^

Sức khoẻ

A
A
A

Hội chứng Adrenogenital ở trẻ em

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận (đồng nghĩa: hội chứng adrenogenital ở trẻ em) bao gồm một nhóm các bệnh di truyền. Ở trung tâm của mỗi bệnh lên men là một khiếm khuyết về mặt di truyền của enzim liên quan đến steroidogenesis.

Các khuyết tật của năm enzym tham gia vào việc tổng hợp gluco và mineralocorticoids được mô tả, và biến thể này của biến chứng adrenogenital ở trẻ em được hình thành. Tất cả các dạng rối loạn chức năng bẩm sinh của vỏ thượng thận đều được di truyền theo phương thức lặn lội tự nhiễm.

Mã ICD-10

  • E25 rối loạn Adrenogenital.
  • E25.0 Các rối loạn adrenogenital bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt men.
  • Е25.8 Các rối loạn adrenogenital khác.
  • E25.9 Rối loạn adrenergic, không xác định.

Nguyên nhân gây ra hội chứng adrenogenital ở trẻ em là gì?

Một khuyết tật của 21-hydroxylase được quan sát thấy trong 90% trường hợp, có thể là do các đột biến khác nhau của gen CYP21 mã hóa enzyme này. Được mô tả hàng chục đột biến CYP21, dẫn tới khiếm khuyết P450c21. Cũng có một đột biến điểm với một hoạt động một phần của 21-hydroxylase. Với sự thiếu hụt một phần của enzyme này, một dạng đơn giản (virile) của bệnh phát triển. 21-hydroxylase có liên quan đến tổng hợp cortisol và aldosterone và không tham gia vào quá trình tổng hợp steroid tình dục. Sự vi phạm quá trình tổng hợp cortisol kích thích sự sản sinh ACTH, dẫn đến sự tăng sản của vỏ thượng thận. Trong trường hợp này, 17-OH-progesterone, tiền thân của cortisol, tích lũy. Sự dư thừa của 17-OH-progesterone được chuyển thành androgens. Thừa thừa androgens dẫn đến virilization của bộ phận sinh dục ngoài trong thai nhi một phụ nữ - một cô gái với một nữ tính giả lấp lánh. Ở trẻ trai, tăng lượng đường trong máu quyết định sự xuất hiện sớm của các đặc điểm tình dục thứ sinh (hội chứng phát triển tình dục sớm).

Với thâm hụt đáng kể 21-hydroxylase, vỏ não thượng thận không tổng hợp cortisol và aldosterone với liều lượng cần thiết. Trong khi ngược lại với căn bệnh tăng hồng cầu, một hội chứng mất muối hoặc thiếu máu thượng thận phát triển, một dạng bệnh muối mất.

Hình thức nonclassical của thiếu hụt 21-hydroxylase thể hiện ở tuổi trước và tuổi dậy thì ở dạng adrenarche, nhẹ nhàng và không đều ở nam giới. Thì virilization trung bình hoặc dễ dàng là kết quả của một điểm đột biến giữa V281L và P30L.

Các triệu chứng của hội chứng adrenogenital ở trẻ em

Trong hình thức cổ điển của hội chứng adrenogenital virility ở cơ quan sinh dục bên ngoài con gái của được hình thành bởi dị loại - âm vật hypertrophied, môi âm hộ giống bìu, âm đạo và niệu đạo đều có phần xoang niệu sinh dục. Ở trẻ sơ sinh, những vi phạm rõ ràng không thể xác định được. Từ trẻ em 2-4 tuổi của cả hai giới, còn có những triệu chứng hội chứng adrenogenital ở trẻ em, ví dụ androgenization: hình thành nách và tăng trưởng lông mu, phát triển cơ xương, coarsens giọng, masculinizing con số xuất hiện mụn trứng cá trẻ trung trên khuôn mặt và thân cây. Các em gái không phát triển tuyến vú, kinh nguyệt không xuất hiện. Khi bộ xương này được tăng tốc sự khác biệt và khu vực tăng trưởng gần sớm, nó gây ra bệnh còi cọc.

Với hình thức mất muối thiếu hụt 21-hydroxylase, ngoài các triệu chứng nêu trên, ở trẻ em từ những ngày đầu tiên của cuộc đời, dấu hiệu suy thượng thận được ghi nhận. Xuất hiện lúc bắt đầu nôn mửa, sau đó nôn mửa, một phân lỏng là có thể. Trẻ nhanh chóng mất cân, triệu chứng mất nước, rối loạn vi tuần hoàn, giảm huyết áp, nhịp tim nhanh, bắt tim ngừng tăng do tăng kali huyết.

Hình thức nonclassical của hội chứng adrenogenital ở trẻ em được đặc trưng bởi sự xuất hiện sớm của tóc thứ cấp, tăng tốc độ tăng trưởng và sự khác biệt của bộ xương. Ở những bé gái dậy thì, có thể có dấu hiệu vừa phải, rối loạn kinh nguyệt, và sự hình thành buồng trứng đa nang thứ phát.

Sự thiếu hụt 11-hydroxylase trái ngược với thiếu hụt 21-hydroxylase, ngoài các triệu chứng của virilization và androgenization, đi kèm với sự tăng huyết áp sớm và kéo dài. Đó là do sự tích tụ trong máu của tiền chất aldosterone, deoxycorticosterone.

Chẩn đoán hội chứng adrenogenital ở trẻ em

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Chẩn đoán phòng thí nghiệm hội chứng adrenogenital ở trẻ em

  • Tất cả trẻ em có cấu trúc bất thường của các bộ phận sinh dục ngoài, bao gồm cả trẻ em trai bị chứng buồn nôn bụng ở hai bên, đều có định nghĩa về nhiễm sắc thể giới tính và một nghiên cứu karyotype.
  • Từ những ngày đầu tiên của đời sống trong huyết thanh của bệnh nhân, một nội dung tăng lên của 17-OH-progesterone được phát hiện. Có thể làm xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh vào ngày thứ 2-thứ 5 của cuộc đời - 17-OH-progesterone tăng nhiều lần.
  • Trong hội chứng muối mất, tăng kali máu, hạ natri máu, hạ kali máu là đặc trưng.
  • Uống 17 cortosteroid (chất chuyển hóa của androgen) trong nước tiểu tăng lên.

Chẩn đoán dụng cụ của hội chứng adrenogenital ở trẻ em

  • Tuổi xương theo chụp X quang của khớp cổ tay vượt xa hộ chiếu một.
  • Với siêu âm, bé gái có tử cung và buồng trứng.

Chẩn đoán phân biệt của hội chứng adrenogenital ở trẻ em

Những đứa trẻ của năm đầu tiên của hội chứng adrenogenital chẩn đoán phân biệt cuộc sống ở trẻ em thực hiện các hình thức lưỡng tính nam sai và lưỡng tính thật. Các điểm tham chiếu trong chẩn đoán là karyotype (karyotype 46HH với cấu trúc hai giới của cơ quan sinh dục bên ngoài) và xác định 17-OH-progesterone trong huyết thanh. Hình thức Solteryayuschuyu tăng sản thượng thận bẩm sinh nên được phân biệt từ hẹp môn vị, các biến chứng phát sinh trong chẩn đoán phân biệt hội chứng adrenogenital ở trẻ em và hẹp môn vị ở bé trai - trong trường hợp này tăng kali máu vật chất và mức cao của 17-OH-progesterone trong tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Ở những trẻ lớn hơn có các triệu chứng tăng acid uric máu, ta nên nhớ về khối u thượng thận và tuyến tiền liệt sản xuất androgen.

trusted-source[9], [10]

Những gì cần phải kiểm tra?

Điều trị hội chứng adrenogenital ở trẻ em

Thuốc cho hội chứng adrenogenital ở trẻ em

Dạng virut của hội chứng adrenogenital ở trẻ em cần được điều trị thay thế liên tục bằng prednisolone. Liều thuốc được lựa chọn riêng lẻ tùy thuộc vào tuổi và mức độ virilization và được chia thành 2-3 buổi tiếp tân. Liều lượng được phân bố đều trong suốt cả ngày. Trung bình, liều prednisolone hàng ngày là 4-10 mg. Số lượng thuốc này ức chế quá trình sản sinh androgens, không có phản ứng phụ.

Điều trị hội chứng solteryayuschey tạo adrenogenital ở trẻ em với Stroke thượng thận suy biểu diễn cũng như điều trị suy thượng thận cấp tính - nhỏ giọt dung dịch đẳng trương natri clorua và glucose, cũng như tiêm thuốc hydrocortisone (10-15 mg / kg mỗi ngày). Lượng hàng ngày của hydrocortisone phân bố đều. Các thuốc được lựa chọn - Nước hydrocortisone hòa tan (solukortef). Khi ổn định đang dần thay thế bằng tiêm thuốc hydrocortisone Hydrocortison được bổ sung nếu cần thiết mineralocorticoid - fludrocortisone (2,5-10.0 mg mỗi ngày).

Điều trị phẫu thuật hội chứng adrenogenital ở trẻ em

Các bé gái 4-6 tuổi được điều trị phẫu thuật bộ phận sinh dục ngoài.

Tiêu chuẩn để đánh giá hiệu quả điều trị hội chứng adrenogenital ở trẻ em: bình thường hóa tốc độ tăng trưởng của trẻ, huyết áp bình thường, chất điện giải trong huyết thanh. Liều tối ưu glucocorticosteroids được xác định bởi mức độ 17-OH-progesterone trong huyết thanh, mineralocorticoids - bằng hàm lượng renin trong huyết tương.

Dự đoán hội chứng adrenogenital ở trẻ em

Tiên đoán cuộc sống với chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp hội chứng adrenogenital ở trẻ em là thuận lợi. Nên nhớ về nguy cơ phát triển suy thượng thận cấp tính trong các thương tích, bệnh liên cầu, các tình huống căng thẳng, can thiệp phẫu thuật. Để ngăn ngừa các cơn suy giảm chức năng thượng thận, nên tăng liều glucocorticosteroids lên 3-5 lần. Trong điều kiện cấp bách, việc sử dụng hydrocortisone qua đường tĩnh mạch là rất quan trọng.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.