Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Bệnh giảm gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X (bệnh Bruton)
Chuyên gia y tế của bài báo
Đánh giá lần cuối: 04.07.2025
Bệnh giảm gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X được đặc trưng bởi nồng độ globulin miễn dịch và kháng thể thấp hoặc không có, không có tế bào lympho B, biểu hiện bằng tình trạng nhiễm trùng tái phát do vi khuẩn có vỏ bọc gây ra.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh mất gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X?
Bệnh thiếu gammaglobulin liên kết nhiễm sắc thể X là kết quả của đột biến ở gen nhiễm sắc thể X mã hóa Bruton tyrosine kinase (BTK). BTK rất cần thiết cho sự phát triển và trưởng thành của tế bào lympho B; nếu không có nó, cả tế bào lympho B và kháng thể đều không được hình thành. Do đó, trẻ trai có amidan rất nhỏ và không phát triển hạch bạch huyết; bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng bởi các bệnh nhiễm trùng mủ tái phát ở phổi, xoang cạnh mũi và da do vi khuẩn có vỏ bọc (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae). Có xu hướng nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương dai dẳng do tiêm vắc-xin bại liệt sống đường uống, Echovirus và Coxsackievirus; các bệnh nhiễm trùng này có thể biểu hiện dưới dạng viêm da cơ tiến triển, có hoặc không có viêm não.
Chẩn đoán bệnh thiếu gammaglobulin liên kết X
Chẩn đoán dựa trên nồng độ IgG thấp (< 100 mg/dL) và không có tế bào lympho B (< 1% tế bào CD19+ theo phương pháp đo lưu lượng tế bào). Giảm bạch cầu trung tính thoáng qua cũng có thể xảy ra. Nếu có bệnh giống hệt nhau ở các thành viên trong gia đình, thì lấy mẫu nhung mao màng đệm, chọc ối hoặc lấy mẫu máu dây rốn để chẩn đoán trước sinh.
[ Bệnh giảm gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X được điều trị như thế nào?
Điều trị bao gồm tiêm tĩnh mạch immunoglobulin 400 mg/kg/tháng. Điều quan trọng là phải kê đơn liệu pháp kháng sinh thích hợp cho từng quá trình nhiễm trùng; trong trường hợp giãn phế quản, cần điều trị lâu dài bằng cách thay đổi kháng sinh. Trong trường hợp chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, tiên lượng sẽ thuận lợi nếu nhiễm trùng do virus ở hệ thần kinh trung ương không phát triển.