Tại sao trẻ sinh ra?

Hội chứng Down, theo các bác sĩ - là một sự cố di truyền thuần túy. Tại sao trẻ sinh ra có hội chứng Down? Điều gì đặc trưng cho độ lệch này và nó có thể được phát hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ?

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down được gọi là trisomy với sự tham gia của nhiễm sắc thể 21. Đây là một trong những hình thức bệnh lý của gen, khi trong vật liệu di truyền, có một nhiễm sắc thể bổ sung thay vì 46-quy định theo quy định. Nói chung, các nhiễm sắc thể của cặp, nhưng thay cho cặp thứ 21, thay vì hai nhiễm sắc thể, có ba.

Hội chứng Down vào năm 1866 lần đầu tiên được khám phá và mô tả bởi một bác sĩ người Anh tên là John Down, do đó bệnh lý được đặt theo tên của ông. Nhiều năm sau, vào năm 1959, nhà di truyền học người Pháp Jerome Lezhen tiếp tục mối quan hệ của mình, phát hiện ra rằng hội chứng này và số lượng bẩm sinh của nhiễm sắc thể ở trẻ có liên quan chặt chẽ. Bằng từ "hội chứng" có nghĩa là một tập hợp các đặc điểm và thuộc tính nhất định.

Kể từ khi nhiễm sắc thể bổ sung không đặc trưng cho một người, nó gây ra một sự chậm trễ trong quá trình phát triển: làm chậm cơ thể và, quan trọng nhất, là sự phát triển tinh thần của đứa trẻ.

Trẻ sinh ra có hội chứng Down thường xuyên như thế nào?

Theo số liệu y tế, tuổi của người mẹ có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh ra với hội chứng Down. Xác suất của một đứa trẻ bị bệnh này cao hơn mẹ lớn tuổi hơn. Theo thống kê, xác suất của việc có một đứa trẻ bị hội chứng Down ở các bà mẹ trong độ tuổi 20-24 năm - 1: 1562. Ở tuổi 35-39 con số này là 1: 214, và nếu người mẹ lớn hơn 45 tuổi, và khả năng ra đời của một em bé với hội chứng Down đạt 1 : 19.

Theo các báo cáo y khoa, nguy cơ có con bị hội chứng Down là cao nhất nếu mẹ chưa đủ 35 tuổi. Nhưng không phải vì bệnh di truyền, các bác sĩ nói, nhưng vì ở tuổi này, phụ nữ sinh thường xuyên nhất. Đối với nam giới, nguy cơ sinh con có hội chứng Down tăng lên sau 42 năm. Điều này là do chất lượng tinh trùng, được giảm đáng kể.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, trên Trái đất, mỗi trẻ 700 được sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm. Cả hai cô gái và con trai đều có thể sinh ra với bệnh lý này với xác suất bằng nhau. Và cha mẹ có thể hoàn toàn khỏe mạnh - cả mẹ và bố.

Phụ huynh biết khi nào họ có con bị hội chứng Down?

Hầu hết các bà mẹ làm gián đoạn thai nghén. Theo các nghiên cứu năm 2002, có tới 93% số trường hợp mang thai bị gián đoạn ở Châu Âu do phát hiện hội chứng Down ở trẻ chưa sinh. Cũng có bằng chứng cho thấy trong 7 năm nghiên cứu, có ít nhất 92% phụ nữ bị gián đoạn thai nghén sau khi họ biết rằng họ mang theo đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Theo thống kê, hơn 2.5 nghìn trẻ em bị hội chứng này được sinh ra ở Nga mỗi năm. Hơn 84% cha mẹ để lại những đứa trẻ ở nhà hộ sinh, từ chối họ. Trong hầu hết các trường hợp, nhân viên y tế không chỉ hỗ trợ họ mà còn đưa ra các khuyến cáo tích cực.

Tại sao trẻ có hội chứng Down xuất hiện?

Theo nghiên cứu hiện đại nghĩa là hội chứng Down, đã dành một vài năm trước đây, người ta thấy rằng bệnh lý này có thể được gây ra không chỉ bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thêm vào sự hình thành của phôi thai, mà còn tất cả các loại tai nạn trong khi mang thai. Một nhiễm sắc thể còn có thể xuất hiện do sự hình thành không đúng và sự phát triển của tế bào mầm.

Cả hành vi và lối sống của cha mẹ cũng không ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh lý này. Không ảnh hưởng đến sự hình thành phôi có hội chứng Down và hoàn cảnh của thế giới xung quanh: thời tiết, các yếu tố môi trường, chế độ nhiệt độ.

Chẩn đoán sớm thai nhi có hội chứng Down

Chẩn đoán sớm trẻ có hội chứng Down, chưa sinh ra, có thể và có thể tiếp cận được với mọi gia đình. Nó có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ. Các phương pháp chẩn đoán chính là phương pháp sàng lọc sinh học của màng phổi và phương pháp siêu âm. Vỏ của phôi, trên đó có lông mi của màng phổi, nhạy cảm với các biến động khác nhau, là vật liệu để điều tra. Các bác sĩ kim tiêm lớn lấy một mẫu nước thai hoặc nước ối và thực hiện phân tích. Phân tích nước ối được gọi là chọc màng ối.

Những phương pháp chẩn đoán này được coi là khá nguy hiểm. Với những phương pháp chẩn đoán này, có nguy cơ sẩy thai hoặc thiệt hại nhau thai.

Sinh của một trẻ có hội chứng Down

Khi đứa trẻ ra đời, hội chứng Down có thể được nhận ra ở trẻ sơ sinh bằng các đặc điểm đặc trưng của nó. Trọng lượng của một đứa trẻ nhỏ hơn bình thường, đôi mắt hẹp, mũi cầu quá phẳng, miệng luôn mở. Nhưng để đảm bảo rằng đứa trẻ được sinh ra với hội chứng Down, bạn cần phải tiến hành các xét nghiệm bổ sung cho nhiễm sắc thể.

Một trẻ bị hội chứng Down có một số bệnh kèm theo, chẳng hạn như bệnh tim, thị lực kém, suy giảm thính giác và nghe nói. Niềm tin rằng trẻ bị hội chứng Down có khuyết tật về tâm thần không hoàn toàn đúng. Những đứa trẻ này có thể trò chuyện, viết, vẽ, sửa chữa dụng cụ, đọc, chơi trên các nhạc cụ khác nhau. Đối với trẻ em như vậy, truyền thông là quan trọng, nhưng không bị cô lập, nhưng trong đội trẻ em.

Trẻ em có hội chứng Down rất khó giao tiếp đầy đủ, nhưng không nên bị rách nát từ người. Rất khó để họ làm công việc phân tích, nhưng những đứa trẻ đó có thể có khả năng mà trẻ em bình thường không có. Họ có thể có một bộ nhớ tượng trưng, đặc biệt, một hình ảnh. Họ có thể ghi nhớ rất nhiều thông tin, cả âm nhạc và văn bản.

Tại sao trẻ sinh ra? Thiên nhiên có kế hoạch một số trong số những trẻ em sống trong chúng ta và thường nổi bật lên vì những khả năng phi thường của chúng. Không có gì xảy ra do tai nạn. Và điểm nhấn ở đây không chỉ ở sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thêm, mà còn trong sự vô giá của cuộc sống con người, hoàn thành sứ mệnh của nó trong thế giới này.