Hội chứng tăng sinh lympho liên kết X là kết quả của khiếm khuyết ở tế bào lympho T và tế bào tiêu diệt tự nhiên và đặc trưng bởi phản ứng bất thường với nhiễm virus Epstein-Barr, dẫn đến tổn thương gan, suy giảm miễn dịch, u lympho, bệnh tăng sinh lympho gây tử vong hoặc loạn sản tủy xương.