^

Sức khoẻ

A
A
A

Chẩn đoán bệnh còi xương

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Chẩn đoán bệnh còi xương

  • Anamnesis (các yếu tố nguy cơ).
  • Dữ liệu lâm sàng.
  • Dữ liệu phòng thí nghiệm.
  • Dữ liệu chụp quang tuyến.

Anamnesis

  • Chỉ báo về giai đoạn phát triển không thuận lợi của thai nghén.
  • Prematurity.
  • Tỷ lệ tăng trưởng khối lượng cao khi sinh và tỷ lệ gia tăng của chúng.
  • Sinh vào mùa thu-đông.
  • Đôi.
  • Cho ăn nhân tạo hoặc hỗn hợp muộn.
  • Độc tính hơn về dinh dưỡng.
  • Dữ liệu về điều kiện sống nghèo nàn.
  • Điều trị bằng thuốc chống co giật.
  • Thiếu sự phòng ngừa cụ thể của cùi chỏ.

Các triệu chứng của còi xương

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào giai đoạn, mức độ nghiêm trọng và bản chất của tiến trình bệnh.

  • Các triệu chứng tổn thương hệ thống thần kinh.
  • Thay đổi tình trạng cảm xúc:
    • sợ hãi;
    • bầm tím;
    • thất thường.
  • Rối loạn thực vật:
    • mồ hôi quá nhiều;
    • màu da đỏ;
    • rối loạn tiết và rối loạn tiêu hóa của đường tiêu hóa.
    • tụt hậu phát triển tâm thần.
  • Các triệu chứng thiệt hại cho hệ thống xương:
    • Các biểu hiện của osteomalacia (chiếm ưu thế trong bệnh cấp tính):
      • sự tuân thủ của các cạnh của fontanel lớn, xương tạo thành các đường may;
      • làm phẳng đầu chẩm;
      • kraniotabes;
      • làm mềm và tính đàn hồi của xương sườn (hình thành cấy Harrison, mở rộng khẩu độ thấp ngực, biến dạng ngực - "vú gà");
      • "Vú của một thợ đóng giày";
      • Độ cong O hoặc X ở chân;
      • xương chậu phẳng;
      • "Olympic" trán.
    • Các biểu hiện của sự gia tăng osteoid (chiếm ưu thế trong giai đoạn cấp tính của bệnh):
      • hình thành các tubercles trán và vây;
      • sự hình thành của hạt sườn;
      • giãn tĩnh mạch của xương ống của cánh tay ("vòng tay");
      • dày lên trên đầu ngón tay ("sợi ngọc trai").
    • Các triệu chứng chứng giảm thị lực xương (phá vỡ sự hình thành xương):
      • đóng cửa tròng mắt và khâu;
      • vi phạm việc mọc răng (thuật ngữ, thứ tự);
      • tụt hậu trong sự phát triển của xương ống trong chiều dài (trì hoãn các chức năng stator);
      • sự khác biệt về thời gian sinh học của hộ chiếu (vi phạm các điều kiện làm xương).
  • Biểu hiện của hạ huyết áp cơ.
    • Triệu chứng của một "con dao gấp lại".
    • Ngón tay.
    • Chức năng kyphosis ở vùng thắt lưng.
    • "Ếch bụng".
    • Trì hoãn phát triển động cơ.
    • Động cơ chậm phát triển.
    • Lethargy.
  • Sự thất bại của hệ thống cơ quan khác.
    • Tim mạch.
    • Hệ hô hấp.
    • ZHKT.
    • Vi phạm nội tiết tố, vv

Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm

Đếm máu hoàn chỉnh

Thiếu máu thiếu máu ít, thiếu máu nặng ở Yaksha-Gayema.

Xét nghiệm máu sinh hóa:

  • chứng suy giảm chức năng máu (thiếu máu, thiếu máu cục bộ);
  • gypoglycemia;
  • pha thay đổi nồng độ canxi và phốt pho;
  • tăng hoạt tính của alkaline phosphatase;
  • nhiễm toan.

Với còi hoạ hoạt động, cần lưu ý:

  • giảm photpho trong huyết tương xuống 0,6-0,8 mmol / l;
  • giảm lượng canxi trong huyết tương (tổng cộng lên đến 2 mmol / l và ion hoá - lên đến 1 mmol / l);
  • tăng nồng độ alkaline phosphatase trong huyết thanh;
  • giảm calcidiol (25-OH-D 3 ) dưới 40 ng / ml;
  • giảm calcitriol [l, 25- (OH) 2 -D3 dưới 10-15 pg / ml;
  • hyperaminoacid niệu trên 10 mg / kg;
  • tăng phosphat huyết đến 0,5-1 ml ở tốc độ 0,1-0,25 ml;
  • acidosis chuyển hóa bù đắp với sự thiếu hụt các bazơ đến 5-10 mmol / l;
  • tăng lipid peroxidation hoạt động.

X-quang kiểm tra

Trong giai đoạn nóng, họ tiết lộ:

  • thất bại của xương chàm, đặc biệt là ở vùng xương chậu;
  • đường viền mờ và các đầu vú của các vùng vôi hóa sơ bộ;
  • sự mở rộng của siêu hình;
  • sự xuất hiện của các vùng điều chỉnh (vùng giác ngộ của Loozera) ở những nơi có tải trọng cao;
  • sự biến mất của các hạt nhân làm ossification trong epiphyses do mất cấu trúc xương;
  • đôi khi - gãy xương của loại "cây gai xanh".

Trong giai đoạn hồi phục, các vòng xoắn xuất hiện trong vùng tăng trưởng xương, số lượng tương ứng với số lần gia tăng.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh còi xương do vitamin D phụ thuộc. Nhóm này bao gồm hai bệnh với di truyền lặn thuộc lưỡng nhiễm autosomal. Trong loại đầu tiên tùy thuộc vào vitamin D có đột biến gen (cặp thứ 12 của nhiễm sắc thể) chịu trách nhiệm về sự tổng hợp của 1a-hydroxylase ở thận, gây ra tình trạng thiếu hoạt động metabolite D. Trong loại thứ hai bị đột biến gen chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp của các thụ thể l, 25- ( OH) 2 -D 3 trong các tế bào mục tiêu, đặc biệt là ở ruột, dẫn đến giảm sự nhạy cảm của mình để chuyển hóa.

Về mặt lâm sàng, hình ảnh của bệnh còi xương phụ thuộc giống như một dạng thiếu hụt nghiêm trọng, tuy nhiên, những thay đổi về sinh hóa bị chi phối bởi sự hạ kali máu, thường được biểu hiện bằng tetany. Bệnh thường biểu hiện sau khi trẻ 3 tháng tuổi, nhưng có thể phát hiện ra chứng hạ kali máu ngay sau khi sinh. Các dị hợp tử, theo các gen biến đổi, có xu hướng bị hạ kali huyết, mặc dù chúng có kiểu hình luôn khỏe mạnh. Loại thứ hai của còi cưng phụ thuộc, không giống như đầu tiên, thường kết hợp với chứng rụng tóc.

Bệnh còi xương chống lại Vitamin D một nhóm các bệnh gây ra bởi hư hỏng ống thận. Từ thuật ngữ rõ ràng là còi xương này cho phép điều trị bằng vitamin D, ngay cả những chất chuyển hóa hoạt tính của nó.

Trong hiện thân khác nhau của mẫu này luôn, nhưng trong mức độ khác nhau có thể tiết lộ những dấu hiệu của tổn thương ống - phân lập từ phosphaturia với rối loạn phosphate đái tháo đường đi kèm để tái hấp thu các chất điện giải và nước (polyuria và uống nhiều), các axit amin, glucose (đường niệu và amin) và rối loạn điều hòa acid-base (acidosis). Một dấu hiệu liên tục là một sự chậm trễ đáng kể trong sự phát triển thể chất.

Những bệnh này, không giống như các dạng được xem xét, xuất hiện sau đó - từ 1 năm đến 3 năm, mặc dù những thay đổi về sinh hóa có thể được phát hiện ngay sau khi sinh. Trong mối liên hệ với sự phát triển muộn của bệnh còi xương, dấu hiệu tổn thương ở phần trên có thể xảy ra trong phòng khám. Nếu bệnh biểu hiện trước 1,5 tuổi, thì hình chữ O của hai chân được đánh dấu, nếu sau đó là hình chữ X.

Sự mỏng manh bẩm sinh của xương, hoặc sự hình thành xương không hoàn hảo (osteogenesis imperfecta)

Bệnh này được đặc trưng bởi một bộ ba các triệu chứng:

  • độ dẻo dai của xương (gãy xương gây ra hiệu quả tối thiểu, mức độ đau nhức thấp của chúng là đặc trưng, do đó cha mẹ chúng không chú ý);
  • xơ cứng xanh;
  • Thính giác (do cấu trúc sai của viên mê mê cung).

Ngoài ra, bệnh nhân thường nhận thấy một đường viền màu xanh trên răng.

Khi kiểm tra bằng tia X cho thấy những nơi gãy xương, độ rỗng xương, ranh giới rõ ràng của các vùng phát triển xương. Các chỉ tiêu sinh hóa chính là bình thường.

còi cọc

Bệnh bẩm sinh, do sự vắng mặt của một vùng tăng trưởng của sụn.

Bệnh nhân có đặc điểm xuất hiện từ khi sinh: ngắn, không tương ứng với chiều dài của thân cây, lớn, có trán trán, đầu, cổ, cổ ngắn. Tay dưới dạng một tam giác. Da trên chân tay tạo thành những nếp gấp lớn. Họ ghi nhận một bụng to, một đường cong lordotic của tư thế.

X-quang kiểm tra cho thấy một dày của lớp vỏ của xương với ranh giới rõ ràng của các khu vực tăng trưởng.

Không có độ lệch của các thông số sinh hóa,

Gipotireoz

Nó được dựa trên tuyến giáp hoàn chỉnh hoặc một phần.

Đặc trưng bởi sự xuất hiện của bệnh nhân: mặt tròn, một lưỡi to lớn thường bị kẹt ra khỏi miệng, chảy nước dãi. Da khô, nhợt nhạt, "đá cẩm thạch". Mô dưới da dưới da ("phù phổi"). Bụng lớn, có một sự chậm trễ đáng kể trong sự phát triển tâm thần.

Trên X quang, có những khu vực rõ ràng về sự phát triển của xương, sự xuất hiện muộn của các điểm làm xương.

Giảm nồng độ T 3 và T 4 trong huyết thanh.

Ghi lại các thay đổi trong mô tuyến giáp bằng siêu âm.

Bệnh còi xương di truyền

Có một nhóm các bệnh như bệnh tắc mạch, trong đó có những dị dạng xương tương tự như còi xương (bệnh De-Tony-Debreu-Fanconi, bệnh thận do ống thận, bệnh còi xương chống vitamin D).

Các bệnh giống Ricket là bệnh mạch máu, trong đó vận chuyển các chất khác nhau bị gián đoạn do hư hỏng ống thận.

Sự phá vỡ sự hấp thu của forfor và bicarbonate trong ống dẫn đến chứng giảm phosphate huyết áp, tăng acid béo chuyển vị. Máu axit chuyển hoá mạn tính thúc đẩy quá trình khử khoáng xương và tăng calci niệu, dẫn đến sự thay đổi mô xương.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.