Chuyên gia y tế của bài báo
Ấn bản mới
Hội chứng của Di Georgi: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Hội chứng Di Georgi có liên quan đến chứng hạ huyết áp của tuyến ức và tuyến cận giáp, dẫn đến suy nhược miễn dịch ở tế bào T và chứng hạ giáp.
Hội chứng Di Giorgi là kết quả của xóa 22q11 locus trong 22 nhiễm sắc thể gene đột biến locus 10r13 10 đột biến nhiễm sắc thể và gen chưa biết dẫn đến dizembriogeneza cấu trúc nổi lên từ túi họng để mang thai 8 tuần. Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ; trai và gái bị ảnh hưởng cùng tần số. Hội chứng Di Giorgio có thể một phần, trong đó được lưu trữ chức năng T-lymphocyte, hoặc đầy đủ, trong đó chức năng tế bào lympho T hoàn toàn bị phá vỡ.
Bộ mặt của một đứa trẻ ốm có các tính năng đặc trưng: tai thấp thiết lập, khuôn mặt hở trung bình, ít "cắt đứt" với hàm dưới, hypertelorism, viết tắt bộ lọc trên môi, bệnh tim bẩm sinh. Trẻ em bị hạ huyết áp hoặc ứ nước tiểu tuyến ức và tuyến cận giáp, dẫn đến thiếu máu tế bào T và chứng hạ giáp. Nhiễm trùng tái phát bắt đầu ngay sau khi sinh, nhưng mức độ suy giảm miễn dịch khác nhau đáng kể, chức năng của lympho T có thể tự phát triển. Co giật hạ tụy được quan sát trong vòng 24-48 giờ sau khi sinh.
Chẩn đoán thường phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các khuyết tật tim. Trong hội chứng một phần của Di Georgi, loạn tuyến giáp được điều trị với đơn thuốc chuẩn bị Ca và vitamin D; tuổi thọ không bị vi phạm. Với hội chứng đầy đủ của Di Georgi mà không điều trị, tử vong xảy ra; điều trị liên quan đến việc cấy ghép mô mô tuyến ức.
[1]