^

Sức khoẻ

Chậm phát triển trí tuệ - Các triệu chứng

, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Các triệu chứng về chậm phát triển trí tuệ

Với đa hình đa dạng của các biểu hiện lâm sàng, có thể phân biệt được hai tiêu chí chính cho hầu hết các hình thức chậm phát triển trí tuệ, chủ yếu là đặc trưng cho cái gọi là thần kinh thần kinh hạt nhân hoặc điển hình.

  • Sự phát triển kém có tính chất tổng thể và không chỉ liên quan đến hoạt động trí tuệ và tính cách của bệnh nhân, mà còn là tâm lý như một tổng thể. Các dấu hiệu của sự kém phát triển không chỉ được khám phá mà còn bởi các chức năng tinh thần khác - nhận thức, trí nhớ, sự chú ý, tinh thần-tình huống, vv
  • Với tổng số trẻ sơ sinh kém phát triển, sự thiếu sót của các hình thức cao hơn của hoạt động nhận thức - khái quát và trừu tượng - đi đầu. Sự suy yếu của tư duy trừu tượng được phản ánh qua những đặc thù của nhận thức, sự chú ý và trí nhớ.

Cấu trúc của sự kém phát triển tâm thần có thể không đồng đều. Trong trường hợp này, nó không chỉ giới hạn đối với những triệu chứng chậm phát triển tinh thần. Chúng bao gồm các lựa chọn với sự sẵn có của các triệu chứng bệnh tâm thần bổ sung liên quan đến hội chứng rối loạn tâm thần nói chung. Có thể quan sát toàn bộ phạm vi của rối loạn tâm thần, xảy ra ở những người trí tuệ đầy đủ, có tần số giữa các hình thức chậm phát triển tâm thần, cao hơn so với dân số nói chung ít nhất 3-4 lần. Làm phức tạp thêm các triệu chứng nó có thể được thể hiện bằng nhiều rối loạn thần kinh và tâm thần, tâm thần vận động ức chế, hiện tượng suy nhược não, rối loạn tâm thần, hình thức co quắp và không co quắp co giật.

Sự chậm phát triển tâm thần là một điều kiện không đặc hiệu được chẩn đoán theo các tiêu chí DSM-IV. Nguyên nhân của nó có thể khác nhau kế thừa và mua bệnh, nhiều trong số đó có đặc điểm biểu hiện hành vi ( "kiểu hình về hành vi"). Trong số các bệnh di truyền gây ra chậm phát triển tinh thần và rối loạn hành vi đặc trưng nên bao gồm nhiễm sắc thể mong manh X, Turner, Rhett, Xuống, Williams, hội chứng Prader-Willi, Lesch-Nyhan Lowe et al.

Syndrome của một nhiễm sắc thể X mỏng manh. Bệnh là một đột biến theo hình thức tăng số lượng lặp đi lặp lại ba nucleotide CGG (cytosine-guanin-guanine) trong promoter khu vực FMR1 trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể X (Xq27.3). Người vận chuyển vận chuyển tiền đột biến cho con gái mình (nhưng không phải với con trai của mình). Tăng số lượng CGG lặp đi lặp lại với sự phát triển của "hoàn thành" đột biến (gây bệnh) xảy ra trong quá trình chu kỳ phân bào giảm nhiễm ở phụ nữ. Toàn bộ đột biến đặc trưng khu hypermethylation FMR1 promoter và tăng số lượng CGG lặp đi lặp lại từ vài trăm đến hàng ngàn. Mỗi đứa trẻ được sinh ra một tàu sân bay nữ có nguy cơ 50% mang đột biến được những mong manh X-chromosome, mà không thể biểu hiện lâm sàng, đi qua một số thế hệ trước khi bạn có một đứa con với những biểu hiện lâm sàng của hội chứng. Ở dạng mở rộng, bệnh biểu hiện ở trẻ em trai. Các tính năng kiểu hình đặc trưng của bệnh bao gồm chậm phát triển tâm thần, khuôn mặt thon dài hẹp với tai nhô ra, một hàm dưới lớn và cái trán nhô ra cao, bầu trời gothic, lác, trương lực cơ thấp, bằng phẳng, makroorhizm. Bên cạnh đó, thường có khuôn mẫu như vỗ tay hoặc móng obkusyvaniya, sự thay đổi bất thường trong bài phát biểu, đặc trưng bởi giọng biến động nhanh chóng, sự lặp lại của âm thanh nhất định, từ hoặc cụm từ. Thông thường, cũng có những rối loạn sự chú ý, hiếu động thái quá, phát triển động cơ trì hoãn, phobic tránh đối thoại với đồng nghiệp hoặc người lạ, nhưng bộ này là khá quan hệ bình thường với những người tham gia trong việc chăm sóc cho họ. Hình ảnh được phân bổ là một triệu chứng bắt mắt, thường được quan sát thấy ở các bé trai bị bệnh. Ở phụ nữ có một hình thức nhẹ của bệnh, được đặc trưng bởi các triệu chứng về hành vi hạn chế hay ám ảnh xã hội, cũng như những khó khăn trong học tập, rối loạn phát triển khả năng toán học và thiếu tập trung. Đồng thời, hệ số thông minh (IQ) thường vẫn nằm trong tiêu chuẩn. Do đó, hội chứng X mỏng manh có thể kèm theo các triệu chứng lo âu, rối loạn sự chú ý, hiếu động thái quá, định kiến, rối loạn đôi khi cảm.

Hội chứng Turner. Hội chứng Turner (Shereshevsky-Turner) là một bệnh nhiễm sắc thể biểu hiện ở những phụ nữ có tầm vóc ngắn và vô sinh và kết quả của sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của một trong những nhiễm sắc thể X. Với nghiên cứu thần kinh học, những người này gặp khó khăn trong việc thực hiện các bài kiểm tra về các chức năng thị giác và không gian và giải quyết các vấn đề không phải bằng lời nói. Hành vi ở bệnh nhân biểu hiện các tính năng của sự non nớt, hiếu động thái quá, "lo lắng". Họ phát triển mối quan hệ không tốt với bạn bè của họ, có những khó khăn trong học tập, vi phạm sự chú ý.

Ở những bệnh nhân có hội chứng Turner, liệu pháp thay thế estrogen đã được thực hiện trong vài thập kỷ rồi, góp phần phát triển các đặc điểm tình dục thứ sinh và duy trì tế bào mô, bao gồm cả mô xương. Liệu pháp Estrogen có tác động tích cực đến sự tự trọng của bệnh nhân. Để đẩy nhanh sự phát triển của bệnh nhân bị hội chứng Turner, gần đây đã có gợi ý sử dụng hoocmon somatotropic.

Hội chứng Down. Bệnh này được John Langdon Down mô tả lần đầu tiên (John Langdon Down). Trong 95% trường hợp, bệnh liên quan đến stromaemia trên nhiễm sắc thể 21. Nó được đặc trưng bởi một nếp gấp ở góc trong của mắt (epicanth), một mũi phía sau phẳng, sự hiện diện của một rãnh palmaral đơn, giảm cơ bắp, bệnh lý của tim. Bệnh nhân có hội chứng Down thường hòa đồng và có thể tiếp xúc với người khác. Tuy nhiên, họ tiết lộ sự thiếu vắng khả năng giao tiếp, thể hiện trong các hoạt động hàng ngày, sự gián đoạn trong việc phát triển các kỹ năng xã hội, sự phát triển yếu của diễn đạt diễn đạt (với sự an toàn hơn về khía cạnh nhận thức của bài phát biểu). Tuy nhiên, nguyên nhân chính của sự điều chỉnh kém xã hội của bệnh nhân là sớm phát triển sa sút trí tuệ. Ngoài ra, bệnh nhân có thể có rối loạn mất thị lực và rối loạn tình cảm.

Hội chứng Williams. Hội chứng Williams là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi việc xóa một hoặc nhiều gen của vokus mã hóa elastin (7qll.23), hoặc gần nó. Bệnh này được đặc trưng bởi "mặt elf", bệnh lý của hệ tim mạch, huyết áp cao, tăng mức canxi trong máu, thay đổi hành vi. Rất đặc trưng là ngoại hình bên ngoài của bệnh nhân - đôi mắt hình quả hạnh, hình bầu dục, đầy đủ môi, cằm nhỏ, mặt hẹp, miệng to.

Bệnh nhân bị hội chứng Williams khá dễ tiếp xúc với người lớn, nhưng mối quan hệ của họ vẫn còn hời hợt. Thường xuyên quan sát thấy những hành vi vi phạm sự chú ý, lo lắng gia tăng, mối quan hệ kém với bạn đồng trang, vi phạm sự phát triển của kỹ năng thị giác và không gian và động cơ. Ngoài ra, dấu hiệu tự kỷ, chậm phát triển tâm thần và phát biểu, mẫn cảm với âm thanh, thói quen ăn uống bất thường, hành động kiên trì được tiết lộ.

Hội chứng Prader-Willi được gây ra bởi sự phân cực microdelet trên nhiễm sắc thể thứ 15 (loci 15qll và 15ql3), bệnh nhân được thừa hưởng từ cha. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1956 bởi Prader như là một hội chứng đặc trưng bởi béo phì, tầm vóc ngắn, chứng tiêu chảy và chậm phát triển trí tuệ. Các dấu hiệu khác của tình trạng này là những suy nghĩ ám ảnh về thực phẩm, hành vi ăn uống cưỡng bức, cơ thể to lớn, kém phát triển các đặc tính tình dục, cơ bắp thấp.

Các cá nhân bị hội chứng Prader-Willi có sự chậm trễ trong phát triển về giọng nói và động cơ, những khó khăn trong học tập. Rối loạn ăn uống, bao gồm ăn trộm và lưu trữ thực phẩm, ăn nhiều thịt với sự hấp thu rối loạn các loại thực phẩm. Thông thường, có rối loạn giấc ngủ, khó chịu, nháy nóng, tăng ngưỡng đau. Đối với bệnh này cũng được đặc trưng bởi một loạt các hành động khuôn mẫu, bao gồm scratching da, nipping móng, chọn trong mũi, cắn môi, kéo tóc ra.

Hội chứng Lesch-Nayhan được thừa hưởng như là một bệnh recessive liên quan đến nhiễm sắc thể X và chỉ biểu hiện ở trẻ em trai. Nó liên quan đến sự xâm nhập của purine do sự chuyển hóa purine do sự thiếu hụt hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Bệnh được đặc trưng bởi tăng nồng độ acid uric (tăng acid uric máu), rối loạn chức năng thận, đau khớp, choreoathetosis, co cứng, hoạt động autoaggressive bằng chậm phát triển tâm thần.

Đối với hội chứng Lesha-Nayhan, liên tục, thể hiện hành động tự gây thương tích đặc biệt là đặc trưng. Chúng rất khác nhau, điều này rõ ràng có liên quan đến xung lực nội bộ, chứ không phải ảnh hưởng từ bên ngoài. Bệnh nhân thường không thể làm chậm các hành động gây tổn thương của mình, tuy nhiên, dự đoán sự khởi đầu của họ, đôi khi họ yêu cầu người khác kiềm chế họ. Sự hung hãn đối với những người khác trong căn bệnh này có thể được thể hiện tương tự như các hành động ay-toaggressive. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng giảm mức độ căng thẳng, loại bỏ các răng và các biện pháp ngăn chặn vật lý thường được sử dụng để chống lại các hành động tự gây hấn có ít hiệu quả. Mức độ nghiêm trọng của hành động tự động hóa thường không thay đổi theo thời gian. Kết quả đến một mức độ nhất định phụ thuộc vào tuổi bắt đầu.

Tạo ra một mô hình phòng thí nghiệm của hội chứng Lesch-Nai Han đã cho phép một sự hiểu biết tốt hơn về cơ chế bệnh sinh của hành động tự động hung hăng. Ở những con chuột biến đổi gen thiếu hypoxanthine guaninfosforiboziltransfery đã được phát hiện bất kỳ rối loạn chức năng thần kinh. Tuy nhiên, sau khi việc bổ nhiệm một 9-etiladenina - thuốc neurotropic diễn xuất trong hạch nền, những con vật này xuất hiện hành vi tự động hung hăng. Nghiên cứu sử dụng chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) đã tiết lộ một sự giảm đáng kể về số lượng các dây thần kinh dopaminergic, và các cơ quan của tế bào thần kinh dopaminergic trong não. Dường như rối loạn chức năng dopaminergic có tính chất hệ thống và gắn liền với sự trưởng thành suy yếu của não bộ đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của rối loạn tâm thần cụ thể. Quản lý thường xuyên để ức chế chuột trưởng thành dopamine tái hấp thu khỏe mạnh khiêu khích xuất hiện hành động autoaggressive của họ, mà trùng trong thời gian với việc giảm 30%, sự tăng nồng độ dopamine mạch serotonin trong thể vân và sự gia tăng đáng kể trong quá trình tổng hợp của P chất và neurokinin A. Trong trường hợp này, hành vi autoaggressive nhân vật phản diện có thể chặn sự quản lý của D1- dopamine và D2-peuerrropob. Những dữ liệu báo cáo nhất quán của risperidone trong hội chứng Lesch-Nai Han.

Hội chứng Cornelia de Lange. Năm 1933, Cornelia de Lange, một bác sĩ nhi khoa của Đan Mạch, được mô tả hai con người có các triệu chứng tương tự: sinh nhẹ cân, chậm phát triển, tầm vóc ngắn, đầu nhỏ, unibrow mỏng (sinofris), lông mi dài, mũi hếch nhỏ, đôi môi mỏng xoắn. Ngoài ra, bệnh nhân có thể được phát hiện rậm lông, tay nhỏ và bàn chân, fusion một phần của ngón chân thứ hai và thứ ba (syndactyly), độ cong của ngón tay út của bàn tay, trào ngược dạ dày, co giật, dị tật tim, hở hàm ếch, bệnh lý ruột, khó khăn trong việc nuôi dưỡng.

Hầu hết các bệnh nhân bị hội chứng Cornelia de Lange đều bị chậm phát triển tinh thần nhẹ hoặc trầm trọng. Mặc dù loại bệnh truyền nhiễm này không được thiết lập hoàn toàn, nhưng con cháu của những bệnh nhân có biểu hiện nhẹ của hội chứng có thể có một dạng bệnh phát triển. Trong hành vi, các đặc trưng của bệnh nhân bị chứng tự kỷ được thể hiện, chẳng hạn như sự biểu hiện tình cảm nghèo nàn của cảm xúc, hành động tự hoãn, khuôn mẫu, cảm giác dễ chịu với kích thích tiền đình hoặc các cử động ứ đọng.

Hội chứng thấp. Hội chứng thấp mắt và thấp là một bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi đục thuỷ tinh thể bẩm sinh, suy giảm nhận thức, rối loạn chức năng ống thận. Trong bệnh này thường có các dạng hành vi không thích hợp như sự bướng bỉnh, hiếu động thái quá, nóng nảy, và khuôn mẫu.

Các hành động chậm phát triển trí tuệ và hành động tự hiếu động / hung dữ

Các hành động tự gây hấn (tự hủy hoại) ở người bị chậm phát triển tâm thần thường bao gồm các cú đập đầu liên tục trên tường, vết cắn, đánh đập bản thân. Có thể thực hiện các hành động tự động khác - scratching, squeezing of limbs, rơi xuống sàn nhà. Hành động tự hoãn được phát hiện trong khoảng 5-15% bệnh nhân chậm phát triển tâm thần và họ thường là lý do đưa bệnh nhân vào các cơ sở tâm thần chuyên biệt. Vì những hành động này thường có nhiều nguyên nhân, trong nghiên cứu của bệnh nhân, người ta phải đánh giá ảnh hưởng của yếu tố bên ngoài, y tế và tâm lý đối với họ. Nghiên cứu ban đầu nên bao gồm một phân tích chức năng của các yếu tố hành vi sử dụng các dạng viết tắt. Các bệnh liên quan đến soma thường gây ra các hành động tự hành động, đặc biệt là khi không thể báo cáo sự khó chịu về thể chất của họ.

Tính hung hăng đối với người khác thường đi kèm với hành động tự hủy hoại, nhưng cũng có thể xảy ra độc lập. Đôi khi có những biến động đặc biệt giữa các biểu hiện của sự hiếu chiến và tự hoãn, khi sự tăng cường của một số đi kèm với sự suy yếu của người khác.

Các rối loạn tâm thần đồng thời ở bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ

Ở trẻ em và người lớn bị chậm phát triển tinh thần, các rối loạn tâm thần kèm theo thường được xác định. Nói chung, 50% người bị chậm phát triển tâm thần được chẩn đoán có rối loạn tâm thần nhất định cần điều trị. Tỷ lệ cao rối loạn tâm thần trong nhóm bệnh nhân này là do các yếu tố khác nhau: bệnh nguyên phát, khuynh hướng di truyền, rối loạn xã hội, tình trạng gia đình không thuận lợi. Người ta cho rằng cá nhân bị chậm phát triển tinh thần nhẹ có rối loạn tâm thần giống như những người không có chậm phát triển tâm thần, trong khi với trung bình đến chậm phát triển tinh thần trầm trọng phát triển các rối loạn hành vi cụ thể hơn, rối loạn chung của sự phát triển. Việc xác định bản chất của rối loạn hành vi là rất quan trọng đối với việc lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả. Chẩn đoán chính xác là không thể mà không nhận được thông tin từ cha mẹ, thầy cô, nhà tuyển dụng, người thân. Để thiết lập đường cơ sở và theo dõi động lực của tình trạng này, bệnh nhân được khuyến cáo sử dụng thang đo tiêu chuẩn.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5],

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.