Bệnh achalasia thực quản ở trẻ em: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị

Co thắt thực quản (co thắt tâm vị) là rối loạn nguyên phát của chức năng vận động thực quản, đặc trưng bởi tình trạng tăng trương lực cơ thắt thực quản dưới (LES), dẫn đến rối loạn sự giãn cơ và giảm nhu động thực quản.

Mã ICD-10

K.22.0. Chứng co thắt thực quản.

Dịch tễ học của chứng co thắt thực quản

Tỷ lệ mắc chứng khó nuốt trung bình là 1 trên 10.000, nhưng chỉ có 5% bệnh biểu hiện trước 15 tuổi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nguyên nhân nào gây ra chứng khó nuốt ở thực quản ở trẻ em?

Nguyên nhân di truyền, thần kinh, nội tiết tố và nhiễm trùng được cho là đóng vai trò trong quá trình sinh bệnh của chứng khó nuốt. Các trường hợp khó nuốt ở anh chị em ruột, bao gồm cả cặp song sinh cùng trứng, cho thấy có thể có sự tham gia của các yếu tố di truyền. Tuy nhiên, các nghiên cứu về dân số vẫn chưa xác nhận được con đường lây truyền theo chiều dọc trong gia đình. Herpes zoster có thể liên quan đến sự phát triển của chứng khó nuốtvà cơ chế tự miễn dịch. Ở Nam Mỹ, chứng khó nuốt được coi là một trong những triệu chứng của bệnh Chagas, do Trypanosoma cruzi gây ra. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây khó nuốt không thể xác định được.

Đọc thêm: Nguyên nhân gây ra chứng achalisia của tim

Suy giảm vận động ở chứng achalasia có liên quan đến rối loạn chức năng của các tế bào thần kinh ức chế sau hạch giúp giãn cơ LES bằng cách giải phóng polypeptide ruột hoạt mạch (VIP) và oxit nitric. Khi chứng achalasia tiến triển, tình trạng thoái hóa và giảm mạnh số lượng hạch của đám rối liên cơ ở đoạn xa của thực quản xảy ra. Trong một số trường hợp, tình trạng thâm nhiễm viêm của đám rối liên cơ và xơ hóa quanh dây thần kinh rõ rệt, kèm theo những thay đổi thoái hóa ở các cơ trơn của thực quản và các tế bào kẽ của Cajal-Retzius đã được mô tả. Chức năng vận động suy giảm ở chứng achalasia đã được ghi nhận không chỉ ở thực quản mà còn ở dạ dày, ruột và túi mật.

Triệu chứng của bệnh achalasia thực quản ở trẻ em

Achalasia của thực quản ở trẻ em ít xảy ra hơn nhiều so với người lớn và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, thường gặp nhất là sau 5 tuổi. Các triệu chứng đầu tiên không thu hút sự chú ý của bác sĩ và chẩn đoán được xác định muộn. Năm 2000, S. Nurko đã công bố dữ liệu từ một phân tích tổng hợp các triệu chứng lâm sàng của chứng achalasia ở 475 trẻ em: các triệu chứng phổ biến nhất là nôn trong hoặc ngay sau khi ăn (80%) và khó nuốt (76%).

Đọc thêm: Triệu chứng của bệnh achalasia tim

Ở độ tuổi sớm, nôn sữa không đông mà không có hỗn hợp của dịch dạ dày xảy ra trong khi bú; trẻ "nghẹt thở" vì nhu động của thực quản dưới không đi kèm với việc mở tâm vị. Sau khi ăn hoặc trong khi ngủ, có thể bị trào ngược, ho về đêm và khó nuốt tiến triển. Bệnh nhân cảm thấy thức ăn đi qua thực quản, phàn nàn về đau sau xương ức, trào ngược về đêm, viêm phế quản thường xuyên và viêm phổi. Suy dinh dưỡng mãn tính có thể dẫn đến chậm phát triển thể chất và thiếu máu tiến triển.

Chẩn đoán bệnh achalasia thực quản ở trẻ em

Trên phim chụp X-quang ngực và khoang bụng, có thể thấy sự giãn nở của trung thất và mức chất lỏng ngang có không khí trong thực quản. Không có bong bóng khí trong dạ dày.

Đọc thêm: Chẩn đoán bệnh achalasia của tim

Trong quá trình nghiên cứu tương phản phóng xạ, dung dịch bari được giữ lại phía trên tâm vị hẹp, tạo ra hình ảnh "ngọn nến ngược", "đuôi củ cải", sau đó bari đi vào dạ dày. Thực quản có thể được mở rộng đáng kể, đôi khi có hình chữ S.

Nội soi là cần thiết để loại trừ khối u và các nguyên nhân hữu cơ khác gây hẹp thực quản. Trong chứng achalasia, thực quản bị giãn, thức ăn hoặc chất lỏng đục còn sót lại có thể nhìn thấy phía trên tâm vị bị hẹp, nhưng với áp lực nhẹ từ nội soi, luôn có thể đưa dụng cụ vào dạ dày.

Đo áp lực cho phép đánh giá chính xác hơn bản chất của các rối loạn vận động thực quản và trương lực của cơ thắt thực quản dưới. Achalasia được đặc trưng bởi:

• sự tăng trương lực của cơ thắt thực quản dưới khoảng hai lần (bình thường là 25-30 mm Hg), đôi khi áp suất không vượt quá giới hạn trên của bình thường;
• không có nhu động thực quản dọc theo toàn bộ chiều dài, đôi khi chỉ còn những cơn co thắt có biên độ thấp;
• sự giãn không hoàn toàn của cơ thắt thực quản dưới (bình thường sự giãn là 100%, với chứng khó nuốt thì không vượt quá 30%);
• áp suất ở thực quản cao hơn áp suất ở đáy dạ dày trung bình 6-8 mm Hg.

Chụp xạ hình đồng vị phóng xạ với Tc cho phép đánh giá các đặc điểm của quá trình thức ăn rắn hoặc lỏng có gắn nhãn đồng vị qua thực quản. Nghiên cứu này có thể hữu ích trong chẩn đoán phân biệt chứng achalasia và các rối loạn thứ phát của nhu động thực quản (ví dụ, trong bệnh xơ cứng bì).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Hình ảnh phân biệt của chứng achalasia của tâm vị

Cần phân biệt chứng co thắt thực quản với các bệnh lý kèm theo tắc nghẽn thực quản (hẹp thực quản bẩm sinh, u nang hoặc khối u trung thất, dị dạng mạch máu, hẹp thực quản do bệnh trào ngược dạ dày thực quản nặng và thực quản Barrett).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Điều trị chứng achalasia của tâm thực quản ở trẻ em

Điều trị bảo tồn chứng achalasia tim

Vì nguyên nhân gây ra chứng achalasia chưa được biết rõ, nên việc điều trị bệnh này nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng và giảm tình trạng tắc nghẽn chức năng của cơ thắt thực quản dưới. Hiện nay, chỉ có nitrat và thuốc chẹn kênh canxi được coi là có tác dụng lâm sàng đã được chứng minh.

Nitrat làm giãn cơ trơn, bao gồm cả cơ thắt thực quản dưới. Isosorbide dinitrate (nitrosorbide) với liều 5-10 mg mỗi ngày có hiệu quả lâm sàng lớn nhất. Dữ liệu đo thực quản cho thấy thuốc làm giảm trương lực cơ thắt thực quản dưới 30-65%, giúp giảm đau ở 53-87% bệnh nhân. Tuy nhiên, khi sử dụng lâu dài, hiệu quả điều trị giảm đi và xảy ra tác dụng phụ (thường gặp nhất là đau đầu).

Đọc thêm: Điều trị chứng achalasia tim

Thuốc chẹn kênh canxi làm suy yếu hoạt động của các cơn co thắt cơ trơn. Trong các nghiên cứu lâm sàng, nifedipine với liều 10-20 mg mỗi ngày làm giảm trương lực của cơ thắt thực quản dưới ở những bệnh nhân bị chứng achalasia, đẩy nhanh quá trình vận chuyển qua thực quản. Với điều trị dài hạn (6-18 tháng), thuốc có hiệu quả loại bỏ các triệu chứng của bệnh ở 2/3 số bệnh nhân, chủ yếu là ở dạng bệnh nhẹ. Các tác dụng phụ dưới dạng giãn tĩnh mạch, sốt và hạ huyết áp nói chung rất hiếm và chỉ biểu hiện khi bắt đầu quá trình điều trị. Các nghiên cứu ở trẻ em chưa được tiến hành, do đó, tính khả thi của liệu pháp dùng thuốc dài hạn (nhiều năm) có vẻ còn gây tranh cãi.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tiêm độc tố botulinum vào cơ thắt thực quản dưới làm giảm trương lực của nó. Tuy nhiên, quan sát động cho thấy cần phải tiêm thuốc nhiều lần để duy trì hiệu quả và phản ứng với điều trị yếu dần theo thời gian. Những kết quả này không cho phép tiêm độc tố botulinum được coi là phương pháp lựa chọn ở trẻ em.

Nong tim bằng bóng khí là một trong những phương pháp hiệu quả nhất để điều trị chứng khó nuốt; kinh nghiệm sử dụng ở trẻ em xác nhận hiệu quả của phương pháp này trong khoảng 60% các trường hợp. Với tính đơn giản và hiệu quả tương đối, phương pháp này đã được ứng dụng rộng rãi ở người lớn và trẻ em như là phương pháp chính để điều trị chứng khó nuốt.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Điều trị phẫu thuật bệnh achalasia tim

Phẫu thuật cắt cơ được chỉ định khi liệu pháp bảo tồn không hiệu quả. Một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn là phẫu thuật cắt cơ nội soi, một phương pháp thay thế cho phương pháp nong tim bằng bóng khí nén.