Bệnh dày da màng xương

Pachydermoperiostosis (tiếng Hy Lạp pachus - dày, đặc; derma - da và periostosis - thay đổi không viêm của màng xương) là một căn bệnh, triệu chứng chính của nó là dày lên rất nhiều ở da mặt, hộp sọ, bàn tay, bàn chân và các phần xa của xương ống dài. Năm 1935, các bác sĩ người Pháp H. Touraine, G. Solente và L. Gole lần đầu tiên xác định pachydermoperiostosis là một đơn vị bệnh học độc lập.

Nguyên nhân pachydermoperiostosis

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của bệnh pachydermoperiostosis hiện vẫn chưa được hiểu rõ. Người ta biết rằng bệnh pachydermoperiostosis là một bệnh di truyền với kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với mức độ biểu hiện khác nhau, thường biểu hiện ở giai đoạn sau tuổi dậy thì. Các dạng bệnh di truyền cũng đã được mô tả. Tỷ lệ bệnh nhân giữa nam và nữ là 8:1. Bệnh pachydermoperiostosis là một bệnh di truyền hiếm gặp. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện trong giai đoạn dậy thì và phức hợp triệu chứng đầy đủ được hình thành ở độ tuổi 20-30.

[ 1 ]

Sinh bệnh học

Về mặt hình thái, bệnh này đặc trưng chủ yếu bởi sự tăng sinh ồ ạt của các cấu trúc xơ ở lớp hạ bì và mô dưới da với sự phát triển rõ rệt của mô liên kết xơ vào mô bên dưới, gây ra sự hợp nhất chặt chẽ của da với chúng. Tăng sản xơ cũng xảy ra ở thành mạch máu và mạch bạch huyết của lớp hạ bì; lòng mạch của các mạch máu như vậy thường "hở"; một số trong số chúng bị huyết khối. Có sự gia tăng đáng kể về số lượng tuyến mồ hôi và tuyến bã nhờn trưởng thành, đôi khi là sự tăng sản và/hoặc phì đại của các tế bào tuyến hình thành nên chúng. Các thâm nhiễm viêm mãn tính cũng được tìm thấy ở da, tăng sừng thứ phát và tăng sắc tố cũng được quan sát thấy. Xơ hóa được quan sát thấy ở mạc và cân.

Trong xương của bộ xương, đặc biệt là xương ống, lớn và nhỏ, xảy ra quá trình cốt hóa màng xương - sự phân lớp lan tỏa của mô xương trên vỏ xương. Nó có thể đạt độ dày 2 cm trở lên hoặc bị giới hạn ở dạng u xương. Quá trình này lan rộng cả nội cốt và màng xương. Đôi khi quan sát thấy sự dày lên của màng xương và sự phá vỡ cấu trúc xương. Thường thấy chất xương chưa trưởng thành. Sự hoang tàn của các mạch máu nuôi dưỡng mô xương được ghi nhận. Trong các khớp - tăng sản của các tế bào hoạt dịch bao và sự dày lên rõ rệt của thành các mạch máu dưới màng hoạt dịch nhỏ do xơ hóa. Xơ hóa thành mạch, đặc biệt là mạch máu, cũng có thể xảy ra ở các cơ quan nội tạng.

Lớp biểu bì có sự thay đổi nhẹ, lớp hạ bì dày lên do số lượng collagen và sợi đàn hồi tăng lên, tăng sinh nguyên bào sợi, thâm nhiễm lymphohistiocytic nhỏ quanh mạch máu và quanh nang lông, miệng nang lông mở rộng với sự tích tụ của các khối sừng trong đó, tăng sản tuyến bã nhờn và đôi khi đồng thời xuất hiện các tuyến mồ hôi.

[ 2 ]

Triệu chứng pachydermoperiostosis

Bệnh này tương đối hiếm. Các đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và điều trị của bệnh này ít được nhiều bác sĩ nội tiết biết đến. Một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân mắc bệnh pachydermoperiostosis được chẩn đoán nhầm là bệnh to đầu chi, dẫn đến việc sử dụng các biện pháp điều trị không đầy đủ. Về vấn đề này, cần trình bày các đặc điểm lâm sàng, phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại của bệnh pachydermoperiostosis.

Các triệu chứng lâm sàng ở phụ nữ ít rõ rệt hơn nhiều, nhưng có những bệnh nhân bị bệnh pachydermoperiostosis dạng hoàn chỉnh và diễn biến nặng. Bệnh khởi phát từ từ. Hình ảnh lâm sàng hoàn thiện quá trình phát triển của bệnh trong 7-10 năm (giai đoạn hoạt động), sau đó bệnh vẫn ổn định (giai đoạn không hoạt động). Các khiếu nại đặc trưng của bệnh pachydermoperiostosis là sự thay đổi rõ rệt về ngoại hình, da nhờn và đổ mồ hôi nhiều hơn, các phần xa của chân tay dày lên đột ngột, các ngón tay và ngón chân to ra. Ngoại hình thay đổi do da mặt dày lên và nhăn nheo xấu xí. Các nếp gấp ngang rõ rệt trên trán, các rãnh sâu giữa chúng, mí mắt dày lên khiến khuôn mặt có "biểu cảm già nua". Một đặc điểm đặc trưng là da đầu bị pachydermia gấp nếp với sự hình thành các nếp gấp da thô ráp, đau vừa phải ở vùng đỉnh chẩm, giống như các nếp gấp não - cutis verticis gyrata. Da ở bàn chân và bàn tay cũng dày lên, thô ráp khi chạm vào, dính chặt với các mô bên dưới và không thể bị dịch chuyển hoặc chèn ép.

Việc sản xuất mồ hôi và bã nhờn tăng đáng kể, đặc biệt là ở mặt, lòng bàn tay và bề mặt gan bàn chân. Đây là tình trạng có tính chất vĩnh viễn, liên quan đến việc tăng số lượng tuyến mồ hôi và tuyến bã nhờn. Kiểm tra mô học của da cho thấy tình trạng thâm nhiễm viêm mãn tính.

Trong bệnh pachydermoperiostosis, bộ xương bị biến đổi. Do sự phân lớp của mô xương trên vỏ xương ống dài, đặc biệt là các phần xa, cẳng tay và cẳng chân của bệnh nhân to ra về thể tích và có hình trụ. Tăng sản xương đối xứng tương tự ở vùng xương bàn tay và xương bàn chân, đốt ngón tay và ngón chân dẫn đến sự phát triển của chúng, và các ngón tay và ngón chân có hình dạng như dùi trống, biến dạng giống như "dùi trống". Các phiến móng có hình dạng như "mắt kính đồng hồ".

Một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân bị đau khớp, đau xương, hông, đầu gối và ít gặp hơn là viêm khớp cổ chân và cổ tay. Hội chứng khớp liên quan đến tình trạng tăng sản vừa phải của các tế bào hoạt dịch và tình trạng dày lên nghiêm trọng của các mạch máu nhỏ dưới hoạt dịch và xơ hóa của chúng. Tình trạng này không nghiêm trọng, hiếm khi tiến triển và hạn chế khả năng làm việc của những bệnh nhân chỉ bị hội chứng khớp nghiêm trọng, tình trạng này rất hiếm gặp.

Năm 1971, JB Harbison và CM Nice đã xác định 3 dạng pachydermoperiostosis: hoàn toàn, không hoàn toàn và cụt. Ở dạng hoàn toàn, tất cả các dấu hiệu chính của bệnh đều được biểu hiện. Những bệnh nhân có dạng không hoàn toàn không có biểu hiện trên da, trong khi những bệnh nhân có dạng cụt không có sự cốt hóa màng xương đối xứng.

Ngoại hình kỳ dị, đổ mồ hôi liên tục và da nhờn có tác động tiêu cực đến trạng thái tinh thần của bệnh nhân. Họ thu mình, tập trung vào cảm xúc của mình và cô lập mình với người khác.

Chẩn đoán pachydermoperiostosis

Khi chẩn đoán pachydermoperiostosis, cần phải tính đến hình thức và giai đoạn của quá trình bệnh lý. Cùng với các khiếu nại đặc trưng và ngoại hình của bệnh nhân, thông tin hữu ích nhất là kiểm tra X-quang. Trên X-quang của thân xương và hành xương của xương ống, các hyperostoses đồng hóa đạt tới 2 cm trở lên được phát hiện. Bề mặt ngoài của hyperostoses có đặc điểm giống như tua hoặc kim. Cấu trúc của xương sọ không thay đổi. Sella turcica không to ra.

Chụp cắt lớp xương bằng methylene diphosphonate ^99Tc cho thấy nồng độ chất phóng xạ quanh vỏ xương dọc theo xương chày và xương mác, xương quay và xương trụ, cũng như ở vùng xương bàn tay và xương bàn chân, đốt ngón tay và ngón chân.

Kết quả chụp nhiệt, đo thể tích ký và soi mao mạch cho thấy tốc độ dòng máu tăng và độ ngoằn ngoèo của mạng lưới mao mạch, nhiệt độ tăng ở đốt ngón tay cuối dày lên. Sự giống nhau của các biểu hiện lâm sàng và các phát hiện giải phẫu trong bệnh dày da dày và hội chứng Bamberger-Marie gợi ý một cơ chế sinh bệnh chung. Ở giai đoạn đầu (hoạt động) của bệnh dày da dày, mạch máu hóa và nhiệt độ của các phần xa của ngón tay tăng lên, tức là có sự kích hoạt cục bộ của quá trình trao đổi chất. Sự gia tăng tương tự của nó được ghi nhận trong hội chứng Bamberger-Marie ở những vùng có sự phát triển mô quá mức có thể nhìn thấy. Ở giai đoạn cuối (không hoạt động), sự tắc nghẽn và suy yếu của mạng lưới mao mạch, các đường viền không đều của các vòng mao mạch được phát hiện, dẫn đến tốc độ dòng máu giảm ở đốt ngón tay cuối và ngừng mở rộng thêm. Những thay đổi tương tự xảy ra ở màng xương: mạch máu hóa tối đa ở giai đoạn đầu của bệnh và mất mạch tương đối ở giai đoạn muộn.

Xét nghiệm máu và nước tiểu nói chung, các chỉ số sinh hóa cơ bản ở bệnh nhân bị dày da đóng xương đều trong giới hạn bình thường. Nồng độ hormone tuyến yên, cortisol, tuyến giáp và hormone sinh dục không thay đổi. Phản ứng của hormone somatotropic với tải lượng glucose và tiêm tĩnh mạch thyroliberin không có. Một số tác phẩm đề cập đến sự gia tăng hàm lượng estrogen trong nước tiểu của bệnh nhân, theo các tác giả, có liên quan đến sự vi phạm quá trình trao đổi chất của họ.

[ 3 ]

Chẩn đoán phân biệt

Pachydermoperiostosis nên được phân biệt với bệnh to đầu chi, hội chứng Bamberger-Marie và bệnh Paget. Trong bệnh Paget (loạn dưỡng xương biến dạng), các xương ống gần bị dày lên và biến dạng một cách chọn lọc với sự tái tạo xương xốp thô. Bệnh được đặc trưng bởi sự giảm sút của bộ xương mặt và sự gia tăng đáng kể của xương trán và xương đỉnh, tạo thành hộp sọ "tháp". Kích thước của yên ngựa không thay đổi, không có sự tăng sinh và dày lên của các mô mềm.

Vấn đề quan trọng nhất là chẩn đoán phân biệt bệnh dày da và bệnh to đầu chi, vì nếu bệnh to đầu chi được chẩn đoán không chính xác, việc chiếu xạ vào vùng liên cốt-tuyến yên còn nguyên vẹn sẽ dẫn đến mất một số chức năng hướng dẫn của tuyến yên và làm trầm trọng thêm quá trình dày da và to đầu chi.

[ 4 ], [ 5 ]

Điều trị pachydermoperiostosis

Điều trị bệnh nguyên của bệnh dày da dày chưa được phát triển. Phẫu thuật thẩm mỹ có thể cải thiện đáng kể ngoại hình của bệnh nhân và do đó, cải thiện trạng thái tinh thần của họ. Trong một số trường hợp, có thể quan sát thấy hiệu quả tốt khi sử dụng corticosteroid tại chỗ (điện di hoặc điện di trên da bị tổn thương) và ngoài da. Liệu pháp phức hợp nên bao gồm các loại thuốc cải thiện dinh dưỡng mô (andecalin, complamine). Trong những năm gần đây, liệu pháp laser đã được sử dụng thành công để điều trị. Trong trường hợp viêm khớp, các thuốc chống viêm không steroid có hiệu quả cao: indomethacin, brufen, voltaren. Xạ trị vào vùng kẽ tuyến yên bị chống chỉ định đối với bệnh nhân bị dày da dày.

Dự báo

Tiên lượng phục hồi của bệnh nhân mắc bệnh pachydermoperiostosis không thuận lợi. Với phương pháp điều trị hợp lý, bệnh nhân có thể duy trì khả năng lao động trong thời gian dài và sống đến tuổi già. Trong một số trường hợp, do hội chứng khớp nghiêm trọng, có tình trạng mất khả năng lao động dai dẳng. Không có phương pháp đặc biệt nào để phòng ngừa bệnh pachydermoperiostosis. Chúng được thay thế bằng tư vấn y tế và di truyền cẩn thận cho gia đình bệnh nhân.

[ 6 ]