Bệnh Darier (bệnh sừng hóa thực vật nang lông): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Bệnh Darier là một rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng sừng hóa bất thường (rối loạn sừng hóa), xuất hiện các sẩn sừng, chủ yếu là nang lông, ở vùng tiết bã nhờn.

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của bệnh Darier (rối loạn sừng hóa thực vật nang lông). Bệnh dựa trên sự thiếu hụt trong quá trình tổng hợp và trưởng thành của phức hợp topofilament-desmosome. Hiện nay người ta đã xác định rằng trong bệnh Darier, đột biến gen bệnh lý 12q23 - q24.1 dẫn đến sự gián đoạn chức năng bơm canxi và cơ chế kết dính tế bào. Thiếu vitamin A và sự gián đoạn quá trình chuyển hóa axit béo không bão hòa có thể đóng vai trò trong cơ chế sinh bệnh. Nó xảy ra như nhau ở cả hai giới.

Các triệu chứng của bệnh Darier (rối loạn sừng hóa thực vật nang lông). Dạng lâm sàng điển hình của bệnh thường bắt đầu vào thập kỷ thứ hai của cuộc đời và được đặc trưng bởi phát ban gồm các sẩn nang, dày đặc, tròn, phẳng, tăng sừng có đường kính 0,3-0,5 cm. Lúc đầu, các thành phần phát ban nằm riêng lẻ, có màu da bình thường, sau đó chuyển sang màu vàng hoặc nâu nhạt, có vảy sừng trên bề mặt. Theo thời gian, phát ban hợp nhất thành các mảng, bề mặt của chúng trở nên sần sùi, giống u nhú và được bao phủ bởi lớp vảy màu nâu bẩn. Sau khi lớp vảy rơi ra hoặc được loại bỏ, sẽ quan sát thấy các ổ bị xói mòn. Vị trí phát ban ưa thích là các vùng tiết bã nhờn (mặt, xương ức, vùng liên bả vai, các nếp gấp da lớn). Phát ban cũng có thể nằm ở thân và các chi. Trên da đầu, phát ban tương tự như bệnh tiết bã nhờn, trên mặt, phát ban chủ yếu ở vùng thái dương, trên trán, ở nếp gấp mũi má, trên mu bàn tay, các tổn thương giống với bệnh sừng hóa đầu chi Hopf. Hiếm khi, lòng bàn tay và lòng bàn chân bị ảnh hưởng dưới dạng tăng sừng hóa điểm hoặc lan tỏa. Quá trình bệnh lý có thể lan rộng hoặc bao phủ toàn bộ da. Bệnh khởi phát ở người lớn đã được mô tả, nhưng thường ở dạng yếu (suy yếu).

Trong quá trình hành nghề của bác sĩ da liễu, ngoài dạng điển hình, bệnh Darier còn có thể gặp các dạng mụn nước (hoặc mụn nước-bọng nước), phì đại và không khỏi.

Dạng mụn nước, ngoài các nốt nang điển hình, được đặc trưng bởi một ban mụn nước có đường kính 3-5 mm với nội dung trong suốt. Các mụn nước chủ yếu nằm ở các nếp gấp lớn của da, nhanh chóng mở ra, để lộ các bề mặt xói mòn rỉ nước dần dần được bao phủ bởi lớp vảy. Những tổn thương như vậy giống với bệnh pemphigus gia đình mãn tính Hailey-Hailey.

Ở dạng phì đại, cùng với các nốt điển hình, có các thành phần lớn giống mụn cóc, như trong bệnh sừng hóa đầu chi Hopf. Độ dày của các mảng tăng sừng đạt tới 1 cm hoặc hơn, và có các khối u dạng mụn cóc và các vết nứt sâu trên bề mặt.

Dạng bệnh Darier không điển hình được đặc trưng bởi tình trạng phát ban khu trú trên các vùng da giới hạn và bất thường, biểu hiện bằng bệnh da liễu dưới dạng nốt ruồi, cũng như dạng zona.

Các phiến móng bị tách theo chiều dọc, gãy không đều ở mép tự do, có các sọc dọc màu trắng và nâu đỏ trên bề mặt, thường phát triển chứng tăng sừng dưới móng. Niêm mạc hiếm khi bị ảnh hưởng. Phát ban xuất hiện dưới dạng các nốt sẩn nhỏ kiểu bạch sản. Những thay đổi toàn thân bao gồm giảm trí thông minh, chậm phát triển trí tuệ, bệnh lý nội tiết: rối loạn chức năng tuyến sinh dục, cường cận giáp thứ phát. Ở những bệnh nhân bị loạn sừng nang lông, thường ghi nhận tình trạng bệnh trầm trọng hơn dưới tác động của tia UV (tương tự như hiện tượng Koebner).

Bệnh học mô học. Về mặt mô học, bệnh Darier được đặc trưng bởi chứng orthokeratosis rõ rệt với sự hình thành các nút sừng, sự hiện diện của các vật thể tròn và các hạt ở phần trên. Ở lớp hạ bì, quan sát thấy các khối u dạng u nhú, được bao phủ bởi một hàng tế bào của lớp đáy, thâm nhiễm viêm mãn tính, đôi khi - tăng sinh gai và tăng sừng.

Chẩn đoán phân biệt. Bệnh Darier cần được phân biệt với bệnh pemphigus gia đình Hailey-Hailey, bệnh sừng hóa đầu chi dạng sùi mào gà, bệnh Kyrle và bệnh sừng hóa nang lông Morrow Brook.

Điều trị bệnh Darier (rối loạn sừng hóa thực vật nang). Neotigazone được kê đơn với liều 0,5-1 mg/kg trọng lượng cơ thể của bệnh nhân hoặc vitamin A với liều 200.000-300.000 IU mỗi ngày. Thuốc mỡ keratolytic và glucocorticosteroid được bôi ngoài da.

[ 1 ], [ 2 ]