Chuyên gia y tế của bài báo
Ấn bản mới
Các triệu chứng của hội chứng Marfan
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.
Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.
Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.
Các triệu chứng của hội chứng Marfan được đặc trưng bởi sự khởi phát sớm và sự hình thành dần dần. Ở trẻ sơ sinh, chỉ ghi nhận được arachnodactyly và dolichostenomelia. Bệnh nhân được phân biệt bởi một tốc độ tăng trưởng cao, thiếu cân, dolichocephaly, khuôn mặt thon dài, chân tay dài mỏng (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasia của các cơ bắp và mỡ dưới da, vụng về. Giperelastichna da, khớp hypermobility, thường đáp ứng cao arcuate biến dạng vòm miệng ngực (phễu, ngã nhào) và dị tật cột sống (đến 60% của chứng vẹo cột sống, gù cột sống, osteochondrosis vị thành niên, hypermobility ở cột sống cổ tử cung), bằng phẳng, tâm thu tiếng rì rầm. Chiều dài của bàn chải ngón tay III - 10 cm trở lên (xét nghiệm sàng lọc Morthal hội chứng ở trẻ lớn); tỷ lệ phạm vi của cánh tay với chiều dài của cơ thể là hơn 1,03. Bệnh của (cận thị cao, subluxation - 75% bệnh nhân, hình cầu hoặc giảm kích thước của ống kính, võng mạc tách rời) và hiến pháp suy nhược trở nên đáng chú ý trong 1-3 năm, ngực biến dạng hình thành trong 4-7 năm, bệnh tim mạch - trong 2-7 năm sau đó, những thay đổi trong bộ xương tối đa là 14-16 năm.
Đặc trưng bởi tổn thương của tim và mạch máu lớn (lên đến 90% bệnh nhân), thường xuyên nhất được phát hiện hai lá van sa, mở rộng động mạch chủ lên đến phình của nó. Thông thường tiết lộ thoát vị đùi hoặc bẹn, giãn tĩnh mạch, sự xáo trộn thói quen, chảy máu, nephroptosis, khí thũng phổi, tràn khí màng phổi tự phát. Trí tuệ giảm xuống 20-25% bệnh nhân, trong 50% trường hợp, các hành vi vi phạm các lĩnh vực tình cảm-volitional được thể hiện. Tuy nhiên, trong số những bệnh nhân (Pharaoh Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) người, rất thông minh, cảm xúc, sáng tạo và tư duy sáng tạo.
[