Viêm biểu bì bọng nước bẩm sinh (viêm bọng nước di truyền): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh bong biểu bì bóng nước bẩm sinh (pemphigus di truyền) là một nhóm lớn các bệnh ngoài da không viêm đặc trưng bởi xu hướng phát triển mụn nước ở da và niêm mạc, chủ yếu tại các vị trí chấn thương cơ học nhỏ (ma sát, áp lực, nuốt phải thức ăn rắn). Bệnh này lần đầu tiên được Hutchinson mô tả vào năm 1875. Hallopean vào năm 1896 đã xác định hai dạng bệnh: đơn giản và loạn dưỡng. Hiện nay, có ba dạng bệnh được phân biệt trên lâm sàng: bong biểu bì bóng nước đơn giản (trội nhiễm sắc thể thường), bong biểu bì bóng nước ranh giới (lặn) và bong biểu bì bóng nước loạn dưỡng (lặn nhiễm sắc thể thường).

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của bệnh bong biểu bì bóng nước bẩm sinh (pemphigus di truyền). Trong bệnh bong biểu bì bóng nước đơn thuần, các mụn nước được hình thành ở mức tế bào sừng của lớp đáy, vì sự phân hủy tế bào sừng xảy ra do hoạt hóa các enzym phân hủy tế bào dưới tác động của chấn thương. Một đột biến của các gen mã hóa biểu hiện của keratin 5 (12 q 11-13) và 14 (17q 12-q21) đã được xác định.

Ở dạng bệnh ranh giới, mụn nước hình thành ở vùng lamina lucidum của màng đáy do tình trạng giảm sản hoặc không có hemidesmasom. Đột biến có thể xảy ra ở một trong ba gen (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) mã hóa các bổ sung của protein neo sợi lalimin 5.

Ở dạng loạn dưỡng, các mụn nước hình thành giữa màng đáy và lớp hạ bì do thiếu hoặc phát triển kém các sợi và có thể do sự phân hủy của chất nền và các sợi của lớp hạ bì. Ở các dạng này, đột biến đã được xác định trong gen collagen loại VII (nhiễm sắc thể 3 p 21).

Cơ chế sinh bệnh của bệnh bong biểu bì bóng nước dựa trên sự thiếu hụt bẩm sinh về sự phối hợp giữa các enzym và chất ức chế của mô.

Triệu chứng của bệnh bong biểu bì bóng nước bẩm sinh (bệnh pemphigus di truyền). Bong biểu bì bóng nước đơn giản hoặc lành tính bắt đầu từ khi sinh ra hoặc trong những ngày đầu đời. Bệnh đặc trưng bởi sự xuất hiện của các mụn nước tại các vị trí chấn thương cơ học - khuỷu tay, đầu gối, bàn tay, bàn chân, lưng dưới. Nhưng phát ban cũng có thể xuất hiện ở các vùng da khác. Các mụn nước có kích thước khác nhau, trong suốt, hiếm khi - có chứa chất xuất huyết. Các vết xói mòn hình thành sau khi mụn nước mở nhanh chóng biểu mô hóa, không để lại dấu vết. Màng nhầy rất hiếm khi bị ảnh hưởng. Các phiến móng thường không tham gia vào quá trình bệnh lý. Một số bác sĩ da liễu phân biệt các loại bong biểu bì bóng nước đơn giản dạng herpes và mùa hè (người lớn). Với loại dạng herpes, các mụn nước nằm thành từng nhóm, có thể quan sát thấy chứng loạn dưỡng móng, sừng hóa lòng bàn tay và bàn chân. Loại mùa hè xảy ra ở người lớn, các mụn nước xuất hiện vào mùa hè, chủ yếu ở chân. Có thể quan sát thấy sừng hóa lòng bàn chân và tăng tiết mồ hôi ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Tình trạng chung của bệnh nhân không bị ảnh hưởng.

Bệnh bong tróc da bóng nước loạn dưỡng có từ khi sinh ra hoặc bắt đầu từ thời thơ ấu, bệnh kéo dài trong nhiều năm. Dạng loạn dưỡng phổ biến hơn dạng đơn giản, nó xảy ra như bong tróc da bóng nước của Cockayne-Touraine, biến thể sẩn trắng của Pasini, v.v. Các mụn nước xuất hiện ở các chi, thân mình, nhưng thường gặp hơn ở những nơi chịu áp lực, niêm mạc, chủ yếu là khoang miệng. Dạng này được đặc trưng bởi các mụn nước lành lại với sự hình thành các vết sẹo, các vùng teo tăng sắc tố, các nang biểu bì giống như mụn cơm. Triệu chứng Nikolsky là dương tính, nhưng khó gợi ra. Đôi khi quan sát thấy sự phân hủy loét, sùi, tăng sừng hóa dạng mụn cóc. Sự phát triển của đột biến đã được mô tả. Các niêm mạc của miệng, thanh quản, thực quản thường tham gia vào quá trình này, dẫn đến chứng khó nuốt, khàn giọng. Bạch sản có thể vẫn còn ở vị trí các mụn nước đã lành. Có thể thấy loạn dưỡng móng đến mất móng, loạn dưỡng răng và tóc, chậm phát triển thể chất.

Trong số các dạng cận biên của bệnh bong biểu bì bóng nước, bong biểu bì bóng nước bẩm sinh gây tử vong (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) là dạng nghiêm trọng nhất, đặc trưng bởi xu hướng bẩm sinh hình thành các mụn nước. Các mụn nước có chứa dịch thanh dịch hoặc xuất huyết xuất hiện trong những ngày đầu đời. Hình thành các vết xói mòn rộng và đôi khi là các khuyết tật da sâu hơn. Sau khi vết xói mòn lành lại, teo da hoặc sẹo vẫn còn. Các đốm giảm hoặc tăng sắc tố và nang kê. Khi hình thành các mụn nước trên niêm mạc khoang miệng, hầu họng, thanh quản, đau, khó nuốt, giọng khàn được ghi nhận. Quá trình lành sẹo dẫn đến sự phát triển của vi thể, hạn chế vận động của lưỡi, hẹp và tắc nghẽn thực quản. Triệu chứng Nikolsky thường là dương tính. Bệnh tái phát với sự hình thành các mụn nước trên da tay, chân, ở vùng khớp gối, khuỷu tay, cổ tay dẫn đến hình thành các vết co cứng, dính các ngón tay. Móng có thể dày lên, mỏng đi, dễ bị bong móng hoặc bị đào thải. Sâu răng, chậm phát triển thể chất, thiếu máu, v.v. được ghi nhận.

Bệnh xảy ra trong quá trình sinh nở hoặc trong thời thơ ấu với các phát ban mụn nước, xói mòn ở các phần xa của các chi. Sự hiện diện của các nốt sẩn và hạch màu tím, nằm theo đường thẳng chủ yếu ở cẳng chân, cẳng tay và đôi khi trên thân, là đặc điểm. Ở người lớn, các tổn thương được biểu hiện bằng các mảng bám lichen hóa.

Tiên lượng phụ thuộc vào dạng bệnh da liễu. Trong tình trạng bong tróc biểu bì bóng nước đơn giản, kết quả có lợi được ghi nhận, và trong các dạng loạn dưỡng và ranh giới - kết quả không có lợi, thậm chí tử vong. Trong các dạng loạn dưỡng và ranh giới, bệnh nhân tử vong do nhiều bệnh khác nhau (quá trình nhiễm trùng, viêm phổi, lao, ung thư, viêm thận, chứng gầy mòn, bệnh lắng đọng chất amyloid, v.v.). Ung thư da có thể phát triển trên bề mặt của các tổn thương đã tồn tại từ lâu.

Bệnh học mô học. Trong tình trạng bong biểu bì đơn giản, có mụn nước trong biểu bì, nhưng dây chun không bị tổn thương. Trong các dạng bong biểu bì loạn dưỡng và ranh giới, mụn nước nằm dưới biểu bì, dây chun bị phá hủy. Trong lớp hạ bì, có thể quan sát thấy bạch cầu ái toan đơn lẻ, các thay đổi dạng sợi và nang kê, các bó sợi mô liên kết, trong đó các sợi chun biến mất.

Cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh phồng rộp da quan sát thấy ở thời kỳ sơ sinh: pemphigus sơ sinh, pemphigus giang mai, thủy đậu dạng vắc-xin, với giai đoạn sớm của chứng không kiểm soát sắc tố, bệnh gurphyria da, phát ban nhiễm độc.

Điều trị bệnh bong biểu bì bóng nước bẩm sinh (bệnh pemphigus di truyền). Cần tránh chấn thương và quá nóng vì chúng có thể gây kích ứng. Điều trị tăng cường chung được chỉ định (vitamin, chế phẩm sắt, canxi, apilak, carnitine chloride, hormone đồng hóa, solcoseryl, v.v.), khuyến cáo chế độ ăn giàu protein.

Trong biến thể loạn dưỡng, liều cao glucocorticosteroid được kê đơn bằng đường uống kết hợp với kháng sinh và các tác nhân kháng khuẩn bên ngoài. Phenytoin hoặc diphenin, có tác dụng ức chế collagenosis, aevit, kẽm oxit, retinol palmitate hoặc neotigazone (0,3-0,5 mg/kg), được chỉ định. Thuốc khử trùng, kháng khuẩn, các tác nhân corticosteroid, v.v. được sử dụng bên ngoài.