Hội chứng DiGeorge có liên quan đến tình trạng suy giảm hoặc bất sản tuyến ức và tuyến cận giáp, dẫn đến tình trạng suy giảm miễn dịch tế bào T và suy tuyến cận giáp.
Suy giảm miễn dịch biến đổi thông thường (giảm gammaglobulin máu mắc phải hoặc giảm gammaglobulin máu khởi phát muộn) được đặc trưng bởi nồng độ Ig thấp với tế bào lympho B bình thường về mặt kiểu hình, có khả năng tăng sinh nhưng không hoàn thiện quá trình phát triển bằng cách hình thành các tế bào sản xuất Ig.
Hội chứng Chediak-Higashi đặc trưng bởi tình trạng suy yếu khả năng phân giải vi khuẩn đã được thực bào, dẫn đến tình trạng nhiễm trùng đường hô hấp và các bệnh nhiễm trùng khác tái phát, cũng như tình trạng bạch tạng ở da và mắt.
Bệnh giãn mạch thần kinh được đặc trưng bởi tình trạng suy giảm miễn dịch tế bào T, bệnh não tiến triển, giãn mạch kết mạc và da, nhiễm trùng xoang và phổi tái phát.
