Bệnh Niemann-Pick

Bệnh Neemann-Pick là một căn bệnh gia đình hiếm gặp được thừa hưởng bởi loại trật tự autosomal và được tìm thấy chủ yếu ở người Do Thái. Bệnh này là do thiếu enzym sphingomyelinase trong lysosome của các tế bào của hệ thống màng ngoài mô, dẫn đến sự tích tụ của sphingomyelin trong lysosome. Gan và lách hầu hết bị ảnh hưởng.

Loại thừa kế của bệnh Niemann-Pick là lơ lửng tự nhiên, loại phổ biến nhất của spingolipidosis này dường như trong số những người Do Thái Ashkenazi; có 2 loại, A và B. Loại C của bệnh Niemann-Pick không phải là một khiếm khuyết liên quan đến enzym, trong đó có sự tích tụ cholesterol bất thường xảy ra.

Tế bào có hình dạng đặc trưng: nhợt nhạt, hình bầu dục hoặc tròn, có đường kính từ 20-40 micron. Trong trạng thái không cố định, hạt có thể nhìn thấy trong nó; khi được cố định với dung môi béo, các hạt hòa tan, cho tế bào một không có bào ngư và bọt xuất hiện. Thông thường chỉ có một hoặc hai lõi. Với kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử, lysosome có thể nhìn thấy được như là các thành tạo giống myelin lamellar. Chúng chứa chất béo bất thường.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Các triệu chứng của bệnh Nyman-Pick

Bệnh do Niman-Pick loại A (dạng bệnh thần kinh cấp) xảy ra ở trẻ em chết trước khi lên 2 tuổi. Bệnh bắt đầu trong 3 tháng đầu đời và thể hiện bằng chứng chán ăn, giảm cân và chậm phát triển. Gan và lá lách được mở rộng, da trở nên sáp và có màu vàng nâu trên các phần tiếp xúc của cơ thể. Các hạch bạch huyết bề mặt được mở rộng. Trong phổi có thâm nhiễm. Mù, điếc và rối loạn tâm thần được ghi nhận.

Trên đáy có những đốm màu đỏ anh đào xuất hiện do thoái hóa điểm vàng trong võng mạc.

Phân tích máu ngoại vi cho thấy thiếu máu ở vi thể, và ở giai đoạn sau, các tế bào bọt Niemann-Peak có thể được phát hiện.

Bệnh này có thể xuất hiện vàng da ứ đọng ở trẻ sơ sinh. Khi đứa trẻ phát triển, các rối loạn thần kinh xảy ra.

Bệnh Neemann-Pick loại B (một dạng mãn tính tiến triển mà không ảnh hưởng đến hệ thần kinh) được thể hiện bằng chứng cholestasis của trẻ sơ sinh, được giải quyết tự phát. Xơ gan phát triển dần dần và có thể dẫn đến sự phát triển của cao huyết áp cổng, cổ trướng và suy gan. Các trường hợp ghép gan thành công, có liên quan đến suy gan, được mô tả. Mặc dù không có bằng chứng tích tụ lipit trong gan trong 10 tháng theo dõi, cần phải có thời gian lâu hơn để đánh giá kết quả cho rối loạn chuyển hóa.

Hội chứng các tế bào biểu mô sinh dục trên biển

Một tình trạng tương tự của bệnh Niemann-Pick được thể hiện bằng sự hiện diện của các tế bào biểu mô trong tủy xương và các tế bào gan reticuloendothelial có màu sắc của sóng biển khi vẽ Wright hoặc Giemsa. Các tế bào chứa các phosphose phospholipids và glucosphingolipids. Có sự gia tăng kích thước của gan và lá lách. Dự báo bệnh thường thuận lợi, mặc dù các trường hợp phát triển giảm tiểu cầu và xơ gan ở gan được mô tả ở những bệnh nhân này. Có lẽ tình trạng này là một trong những biến thể của bệnh Niemann-Pick ở người lớn.

Chứng sa sút ở đỉnh điểm bệnh

[9], [10], [11]

Mã ICD-10

F02.0. Chứng sa sút trí tuệ với bệnh Pick (G31.0 +).

Bắt đầu từ tuổi trung niên (thường là từ 50 đến 60 tuổi), mất trí nhớ liên tục, loại thoái hóa thần kinh, mà là dựa trên teo chọn lọc trán và thùy thái dương với một hình ảnh lâm sàng cụ thể: các triệu chứng trán đang thịnh hành với trạng thái phởn phơ, thô thay đổi hành vi định kiến xã hội (mất cảm giác đo khoảng cách, nguyên tắc đạo đức, xác định các động ức chế thấp của bản năng), các nhà phê bình đầu vi phạm tổng kết hợp với chứng mất trí tiến bộ. Mô tả như là rối loạn lời nói (stereotypies cạn kiệt ngôn luận, hoạt động bằng giọng nói giảm nói aspontannost, mất ngôn ngữ amnestic và giác quan).

Để chẩn đoán hình ảnh lâm sàng quan trọng của bệnh mất trí nhớ của các loại trán - (. Bộ nhớ, định hướng, vv) chủ động xác định các triệu chứng trán đang thịnh hành với hưng phấn, thay đổi gộp trong định kiến xã hội của hành vi kết hợp với chứng mất trí tiên tiến, các "cụ" chức năng thông minh, hình thức tự động của hoạt động tinh thần vi phạm ít .

Như mất trí tiến triển trong hình của bệnh hơn và quan trọng hơn là rối loạn vỏ não đầu mối, chủ yếu là bài phát biểu: định kiến lời nói, nhại lời, từ điển dần dần, ngữ nghĩa, bần cùng ngữ pháp ngôn luận, giảm hoạt động bằng giọng nói ( "tốc độ stand-up") vào một aspontannost bài phát biểu đầy đủ, amnestic và liên lạc mất ngôn ngữ. Trồng không hành động, sự thờ ơ, aspontannost; ở một số bệnh nhân (với một tổn thương chủ yếu của vỏ cơ bản) - hưng phấn, động ức chế bản năng thấp hơn, mất những lời chỉ trích, vi phạm thô suy nghĩ khái niệm (hội chứng psevdoparalitichesky).

Tâm thần cho bệnh nhân sa sút trí tuệ đỉnh cao không đặc trưng.

Rối loạn thần kinh ở những bệnh nhân mắc hội chứng Parkinson giống như xảy ra, mất trương lực cơ bắp kịch phát mà không làm mất ý thức. Để nhận ra vấn đề Đỉnh mất trí nhớ của neyropsihoticheskogo nghiên cứu: dấu hiệu của mất ngôn ngữ (giác quan, stereotypies bài phát biểu amnestic, thay đổi hoạt động bằng giọng nói, chữ cụ thể naruscheniya (cùng bần cùng rập khuôn, vv) aspontannost kết quả bệnh học thần kinh giai đoạn đầu của các rối loạn bệnh kiểm tra là không cụ thể .. . Tương tự là không cụ thể cho việc chẩn đoán của bệnh mất trí nhớ, kết quả Pick của các nghiên cứu sinh lý thần kinh I: có thể được xác định là một sự suy giảm chung trong điện sinh học ciency của não.

Đột qu Peak đỉnh cần được phân biệt với các biến thể của chứng sa sút trí tuệ - vấn đề này có liên quan ở giai đoạn đầu của bệnh.

Bệnh nhân cần được chăm sóc và giám sát ở giai đoạn đầu của chứng sa sút trí tuệ do vi phạm nghiêm trọng hành vi và rối loạn tình cảm-volitional khi bắt đầu bệnh. Điều trị rối loạn tâm thần sản xuất được thực hiện theo các tiêu chuẩn điều trị các hội chứng tương ứng ở bệnh nhân cao tuổi. Thể hiện việc sử dụng rất thận trọng các đại lý thần kinh cần phải làm việc với các thành viên gia đình của bệnh nhân, hỗ trợ tâm lý cho những người chăm sóc cho người bệnh, trong mối liên hệ với các đặc trưng của bệnh nhân bị vi phạm nghiêm trọng đạo đức đòi hỏi nỗ lực nhiều hơn từ các vòng tròn bên trong.

Dự báo bệnh không thuận lợi.

Chẩn đoán bệnh Niman-Pick

Chẩn đoán được thiết lập trên cơ sở một vết thâm tủy xương cho thấy các tế bào Niemann-Pick đặc trưng, hoặc dựa trên mức độ giảm sphingomyelinase trong bạch cầu. Cả hai loại thường nghi ngờ trên cơ sở anamnesis và kết quả kiểm tra, đáng chú ý nhất là hepatosplenomely. Chẩn đoán có thể được khẳng định bằng nghiên cứu về sphingomyelinase trong bạch cầu và được cung cấp trước khi sinh, bằng cách sử dụng amniocentesis hoặc sinh thiết gan.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Điều trị bệnh Niman-Pick

Điều trị Đột tử mất trí không hiệu quả. Cấy ghép tủy xương được thực hiện ở những bệnh nhân có biểu hiện ban đầu của tổn thương gan nặng; kết quả sơ bộ đã hứa hẹn. Sự suy giảm nội dung của sphingomyelin trong gan, lá lách và tủy xương đã được ghi nhận.