Chậm phát triển trí tuệ - Triệu chứng

Triệu chứng của bệnh chậm phát triển trí tuệ

Bất chấp tính đa hình của các biểu hiện lâm sàng, có thể xác định được hai tiêu chuẩn chính, đặc trưng cho hầu hết các dạng chậm phát triển trí tuệ, chủ yếu đặc trưng cho cái gọi là chứng thiểu năng nhân hoặc thiểu năng điển hình.

• Sự kém phát triển có bản chất toàn diện và không chỉ liên quan đến hoạt động trí tuệ và tính cách của bệnh nhân mà còn liên quan đến toàn bộ tâm lý. Các dấu hiệu kém phát triển không chỉ được tìm thấy trong tư duy mà còn trong các chức năng tinh thần khác - nhận thức, trí nhớ, sự chú ý, lĩnh vực tình cảm-ý chí, v.v.
• Trong trường hợp kém phát triển toàn diện về mặt tinh thần, sự thiếu hụt các hình thức hoạt động nhận thức cao hơn - khái quát hóa và trừu tượng hóa - nổi lên. Sự yếu kém của tư duy trừu tượng cũng được phản ánh trong các đặc điểm của nhận thức, sự chú ý và trí nhớ.

Cấu trúc của chứng chậm phát triển trí tuệ có thể không đồng đều. Trong trường hợp này, nó không giới hạn ở các triệu chứng điển hình của chứng chậm phát triển trí tuệ. Chúng bao gồm các biến thể có thêm các triệu chứng tâm lý bệnh lý liên quan đến hội chứng chậm phát triển trí tuệ nói chung. Trong trường hợp này, người ta có thể quan sát toàn bộ phạm vi các rối loạn tâm thần xảy ra ở những cá nhân có năng lực trí tuệ, tần suất trong số các dạng chậm phát triển trí tuệ được chỉ định cao hơn ít nhất 3-4 lần so với dân số nói chung. Các triệu chứng phức tạp có thể được biểu hiện bằng nhiều rối loạn thần kinh và tâm thần bệnh lý, mất ức chế tâm thần vận động, suy nhược não, loạn thần, các dạng co giật và không co giật của cơn động kinh.

Chậm phát triển trí tuệ là một tình trạng không đặc hiệu được chẩn đoán theo tiêu chuẩn DSM-IV. Nó có thể do nhiều bệnh di truyền và mắc phải gây ra, nhiều bệnh trong số đó có biểu hiện hành vi đặc trưng ("kiểu hình hành vi"). Các bệnh di truyền gây chậm phát triển trí tuệ và các rối loạn hành vi đặc trưng bao gồm hội chứng X dễ gãy, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, Lowe, v.v.

Hội chứng X mỏng manh. Bệnh này do đột biến dưới dạng tăng số lần lặp lại của trinucleotide CGG (cytosine-guanine-guanine) trong vùng khởi động của FMR1 trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể X (Xq27.3). Người mang gen đột biến này truyền tiền đột biến cho con gái (nhưng không truyền cho con trai). Sự gia tăng số lần lặp lại của CGG cùng với sự phát triển của đột biến "đầy đủ" (gây bệnh) xảy ra trong chu kỳ giảm phân ở phụ nữ. Đột biến đầy đủ được đặc trưng bởi tình trạng tăng methyl hóa của vùng khởi động FMR1 và tăng số lần lặp lại của CGG từ vài trăm đến hàng nghìn. Mỗi đứa trẻ sinh ra từ người mang gen đột biến là phụ nữ có 50% nguy cơ nhận được nhiễm sắc thể X mỏng manh mang đột biến, có thể truyền qua nhiều thế hệ trước khi đứa trẻ có biểu hiện lâm sàng của hội chứng này được sinh ra mà không có biểu hiện lâm sàng. Ở dạng tiến triển, bệnh biểu hiện ở bé trai. Các đặc điểm kiểu hình đặc trưng của bệnh bao gồm chậm phát triển trí tuệ, khuôn mặt hẹp dài với đôi tai nhô ra, hàm dưới to và trán cao nhô ra, vòm miệng gothic, lác mắt, trương lực cơ thấp, bàn chân bẹt và chứng tinh hoàn to. Ngoài ra, các hành vi rập khuôn dưới dạng vẫy tay hoặc cắn móng tay, thay đổi bất thường trong lời nói đặc trưng bởi lời nói dao động nhanh, lặp lại các âm thanh, từ hoặc cụm từ riêng lẻ thường được quan sát thấy. Tăng động giảm chú ý, chậm phát triển vận động, sợ hãi tránh giao tiếp với bạn bè hoặc người lạ cũng thường được ghi nhận, nhưng các mối quan hệ khá bình thường được thiết lập với người chăm sóc. Ánh mắt tránh né là một dấu hiệu thu hút sự chú ý thường được quan sát thấy ở các bé trai bị ảnh hưởng. Ở các bé gái, một dạng bệnh nhẹ hơn được quan sát thấy, được đặc trưng bởi các triệu chứng về hành vi hạn chế hoặc ám ảnh sợ xã hội, cũng như các khuyết tật học tập, một rối loạn trong quá trình phát triển khả năng toán học và thiếu chú ý. Đồng thời, chỉ số thông minh (IQ) thường vẫn nằm trong phạm vi bình thường. Do đó, hội chứng X dễ gãy có thể đi kèm với các triệu chứng lo âu, thiếu chú ý, tăng động, hành vi rập khuôn và đôi khi là rối loạn cảm xúc.

Hội chứng Turner. Hội chứng Turner (Shereshevsky-Turner) là một rối loạn nhiễm sắc thể biểu hiện ở phụ nữ là vóc dáng thấp bé và vô sinh, xảy ra do thiếu hoàn toàn hoặc một phần một trong hai nhiễm sắc thể X. Kiểm tra tâm lý thần kinh của những cá nhân này cho thấy khó khăn trong việc thực hiện các bài kiểm tra chức năng thị giác-không gian và giải quyết các vấn đề phi ngôn ngữ. Hành vi của bệnh nhân cho thấy các đặc điểm của sự thiếu chín chắn, hiếu động thái quá, "lo lắng". Họ phát triển các mối quan hệ kém với bạn bè, gặp khó khăn trong học tập và các rối loạn thiếu tập trung.

Trong nhiều thập kỷ, bệnh nhân mắc hội chứng Turner đã được điều trị thay thế estrogen, thúc đẩy sự phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp và duy trì dinh dưỡng mô, bao gồm dinh dưỡng xương. Liệu pháp estrogen cũng có tác động tích cực đến lòng tự trọng của bệnh nhân. Hormone hướng sinh dục gần đây đã được đề xuất để thúc đẩy sự phát triển ở những bệnh nhân mắc hội chứng Turner.

Hội chứng Down. Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi John Langdon Down. Trong 95% trường hợp, căn bệnh này liên quan đến tình trạng mất đoạn nhiễm sắc thể 21. Bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện của một nếp gấp ở vùng góc trong của mắt (epicanthus), làm phẳng sống mũi, sự xuất hiện của một rãnh ngang lòng bàn tay, giảm trương lực cơ và bệnh lý tim. Bệnh nhân mắc hội chứng Down thường hòa đồng và có thể tương tác với người khác. Tuy nhiên, họ có khiếm khuyết rõ rệt về kỹ năng giao tiếp, biểu hiện ở các hoạt động hàng ngày, suy giảm khả năng phát triển các kỹ năng xã hội và kém phát triển khả năng nói diễn đạt (với khả năng tiếp thu lời nói được bảo tồn tốt hơn). Tuy nhiên, nguyên nhân chính gây ra tình trạng mất khả năng hòa nhập xã hội của bệnh nhân là chứng mất trí nhớ phát triển sớm. Ngoài ra, bệnh nhân có thể bị loạn động và rối loạn tình cảm.

Hội chứng Williams. Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự mất một hoặc nhiều gen trong hoặc gần locus mã hóa elastin (7qll.23). Rối loạn này được đặc trưng bởi "khuôn mặt elfin", bệnh lý tim mạch, huyết áp cao, tăng nồng độ canxi trong máu và thay đổi hành vi. Ngoại hình của bệnh nhân khá đặc trưng - mắt hình quả hạnh, tai hình bầu dục, môi đầy đặn, cằm nhỏ, khuôn mặt hẹp và miệng rộng.

Bệnh nhân mắc hội chứng Williams tương tác với người lớn khá dễ dàng, nhưng mối quan hệ của họ vẫn hời hợt. Thường có các triệu chứng như thiếu tập trung, lo lắng tăng lên, mối quan hệ kém với bạn bè, suy giảm khả năng phát triển các kỹ năng thị giác-không gian và vận động. Ngoài ra, còn phát hiện các dấu hiệu của chứng tự kỷ, chậm phát triển tâm lý vận động và lời nói, quá nhạy cảm với âm thanh, sở thích ăn uống bất thường, hành động kiên trì.

Hội chứng Prader-Willi là do mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể 15 (các locus 15qll và 15ql3), mà bệnh nhân thừa hưởng từ cha. Bệnh được Prader mô tả lần đầu tiên vào năm 1956 như một hội chứng đặc trưng bởi béo phì, vóc dáng thấp, ẩn tinh hoàn và chậm phát triển trí tuệ. Các dấu hiệu khác của tình trạng này bao gồm những suy nghĩ ám ảnh về thức ăn, hành vi ăn uống cưỡng chế, thân mình to lớn, kém phát triển các đặc điểm tình dục và trương lực cơ thấp.

Những người mắc hội chứng Prader-Willi bị chậm phát triển về khả năng nói và vận động, và khó khăn trong học tập. Rối loạn ăn uống được biểu hiện, bao gồm ăn cắp và tích trữ thực phẩm, tham ăn với việc tiêu thụ hỗn loạn nhiều loại thực phẩm khác nhau. Rối loạn giấc ngủ, cáu kỉnh, nóng nảy và ngưỡng chịu đau tăng cao thường được quan sát thấy. Bệnh này cũng được đặc trưng bởi một loạt các hành động rập khuôn, bao gồm gãi da, cắn móng tay, ngoáy mũi, cắn môi và nhổ tóc.

Hội chứng Lesch-Nyhan được di truyền như một rối loạn lặn liên kết với nhiễm sắc thể X và chỉ xảy ra ở trẻ trai. Nó liên quan đến rối loạn bẩm sinh về chuyển hóa purin do thiếu hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Bệnh được đặc trưng bởi nồng độ axit uric tăng (tăng axit uric máu), suy giảm chức năng thận, đau khớp, múa giật, co cứng, hành động tự gây hấn, chậm phát triển trí tuệ.

Hội chứng Lesch-Nyhan đặc biệt được đặc trưng bởi các hành động tự gây thương tích nghiêm trọng, liên tục. Chúng khá thay đổi, rõ ràng là do các xung lực bên trong hơn là các tác động bên ngoài. Bệnh nhân thường không thể ức chế các hành động tự gây thương tích của chính mình, nhưng, khi cảm nhận được sự khởi phát của chúng, đôi khi họ yêu cầu người khác kiềm chế mình. Sự hung hăng đối với người khác trong rối loạn này có thể được thể hiện ở cùng mức độ như các hành động tự gây thương tích. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc giảm căng thẳng, nhổ răng và hạn chế về mặt thể chất, thường được thử để chống lại các hành động tự gây thương tích, có ít hiệu quả. Mức độ nghiêm trọng của các hành động tự gây thương tích thường không thay đổi theo thời gian. Kết quả phụ thuộc phần nào vào độ tuổi khởi phát.

Sự phát triển của mô hình phòng thí nghiệm về hội chứng Lesch-Nyhan đã cho phép chúng ta hiểu rõ hơn về cơ chế sinh bệnh của các hành động tự gây hấn. Chuột chuyển gen bị thiếu hụt hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase không biểu hiện bất kỳ rối loạn chức năng thần kinh nào. Tuy nhiên, sau khi dùng 9-ethyladenine, một loại thuốc hướng thần kinh tác động lên các hạch nền, những con vật này đã phát triển hành vi tự gây hấn. Các nghiên cứu chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) đã phát hiện ra sự giảm đáng kể về số lượng các đầu dây thần kinh dopaminergic và thân tế bào thần kinh dopaminergic trong não. Rõ ràng, rối loạn chức năng dopaminergic, có tính hệ thống và liên quan đến sự suy giảm quá trình trưởng thành của não, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của các rối loạn tâm thần đặc trưng. Việc sử dụng thường xuyên chất ức chế tái hấp thu dopamine cho chuột trưởng thành khỏe mạnh sẽ kích thích sự xuất hiện của hành vi tự gây hấn, trùng với thời điểm nồng độ dopamine giảm 30% ở thể vân, với sự gia tăng quá trình chuyển hóa serotonin và sự gia tăng đáng kể quá trình tổng hợp chất P và neurokinin A. Trong trường hợp này, hành vi tự gây hấn có thể bị chặn lại bằng cách sử dụng chất ức chế tái hấp thu dopamine D1 hoặc D2. Những dữ liệu này phù hợp với các báo cáo về hiệu quả của risperidone trong hội chứng Lesch-Nyhan.

Hội chứng Cornelia de Lange. Năm 1933, Cornelia de Lange, một bác sĩ nhi khoa người Đan Mạch, đã mô tả hai đứa trẻ có các triệu chứng tương tự nhau: nhẹ cân khi sinh, chậm phát triển, thấp bé, đầu nhỏ, lông mày mỏng dính (synophrys), lông mi dài, mũi nhỏ hếch lên và môi mỏng bị lộn ra ngoài. Ngoài ra, bệnh nhân có thể bị chứng rậm lông, bàn tay và bàn chân nhỏ, ngón chân thứ hai và thứ ba dính một phần (syndactyly), ngón út cong, trào ngược dạ dày thực quản, co giật động kinh, khuyết tật tim, hở hàm ếch, bệnh lý đường ruột và khó khăn khi ăn uống.

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Cornelia de Lange đều bị chậm phát triển trí tuệ ở mức trung bình hoặc nặng. Mặc dù loại lây truyền của căn bệnh này chưa được xác định chắc chắn, nhưng con cái của những bệnh nhân có biểu hiện nhẹ của hội chứng này có thể mắc bệnh ở dạng toàn diện. Hành vi biểu hiện các đặc điểm đặc trưng của bệnh nhân mắc chứng tự kỷ, chẳng hạn như biểu lộ cảm xúc kém trên khuôn mặt, hành động tự gây hấn, khuôn mẫu, cảm giác dễ chịu khi kích thích tiền đình hoặc chuyển động đột ngột.

Hội chứng Lowe. Hội chứng mắt não thận Lowe là một rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi đục thủy tinh thể bẩm sinh, suy giảm nhận thức và rối loạn chức năng ống thận. Rối loạn này thường đi kèm với các kiểu hành vi không phù hợp như bướng bỉnh, hiếu động thái quá, hay cáu kỉnh và hành vi rập khuôn.

Chậm phát triển trí tuệ và hành vi tự gây hấn/hung hăng

Hành vi tự gây hấn (tự làm hại) ở những người chậm phát triển trí tuệ thường bao gồm liên tục đập đầu vào tường, cắn và tự đánh mình. Các loại hành vi tự gây hấn khác cũng có thể xảy ra - cào cấu, bóp chặt chân tay, ngã xuống sàn. Hành vi tự gây hấn được phát hiện ở khoảng 5-15% bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ và thường là lý do để đưa bệnh nhân vào các cơ sở tâm thần chuyên khoa. Vì những hành vi này thường có nhiều nguyên nhân nên khi khám bệnh nhân, cần đánh giá ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài, y tế và tâm lý lên họ. Khám ban đầu nên bao gồm phân tích chức năng các yếu tố quyết định hành vi bằng cách sử dụng các dạng rút gọn. Các bệnh lý cơ thể đi kèm thường gây ra hành vi tự gây hấn, đặc biệt là khi không thể truyền đạt được sự khó chịu về mặt thể chất của một người.

Sự hung hăng đối với người khác thường đi kèm với hành động tự gây hại, nhưng cũng có thể xảy ra độc lập với chúng. Đôi khi có những dao động kỳ lạ giữa các biểu hiện của sự hung hăng và tự gây hấn, khi sự gia tăng của một hành vi đi kèm với sự suy yếu của hành vi kia.

Rối loạn tâm thần liên quan ở bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ

Trẻ em và người lớn bị chậm phát triển trí tuệ thường có các rối loạn tâm thần đi kèm. Nhìn chung, 50% số người bị chậm phát triển trí tuệ được chẩn đoán mắc một số rối loạn tâm thần cần điều trị. Tỷ lệ mắc các rối loạn tâm thần cao ở nhóm bệnh nhân này được giải thích bởi nhiều yếu tố: bệnh nguyên phát, khuynh hướng di truyền, bất ổn xã hội, môi trường gia đình không thuận lợi. Người ta cho rằng những người bị chậm phát triển trí tuệ nhẹ phát triển các rối loạn tâm thần giống như những người không bị chậm phát triển trí tuệ, trong khi những người bị chậm phát triển trí tuệ vừa hoặc nặng sẽ phát triển các rối loạn hành vi cụ thể hơn và các rối loạn phát triển chung. Việc xác định bản chất của các rối loạn hành vi là rất quan trọng để lựa chọn liệu pháp hiệu quả. Không thể chẩn đoán chính xác nếu không có thông tin từ cha mẹ, giáo viên, người sử dụng lao động và người thân. Các thang đánh giá chuẩn hóa được khuyến nghị để thiết lập đường cơ sở và theo dõi động lực tình trạng của bệnh nhân.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]