chức năng của các hạch nền, các rối loạn về chuyển động như bệnh Parkinson hoặc ho gà Huntington có liên quan. Dữ liệu của các nghiên cứu thần kinh, cho biết sự có mặt của sự thay đổi cấu trúc hoặc chức năng trong các hạch nền ở bệnh nhân bị hội chứng Tourette đang tích tụ. Ví dụ, khối lượng của các hạch cơ sở (đặc biệt là hạt nhân lenticular cung cấp điều chỉnh các chuyển động) ở phía bên trái của bệnh nhân với hội chứng Tourette thấp hơn một chút so với nhóm chứng. Ngoài ra, ở nhiều bệnh nhân có hội chứng Tourette, sự bất đối xứng của các hạch nền là bình thường là vắng mặt hoặc đảo ngược. Một nghiên cứu khác cho thấy sự suy giảm đáng kể hoạt động của các hạch cơ ở phía bên phải ở 5 trong số 6 bệnh nhân bị hội chứng Tourette, nhưng không có sự kiểm soát lành mạnh nào. Một nghiên cứu trên 50 bệnh nhân có hội chứng Tourette đã cho thấy có sự gia tăng hoại tử ở hạch đuôi trái, vỏ trước trán và vỏ não trước trán ở bên trái.

Định lượng MRI cặp nghiên cứu monozygotic mức độ nghiêm trọng của nghịch tics, cặp song sinh bị bệnh nặng hơn đánh dấu giảm về khối lượng tương đối của các hạt nhân có đuôi phải và tâm thất bên trái. Ngoài ra còn có sự thiếu cân bằng bình thường của các tâm thất bên. Khối lượng cấu trúc não khác và mức độ không đối xứng không khác nhau giữa các cặp sinh đôi, nhưng tất cả các cặp song sinh chỉnh hợp cho các tay chi phối, không có sự bất đối xứng thông thường của các hạt nhân có đuôi. Trong nghiên cứu của các cặp monozygotic trọng lực nghịch hội chứng Tourette, mức độ ràng buộc của yodobeneamida dược phẩm phóng xạ chặn dopamin D2-thụ trong nhân đuôi trong cặp song sinh với các triệu chứng nghiêm trọng hơn nữa là cao hơn so với cặp song sinh với các triệu chứng nhẹ đáng kể. Điều này cho phép chúng ta giả định rằng mức độ nghiêm trọng của tics phụ thuộc vào sự quá mẫn của thụ thể dopamine D2. Mặt khác, các nghiên cứu tương tự giữa các cặp sinh đôi cho thấy tầm quan trọng của các yếu tố bên ngoài ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình của hội chứng Tourette.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Giả thuyết thần kinh

Vai trò của rối loạn chức năng của hệ thống dopaminergic trong cơ chế bệnh sinh của các triệu chứng hội chứng Tourette tỏ ra suy yếu do ảnh hưởng của thuốc chẹn thụ thể dopamin và khuếch đại của họ do tác động của các chất tăng cường hoạt động của hệ thống monoaminergic trung ương (L-Dopa, psychostimulants). Nghiên cứu khám nghiệm tử thi cho thấy sự gia tăng số lượng tế bào thần kinh dopaminergic hoặc bản thân hoặc khu của tái hấp thu trước synap của dopamin trong nhân đuôi và putamen. Những phát hiện này được xác nhận bởi một nghiên cứu cho thấy sự gia tăng 37% trong sự tích tụ của bộ lông của một phối tử liên kết đặc biệt với một chất vận chuyển dopamine presynaptic. Kết quả khác cũng khẳng định sự tham gia của hệ dopaminergic, - mức giảm axit gomovanilnoy trong dịch não tủy, có thể phản ánh giảm dopamine trong mạch thần kinh trung ương.

Một rối loạn chức năng có thể của hệ thống noradrenergic chỉ ra một hiệu ứng agonists a2-adrenergic điều trị và nghiên cứu hóa học thần kinh khác. Trẻ em và người lớn bị hội chứng Tourette có đường cong tiết hormone sinh trưởng tăng để đáp ứng với việc sử dụng clonidine. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Tourette quan sát như sự gia tăng nồng độ chất lỏng cerebro-sống của HA và nó chất chuyển hóa chính 3-methoxy-4-gidroksifenilglikolya (MHPG) so với những người trong nhóm kiểm soát và ở những bệnh nhân mắc chứng bệnh OCD. Hơn nữa, nồng độ trong huyết tương của hormone vỏ thượng thận (ACTH) trước và sau khi ON thắt lưng đâm thủng và bài tiết trong nước tiểu ở bệnh nhân có hội chứng Tourette là cao hơn bình thường. Nội dung NA trong nước tiểu có tương quan với việc đánh giá mức độ nghiêm trọng của tics.

Các nhà khoa học đã xác định được nồng độ cao hơn đáng kể của yếu tố corticotropin releasing (CRF) trong dịch não tủy của bệnh nhân bị hội chứng Tourette - so với chỉ tiêu, và những bệnh nhân với các tương tác OCD giữa CRF và AT trong sự phát triển của các phản ứng căng thẳng có thể giải thích việc tăng cường ve tại lo lắng cao và căng thẳng .

Sự tham gia của hệ thống opioid trong cơ chế bệnh sinh của hội chứng Tourette, có thể thông qua sự mất mát của dự opioid nội sinh từ thể vân để chất đen và pallidum. Quan điểm này được xác nhận bằng chứng về sự biểu hiện dynorphin (nội sinh opioid) tế bào thần kinh chiếu MHA-ergic của thể vân, mà còn về khả năng cảm ứng gen thông qua prodinorfina thụ thể dopamin Dl-như thế nào. Mặt khác, gen mã hóa preproeneckephalin dưới tác động ức chế của các thụ thể dopamine D1. Sự thay đổi nội dung của dinorfin được ghi nhận ở những bệnh nhân có hội chứng Tourette. Trong cơ chế bệnh sinh của hội chứng Tourette và hệ thống dẫn truyền thần kinh có liên quan khác: serotonin, cholinergic và kích thích và cách ức chế dẫn truyền thần kinh với các axit amin.

Các yếu tố ngoại sinh

Một nghiên cứu của cặp song sinh monozygotic nghịch cho mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của hội chứng Tourette, cho thấy đôi với các triệu chứng nặng hơn là cân nặng khi sinh thấp hơn trong cặp song sinh với các triệu chứng nhẹ hơn. Tại sự biểu hiện kiểu hình của hội chứng Tourette thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố ngoại sinh khác, chẳng hạn như làm việc trong giai đoạn chu sinh (kể cả các chất độc hại, được thông qua các loại thuốc mẹ, căng thẳng của mẹ), cũng như quá nóng, cocaine, các chất kích thích và steroid đồng hóa. Có thể đóng một vai trò, và nhiễm trùng, đặc biệt là beta-hemolytic nhóm Streptococcus A.

Một số nhà khoa học tin rằng rối loạn tâm thần kinh tự miễn có thể là một phần biểu hiện của chứng chorea của Sydenham, được thể hiện bên ngoài như hội chứng Tourette. Các tính năng đặc biệt của rối loạn này bao gồm: đột ngột bắt đầu triệu chứng phát triển OCD, phong trào quá mức và / hoặc hiếu động thái quá, khóa học dao động với sự gia tăng xen kẽ và thuyên giảm, sự hiện diện hoặc có dấu hiệu lâm sàng gần đây anamnestic nhiễm khuẩn do Streptococcus của đường hô hấp trên. Trong giai đoạn cấp tính với một cuộc kiểm tra thần kinh, hạ huyết áp cơ, dysarthria, và phong trào choreiform có thể được phát hiện. Các quan sát cho thấy ở những bệnh nhân với hội chứng Tourette antineyronalnyh mức cao của các kháng thể để nhân đuôi, đó là phát hiện phụ âm Husby nâng antineyronalnyh kháng thể Sydenham múa giật. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng ở một số bệnh nhân bị chứng OCD và tics bắt đầu từ thời thơ ấu, một dấu hiệu của tế bào B phát hiện sớm ở bệnh thấp khớp được xác định.

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.