Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Thiếu hụt ZAP-70: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 07.07.2025
Sự thiếu hụt ZAP-70 (zeta-a-associated protein-70) dẫn đến suy giảm hoạt động của tế bào lympho T, gây ra khiếm khuyết trong hệ thống truyền tín hiệu.
ZAP-70 đóng vai trò quan trọng trong tương tác tế bào T và lựa chọn tế bào T trong tuyến ức. Thiếu hụt ZAP-70 dẫn đến khiếm khuyết trong hoạt hóa tế bào T.
Bệnh nhân bị thiếu hụt ZAP-70 có các bệnh nhiễm trùng tái phát tương tự như những bệnh nhân bị CVID ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ; tuy nhiên, bệnh nhân bị thiếu hụt ZAP-70 sống lâu hơn và có thể không được chẩn đoán cho đến nhiều năm sau. Bệnh nhân có thể có mức immunoglobulin huyết thanh bình thường, thấp hoặc cao, tế bào T CD4 lưu hành bình thường hoặc cao và không có tế bào T CD8. Các tế bào T CD4 này không phản ứng với mitogen hoặc tế bào đồng loại trong ống nghiệm và không tạo thành tế bào T gây độc. Hoạt động của tế bào sát thủ tự nhiên là bình thường. Bệnh này gây tử vong trừ khi thực hiện ghép tủy xương.
[