^

Sức khoẻ

A
A
A

Chẩn đoán hội chứng Marfan

 
, Biên tập viên y tế
Đánh giá lần cuối: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tất cả nội dung của iLive đều được xem xét về mặt y tế hoặc được kiểm tra thực tế để đảm bảo độ chính xác thực tế nhất có thể.

Chúng tôi có các hướng dẫn tìm nguồn cung ứng nghiêm ngặt và chỉ liên kết đến các trang web truyền thông có uy tín, các tổ chức nghiên cứu học thuật và, bất cứ khi nào có thể, các nghiên cứu đã được xem xét về mặt y tế. Lưu ý rằng các số trong ngoặc đơn ([1], [2], v.v.) là các liên kết có thể nhấp vào các nghiên cứu này.

Nếu bạn cảm thấy rằng bất kỳ nội dung nào của chúng tôi không chính xác, lỗi thời hoặc có thể nghi ngờ, vui lòng chọn nội dung đó và nhấn Ctrl + Enter.

Có 3 dấu hiệu đơn giản và chính xác để phát hiện ra vết rạn da.

  • Dấu hiệu của 1 ngón tay, hoặc triệu chứng của Steinberg (Steinberg), - 1 ngón tay trồi ra từ vùng thượng vị với một nắm đấm.
  • Dấu hiệu của cổ tay, hoặc triệu chứng Walker-Murdoch, là sự xâm nhập của một ngón tay vào ngón tay nhỏ khi tay nắm trong khu khớp cổ tay của bàn tay kia.
  • Chỉ số thứ năm (dấu X quang) - chiều dài trung bình của cổ chân, chia cho chiều rộng trung bình của đoạn từ xương đùi 2-4, bình thường là 5,4-7,9 và đối với SM - trên 8,4.

Chẩn đoán hội chứng Morfan được dựa trên các tiêu chí của Ghent quốc tế, được nhóm chuyên gia thông qua. Thuật toán dựa trên việc phân bổ các tiêu chuẩn lớn và nhỏ mà đặc trưng cho mức độ nghiêm trọng của sự thay đổi mô liên kết trong các cơ quan và hệ thống. Các tiêu chí lớn chỉ ra sự có mặt của các thay đổi có ý nghĩa về mặt bệnh học trong hệ thống cơ quan có liên quan, các tiêu chí nhỏ - về sự tham gia của một hệ thống đặc biệt trong bệnh lý học. Các yêu cầu để chẩn đoán hội chứng Morphan khác nhau tùy thuộc vào dữ liệu của chứng nhận di truyền.

Đối với bệnh nhân đang được kiểm tra:

  • nếu một gia đình hoặc lịch sử di truyền không bị gánh nặng, Hội chứng Morfan được thành lập với sự có mặt của các tiêu chuẩn lớn trong ít nhất hai hệ thống cơ quan khác nhau và sự tham gia của hệ thống thứ ba;
  • trong trường hợp đột biến gây ra hội chứng Morphan ở những người khác, một tiêu chuẩn lớn là đủ trong một hệ thống cơ quan và sự tham gia của hệ thống thứ hai.

Tiêu chuẩn Ghent cho chẩn đoán hội chứng Marfan (De Raere A. Et al., 1996)

Tiêu chuẩn lớn (dấu hiệu)
Tiêu chí nhỏ (dấu hiệu)
Xương-xương

Bốn trong số tám:

Vòm miệng vòm miệng với hocking của răng

Biến dạng kiềm của ngực;

Hình dạng biến dạng ống ngực vừa phải ở ngực

Sự biến dạng hình dạng ống ngực, đòi hỏi phải can thiệp phẫu thuật;

Hypermobility của các khớp

Tỷ lệ phần trên và phần dưới của thân thể <0,89 hoặc tỷ số giữa khoảng cánh tay và chiều dài cơ thể> 1,03;

Sự biến dạng của sọ (dolichocephaly, chứng giảm u bạch huyết của xương zygomatic, enophthalmosis, glottis xuống dưới, khúc xạ thoái lui)

Kiểm tra dương vật và cổ tay;

 

Chứng vẹo cột sống> 20 'hoặc xương chậu;

 

Giảm độ co giãn của khuỷu tay lên đến 170 * hoặc ít hơn;

 

Sự dịch chuyển trung gian của malleolus trung gian, dẫn đến bàn chân bằng phẳng;

 
sự nhô ra của thùng chứa ở bất kỳ độ nào (được xác nhận bằng X quang) 
Sự thay đổi trong hệ thống xương khớp tương ứng với một tiêu chuẩn lớn nếu có ít nhất 4 trong số 8 dấu hiệu lớn được xác định. Hệ thống xương là có liên quan nếu có ít nhất 2 dấu hiệu lớn hoặc 1 dấu hiệu lớn và 2 dấu hiệu nhỏ
Hệ thống các cơ quan thị lực 
Subluxation của thấu kính

Viêm giác mạc phẳng bất thường (theo kết quả keratometry)

 Tăng chiều dài dọc của nhãn cầu (theo phương pháp siêu âm) với cận thị
 Chứng tự phát của mống mắt hoặc chứng giảm sản suất của cơ đùi gây đau

Hệ thống thị giác có liên quan nếu hai tiêu chí nhỏ được xác định

Hệ tim mạch

Sự mở rộng động mạch chủ tăng lên có hoặc không có triệu chứng và ít nhất là xoang Valsalva; hoặc

Phẫu thuật động mạch chủ tăng dần

Mitral van sụp đổ

Mở rộng động mạch phổi trong trường hợp không hẹp van phổi hay ngoại biên hoặc bất kỳ nguyên nhân rõ ràng nào khác ở tuổi dưới 40 năm

Calcification của vòng mitral ở tuổi dưới 40 năm

Sự giãn nở hoặc phân tầng của động mạch chủ ngực hoặc ổ bụng ở tuổi dưới 50 tuổi

Hệ thống tim mạch là có liên quan nếu một trong những lớn và một trong những tiêu chí nhỏ được xác định
Hệ hô hấp
Không cóTràn khí màng phổi tự phát, hoặc
 Bò cầu, được xác nhận bằng một bản đồ thị giác ngực
Hệ thống phổi có liên quan nếu một tiêu chí nhỏ
Da
Không cóSuy hao atrophic, không liên quan đến sự thay đổi rõ rệt về trọng lượng cơ thể, mang thai, hoặc các tác động cơ học thường gặp ở địa phương
 Phình thoát vị tái phát hoặc sau mổ
Da có liên quan nếu một xét nghiệm nhỏ được phát hiện
Vật liệu Dura
Chứng ectasia thắt lưng thắt lưng, tiết lộ trên CT hoặc MRIKhông có
Gia đình và di truyền lịch sử

Sự có mặt của những người họ hàng gần gũi với những tiêu chuẩn chẩn đoán này một cách độc lập

Không có
Sự hiện diện của một đột biến trong gen FBN1 
Sự có mặt giữa các DNA liên quan đến các marker SM 
Sự tham gia vào sự có mặt của 1 tiêu chí lớn

Đối với những người có quan hệ với bệnh nhân có hội chứng Morphan được chẩn đoán, một tiêu chí đủ lớn trong lịch sử gia đình, cũng như một tiêu chuẩn lớn trong hệ thống cơ quan và sự tham gia của một hệ thống khác.

Trong 15% trường hợp, các trường hợp hội chứng Morphan không thường xuyên, cha mẹ có thể đã xoá các triệu chứng, tỷ lệ mắc bệnh tăng lên khi tuổi của cha hơn 50 tuổi. Trong các gia đình bệnh nhân, các bệnh về đường tiêu hóa, rối loạn thực vật và vertebrogen, bệnh mắt thường xảy ra. Nếu nghi ngờ hội chứng Morphan, một cuộc khám mắt là bắt buộc. Trong nước tiểu của bệnh nhân xác định bởi hàm lượng hydroxyproline, glycosaminoglycans, các chỉ số này không phải là cụ thể và được tìm thấy trong tất cả các rối loạn chuyển hóa của mô liên kết, trong khi sự bài tiết hydroxyproline phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chức năng tập hợp của tiểu cầu bị gián đoạn. Hai lá van sa đáp ứng hầu hết các bệnh nhân bị hội chứng Morthal thường xuyên hơn trong hai lá van sa lệch phát hiện tiểu học, tăng kích thước của các tờ rơi và vi phạm chordae.

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các bệnh có một kiểu hình marfanoid. Ngoài hội chứng Morfan, các tác giả của các tiêu chí Ghent đã chỉ ra các điều kiện di truyền có kiểu hình giống với nó.

  • Hợp đồng thừa kế arachnodactyly (OMIM 121050).
  • Phình động mạch gia đình của động mạch chủ ngực (OMIM 607086).
  • Phân tầng di truyền của thành mạch động mạch chủ (OMIM 132900).
  • Ectopia di truyền của ống kính (OMIM 129600).
  • Xuất hiện marfanoid gia đình (OMIM 154750).
  • Kiểu hình MASS (OMIM 604308).
  • Hội chứng di chứng thừa của van hai lá (OMIM 157700).
  • Syndrome of the Stickler (bệnh loãng xương do di truyền tiến bộ di truyền, OMIM 108300).
  • Hội chứng của hội chứng Spritzen-Goldberg (hội chứng marfanoid với chứng sọ nang, OMIM 182212).
  • Gomocystin niệu (OMIM 236200).
  • Hội chứng Ehlers-Danlo (loại kinphoscoliotic, OMIM 225400, loại siêu di động, OMIM 130020).
  • Hội chứng tăng áp khớp (OMIM 147900).

Tất cả các rối loạn di truyền di truyền này có đặc điểm lâm sàng chung với hội chứng Morfan, do đó, một thái độ nghiêm khắc rất quan trọng đối với tiêu chuẩn chẩn đoán. Với sự phức tạp của các nghiên cứu di truyền phân tử, chẩn đoán hội chứng Morphan và các hội chứng nói trên, có một số biểu hiện kiểu hình phổ biến, vẫn còn, trước hết, là một nhiệm vụ lâm sàng. Nếu bệnh nhân thiếu 2 tiêu chuẩn lớn trong 2 hệ thống và dấu hiệu của sự liên quan thứ ba, chẩn đoán hội chứng Morfan không thể được thực hiện.

Trong số những người nêu trên gần với hội chứng Morthal hội chứng đặc biệt phổ biến và đang ở trong một nhóm NDCTD marfanopodobnaya xuất hiện, MASS-kiểu hình hội chứng hypermobility khớp và di truyền sa van hai lá.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.